2022屆高考生物一輪復習 第五單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第18講 人類遺傳病學案

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1、2022屆高考生物一輪復習 第五單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第18講 人類遺傳病學案 1．人類遺傳病的類型(Ⅰ)　2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防(Ⅰ)　3.人類基因組計劃及意義(Ⅰ) 4．實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病 　人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預防 1．人類遺傳病 (1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)人類常見遺傳病的類型[連一連] 2．人類遺傳病的特點 遺傳病類型 特點 發(fā)病情況 男女發(fā)病率 單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 X染色體 顯性 代代相傳

2、，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于 男患者 隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 女患者少于 男患者 Y染色體 父傳子，子傳孫 患者只有男性 多基因 遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象； ②易受環(huán)境影響； ③群體發(fā)病率高 相等 染色體異 常遺傳病 往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn) 相等 　(1)遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？ (2)能否用基因診斷的方法來檢測21三體綜合征？ 答案：(1)遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。 (2)不能。 3．遺傳病的監(jiān)測和預防 (1)手段：主要包括遺傳咨

3、詢和產(chǎn)前診斷等。 ①遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 ②產(chǎn)前診斷 羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點 (1)兩者都是檢查胎兒細胞的染色體是否發(fā)生異常，是________上的操作。不同的是提取細胞的________；妊娠的時間不同。 (2)通過檢查發(fā)現(xiàn)該胎兒需要基因治療，基因治療是否需要對機體所有細胞進行基因修復？試說明原因。 答案：(1)細胞水平　部位不同 (2)不需要。由細胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細胞中表達，所以基因治療只需要對特定的細胞進行基因修復。　 (2)意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。 4．人類基因組計劃 (1)內(nèi)容：人類基因組計劃

4、的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬～2.5萬個。 (3)不同生物的基因組測序 生物 種類 體細胞染 色體數(shù) 基因組測序 染色體數(shù) 原因 人類 46 24(22常＋X、Y) X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 果蠅 8 5(3常＋X、Y) 水稻 24 12 雌雄同株、無性染色體 玉米 20 10 考向1　人類遺傳病的類型及特點 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　) ①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病?、谝粋€家族幾代

5、人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A．①②　　　　　　　　　 B．③④ C．①②③ D．①②③④ 解析：選D。①如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細胞，不能遺傳，則不是遺傳病。②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體增加或缺失所引起，如21三體綜合征，是因為21號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病。 2．(2018·天水一中檢測)下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是(　　)

6、 A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病 B．21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的 C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常 解析：選A。原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病，包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，C正確；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確。 口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型 　 考向2　人類遺傳病的監(jiān)測和

7、預防 3．大力倡導優(yōu)生優(yōu)育是提高我國人口素質(zhì)的重要手段，優(yōu)生的主要措施包括禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，下列有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育的敘述，正確的是(　　) A．禁止近親結(jié)婚可以降低各種單基因遺傳病的發(fā)病率 B．家族中無遺傳病史的夫婦不需要進行產(chǎn)前診斷 C．患抗維生素D佝僂病的男性可選擇生育男孩以避免生出患病的孩子 D．因外傷致殘的夫婦生育時需要進行遺傳咨詢 答案：C 4．如圖是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖，已知Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病病史。下列個體婚后進行遺傳咨詢，其相關(guān)建議中正確的是(　　) A．Ⅲ11與正常男

8、性結(jié)婚，應(yīng)進行基因檢測 B．Ⅲ12與正常男性結(jié)婚，應(yīng)進行染色體數(shù)目檢測 C．Ⅲ9與正常女性結(jié)婚，應(yīng)進行性別檢測選擇生女孩 D．Ⅲ13與正常女性結(jié)婚，應(yīng)進行基因檢測 答案：D 考向3　染色體組和基因組的比較 5．(2018·河北廊坊高三質(zhì)檢)下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述，正確的是(　　) A．染色體組內(nèi)不存在同源染色體 B．人類基因組中含有23條非同源染色體 C．染色體組只存在于體細胞中 D．體細胞含有兩個染色體組的生物個體叫二倍體 解析：選A。染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的，A項正確；人類基因組研究24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列，

