《醫(yī)學遺傳學》期末重點復習題及答案

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1、《醫(yī)學遺傳學》期末重點復習題及答案 篇一：《醫(yī)學遺傳學》期末重點復習題及答案 《醫(yī)學遺傳學》期末重點復習題 一、名詞解釋 1．不規(guī)則顯性：P582．分子?。篜94 3．移碼突變：P18 4．近婚系數：P86 5．羅伯遜易位：P436．遺傳咨詢：P127 7．交叉遺傳：P63 8．非整倍體：P47 9．常染色質和異染色質：P23 10．易患性：P100 11．親緣系數：P86 12．遺傳性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．斷裂基因：P13 15．遺傳異質性：P63 16．遺傳率：P63 17．嵌合體：P47 18．外顯率和表現度：P63 (以上均為學習指導的頁碼) 二、填空

2、題 1．DNA的組成單位是。 2．具有XY的男性個體，其Y染色體上沒有與X染色體上相對應的等位基因，則該男性個體稱為 半合子 。 3．凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構成一個連鎖群 。 4．基因表達包括兩個過程。 5．人類體細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體 構成，彼此互稱為姐妹染色體。 6．血紅蛋白病中，由于珠蛋白 異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白中海貧血。 7．“中心法則”表示生物體內8．染色體畸變包括 兩大類。 9．群體的遺傳結構是指群體中的和 10．在多基因遺傳病中，易患性的高低受 遺傳基礎 和環(huán)境因素 的雙重影

3、響。 11．苯丙酮尿癥患者肝細胞的酶（PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為 。 12．染色體非整倍性改變可有單體型和多體 型兩種類型。 13．在真核生物中，一個成熟生殖細胞（配子）所含的全部染色體稱為一個染色體組。其上所含的全部基因稱為一個基因組。 14．根據染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為類。 15．分子病是指由于基因突變造成的蛋白質異常 結構或合成量異常所引起的疾病。 16．染色體和染色質 是同一物質在細胞周期的不同時期中所表現的兩種不同存在形式。 17．一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為單基因遺傳 。如控制性狀的基因為

4、一對相對基因，則該個體稱為多基因遺傳 。 18．基因頻率等于相應重合 基因型的頻率加上1/2雜合 基因型的頻率。 19．在光學顯微鏡下可見，人類初級精母細胞前期Ⅰ粗線期中，每個二價體具有四條染色單體，稱為四分體。 20．通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做產前診斷。 21．45，X和47，XXX的女性個體的間期細胞核中具有X染色質。 22．表型正常但帶有致病遺傳物質的個體稱為攜帶者。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。 23．倒位染色體的攜帶者在進行減數分裂聯會時，其體內的倒位染色體通常會形成一個特殊的結構，即倒位環(huán)。 24．一個生物體所表現出來的遺

5、傳性狀稱為顯性遺傳，與此性狀相關的遺傳組成稱為顯性基因。 25．在早期卵裂過程中若發(fā)生染色體丟失或染色體不分離，可造成嵌合體。 26．DNA分子是遺傳物質的載體。其復制方式是半保留復制。27．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁形成有關，稱為核仁形成區(qū)。 28．近親的兩個個體的親緣程度用親緣系數表示，近親婚配后代基因純合的可能性用近婚系數表示。 29．血紅蛋白病分為異常血紅蛋白病和地中海貧血兩類。 30．Xq27代表X染色體長臂2區(qū)7帶。核型為46，XX，del（2）（q35）的個體表明其體內的染色體發(fā)生了缺失 31．基因突變可導致蛋白質發(fā)生結構或數量變化。 32．細胞分裂早中期

6、、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為高分辨帶 33．染色體數目畸變包括的變化。 34．a地中海貧血是因a珠蛋白基因異?；蛉笔В筧珠蛋白鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。 35．在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為嘌呤）間的替換稱為顛換。 36．如果一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細絲樣結構，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為脆性染色體 37．多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者 三、選擇題 1．下列堿基中不是DNA成分的為（E）。A 腺嘌呤B 鳥嘌呤C 胞嘧啶D 胸腺嘧啶E 尿嘧啶 2．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（A

