2020高中生物 第五章 基因突變及其他變異 1 基因突變和基因重組學(xué)案 新人教版必修2
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1、第1節(jié) 基因突變和基因重組 [學(xué)習(xí)目標(biāo)] 1.舉例說明基因突變的概念、特點(diǎn)。(重點(diǎn))2.闡述基因突變對(duì)生物性狀的影響。(難點(diǎn))3.說出基因重組的概念、類型及意義。4.比較基因突變與基因重組。 知識(shí)點(diǎn)1 基因突變的實(shí)例 請(qǐng)仔細(xì)閱讀教材第80~81頁,完成下面的問題。 1.基因突變的實(shí)例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥 (1)病因圖解和特點(diǎn) 患者的DNA中一個(gè)堿基對(duì)被替換成了,從而導(dǎo)致密碼子由GAA變?yōu)镚UA,進(jìn)而導(dǎo)致血紅蛋白中谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,引起了蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變,最終導(dǎo)致性狀的改變。 (2)致病機(jī)理 ①直接原因:谷氨酸纈氨酸。 ②根本原因:基因中堿基對(duì)。 2.基因突變的概念
2、 DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變,叫做基因突變。 3.基因突變發(fā)生的時(shí)期 基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制過程中,即在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期。 4.基因突變對(duì)后代的影響 (1)若發(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。 (2)若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變,可通過無性繁殖傳遞。 知識(shí)點(diǎn)2 基因突變的原因和特點(diǎn) 請(qǐng)仔細(xì)閱讀教材第81~82頁,完成下面的問題。 1.原因 2.特點(diǎn) (1)普遍性:在生物界中普遍存在。 (2)隨機(jī)性:可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和部位,而且突變發(fā)生的越早,
3、對(duì)生物影響越大。 (3)不定向性:可產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。 (4)低頻性:突變頻率很低。 (5)多害少利性:多數(shù)基因突變破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系,而對(duì)生物有害。 3.意義 (1)新基因產(chǎn)生的途徑。 (2)生物變異的根本來源。 (3)生物進(jìn)化的原始材料。 知識(shí)點(diǎn)3 基因重組 請(qǐng)仔細(xì)閱讀教材第83頁,完成下面的問題。 1.概念 在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。 2.基因重組的類型 3.意義 基因重組是生物變異的重要來源之一,對(duì)生物進(jìn)化具有重要意義。 要點(diǎn)一 分析基因突變1.基因突變的類型 2.基因突變與生物性狀的關(guān)
4、系 3.基因突變的不定向性圖示分析 圖中基因A可以突變成a1、a2、a3,它們之間也可以相互突變,并互稱為等位基因。 4.基因突變對(duì)肽鏈的影響 堿基對(duì) 影響范圍 對(duì)肽鏈的影響 替換 小 只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸 增添 大 插入位置前的氨基酸序列不受影響,影響插入位置后的氨基酸序列 缺失 大 缺失位置前的氨基酸序列不受影響,影響缺失位置后的氨基酸序列 5.基因突變改變生物性狀的成因 (1)基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。 (2)肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后出現(xiàn))。 (3)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。 (4)肽鏈中氨基酸種類改變。 以上改變會(huì)引