9、B項錯誤；染色體組在體細胞和生殖細胞中都有，C項錯誤；體細胞中含兩個染色體組的個體不一定是二倍體，還可能是由四倍體的配子發(fā)育成的單倍體，D項錯誤。 6.如圖為雄果蠅染色體圖，據(jù)圖分析下列敘述不正確的是(　　) A．其配子的染色體組是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ B．有絲分裂后期有4個染色體組，染色體有5種不同形態(tài) C．減數(shù)第二次分裂后期有2個染色體組，染色體有5種不同形態(tài) D．該生物進行基因測序應(yīng)選擇5條染色體 解析：選C。果蠅是二倍體生物，配子中存在一個染色體組，即X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；在有絲分裂后期，染色體數(shù)目加倍，因此可存在4個染色體組，同時染色體有5種不同形態(tài)；

10、在減數(shù)第二次分裂后期，其同源染色體XY已經(jīng)分離，因此存在2個染色體組，染色體有4種不同形態(tài)；對于雌雄異體的果蠅，基因測序應(yīng)測定3＋X＋Y共5條染色體。 　調(diào)查人群中的遺傳病 1．調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 2．調(diào)查流程圖 3．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 項目 內(nèi)容 調(diào)查對象及范圍 注意事項 結(jié)果計算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的

11、顯隱性及所在的染色體類型 　關(guān)于遺傳病調(diào)查的三個注意點 (1)調(diào)查遺傳病時一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對象。因為多基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象。 (2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪制出遺傳系譜圖。 [發(fā)散拓展] 　根據(jù)發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果分析遺傳方式： (1)若男性患病率遠高于女性，則最可能為__________遺傳。 (2)若女性發(fā)病率遠高于男性，則最可能為__________遺傳。 (3)若男女發(fā)病率相近，則可能為__________遺傳。 答案：(1)伴

12、X染色體隱性 (2)伴X染色體顯性 (3)常染色體 1．(2018·湖南株洲模擬)某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查 C．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中進行調(diào)查 D．研究艾滋病的遺傳方式；在市中心隨機抽樣調(diào)查 解析：選B。研究貓叫綜合征的遺傳方式，不能在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查，因為可能有大量的患病孩子不能上學；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)

13、查；青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病，其遺傳特點和方式很復雜，往往不用多基因遺傳病來研究遺傳病的遺傳方式；艾滋病不是遺傳病。 2．(2018·遼寧盤錦模擬)在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時，正確的做法是(　　) A．在某個典型的患者家系中調(diào)查，以計算發(fā)病率 B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多 C．調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當 D．若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應(yīng)舍棄 解析：選C。計算發(fā)病率時，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查，A錯誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的個體應(yīng)足夠多，B錯誤；調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當，C正確；若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總

14、時應(yīng)予以保留，D錯誤。 [清一清] 易錯點1　遺傳性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遺傳病 [點撥]　(1)遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。 (2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 易錯點2　誤認為不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的個體一定患遺傳病 [點撥]　這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 易錯點3

15、　常染色體在減數(shù)分裂過程中異常問題 [點撥]　假設(shè)某生物體細胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示。 [判一判] (1)人類致病基因的表達受到環(huán)境的影響(上海，60A)(　　) (2)人類基因組計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程(江蘇，6C)(　　) (3)單基因突變可以導致遺傳病(全國Ⅰ，1A)(　　) (4)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病(江蘇，18－③)(　　) (5)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(　　) (6)先天性疾病都是遺傳病(　　)

16、 (7)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對象(　　) (8)環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病率無影響(　　) (9)人類基因組計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防(　　) (10)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險(　　) 答案：(1)√　(2)×　(3)√　(4)×　(5)√　(6)×　(7)×　(8)×　(9)√ (10)√ (2017·高考江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義 D．遺傳病再發(fā)風

17、險率估算需要確定遺傳病類型 解析：選D。人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病，A項錯誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳?。患彝バ约膊≈杏械氖沁z傳病，而有的不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病，B項錯誤。雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，但不能預防染色體異常遺傳病，C項錯誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風險率，D項正確。 (2016·高考全國卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致