7、）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力發(fā)育低下 E 患者的毛發(fā)和膚色較淺 3．細胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經過一個復制周期，制片后經特殊染色的中期染色體（E）。A 可檢出姊妹染色單體交換 B 可檢出非姊妹染色單體交換 C 可檢出同源染色體交換 D 兩條姊妹染色單體均較淺 E 兩條姊妹染色單體均深染 4．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學鍵是（C）。A 離子鍵B 氫鍵C 磷酸二酯鍵D 糖苷鍵E 高能磷酸鍵 5．HbH病患者的可能基因型是（E）。A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs

8、/―― 6．下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（D）。A．致病基因的遺傳與性別無關，男女發(fā)病機會均等 B．系譜中看不到連續(xù)遺傳現象，常為散發(fā) C．患者的雙親往往是攜帶者 D．近親婚配與隨機婚配的發(fā)病率均等E．患者的同胞中，是患者的概率為1/4，正常個體的概率約為3/4 7．人類a珠蛋白基因簇定位于（E）。 A 11p13B 11p15C 11q15D 16q15E 16p13 8．四倍體的形成可能是由于（C）。 A 雙雄受精 B 雙雌受精 C 核內復制 D 不等交換 E 部分重復 9． 在蛋白質合成中，mRNA的功能是（C）。 A 串聯核糖體 B 激活tRNA C

9、合成模板 D 識別氨基酸 E 延伸肽鏈 10． 在一個群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率為（D）。 A 0.64B 0.16C 0.90D 0.80E 0.36 11．一個個體中含有不同染色體數目的三種細胞系，這種情況稱為（C）。 A 多倍體 B 非整倍體 C 嵌合體 D 三倍體 E 三體型 12．某基因表達的多肽中，發(fā)現一個氨基酸異常，該基因突變的方式是（E）。 A 移碼突變 B 整碼突變 C 無義突變 D 同義突變 E 錯義突變 13．一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（A）。 A 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高

10、 B 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低 C 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低 D 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降低E 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高 14．染色質和染色體是（D）。A 不同物質在細胞周期中不同時期的表現 B 不同物質在細胞周期中同一時期的表現形式 C 同一物質在細胞周期中同一時期的不同表現形式 D 同一物質在細胞周期中不同時期的兩種不同存在形式 E 以上都不是 15．下列堿基置換中，屬于轉換的是（C）。A、 A?C B 、A?T C 、T?CD、 G?T E、 G?C 16．通常表示遺傳負荷的方式是（D）。 A 群體中有

11、害基因的多少 B 一個個體攜帶的有害基因的數目 C 群體中有害基因的總數 D 群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數目 E 群體中有害基因的平均頻率 17．性染色質檢查可以對下列疾病進行輔助診斷的是（A）。 A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥E 地中海貧血 18．一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是（D）。 A 中著絲粒染色體 B 近中著絲粒染色體 C 亞中著絲粒染色體 D 近端著絲粒染色體EY染色體 19．母親是紅綠色盲（XR）患者，父親是正常人，預計四個兒子中色盲患者有（E）。 A 1個B 2個C 3個D

12、0個E 4個 20．真核生物的轉錄過程主要發(fā)生在（B）。A 細胞質 B 細胞核 C 核仁 D 溶酶體 E 細胞膜 21．短指癥常表現為常染色體顯性遺傳，外顯率為100％，一個該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個孩子是患者的概率為（C）。 A 2/3B 1/4 C 1/2D 3/4 E 0 22．DNA復制時新鏈的合成方向是（D）。 A 3→5B 3→5或5→3C 5→3或3→5’D 5→3’E 有時3→5，有時5→3 ＋23．基因型為b0/b的個體表現為（A）。 A 重型b地中海貧血 B 中間型b地中海貧血 C 輕型b地中海貧血 D靜止型a地中海貧血 E 正常

13、 24．若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內的染色體發(fā)生了（E）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復 25．通常表示遺傳密碼的是（D）。 A、 DNA B 、RNAC、 tRNAD、 mRNAE 、rRNA 26．減數分裂前期Ⅰ的順序是（D）。A 細線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期 B 細線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期 C 細線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期 D 細線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期 E 細線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期 27．胎兒期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是（

14、B）。 A ?2?2 B ?2?2 C ?2?2D ?2?2 E ?2?2 28．真核生物結構基因中，內含子兩端的結構特征為（D）。 A 5AG?GT3B 5GT?AC3C 5AG?CT3D 5GT?AG3E 5AC?GT3 29．著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（A）。 A 單方易位B 串聯易位C 羅伯遜易位D 復雜易位E 不平衡易位 30．斷裂基因中的編碼序列是（C）。 A 啟動子 B 增強子 C 外顯子 D 內含子 E 終止子 31．應用Edward公式估計多基因遺傳病復發(fā)風險，要求群體發(fā)病率為（E）。 A 1/10000 B 1/

