普通遺傳學(xué):第一章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

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1、1第一章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第一節(jié)第一節(jié) 細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能第二節(jié)第二節(jié) 染色體染色體第三節(jié)第三節(jié) 細(xì)胞分裂和細(xì)胞周期細(xì)胞分裂和細(xì)胞周期第四節(jié)第四節(jié) 生物配子的形成和授精生物配子的形成和授精第五節(jié)第五節(jié) 生活周期生活周期2第一節(jié)第一節(jié) 細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能一、原核細(xì)胞一、原核細(xì)胞主要結(jié)構(gòu)特點(diǎn)主要結(jié)構(gòu)特點(diǎn)3二、真核細(xì)胞:結(jié)構(gòu)特點(diǎn):細(xì)胞核4動(dòng)物和植物細(xì)胞的比較動(dòng)物和植物細(xì)胞的比較5遺傳物質(zhì)主要存在于細(xì)胞核內(nèi)遺傳物質(zhì)主要存在于細(xì)胞核內(nèi)原核細(xì)胞:核區(qū)原核細(xì)胞:核區(qū) 染色體染色體: :DNA/RNA 細(xì)胞核細(xì)胞核染色質(zhì):染色質(zhì):DNA真核細(xì)胞真核細(xì)胞 葉綠體:葉綠體:DNA 細(xì)胞

2、器細(xì)胞器 線粒體:線粒體:DNA 核糖體:核糖體:40% pro40% pro propro合成場(chǎng)所合成場(chǎng)所 60% RNA60% RNA 6 遺傳物質(zhì)在原核生物和在核生物中存在形式的異同相同:核酸不同:染色體組成:裸露; -與堿性蛋白結(jié)合分布區(qū)域,核區(qū)-化學(xué)組成, DNA ,RAN; -DNA結(jié)構(gòu):雙鏈、單鏈 -形狀:線性、環(huán)狀-遺傳信息:少-7一、染色質(zhì)和染色體二、染色體的形態(tài)二、染色體的組成和分子結(jié)構(gòu)四、染色體的數(shù)目第二節(jié) 染色體8一、染色質(zhì)和染色體一、染色質(zhì)和染色體 染色質(zhì)染色質(zhì)染色質(zhì)線染色質(zhì)線chromosome fiber染色質(zhì):在細(xì)胞染色質(zhì):在細(xì)胞尚未進(jìn)行分裂尚未進(jìn)行分裂的核中,

3、可的核中,可看到許多用堿性染料染色較深的看到許多用堿性染料染色較深的纖細(xì)網(wǎng)狀纖細(xì)網(wǎng)狀物物染色體染色體:細(xì)胞分裂細(xì)胞分裂時(shí),核內(nèi)出現(xiàn)的用時(shí),核內(nèi)出現(xiàn)的用堿性染料染色堿性染料染色較深的結(jié)構(gòu)較深的結(jié)構(gòu),是遺傳物,是遺傳物質(zhì)的主要載體。質(zhì)的主要載體。91011腹水癌細(xì)胞染色體染色體胃癌12異染色質(zhì)和常染色質(zhì)異染色質(zhì)和常染色質(zhì) 間期染色質(zhì):間期染色質(zhì): 常染色質(zhì)常染色質(zhì)(euchromatin) :染色淺染色淺,進(jìn)行活躍轉(zhuǎn)錄的,進(jìn)行活躍轉(zhuǎn)錄的部位,單一序列或中等重復(fù)序列,呈部位,單一序列或中等重復(fù)序列,呈疏松疏松的環(huán)狀,易被核的環(huán)狀,易被核酸酶降解。酸酶降解。 異染色質(zhì)異染色質(zhì)(heterochroma

4、tin) :染色深,染色深,在間期核中處于在間期核中處于凝凝縮縮狀態(tài),無(wú)轉(zhuǎn)錄活性,是遺狀態(tài),無(wú)轉(zhuǎn)錄活性,是遺傳惰性區(qū)。傳惰性區(qū)。 非活動(dòng)染色質(zhì)非活動(dòng)染色質(zhì) 異固縮現(xiàn)象異固縮現(xiàn)象(heteropycnosis):同一染:同一染色體上所表現(xiàn)的染色(狀態(tài))色體上所表現(xiàn)的染色(狀態(tài))差別。差別。異染色質(zhì)(核內(nèi)深染部分)和常染色質(zhì)(核內(nèi)淺染部分) 1314 組成型組成型異染色質(zhì)異染色質(zhì)(constitutive heterochromatin):):在在所有細(xì)胞內(nèi)和都呈異固縮的染色質(zhì),多定位于衛(wèi)星所有細(xì)胞內(nèi)和都呈異固縮的染色質(zhì),多定位于衛(wèi)星DNA、著絲粒區(qū),端粒,次縊痕,只與結(jié)構(gòu)有關(guān),一般無(wú)表達(dá)功著絲粒