18、病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析：選D。常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率(基因型頻率)等于該病致病基因頻率的平方，A項錯誤；X染色體顯性遺傳病和常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率的平方與顯隱性基因頻率之積的2倍的和，B、C項錯誤；X染色體隱性遺傳病，其致病基因在男性中只位于X染色體上，故該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，D項正確。 (2016·高考海南卷)減

19、數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導致的遺傳病是(　　) A．先天性愚型　　　 B．原發(fā)性高血壓 C．貓叫綜合征 D．苯丙酮尿癥 解析：選A。先天性愚型是21號染色體多了一條；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳??；貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。 (2015·高考全國卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女

20、性 D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析：選B。常染色體遺傳病的男性與女性發(fā)病率相等，A項錯誤。X染色體隱性遺傳病的女性患者，其父親和兒子一定是患者，B項正確。X染色體顯性遺傳病的女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率，C項錯誤。白化病屬于常染色體隱性遺傳病，不會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D項錯誤。 (2015·高考全國卷Ⅱ)下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是(　　) A．該病是由于特定的染色體片段缺失造成的 B．該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的 C．該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的 D．該病是由于染色體中增加某一片段引起的 解析：選A。貓叫綜合征是人的第5號

21、染色體部分缺失引起的遺傳病，是常見的染色體異常遺傳病，因為患病兒童哭聲輕、音調(diào)高，很像貓叫而得名， A項正確。 [課時作業(yè)] 1．(2018·遼寧五校聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，錯誤的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．抗維生素D佝僂病、哮喘病和青少年型糖尿病三種遺傳病中只有第一種遺傳符合孟德爾遺傳定律 C．21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條 D．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病 解析：選D。人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，A正確；哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不符合孟德爾遺傳定律，B正確；21三體綜合

22、征是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病，因此患者體細胞中染色體數(shù)目為47條，C正確；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病，D錯誤。 2．(2018·山東聊城一中模擬)關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　) A．都是由基因突變引起的疾病 B．患者父母不一定患有該種遺傳病 C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病 解析：選B。21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。 3．(20

23、18·山師大附中月考)一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測(　　) 選項 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 解析：選D。根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點，當妻子患病時，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需要進行基因檢測。當丈夫為患者時，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。 4．(2018·江西四校聯(lián)考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　)

24、 A．對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析 B．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究 C．對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析 D．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析 解析：選D。對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，A正確；對比畸形個體與正常個體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，B正確；同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，C正確；血型與兔唇畸形無關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，D錯誤。 5．某學習小組以“伴性遺傳的特點”為課題進行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病以及采用

25、的方法，正確的是(　　) A．白化病、在熟悉的4～10個家庭中調(diào)查 B．抗維生素D佝僂病、在患者家系中調(diào)查 C．血友病、在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 D．青少年型糖尿病、在人群中隨機抽樣調(diào)查 解析：選B。白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病，又由于研究的是發(fā)病特點而不是發(fā)病率，所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。 6．(2018·安徽黃山模擬)下列有關(guān)人類遺傳病的說法，正確的是(　　) A．父親正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳病 B．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率需要對多個患者家系進行調(diào)查 C．常染色體上單基因隱性遺傳病代代相傳，含致病基因即患病 D．X染色體上單基因隱性遺傳病隔代遺傳，女患者

26、的父親和兒子一定患病 解析：選D。伴X染色體顯性遺傳病中，也會出現(xiàn)“父親正常，女兒患病”的情況，A錯誤；調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率要對廣大人群隨機抽樣調(diào)查，不能只在患者家系中進行調(diào)查，B錯誤；常染色體隱性遺傳病隔代遺傳，隱性純合發(fā)病，C錯誤；伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病，D正確。 7．某夫婦表現(xiàn)正常，卻生下一個血友病和苯丙酮尿癥兼患的兒子。下列示意圖中，b是血友病致病基因，a是苯丙酮尿癥致病基因，不可能存在于該夫婦體內(nèi)的細胞是(不考慮基因突變)(　　) 答案：D 8．(2018·廣州熱身考)遺傳性Menkes綜合征是一種先天性銅代謝異常疾病，患者一般3歲前死亡