15、4 C 1/1000 D 1%~10% E 0.1％～1％ 32．根據ISCN，人類的X染色體屬于核型中（C）。A A組 B B組 C C組 D D組 E G組 33．PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9％，相對味盲基因的顯性基因頻率為 （D）。 A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.3 34．真核生物的一個成熟生殖細胞（配子）中全部染色體稱為一個（B）。 A 染色體組型 B 染色體組 C 基因組 D 二倍體 E 二分體 35．應進行染色體檢查的疾病為（A）。A 先天愚型 B a地中海貧血 C 苯丙酮尿癥

16、D 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥 E 白化病 36．人類第五號染色體屬于（B）。 A 中著絲粒染色體B 亞中著絲粒染色體C 近端著絲粒染色體 D 端著絲粒染色體 E 近中著絲粒染色體 37．苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導致（E）。 A 代謝終產物缺乏B 代謝中間產物積累C 代謝底物積累D 代謝終產物積累 E 代謝副產物積累 38．一對夫婦表現正常，生有一個半乳糖血癥（AR）的女兒和一個正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（C）。 A 1/9B 1/4C 2/3D 3/4E 1 39．遺傳漂變指的是（D）。A 基因頻率的增加 B 基因頻率的降低 C 基因由A變?yōu)閍

17、或由a變?yōu)锳 D 基因頻率在小群體中的隨機增減 E 基因在群體間的遷移 40．不規(guī)則顯性是指（C）。 A 隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現出相應的性狀 B 雜合子的表現型介于純合顯性和純合隱性之間 C 由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現型 D 致病基因突變成正常基因 E 致病基因丟失，因而表現正常 41．人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數分裂時一個初級精母細胞發(fā)生了同源染色體的不分離現象，而第二次減數分裂正常進行，則其可形成（D）。 A 一個異常性細胞B 兩個異常性細胞C 三個異常性細胞D 四個異常性細胞 E 以上都不是 42．下

18、列不屬于RNA成分的堿基為（D）。 A 腺嘌呤B 鳥嘌呤C 胞嘧啶D 胸腺嘧啶E 尿嘧啶 43．染色體臂上作為界標的帶（E）。 A 一定是深帶B 一定是淺帶C 一定是染色多態(tài)區(qū)D 一定是染色體次縊痕區(qū) E 可以是深帶或淺帶 44．一個體和他的外祖父母屬于（B）。 A 一級親屬B 二級親屬C 三級親屬D 四級親屬E 無親緣關系 45．減數分裂過程中同源染色體分離，分別向細胞兩極移動發(fā)生在（C）。 A 前期Ⅰ B 中期Ⅰ C 后期Ⅰ D 中期Ⅱ 后期Ⅱ 46．鐮形細胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS，其分子組成是（E）。 A ?2?6谷?賴 B ?2?226谷?賴 C

19、 ?2?226谷?纈 D ?2?6谷?纈 E ?2?26谷?纈 47．復等位基因是指（D）。 A 一對染色體上有三種以上的基因 B 一對染色體上有兩個相同的基因 C 同源染色體的不同位點有三個以上的基因 D 同源染色體的相同位點有三種以上的基因 E 非同源染色體的相同位點上不同形式的基因 48．人類b珠蛋白基因簇定位于（B）。A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 49．Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診斷的是（B）。 A 核型分析 B 性染色質檢查 C 酶活性檢測 D 寡核苷酸探針直接分析法 E R

20、FLP分析法 50．某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21;）則表明在其體內的染色體發(fā)生了（A）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復 51．人類1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為（B）。 A 0區(qū)B 1區(qū)C 2區(qū)D 3區(qū)E 4區(qū) 52．DNA分子中堿基配對原則是指（A）。 A A配T，G配C B A配G，G配TC A配U，G配CD A配C，G配T E 、A配T，C配U 53．人類次級精母細胞中有23個（D）。 A 單價體 B 二價體 C 單分體 D 二分體E 四分體 54．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（B）。