5、發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變,進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。 6.基因突變未引起生物性狀改變的原因 (1)突變部位:基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。 (2)密碼子簡(jiǎn)并性:若基因突變發(fā)生后,引起了mRNA上的密碼子改變,但由于一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子,若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸,此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。 (3)隱性突變:若基因突變?yōu)殡[性突變,如AA中其中一個(gè)A→a,此時(shí)性狀也不改變。 (4)有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的位置,但該蛋白質(zhì)的功能不變。 【典例1】 自然界中,一種生物體中某一基因及其三種突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下: 正?;? 精氨酸
6、 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸 突變基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸 突變基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸 突變基因3 精氨酸 苯丙氨酸 蘇氨酸 酪氨酸 丙氨酸 根據(jù)上述氨基酸序列確定這三種突變基因的改變最可能是( ) A.突變基因1和2為一個(gè)堿基對(duì)的替換,突變基因3為一個(gè)堿基對(duì)的增添或缺失 B.突變基因2和3為一個(gè)堿基對(duì)的替換,突變基因1為一個(gè)堿基對(duì)的增添或缺失 C.突變基因1為一個(gè)堿基對(duì)的替換,突變基因2和3為一個(gè)堿基對(duì)的增添或缺失 D.突變基因2為一個(gè)堿基對(duì)的替換,突變基因1和3為一個(gè)堿基對(duì)的增添或缺
7、失 [解析] 基因突變是指由DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替換引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。一般情況下,基因中堿基對(duì)的增添或缺失會(huì)引起相應(yīng)蛋白質(zhì)分子中氨基酸序列的較大改變。突變基因1與正?;驔Q定的氨基酸序列相同,說明可能是替換了一個(gè)堿基對(duì)(因?yàn)橐环N氨基酸可由一種或多種密碼子編碼)。突變基因2與正?;驔Q定的氨基酸序列相比,只有第二個(gè)氨基酸不同,說明也可能是替換了一個(gè)堿基對(duì)。突變基因3與正?;驔Q定的氨基酸序列比較,第三、第四和第五個(gè)氨基酸的種類不同,這可能是由一個(gè)堿基對(duì)的增添(或缺失)導(dǎo)致密碼子的重新排序引起的。 [答案] A [針對(duì)訓(xùn)練1] 下列有關(guān)基因突變的說法正確的是( ) ①無論
8、是低等生物還是高等生物都可能發(fā)生基因突變?、谏镌趥€(gè)體發(fā)育的特定時(shí)期才可發(fā)生基因突變?、刍蛲蛔冎欢ㄏ蛐纬尚碌牡任换颉、芑蛲蛔儗?duì)生物的生存往往是有利的?、莶煌蛲蛔兊念l率是相同的 ⑥基因突變的方向是由環(huán)境決定的?、咭粋€(gè)基因可以向多個(gè)方向突變 A.①⑦ B.①③④ C.②⑤⑦ D.④⑥⑦ [解析] 基因突變?cè)谏锝缰衅毡榇嬖?,①正確。基因突變是隨機(jī)發(fā)生的,可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期,②錯(cuò)誤?;蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐?,一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變,且突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系,③⑥錯(cuò)誤、⑦正確。大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的,④錯(cuò)誤。不同基因突變的頻率不同,但都具有低頻性,⑤錯(cuò)
9、誤。 [答案] A 要點(diǎn)二 基因突變與基因重組的區(qū)別和聯(lián)系 [特別提醒] (1)原核細(xì)胞只能進(jìn)行二分裂,不能進(jìn)行減數(shù)分裂,原核生物不進(jìn)行有性生殖,不能發(fā)生基因重組。 (2)自然狀態(tài)下的基因重組只發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過程中,受精作用不導(dǎo)致基因重組。 (3)基因重組只能產(chǎn)生新的基因型和重組性狀,不能產(chǎn)生新基因和新性狀。 【典例2】 下列關(guān)于基因突變和基因重組的敘述正確的是( ) A.M基因可自發(fā)突變?yōu)閙1或m2基因,但m1基因不可突變?yōu)镸基因 B.進(jìn)行有性生殖的生物,非同源染色體上的非等位基因間可以發(fā)生基因重組 C.同卵雙生兄弟間的性狀差異是基因重組導(dǎo)致的 D.殺蟲劑
