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1、
第3課時 人類遺傳病
一、選擇題
1.(2013海南單科,16,2分)人類有多種血型系統(tǒng),MN血型和Rh血型是其中的兩種。MN血型由常染色體上的1對等位基因M、N控制,M血型的基因型為MM,N血型的基因型為NN,MN血型的基因型為MN;Rh血型由常染色體上的另1對等位基因R和r控制,RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽性,rr表現(xiàn)為Rh陰性;這兩對等位基因自由組合。若某對夫婦中,丈夫和妻子的血型均為MN型-Rh陽性,且已生出1個血型為MN型-Rh陰性的兒子,則再生1個血型為MN型-Rh陽性女兒的概率是( )
A.3/8 B.3/16 C.1/8 D.
2、1/16
2.(2012廣東理綜,25,6分)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上,禿頂?shù)幕蛭挥诔H旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測,圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是(雙選)( )
BB
Bb
bb
男
非禿頂
禿頂
禿頂
女
非禿頂
非禿頂
禿頂
A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4
B.非禿頂色盲女兒的概率為1/8
C.禿頂色盲兒子的概率為1/8
D.禿頂色盲女兒的概率為0
3.(2012江蘇單科,6,2分)下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述,合理的是( )
A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防
B.該計劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工
3、程
C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列
D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響
4.(2011廣東理綜,6,4分)某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進行調(diào)查,繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是( )
A.該病為常染色體顯性遺傳病
B.Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者
C.Ⅱ-5與Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/2
D.Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚,建議生女孩
5.(2014安徽示范高中月考,16)人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病,該病是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的序列重復(fù)導(dǎo)致的。基因中重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如
4、表所示,某家族遺傳系譜圖如圖所示(有陰影的表示患者)。下列敘述不正確的是( )
類型
基因中
重復(fù)次數(shù)
表現(xiàn)型
男性
女性
1 / 5
正?;?
<50
不患病
不患病
前突變基因
50~200
不患病
不患病
全突變基因
>200
患病
雜合子:50%患病;50%正常
純合子:100%患病
A.導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變
B.該遺傳病的男性患者一般多于女性患者
C.調(diào)查脆性X綜合癥的發(fā)病率需在人群中隨機調(diào)查
D.Ⅱ5與某FMR1基因正常的女性婚配,所生小孩患病的概率為0
6.(2013安徽示范高中月考)下列關(guān)于
5、“21三體綜合征”與“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”的比較中,說法正確的是( )
A.二者都是基因突變的結(jié)果
B.二者可通過觀察染色體數(shù)目分辨
C.二者都一定發(fā)生了基因結(jié)構(gòu)的改變
D.不能通過觀察血細(xì)胞形態(tài)區(qū)分二者
7.(2013江蘇泰興期中,23)在調(diào)查某種遺傳病的過程中,發(fā)現(xiàn)某家庭成員的患病情況如圖所示。以下敘述正確的是(多選)( )
A.Ⅰ1一定攜帶該致病基因
B.Ⅱ4不一定攜帶該致病基因
C.Ⅲl患該病的概率為0
D.若Ⅲ3生育出患病女兒,則一定攜帶該致病基因
二、非選擇題
8.(2013重慶理綜,8,20分)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常
6、。
(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是 ;母親的基因型是 (用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率是 (假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10。結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細(xì)胞時 自由組合。
(2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是 ,由此導(dǎo)致正常mRNA第 位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。
(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與 進行雜交。若
7、一種探針能直接檢測一種基因,對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時,則需要 種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為 ;為制備大量探針,可利用
技術(shù)。
9.(2013安徽理綜,31,20分)圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因(a)是由正?;?A)序列中一個堿基對的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,經(jīng)過酶切、電泳等步驟,再用特異性探針做分子雜交,結(jié)果見圖3。
圖1
圖2
圖3
(1)Ⅱ2的基因型是 。
(2)一個處于平衡狀態(tài)的群
8、體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配,他們第一個孩子患病的概率為 。如果第一個孩子是患者,他們第二個孩子正常的概率為 。
(3)研究表明,世界不同地區(qū)的群體之間,雜合子(Aa)的頻率存在著明顯的差異。請簡要解釋這種現(xiàn)象。① ;② 。
(4)B和b是一對等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系,遺傳學(xué)家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據(jù)此,可以判斷這兩對基因位于 染色體上,理由是 。
9、
(5)基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的 ,并切割DNA雙鏈。
(6)根據(jù)圖2和圖3,可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于 。
10.(2012安徽理綜,31,24分)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對h為顯性)。圖1中兩個家系都有血友病發(fā)病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子(Ⅳ2),家系中的其他成員性染色體組成均正常。
圖1
(1)根據(jù)圖1, (填“能”或“不能”)確定Ⅳ2兩條X染色體的來源;Ⅲ4與正常女子結(jié)婚,推斷其女兒患血友病的概率是 。
(2)兩個家系的甲型血友病
10、均由凝血因子Ⅷ(簡稱F8,即抗血友病球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明Ⅳ
2的病因,對家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增,其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示,結(jié)合圖1,推斷Ⅲ3的基因型是 。請用圖解和必要的文字說明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。
(3)現(xiàn)Ⅲ3再次懷孕,產(chǎn)前診斷顯示胎兒(Ⅳ3)細(xì)胞的染色體為46,XY;F8基因的PCR檢測結(jié)果如圖2所示,由此建議Ⅲ3 。
圖2
(4)補給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時,在凝膠裝填色譜柱后,需要用緩沖液處理較長時間,其目的是 ;若F8比某些雜蛋白先收集到,說
11、明F8的相對分子質(zhì)量較這些雜蛋白 。
(5)利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應(yīng)器可生產(chǎn)F8。要使乳腺細(xì)胞合成F8,構(gòu)建表達載體時,必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的 等調(diào)控組件重組在一起。F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得,該cDNA比染色體上的F8基因短,原因是該cDNA沒有 。
(6)為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬,可以采用體細(xì)胞克隆技術(shù),將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入 ,構(gòu)建重組胚胎進行繁殖。
11.(2011浙江理綜,32,18分)以下為某家族甲病(設(shè)基因為B、b)和乙病(設(shè)基因為D、d)的遺傳家系圖,其中Ⅱ1不攜帶乙病的致病基因。
請回答:
(1)甲
12、病的遺傳方式為 ,乙病的遺傳方式為 。Ⅰ1的基因型是 。
(2)在僅考慮乙病的情況下,Ⅲ2與一男性為雙親,生育了一個患乙病的女孩。若這對夫婦再生育,請推測子女的可能情況,用遺傳圖解表示。
(3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時,首先與B基因啟動部位結(jié)合的酶是 。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA全長有4 500個堿基,而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個氨基酸組成,說明 。翻譯時,一個核糖體從起始密碼子到達終止密碼子約需4秒鐘,實際上合成100個瘦素蛋白分子所需的時間約為1分鐘,其原因是 。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT,翻譯就此終止,由此推斷,mRNA上的 為終止密碼子。
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