21、 A 一女性體內發(fā)生了染色體的插入 B 一男性體內發(fā)生了染色體的易位 C 一男性帶有等臂染色體 D 一女性個體帶有易位型的畸變染色體E 一男性個體含有缺失型的畸變染色體 55．MN基因座位上，M出現的概率為0.38，指的是（B）。 A 基因庫 B 基因頻率C基因型頻率 D 親緣系數E 近婚系數 56．真核細胞中的RNA來源于（D）。 A DNA復制B DNA裂解C DNA轉化D DNA轉錄E DNA翻譯 57．脆性X綜合征的臨床表現有（D）。A 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬 B 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂 C 智力低下伴肌張力亢進。特

22、殊握拳姿勢、搖椅足 D 智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼 58．基因型為b0/bA的個體表現為（A）。 A 重型b地中海貧血 B 中間型地中海貧血 C 輕型地中海貧血 D 靜止型a地中海貧血 E 正常 59．慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個雜合型患者與正常人結婚生下患者的概率為（B）。 A 50％ B 45％ C 75％ D 25％ E 100％ 60．嵌合體形成的原因可能是（E）。 A 卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對 B 卵裂過程中發(fā)生了聯會的同源染色

23、體不分離 C 生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失 D 生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E 卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失 61．人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（A）。 A ?2?2 B ?2?2C ?2?2 D ?2?2E ?2?2 62．生殖細胞發(fā)生過程中染色體數目減半發(fā)生在（C）。 A 增殖期 B 生長期 C 第一次成熟分裂期D 第二次成熟分裂期E 變形期 63．關于X連鎖隱性遺傳，下列錯誤的說法是（C）。 A 系譜中往往只有男性患者 B 女兒有病，父親也一定是同病患者C 雙親無病時，子女均不會患病 D 有交叉遺傳現象 E 母親有病，父

24、親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者 64．引起鐮形細胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是（B）。 A 移碼突變B 錯義突變C 無義突變D 整碼突變E 終止密碼突變 65．如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成（D）。 A 單倍體 B 三倍體 C 單體型 D 三體型E 部分三體型 66．基因表達時，遺傳信息的流動方向和主要過程是（D）。 A、 RNA→DNA→蛋白質 B hnRNA→mRNA→蛋白質 C、 DNA→tRNA→蛋白質 D、 DNA→mRNA→蛋白質 E、 DNA?RNA?蛋白質 67．14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（E）

25、。A 46，XX，del（15）（q14q21） B 46，XY，t（4；6）（q21q14） C 46，XX，inv（2）（p14q21）D 45，XX，－14，－21，＋t（14，21）（p11；q11） E 46，XY，－14，＋t（14，－21）（p11；q11） 68．人類Hb Lepore的類b珠蛋白鏈由db基因編碼，該基因的形成機理是（D）。 A 堿基置換B 堿基插入C 密碼子插入 D 染色體錯誤配對引起的不等交換E 基因剪接 69．性染色質檢查可以輔助診斷（A）。 A Turner綜合征 B 21三體綜合征C 18三體綜合征D 苯丙酮尿癥E 地中海貧血

26、 70．染色體不分離（E）。A 只是指姊妹染色單體不分離 B 只是指同源染色體不分離 C 只發(fā)生在有絲分裂過程中 D 只發(fā)生在減數分裂過程中E 可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離 71．斷裂基因轉錄的正確過程是（E）。 A 基因→mRNA B 基因→hnRNA→剪接→mRNA C 基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA D 基因→前mRNA →hnRNA→ mRNAE 基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA 72．應進行染色體檢查的是（A）。 A 先天愚型B 苯丙酮尿癥 C 白化病 D 地中海貧血E 先天性聾啞 73．基因中插入或丟失一或兩個堿基會導致

27、（C）。 A 變化點所在密碼子改變B 變化點以前的密碼子改變 C 變化點及其以后的密碼子改變 D 變化點前后的幾個密碼子改變 E 基因的全部密碼子改變 74．用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診斷，錯誤的是（D）。 A 已知正常基因和突變基因核苷酸順序B 需要一對寡核苷酸探針 C 一個探針與正?；蚧パa，一個探針與突變基因互補D 不知道待測基因的核苷酸順序E 一對探針雜交條件相同 75．輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數目是（C）。A 0B 1C 2D 3E 4 四、簡答題1. 某醫(yī)院同日生下四個孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四個孩子的雙親的血型是O與O