10、作為化學(xué)因素誘導(dǎo)害蟲產(chǎn)生抗藥性突變,導(dǎo)致害蟲抗藥性增強(qiáng) [解析] 基因突變具有不定向性,m1基因也可突變?yōu)镸基因,A錯(cuò)誤。進(jìn)行有性生殖的生物,在減數(shù)分裂形成配子時(shí),非同源染色體上的非等位基因間可以發(fā)生基因重組,B正確。同卵雙生兄弟由同一個(gè)受精卵發(fā)育而來,所以他們最初的遺傳物質(zhì)是一樣的,只是在后來的發(fā)育過程中,由于基因突變或環(huán)境不同,他們的性狀表現(xiàn)出差異,C錯(cuò)誤?;蛲蛔兊姆较蚝铜h(huán)境沒有明確的因果關(guān)系,殺蟲劑不能誘導(dǎo)害蟲產(chǎn)生定向的突變,D錯(cuò)誤。 [答案] B [針對(duì)訓(xùn)練2] 如圖a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理過程。下列說法正確的是( ) A.只有過程a、b能發(fā)生基因突變
11、 B.基因重組主要是通過過程c和過程d來實(shí)現(xiàn)的 C.過程b和過程a的主要差異之一是同源染色體的聯(lián)會(huì) D.過程d和過程b的主要差異之一是姐妹染色單體的分離 [解析] 過程a表示有絲分裂,過程b表示減數(shù)分裂,過程c表示受精作用,過程d表示個(gè)體發(fā)育過程(細(xì)胞分裂和分化)。基因突變可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期,但主要集中在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期,基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。減數(shù)分裂和有絲分裂的主要差異在于減數(shù)分裂過程發(fā)生同源染色體聯(lián)會(huì)、分離及其非姐妹染色單體之間的交叉互換。 [答案] C 要點(diǎn)三 可遺傳變異和不可遺傳變異生物的變異根據(jù)能否遺傳分為可遺傳的變異和不可遺傳的變異。
12、 1.可遺傳變異和不可遺傳變異的概念 (1)可遺傳的變異:由生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變引起的變異,能遺傳給后代。 (2)不可遺傳的變異:僅僅由環(huán)境因素的影響導(dǎo)致的變異,生物體內(nèi)的遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變,變異不能遺傳,如父母身高都較矮,但子女的身高卻較高。 [特別提醒] 發(fā)生在體細(xì)胞中的可遺傳的變異,可以傳遞給其子代細(xì)胞,但是一般不能傳遞給其后代,但對(duì)于無性生殖的生物來說,可通過無性生殖傳遞給后代。對(duì)于有性生殖的生物來說,必須是生殖細(xì)胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化,通過精子或卵細(xì)胞將變異傳遞給后代,才能使后代也產(chǎn)生相應(yīng)的變異。 2.兩種變異的比較 3.可遺傳變異的來源 可遺傳的變異有三個(gè)
13、來源,即基因重組、基因突變和染色體變異,它們的共同特點(diǎn)是遺傳物質(zhì)都發(fā)生改變?;蛲蛔兒腿旧w變異統(tǒng)稱為突變。 4.“三看法”判斷可遺傳變異的類型 (1)DNA分子內(nèi)的變異 一看基因結(jié)構(gòu):基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,即基因中堿基對(duì)的替換、增添或缺失,應(yīng)為基因突變。 二看基因位置:若基因種類和基因數(shù)目未變,但染色體上的基因位置改變,應(yīng)為染色體結(jié)構(gòu)變異中的“倒位”。 三看基因數(shù)目:若基因的種類和位置均未改變,但基因的數(shù)目改變則為染色體結(jié)構(gòu)變異中的“重復(fù)”。 (2)DNA分子間的變異 一看染色體數(shù)目:若染色體的數(shù)目發(fā)生改變,可根據(jù)染色體的數(shù)目變化情況,確定是染色體數(shù)目的“整倍變異”還是“非整倍
14、變異”。 二看基因位置:若染色體的數(shù)目和基因數(shù)目均未改變,但相同或等位基因所處的染色體位于非同源染色體上,則應(yīng)為染色體變異中的“易位”。 三看基因數(shù)目:若染色體上的基因數(shù)目不變,則可能為減數(shù)分裂過程中同源染色體上的非姐妹染色單體之間交叉互換的結(jié)果,屬于基因重組。 【典例3】 已知家雞的無尾(A)對(duì)有尾(a)是顯性。現(xiàn)用有尾家雞(甲群體)自由交配產(chǎn)生的受精卵來孵小雞,在孵化早期向受精卵內(nèi)注射微量胰島素,孵化出的小雞就表現(xiàn)出無尾性狀(乙群體)。為研究胰島素在小雞孵化過程中是否引起基因突變,可行性方案是( ) A.甲群體×甲群體,孵化早期不向受精卵內(nèi)注射胰島素 B.乙群體×乙群體,孵化早