5、區(qū),端粒,次縊痕,只與結(jié)構(gòu)有關(guān),一般無(wú)表達(dá)功能。能。 兼性兼性異染色質(zhì)異染色質(zhì)(facultative heterochromatin):):巴氏小體巴氏小體(barr body)。)。熒光原位雜交顯示的著絲粒衛(wèi)星DNA白細(xì)胞中的巴氏小體(鼓槌狀結(jié)構(gòu))15 有關(guān)染色體的幾個(gè)概念有關(guān)染色體的幾個(gè)概念 基因基因gene 與染色體的關(guān)系與染色體的關(guān)系16二、染色體的形態(tài)17v識(shí)別染色體的最佳時(shí)期識(shí)別染色體的最佳時(shí)期1. 染色體的形態(tài)染色體的形態(tài)觀察時(shí)期觀察時(shí)期18染色單體 染色質(zhì)線192. 染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)形態(tài)結(jié)構(gòu):主縊痕 臂(長(zhǎng)和短) 次縊痕 隨體染色單體 染色質(zhì)線20主縊痕主縊痕

6、著絲粒(centromere):CS 主縊痕(primary constriction)。著絲點(diǎn)(kinetochore,著絲點(diǎn)蛋白) :紡錘絲21次縊痕(secondary constriction) 隨體(satellite)即:核仁組織中心(nucleolus organizer)。次縊痕與隨體次縊痕與隨體不是所有染色體都有次縊痕(染色體數(shù))玉米20條染色體, 有6條具備;小麥,1B, 6B;人類,13,14,15,21,22具有22中著絲粒染色體 M metacentric chromosome 近中著絲粒染色體SM sub- metacentric chromosome 近端著絲粒染

7、色體ST acrocentric chromosome 端著絲粒染色體T telocentric chromosome 3. 染色體的類型染色體的類型23 染色體的形態(tài)類型染色體類型染色體類型符號(hào)符號(hào)臂比臂比著絲粒指著絲粒指數(shù)數(shù)后期形態(tài)后期形態(tài)中間著絲粒染色體中間著絲粒染色體M1.001.670.5000.375V近中著絲粒染色體近中著絲粒染色體SM1.683.000.3740.250L近端著絲粒染色體近端著絲粒染色體ST3.017.000.2490.125I頂端著絲粒染色體頂端著絲粒染色體T7.010.1240.000I注:注:臂比:長(zhǎng)臂長(zhǎng)度臂比:長(zhǎng)臂長(zhǎng)度/ /短臂長(zhǎng)度;短臂長(zhǎng)度短臂長(zhǎng)度;短

8、臂長(zhǎng)度/ /染色體總長(zhǎng)度染色體總長(zhǎng)度24 染色體染色體的大小的大小一般一般 長(zhǎng)度:長(zhǎng)度:2.2-50 微米微米 寬度:寬度:0.2-2.0微米微米桿菌長(zhǎng)約桿菌長(zhǎng)約0.5-10m,寬,寬0.2-1.0m;球菌直徑球菌直徑0.3-1.2m;螺形菌的長(zhǎng)螺形菌的長(zhǎng)3-50m。25 染色體的基本形態(tài)和類型染色體的基本形態(tài)和類型264 染色體有關(guān)的概念染色體有關(guān)的概念 1.同源染色體同源染色體homologous chromosome :二倍體生物體細(xì)胞內(nèi)形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能相同二倍體生物體細(xì)胞內(nèi)形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能相同的一對(duì)染色體。的一對(duì)染色體。 2.非同源染色體非同源染色體 non-homologous chro

9、mosome形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的各對(duì)染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的各對(duì)染色體之間互稱非同源染色體。之間互稱非同源染色體。 27 3.組型分析,核性分析組型分析,核性分析genome analysis: 對(duì)生物細(xì)胞核內(nèi)全部染色體的形態(tài)特征所對(duì)生物細(xì)胞核內(nèi)全部染色體的形態(tài)特征所進(jìn)行的分析。進(jìn)行的分析。 一種蟬(Platypleura kaempferi)的有絲分裂核型28 常規(guī)形態(tài)分析法常規(guī)形態(tài)分析法 帶型分析技術(shù)上帶型分析技術(shù)上29人類染色體核型人類染色體核型30三、染色體的組成及分子結(jié)構(gòu)三、染色體的組成及分子結(jié)構(gòu)31真核生物染色體是以DNA與堿性蛋白質(zhì)結(jié)合的形式存在。原核生物染色體是以DNA裸露的形式存在。遺