28、；AB與O；A與B；B與B。請判斷這四個孩子的父母。指導P71第六小題 2．一個色覺正常的女兒，可能有一個色盲的父親嗎？可能有色盲的母親嗎？一個色盲的女兒可能有色覺正常的父親嗎？可能有色覺正常的母親嗎？指導P72第十小題 3．下面是一個糖原沉積癥Ⅰ型的系譜，簡答如下問題：（1）判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？指導P71第八小題 4. 何謂基因突變？有哪些主要類型？ 5．一個大群體中A和a等位基因的頻率分別為0.4和0.6，則該群體中基因型的頻率是多少？ 6．簡述人類結構基因的特點。P19 五、問答題 1．高度

29、近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是一個高度近視的家系，問Ⅲ1和Ⅲ2結婚后生出患兒的風險是多少？（寫出計算過程）書 P117 2．減數分裂前期Ⅰ分為哪幾個小期？聯會和交叉現象各發(fā)生在哪個小期？交叉現象有何遺傳學意義？指導 P30 3．請寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現及其主要異常核型。指導P31第五小題 4．基因有哪些生物學功能？P9 5．何謂血紅蛋白??？它分幾大類型？指導P103第一小題 6．判斷該系譜符合哪種遺傳方式？根據是什么？寫出患者及其雙親的基因型。指導P73第B小題 篇二：《醫(yī)學遺傳學》期末重點復習題及答案 《醫(yī)學遺傳學》期末重點 復習

30、題 一、名詞解釋 1．不規(guī)則顯性：P582．分子?。篜94 3．移碼突變：P18 4．近婚系數：P86 5．羅伯遜易位：P436．遺傳咨詢：P127 7．交叉遺傳：P63 8．非整倍體：P47 9．常染色質和異染色質：P23 10．易患性：P100 11．親緣系數：P86 12．遺傳性酶?。篜1OO 13．核型：P31 14．斷裂基因：P13 15．遺傳異質性：P63 16．遺傳率：P63 17．嵌合體：P47 18．外顯率和表現度：P63 (以上均為學習指導的頁碼) 二、填空題 1．DNA的組成單位是 。 2．具有XY的男性個體，其Y染色體上沒有與X染色體上相對應的等位基因，則該

31、男性個體稱為 半合子 。 3．凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構成一個連鎖群 。 4．基因表達包括轉錄和翻譯兩個過程。 5．人類體細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體 構成，彼此互稱為姐妹染色體。 6．血紅蛋白病中，由于珠蛋白 異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白鏈合成量異常引起的是地中海貧血。 7．“中心法則”表示生物體內或流動規(guī)律。8．染色體畸變包括 數目畸變 和結構畸變 兩大類。 9．群體的遺傳結構是指群體中的和型種類及頻率。 10．在多基因遺傳病中，易患性的高低受礎 和環(huán)境因素 的雙重影響。 11．苯丙酮尿癥患者肝細胞的酶

32、 （PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為染色體隱性遺傳 。 12．染色體非整倍性改變可有單體型和多體 型兩種類型。 13．在真核生物中，一個成熟生殖細胞（配子）所含的全部染色體稱為一個染色體組。其上所含的全部基因稱為一個基因組。 14．根據染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為三類。 15．分子病是指由于 結構或合成量異常所引起的疾病。 16和 是同一物質在細胞周期的不同時期中所表現的兩種不同存在形式。 17．一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為單基因遺傳 。如控制性狀的基因為一對相對基因，則該個體稱為多基因遺傳 。 18．基因頻率等于

33、相應重合 基因型的頻率加上1/2雜合 基因型的頻率。 19．在光學顯微鏡下可見，人類初級精母細胞前期Ⅰ粗線期中，每個二價體具有四條染色單體，稱為四分體。 20．通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做產前診斷。 21．45，X和47，XXX的女性個體的間期細胞核中具有0個和2個X染色質。 22．表型正常但帶有致病遺傳物質的個體稱為攜帶者。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。 23．倒位染色體的攜帶者在進行減數分裂聯會時，其體內的倒位染色體通常會形成一個特殊的結構，即倒位環(huán)。 24．一個生物體所表現出來的遺傳性狀稱為傳，與此性狀相關的遺傳組成稱為顯性