15、期向受精卵內(nèi)注射胰島素 C.甲群體×乙群體,孵化早期向受精卵內(nèi)注射胰島素 D.甲群體×乙群體,孵化早期不向受精卵內(nèi)注射胰島素 [解析] 在孵化早期,向有尾家雞受精卵內(nèi)注射微量胰島素,孵化出的小雞就表現(xiàn)出無尾性狀,則無尾性狀的產(chǎn)生可能有兩個(gè)原因:一是胰島素誘導(dǎo)基因突變(a→A),二是胰島素影響了小雞的發(fā)育過程。要探究小雞無尾性狀產(chǎn)生的原因,可以讓乙群體與甲群體(aa)雜交,在孵化早期不向受精卵內(nèi)注射胰島素,觀察孵化出的小雞的性狀,如果全為有尾雞,則說明胰島素影響了小雞的發(fā)育過程,即是不可遺傳的變異,如果還有無尾性狀產(chǎn)生,則說明胰島素誘導(dǎo)家雞受精卵發(fā)生基因突變。 [答案] D [針對(duì)訓(xùn)練
16、3] 下列變異中,屬于可遺傳變異的是( ) A.水肥充足時(shí)水稻穗大粒多 B.經(jīng)常鍛煉使四肢肌肉發(fā)達(dá) C.生活在海邊的漁民皮膚變得特別黑 D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥 [解析] 水肥充足時(shí)水稻穗大粒多是由于環(huán)境改變引起的變異,是不可遺傳的變異,A錯(cuò)誤;人由于鍛煉使四肢肌肉發(fā)達(dá)是由于環(huán)境改變引起的變異,是不可遺傳的變異,B錯(cuò)誤;生活在海邊的漁民皮膚變得特別黑,這是環(huán)境因素引起的,不能遺傳給后代,屬于不可遺傳的變異,C錯(cuò)誤;鐮刀型細(xì)胞貧血癥的形成是由于基因突變引起的,屬于可遺傳變異,D正確。 [答案] D 課堂歸納小結(jié) [網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建] 自我校對(duì):替換 重新組合 根本 有性生殖 不定向性
17、 自由組合 交叉互換 [拓展閱讀] 神奇的現(xiàn)象—基因突變 每個(gè)人平均存在60處基因突變!這聽起來可能有點(diǎn)不可思議,但確是事實(shí)。這一科研成果是由英國(guó)劍橋大學(xué)、美國(guó)及加拿大的研究機(jī)構(gòu)共同發(fā)現(xiàn)的。結(jié)果顯示, 我們從雙親那里遺傳多達(dá)60處突變。人類基因組(24個(gè)DNA分子)在精子和卵細(xì)胞階段就開始發(fā)生變異,這導(dǎo)致我們體內(nèi)出現(xiàn)與雙親的DNA都不相同的新基因。該研究的聯(lián)合論文作者馬特·赫雷斯博士說:“現(xiàn)在我們知道,有些家庭的變異基因更多來源于父親,另一些則更多來源于母親。這一結(jié)果非常出人意料,之前很多人認(rèn)為,所有家庭中的大部分突變都來源于父親,這是因?yàn)榕c卵子相比,精子形成過程中需要花更多時(shí)間進(jìn)行基
18、因復(fù)制?!边@項(xiàng)研究成果發(fā)表在《自然·遺傳》雜志上,它令許多科學(xué)家大為震驚。 導(dǎo)致基因突變的原因有哪些?基因突變有什么意義? 提示:原因:物理、化學(xué)和生物等因素。 意義:是生物變異的根本來源與生物進(jìn)化的原材料。 [學(xué)業(yè)水平合格測(cè)試] 1.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致( ) A.性狀改變 B.遺傳信息的改變 C.遺傳規(guī)律的改變 D.堿基互補(bǔ)配對(duì)原則的改變 [解析] 由于密碼子的簡(jiǎn)并性等原因,基因突變不一定會(huì)改變生物的性狀,A錯(cuò)誤;基因突變會(huì)導(dǎo)致基因中堿基序列發(fā)生改變,即導(dǎo)致遺傳信息發(fā)生改變,B正確;基因突變能改變遺傳信息,但不會(huì)改變遺傳信息的傳遞規(guī)律,C錯(cuò)誤;基因突變不會(huì)改變堿基
19、互補(bǔ)配對(duì)原則,D錯(cuò)誤。 [答案] B 2.如果一個(gè)基因的中部缺失了一個(gè)核苷酸對(duì),不可能的后果是( ) A.沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物 B.翻譯為蛋白質(zhì)時(shí)在缺失位置終止 C.控制合成的蛋白質(zhì)減少多個(gè)氨基酸 D.翻譯的蛋白質(zhì)中,缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化 [解析] 基因缺失一個(gè)核苷酸對(duì),在缺失之前的部分仍能正常表達(dá)形成相應(yīng)的蛋白質(zhì),A錯(cuò)誤;基因的中部缺失一個(gè)核苷酸對(duì),經(jīng)轉(zhuǎn)錄后,在信使RNA上可能提前形成終止密碼子,使翻譯過程在基因缺失位置終止,使相應(yīng)控制合成的蛋白質(zhì)減少多個(gè)氨基酸,B、C正確;或者因基因的中部缺失一個(gè)核苷酸對(duì),使相應(yīng)信使RNA上從缺失部分開始向后的密碼子都發(fā)生改變,從而使