27、，該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細胞，負責將銅離子從小腸運進血液。下列敘述錯誤的是(　　) A．該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病 B．該家庭中表現(xiàn)正常的女性一定為雜合子 C．采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀 D．高危家庭中建議對男性胎兒進行基因診斷以確定是否患病 解析：選B。雙親正常生出患兒，且系譜圖中患者都是男性，故該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳?。粺o論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，該家庭中有些表現(xiàn)正常的女性可能為純合子，也可能為雜合子；該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運蛋白的基因突變引起的

28、，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細胞，負責將銅離子從小腸運進血液，故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀；該病在男性中發(fā)病率明顯高于女性，故高危家庭中建議對男性胎兒進行基因診斷以確定是否患病。 9．(2018·河南新鄉(xiāng)調(diào)研)如圖是某家族中一種遺傳病(基因用E、e)的家系圖，下列推斷正確的是(　　) A．該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅲ-2含有e基因，則該基因來自Ⅰ-1的概率為0或1/2 C．若要了解Ⅲ-6是否攜帶致病基因，只需到醫(yī)院進行遺傳咨詢即可 D．最好觀察處于減數(shù)第一次分裂中期的細胞，以準確統(tǒng)計分析Ⅲ-2的染色體的數(shù)目和特征 解析：選B。圖中Ⅰ-1

29、與Ⅰ-2都沒有病，但是Ⅱ-2患病，說明該病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，A項錯誤。已知Ⅲ-2含有e基因，若該基因在X染色體上，則其肯定來自Ⅱ-2，而Ⅱ-2的X染色體上的致病基因只能來自Ⅰ-2，來自Ⅰ-1的概率為0；若該基因在常染色體上，則其可能來自Ⅰ-1，也可能來自Ⅰ-2，來自Ⅰ-1的概率為1/2，B項正確。若要了解Ⅲ-6是否攜帶致病基因，需進行產(chǎn)前診斷或基因檢測，C項錯誤。要確定Ⅲ-2的染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌，由于有絲分裂中期染色體形態(tài)數(shù)目最清晰，故可對處于有絲分裂中期的染色體進行分析，D項錯誤。 10．(2018·山西太原模擬)下列關(guān)于人類遺傳

30、病調(diào)査和優(yōu)生的敘述，錯誤的是(　　) A．調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 B．常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進行產(chǎn)前檢測等 C．對遺傳病的發(fā)病率進行統(tǒng)計時，只需在患者家系中進行調(diào)査 D．通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病 解析：選C。調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A正確；常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、提倡適齡生育、進行產(chǎn)前檢測等，B正確；研究某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查取樣，并用統(tǒng)計學方法進行計算，C錯誤；通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染

31、色體異常遺傳病，D正確。 11．如圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。請據(jù)圖回答下列問題： (1)就酶①～酶⑤而言，哪種酶的缺乏會導致人患白化??？ (2)尿黑酸在人體內(nèi)積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。請分析缺乏哪種酶會使人患尿黑酸癥？ (3)從這個例子可以看出基因、營養(yǎng)物質(zhì)的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什么關(guān)系？ 答案：(1)酶①或酶⑤。 (2)酶③。 (3)由這個例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因引起的，這些基因的產(chǎn)物可能是參與代謝途徑的重要酶。基因可以通過控制酶的合成調(diào)控生物體內(nèi)物質(zhì)的代謝途徑，從而控制生物體的性狀

32、。 12．人體某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異，已知Ⅰ2的基因型為XAbY。據(jù)圖分析回答下列問題： (1)Ⅰ1的基因型為__________。Ⅱ3的基因型一定為________。 (2)______(填“能”或“不能”)判斷Ⅳ1的致病基因來自Ⅰ中的哪個個體。 (3)若Ⅱ1的基因型為XABXaB，與Ⅱ2生一個患病女孩的概率為__________。 答案：(1)XaBXab或XaBXaB　XAbXaB (2)不能 (3)1/4 13．(2018·湖北咸寧模擬)人21號染色體上的短串聯(lián)