34、基因。 25．在早期卵裂過程中若發(fā)生或不分離，可造成嵌合體。 26．DNA分子是遺傳物質的載體。其復制方式是半保留復制。27．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁形成有關，稱為核仁形成區(qū)。 28．近親的兩個個體的親緣程度用近親婚配后代基因純合的可能性用近婚系數表示。 29．血紅蛋白病分為和兩類。 30．Xq27代表。核型為46，XX，del（2）（q35）的個體表明其體內的染色體發(fā)生了缺失 31．基因突變可導致蛋白質發(fā)生變化。 32．細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為高分辨帶 33．染色體數目畸變包括的變化。 34．a地中海貧血是因使a珠蛋白鏈的合成受

35、到抑制而引起的溶血性貧血。 35．在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為轉換 。不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為顛換。 36．如果一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細絲樣結構，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為脆性染色體 37．多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者以及病情呈正相關。 三、選擇題 1．下列堿基中不是DNA成分的為（E）。A 腺嘌呤B 鳥嘌呤C 胞嘧啶D 胸腺嘧啶E 尿嘧啶 2．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（A）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力發(fā)育低

36、下 E 患者的毛發(fā)和膚色較淺 3．細胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經過一個復制周期，制片后經特殊染色的中期染色體（E）。A 可檢出姊妹染色單體交換 B 可檢出非姊妹染色單體交換 C 可檢出同源染色體交換 D 兩條姊妹染色單體均較淺 E 兩條姊妹染色單體均深染 4．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學鍵是（C）。A 離子鍵B 氫鍵C 磷酸二酯鍵D 糖苷鍵E 高能磷酸鍵 5．HbH病患者的可能基因型是（E）。A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs /―― 6．下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（D）。 A．致病基因的遺傳與性別無關，男女發(fā)病機

37、會均等 B．系譜中看不到連續(xù)遺傳現象，常為散發(fā) C．患者的雙親往往是攜帶者 D．近親婚配與隨機婚配的發(fā)病率均等E．患者的同胞中，是患者的概率為1/4，正常個體的概率約為3/4 7．人類a珠蛋白基因簇定位于（E）。 A 11p13B 11p15C 11q15D 16q15E 16p13 8．四倍體的形成可能是由于（C）。 A 雙雄受精 B 雙雌受精 C 核內復制 D 不等交換 E 部分重復 9． 在蛋白質合成中，mRNA的功能是（C）。 A 串聯核糖體 B 激活tRNA C 合成模板 D 識別氨基酸 E 延伸肽鏈 10． 在一個群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率

38、為（D）。 A 0.64B 0.16C 0.90D 0.80E 0.36 11．一個個體中含有不同染色體數目的三種細胞系，這種情況稱為（C）。 A 多倍體 B 非整倍體 C 嵌合體 D 三倍體 E 三體型 12．某基因表達的多肽中，發(fā)現一個氨基酸異常，該基因突變的方式是（E）。 A 移碼突變 B 整碼突變 C 無義突變 D 同義突變 E 錯義突變 13．一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（A）。 A 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高 B 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低 C 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低 D 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降低E 群體

39、易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高 14．染色質和染色體是（D）。A 不同物質在細胞周期中不同時期的表現 B 不同物質在細胞周期中同一時期的表現形式 C 同一物質在細胞周期中同一時期的不同表現形式 D 同一物質在細胞周期中不同時期的兩種不同存在形式 E 以上都不是 15．下列堿基置換中，屬于轉換的是（C）。 A、 A?C B 、A?T C 、T?CD、 G?T E、 G?C 16．通常表示遺傳負荷的方式是（D）。 A 群體中有害基因的多少 B 一個個體攜帶的有害基因的數目 C 群體中有害基因的總數 D 群體中每個個體攜 帶的有害基因的平均數目 E 群體中有害基因 的平均頻率

40、 17．性染色質檢查可以對下列疾病進行輔助診斷的 是（A）。 A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合 征 D 苯丙酮尿癥E 地中海貧血 18．一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是 （D）。 A 中著絲粒染色體 B 近中著絲粒染色體 C 亞中著絲粒染色體 D 近端著絲粒染色體E Y染色體 19．母親是紅綠色盲（XR）患者，父親是正常人， 預計四個兒子中色盲患者有（E）。 A 1個B 2個C 3個D 0個E 4個 20．真核生物的轉錄過程主要發(fā)生在（B）。A 細胞質 B 細胞核 C 核仁 D 溶酶體 E 細胞膜 21