20、合成的蛋白質(zhì)中,在缺失部位以后的氨基酸序列都發(fā)生變化,D正確。 [答案] A 3.如圖表示某高等動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體,字母代表染色體上帶有的基因)。圖中不可能反映的是( ) A.圖甲細(xì)胞中1與2的片段部分交換,屬于基因重組 B.圖乙細(xì)胞發(fā)生了基因突變或基因重組 C.圖丙表明該細(xì)胞發(fā)生了基因突變或基因重組 D.圖丙細(xì)胞為次級(jí)精母細(xì)胞 [解析] 根據(jù)題干可知,圖甲、圖乙、圖丙分別是同一種動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖。圖甲細(xì)胞中同源染色體正在分開,處于減數(shù)第一次分裂后期;圖乙細(xì)胞中著絲點(diǎn)已分開,而且有同源染色體,處于有絲分裂后期;圖丙細(xì)胞中著絲點(diǎn)已分開,沒有同源染
21、色體,處于減數(shù)第二次分裂后期。1與2的片段部分交換,屬于同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交叉互換,為基因重組,A正確;基因重組通常發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,所以圖乙細(xì)胞不可能進(jìn)行基因重組,B錯(cuò)誤;圖丙細(xì)胞中,由兩條姐妹染色單體形成的子染色體中所含的基因不完全相同,其原因可能是減數(shù)第一次分裂前的間期DNA復(fù)制出現(xiàn)錯(cuò)誤,發(fā)生了基因突變,也可能是減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期,同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交叉互換,C正確;圖甲細(xì)胞是均等分裂,應(yīng)為初級(jí)精母細(xì)胞,該動(dòng)物為雄性,因而圖丙細(xì)胞為次級(jí)精母細(xì)胞,D正確。 [答案] B [學(xué)業(yè)水平等級(jí)測(cè)試] 4.編碼酶X的基因中某個(gè)堿基對(duì)被替換時(shí),表達(dá)產(chǎn)物將
22、變?yōu)槊竃。如表顯示了與酶X相比,酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況,對(duì)這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是( ) 比較指標(biāo) ① ② ③ ④ 酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150% 酶Y氨基酸數(shù)目/酶 X氨基酸數(shù)目 1 1 小于1 大于1 A.狀況①一定是因?yàn)榘被嵝蛄袥]有變化 B.狀況②一定是因?yàn)榘被衢g的肽鍵數(shù)減少了50% C.狀況③可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致了終止密碼子位置變化 D.狀況④可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致tRNA的種類增加 [解析] 編碼酶X的基因中某個(gè)堿基對(duì)被替換,表達(dá)產(chǎn)物變?yōu)槊竃,表明氨基酸序列改變,A錯(cuò)誤。狀況②中酶X和酶Y的氨基酸數(shù)目相等,酶Y
23、的活性為酶X的一半,可能是氨基酸序列改變導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和性質(zhì)改變,B錯(cuò)誤。狀況③中酶Y的氨基酸數(shù)目小于酶X,表明編碼酶X的基因中某個(gè)堿基對(duì)被替換,可能導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn),氨基酸序列合成提前終止,C正確?;蛲蛔兏淖兓虻慕Y(jié)構(gòu),不改變tRNA的種類(61種),D錯(cuò)誤。 [答案] C 5.下圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像,請(qǐng)根據(jù)圖像判斷每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型( ) A.①基因突變 ②基因突變?、刍蛲蛔? B.①基因突變或基因重組 ②基因突變?、刍蛑亟M C.①基因突變?、诨蛲蛔儭、刍蛲蛔兓蚧蛑亟M D.①基因突變或基因重組?、诨蛲蛔兓蚧蛑亟M ③基因重組 [解析] 圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期;A與a所在的DNA分子都是經(jīng)過復(fù)制而得到的,由于交叉互換只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,所以圖中①②的變異只能屬于基因突變;③屬于減數(shù)第二次分裂的后期,由于減數(shù)第一次分裂過程中可以發(fā)生交叉互換,所以不能確定A與a的不同是來自基因突變,還是基因重組。 [答案] C 16
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