10、傳物質(zhì)的存在形式32(一)原核生物染色體染色體組成:裸露; -分布區(qū)域,核區(qū)-化學(xué)組成, DNA ,RAN; -結(jié)構(gòu):雙鏈、單鏈 -形狀:線性、環(huán)狀-遺傳信息:少- x174單鏈 DNA環(huán)狀phage雙鏈線性-環(huán)狀大腸桿菌33大腸桿菌的染色體大腸桿菌的染色體DNADNA分子伸展有分子伸展有11001100m m長(zhǎng),細(xì)菌直徑長(zhǎng),細(xì)菌直徑1 12 2m m 原核生物染色體的大小34原核生物的染色體結(jié)構(gòu)模型原核生物的染色體結(jié)構(gòu)模型 環(huán)由DNA雙鏈與蛋白質(zhì)組成35(二)真核生物染色體 (1)染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu))染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)? DNA: 30%(重量重量) RNA: 少量少量染色質(zhì)染色質(zhì) 組蛋白:組蛋

11、白:1H1、2H2A、2H2B、 2H3和和2H4 (重量相當(dāng)于重量相當(dāng)于DNA) 非組蛋白:少量非組蛋白:少量36八聚體八聚體37染色質(zhì)基本結(jié)構(gòu)單位染色質(zhì)基本結(jié)構(gòu)單位 核小體:核小體: 2H2A、2H2B、2H3、2H4 -八聚體八聚體 連接絲連接絲 :串聯(lián)兩個(gè)核小體:串聯(lián)兩個(gè)核小體 1H1:結(jié)合于連接絲與核小體:結(jié)合于連接絲與核小體 的接合部位的接合部位 38核小體結(jié)構(gòu)模型核小體結(jié)構(gòu)模型一個(gè)核小體及其連接絲約含一個(gè)核小體及其連接絲約含180180200bp200bp約約146bp146bp盤盤繞在核小體表面繞在核小體表面1.751.75圈,其余圈,其余bpbp為連接絲,其長(zhǎng)為連接絲,其長(zhǎng)度

12、變化較大,從短的度變化較大,從短的8bp8bp到長(zhǎng)的到長(zhǎng)的114bp114bp39染色體基本結(jié)構(gòu):染色體基本結(jié)構(gòu):串珠模型串珠模型:基本結(jié)構(gòu)單位是基本結(jié)構(gòu)單位是核小核小體、連接絲體、連接絲(linker) 。180-200個(gè)核苷酸對(duì)個(gè)核苷酸對(duì)核小體核小體(nucleosome), 又稱紐體又稱紐體( -body)。組蛋白:組蛋白:八聚體,直徑約八聚體,直徑約10nm。 DNA鏈:鏈:1.75圈,約合圈,約合146bp.連接絲是長(zhǎng)連接絲是長(zhǎng)5060bp的的DNA,與組蛋白與組蛋白H1結(jié)合。結(jié)合。本段看懂、主動(dòng)背?要點(diǎn)基本知識(shí)40(2)染色體的高級(jí)結(jié)構(gòu))染色體的高級(jí)結(jié)構(gòu) 染色單體染色單體1DNA+

13、pro 染色質(zhì)線是單線染色質(zhì)線是單線 染色體染色體 染色單體染色單體在細(xì)胞分裂過(guò)程中染色質(zhì)線到底是怎在細(xì)胞分裂過(guò)程中染色質(zhì)線到底是怎樣卷縮成為一定形態(tài)結(jié)構(gòu)的染色體?樣卷縮成為一定形態(tài)結(jié)構(gòu)的染色體?41寬度增加長(zhǎng)度壓縮DNA第一級(jí)核小體5倍7倍核小體第二級(jí)螺線體3倍6倍螺線體第三級(jí)超螺線體13倍40倍超螺線體第四級(jí)染色體2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍(8000-10000)染色體的結(jié)構(gòu)模型染色體的結(jié)構(gòu)模型42貝克等(Bak AL, 1977):染色體四級(jí)結(jié)構(gòu)模型理論1. 核小體+連接絲2. 螺線體(solenoid)3. 超螺線體(super-solenoid)4 . 染色體43染色體的結(jié)構(gòu)模型染色體的結(jié)構(gòu)模型44光學(xué)顯微鏡 染色體45 原核生物染色體特點(diǎn)原核生物染色體特點(diǎn) 真核生物染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)真核生物染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu) 真核生物染色質(zhì)的高級(jí)結(jié)構(gòu)真核生物染色質(zhì)的高級(jí)結(jié)構(gòu)

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