41、．短指癥常表現為常染色體顯性遺傳，外顯率為100％，一個該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個孩子是患者的概率為（C）。 A 2/3B 1/4 C 1/2D 3/4 E 0 22．DNA復制時新鏈的合成方向是（D）。 A 3→5B 3→5或5→3C 5→3或3→5’D 5→3’E 有時3→5，有時5→3 23．基因型為b0/b＋ 的個體表現為（A）。 A 重型b地中海貧血 B 中間型b地中海貧血 C 輕型b地中海貧血 D靜止型a地中海貧血 E 正常 24．若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內的染色體發(fā)生了（E）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插

42、入 E 重復 25．通常表示遺傳密碼的是（D）。 A、 DNA B 、RNAC、 tRNAD、 mRNAE 、rRNA 26．減數分裂前期Ⅰ的順序是（D）。A 細線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期 B 細線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期 C 細線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期 D 細線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期 E 細線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期 27．胎兒期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分 子組成是（ B ）。 A2 ? 22? 2 E B?2?2 C ?2?2D ??? 2 ?2 28．真核生物結構基因中，內含子兩端的結構特征為（ D ）。

43、 A 5AG ?GT3B 5GT?AC3C 5AG?CT3D 5GT ? AG3’E 5AC?GT3’29．著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（A）。 A 單方易位B 串聯易位C 羅伯遜易位D 復雜易位 E 不平衡易位 30 ．斷裂基因中的編碼序列是（C）。 A 啟動子 B 增強子 C 外顯子 D 內含子 E 終止子 31．應用Edward公式估計多基因遺傳病復發(fā)風險，要求群體發(fā)病率為（E）。 A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%~10% E 0.1％～1％ 32．根據ISCN，人類的X染色體屬于核型中（C）。 A A組 B B組 C C組 D D

44、組 E G組 33．PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9％，相對味盲基因的顯性基因頻率為（D）。 A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.3 34．真核生物的一個成熟生殖細胞（配子）中全部染色體稱為一個（B）。 A 染色體組型 B 染色體組 C 基因組 D 二倍體 E 二分體 35．應進行染色體檢查的疾病為（A）。A 先天愚型 B a地中海貧血 C 苯丙酮尿癥 D 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥 E 白化病 篇三：《醫(yī)學遺傳學》期末重點復習題 2．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮

45、酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力發(fā)育低下 E 患者的毛發(fā)和膚色較淺 3．細胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經過一個復制周期，制片后經特殊染色的中期染色體（）兩條姊妹染色單體均深染 4．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學鍵是（） 磷酸二酯鍵 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（4）。 A．致病基因的遺傳與性別無關，男女發(fā)病機會均等 B．系譜中看不到連續(xù)遺傳現象，常為散發(fā) C．患者的雙親往往是攜帶者 D．近

46、親婚配與隨機婚配的發(fā)病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率為1/4，正常個體的概率約為3/4 7．人類a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13B 11p15C 11q15D 16q15E 16p13 8．四倍體的形成可能是由于（3）。 A 雙雄受精 B 雙雌受精 C 核內復制 D 不等交換 E 部分重復 9． 在蛋白質合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串聯核糖體 B 激活tRNA C 合成模板 D 識別氨基酸 E 延伸肽鏈 10． 在一個群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率為（4）。 A 0.64B 0.16

47、C 0.90D 0.80E 0.36 11．一個個體中含有不同染色體數目的三種細胞系，這種情況稱為（3）。 A 多倍體 B 非整倍體 C 嵌合體 D 三倍體 E 三體型 12．某基因表達的多肽中，發(fā)現一個氨基酸異常，該基因突變的方式是（5）。 A 移碼突變 B 整碼突變 C 無義突變 D 同義突變 E 錯義突變 13．一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（1）。 A 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高 B 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低 C 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低 D 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降

48、低 E 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高 14．染色質和染色體是（4）。 A 不同物質在細胞周期中不同時期的表現 B 不同物質在細胞周期中同一時期的表現形式 C 同一物質在細胞周期中同一時期的不同表現形式 D 同一物質在細胞周期中不同時期的兩種不同存在形式 E 以上都不是 15．下列堿基置換中，屬于轉換的是（3）。 A A?C B A?T C T?CD G?T E G?C 16．通常表示遺傳負荷的方式是（4）。 A 群體中有害基因的多少 B 一個個體攜帶的有害基因的數目 C 群體中有害基因的總數 D 群體中每個個體攜帶