33、重復序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標記以便對21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－。據(jù)此判斷下列敘述正確的是(　　) A．該患兒致病基因來自父親 B．卵細胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C．精子的21號染色體有2條導致產(chǎn)生了該患兒 D．該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50% 解析：選C。該患兒父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒有致病基因，而是21

34、號染色體多了一條，屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。 14．據(jù)濟寧新聞網(wǎng)報道，濟寧市產(chǎn)前診斷中心在對懷孕19周的37歲的楊女士進行胎兒羊水染色體分析時發(fā)現(xiàn)，胎兒的第14號和15號染色體發(fā)生平行易位(如圖所示，正常及易位后的15號、14號染色體分別用A、A＋，B、B－表示)，但易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．易位后該胎兒細胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類發(fā)生了變化 B．該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常 C．用光學顯微鏡對該孕婦進行羊水檢查，不能檢測出上述染色體異常 D．該胎兒發(fā)育成年后產(chǎn)生的配子中，第14號和第

35、15號染色體的組合類型有兩種 解析：選B。從題干及圖示信息知，該胎兒細胞內(nèi)發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異并沒有導致細胞內(nèi)基因種類發(fā)生變化，A錯誤；因易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減，故該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常，B正確；該孕婦的胎兒發(fā)生的為染色體結(jié)構(gòu)變異，用光學顯微鏡進行羊水檢查，可發(fā)現(xiàn)上述異常現(xiàn)象，C錯誤；該胎兒的染色體組合為A＋ABB－，所以其發(fā)育成年后能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、A＋B、AB－、A＋B－，D錯誤。 15．(2018·山東菏澤模擬)高度近視是一種單基因病，如圖是科研工作者對患有該病的某個家族調(diào)查研究的結(jié)果。請回答以下問題： (1)據(jù)圖初步判斷該家系高度

36、近視的遺傳方式可能是______________________遺傳病，理由是________________________________________________________________________ ____________________。 (2)長時間低頭看手機等不良的用眼習慣會引發(fā)近視或加劇近視程度，由此說明__________因素會影響該病的發(fā)生、發(fā)展?，F(xiàn)對某地區(qū)708對雙胞胎的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的發(fā)病一致率分別為77.27%和31.03%，由此判斷該病具有明顯的__________傾向。 (3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，有關(guān)基因為A、

37、a，則Ⅲ3與Ⅲ4再生一個患病男孩的概率是__________。Ⅲ14的基因型是__________，Ⅲ14與一個其父母正常、但弟弟是患者的正常女子結(jié)婚，則他們所生的子女是該病患者的概率為__________。 解析：(1)圖中遺傳系譜圖無明顯的“無中生有或有中生無”現(xiàn)象，無法判斷其顯隱性。若為顯性遺傳，由患病父親Ⅱ2的女兒Ⅲ5正常，可知致病基因不在X染色體上；若為隱性遺傳，由患病母親Ⅱ3的兒子Ⅲ14正常，可知致病基因不在X染色體和Y染色體上，故該家系高度近視的遺傳方式可能是常染色體顯性或隱性遺傳病。(2)長時間低頭看手機等不良的用眼習慣會引發(fā)近視或加劇近視程度，由此說明環(huán)境因素會影響該病的發(fā)生、發(fā)展。同卵雙胞胎比異卵雙胞胎的發(fā)病一致率較高，可以判斷該病具有明顯的遺傳傾向。(3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，有關(guān)基因為A、a，則Ⅲ3(aa)與Ⅲ4(Aa)再生一個患病男孩的概率是1/2×1/2＝1/4。由于Ⅱ3是患者(aa)，所以表現(xiàn)正常的Ⅲ14的基因型是Aa，Ⅲ14與一個其父母正常、但弟弟是患者的正常女子(1/3AA、2/3Aa)結(jié)婚，他們所生的子女是該病患者的概率為2/3×1/4＝1/6。 答案：(1)常染色體顯性或隱性　根據(jù)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的遺傳結(jié)果可排除伴性遺傳(答案合理即可) (2)環(huán)境　遺傳 (3)1/4　Aa　1/6