49、的有害基因的平均數目 E 群體中有害基因的平均頻率 17．性染色質檢查可以對下列疾病進行輔助診斷的是（1）。 A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥E 地中海貧血 18．一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是（4）。 A 中著絲粒染色體 B 近中著絲粒染色體 C 亞中著絲粒染色體 D 近端著絲粒染色體E Y染色體 19．母親是紅綠色盲（XR）患者，父親是正常人，預計四個兒子中色盲患者有（5）。 A 1個B 2個C 3個D 0個E 4個 20．真核生物的轉錄過程主要發(fā)生在（2）。 A 細胞質 B

50、 細胞核 C 核仁 D 溶酶體 E 細胞膜 21．短指癥常表現為常染色體顯性遺傳，外顯率為100％，一個該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個孩子是患者的概率為（3）。 A 2/3B 1/4 C 1/2D 3/4 E 0 22．DNA復制時新鏈的合成方向是（4）。 A 3→5B 3→5或5→3C 5→3或3→5’D 5→3’E 有時3→5，有時5→3 23．基因型為b0/b＋的個體表現為（1）。 A 重型b地中海貧血 B 中間型b地中海貧血 C 輕型b地中海貧血 D靜止型a地中海貧血 E 正常 24．若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q2

51、1）則表明在其體內的染色體發(fā)生了（5）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復 25．通常表示遺傳密碼的是（4）。 A DNA B RNAC tRNAD mRNAE rRNA 26．減數分裂前期Ⅰ的順序是（4）。 A 細線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期 B 細線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期 C 細線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期 D 細線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期 E 細線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期 27．胎兒期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是（2）。 A a2b2 B a2

52、g2 C a2e2D a2d2 E z2e2 28．真核生物結構基因中，內含子兩端的結構特征為（4）。 A 5AG…GT3B 5GT…AC3C 5AG…CT3D 5GT…AG3E 5AC…GT3 29．著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（1）。 A 單方易位B 串聯易位C 羅伯遜易位D 復雜易位E 不平衡易位 30．斷裂基因中的編碼序列是（3）。 A 啟動子 B 增強子 C 外顯子 D 內含子 E 終止子 31．應用Edward公式估計多基因遺傳病復發(fā)風險，要求群體發(fā)病率為（5）。 A 1/10000 B 1/4 C 1/1000

53、D 1%~10% E 0.1％～1％ 32．根據ISCN，人類的X染色體屬于核型中（3）。 A A組 B B組 C C組 D D組 E G組 33．PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9％，相對味盲基因的顯性基因頻率為（4）。 A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.3 34．真核生物的一個成熟生殖細胞（配子）中全部染色體稱為一個（2）。 A 染色體組型 B 染色體組 C 基因組 D 二倍體 E 二分體 35．應進行染色體檢查的疾病為（1）。 A 先天愚型 B a地中海貧血 C 苯丙酮尿癥 D

54、 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥 E 白化病 36．人類第五號染色體屬于（2）。 A 中著絲粒染色體B 亞中著絲粒染色體C 近端著絲粒染色體 D 端著絲粒染色體 E 近中著絲粒染色體 37．苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導致（5）。 A 代謝終產物缺乏B 代謝中間產物積累C 代謝底物積累D 代謝終產物積累 E 代謝副產物積累 38．一對夫婦表現正常，生有一個半乳糖血癥（AR）的女兒和一個正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（3）。 A 1/9B 1/4C 2/3D 3/4E 1 39．遺傳漂變指的是（4）。 A 基因頻率的增加 B 基因頻

55、率的降低 C 基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳 D 基因頻率在小群體中的隨機增減 E 基因在群體間的遷移 40．不規(guī)則顯性是指（）3。 A 隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現出相應的性狀 B 雜合子的表現型介于純合顯性和純合隱性之間 C 由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現型 D 致病基因突變成正?；? E 致病基因丟失，因而表現正常 41．人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數分裂時一個初級精母細胞發(fā)生了同源染色體的不分離現象，而第二次減數分裂正常進行，則其可形成（4）。 A 一個異常性細胞B 兩個異常性細胞C 三個異常性細胞D 四個異常性細胞 《《醫(yī)學遺傳學》期末重點復習題及答案》