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人類遺傳病與優(yōu)生
——-07年高考試題解析
遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。遺傳病的類型分為:?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。
一 遺傳病的分類
1 單基因遺傳?。▎位虿。?
指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。該類病的數(shù)量很多,目前世界上已發(fā)現(xiàn)6500多種,如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨
2、發(fā)育不全、多指、并指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、 血友病 、著色性干皮病、苯丙酮尿癥、魚鱗癥、眼。該種類型的病可分為:(1)常染色體顯性遺傳(如并指);(2)常染色體隱性遺傳(如白化病);(3)伴X染色體顯性遺傳(如抗維生素D佝僂?。?;(4)伴X染色體隱性遺傳(如色盲);(5)伴Y遺傳?。ㄈ缛说耐舛蓝嗝Y)。
2 多基因遺傳病
指由多對(duì)基因控制的遺傳病,其特點(diǎn)有:(1)多對(duì)基因累加作用;(2)沒(méi)有明顯的顯隱性;(3)家庭聚集現(xiàn)象;(4)易受環(huán)境因素影響;(5)在同胞中發(fā)病率低,在群體中發(fā)病率高。目前已發(fā)現(xiàn)有一百多種。如原發(fā)性 高血壓 、支氣管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、類風(fēng)濕性
3、關(guān)節(jié)炎、 精神分裂 癥、 癲癇 、先天性 心臟病 、 消化性潰瘍 、下肢 靜脈曲張 、 青光眼 、腎結(jié)石、脊柱裂、無(wú)腦兒、唇裂、腭等。
多基因遺傳病的發(fā)生,是受遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)和環(huán)境條件的雙重影響。
3 染色體異常遺傳病
人類體細(xì)胞中的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目通常是很穩(wěn)定的。一旦發(fā)生數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變就會(huì)導(dǎo)致染色體異常遺傳病??梢苑譃椋海?)常染色體遺傳病。如先天性愚型患者的體細(xì)胞中的染色體為47條,其中第21號(hào)染色體為3條;(2)性染色體遺傳病。由性染色體改變引起的。如性腺發(fā)育不良就是女性體細(xì)胞中少了一條X染色體,其染色體總數(shù)是45條。
此外,染色體遺傳病還包括染色體結(jié)構(gòu)改變引起的遺傳病,如“貓叫
4、綜合癥”,雖然患者體細(xì)胞中染色體數(shù)為46條,但第5號(hào)染色體的其中一條短臂缺失了一段,此病占新生兒的1/50000,且女患者多于男患者。
二 遺傳病的危害
我國(guó)大約有20%—25%的人患有各種遺傳病。我國(guó)每年新出生的兒童中,約有13%有先天缺陷,據(jù)估計(jì),其中70%—80%是由于遺傳因素所致;在15歲以下死亡的兒童中,大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致;在自然流產(chǎn)兒中,大約50%是染色體異常引起的。僅以21三體綜合征來(lái)看,我國(guó)每年出生的這種患兒就高達(dá)2萬(wàn)人。我國(guó)人口中患21三體綜合征的患者總數(shù), 估計(jì)不少于100萬(wàn)人,這種病不僅危害著數(shù)百萬(wàn)人的身體健康,而且貽害子孫后代,給患者的家
5、庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。因?yàn)榛颊邌适Я藙趧?dòng)能力,不能為社會(huì)創(chuàng)造財(cái)富,所以也給社會(huì)增加了負(fù)擔(dān)。
三 優(yōu)生措施
1 禁止近親結(jié)婚
科學(xué)家推算出,每個(gè)人都攜帶有5—6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下,夫婦雙方攜帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少,但是,在近親結(jié)婚的情況下,雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加,雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。這樣,他們所生的子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就會(huì)大大增加,往往要比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。研究資料表明:表兄妹結(jié)婚,他們的后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn),高于非近親結(jié)婚者8.5倍,而患白化病的風(fēng)險(xiǎn),則要高13.5倍。因此
6、,禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。
2進(jìn)行遺傳咨詢
遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”,主要包括以下內(nèi)容和步驟:
(1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查,并且詳細(xì)了解家庭病史,在此基礎(chǔ)上做出診斷,如咨詢對(duì)象或家庭是否患某種遺傳??;(2)分析遺傳病的傳遞方式,也就是判斷出是什么類型的遺傳??;(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率;(4)向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等,并且解答咨詢對(duì)象提出的各種問(wèn)題。
3提倡“適齡生育”
女子最適于生育的年齡一般是24—29歲。由于女子的自身發(fā)育要到24—25歲才能完成,因此,過(guò)早生育
7、對(duì)母子健康都不利。統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明,20歲以下的婦女所生的子女中,各種先天性疾病的發(fā)病率,要比24—34 歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50%。但是,婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。例如,40歲以上婦女所生的子女中,21三體綜合征患兒的發(fā)病率,要比24—34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高出10倍。由此可見,適齡生育對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義。
4 產(chǎn)前診斷
也叫出生前診斷,指在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段,如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查,以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
四 07年高考試題連接
1 遺
8、傳病概率的計(jì)算
【例1】(07廣東生物)某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%,色盲在男性中的發(fā)病率為7%?,F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時(shí)患上述兩種遺傳病的概率是
A. 1/88 B. 1/22 C. 7/2200 D. 3/800
解析:如果常染色體隱性遺傳病用A和a表示,色盲用B和b表示,則妻子的基因型可以表示為AaXBXb,由于丈夫是正常的,所以基因型為:AAXBY或AaXBY。因?yàn)槟吵H旧w隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%,說(shuō)明a的基因頻率為1/10,而A的基因頻率為9/10,則丈夫?yàn)锳A的基因型頻率=(9/1
9、0×9/10)/(9/10×9/10)+(2×1/10×9/10)=9/11,而Aa的基因型頻率為1-9/11=2/11(注意丈夫表現(xiàn)正常)。如果丈夫的基因型為AAXBY,則不會(huì)生出同時(shí)患上述兩種遺傳病的孩子。只有丈夫的基因型為AaXBY時(shí)才可能生出同時(shí)患上述兩種遺傳病的孩子,其概率是:2/11(為Aa基因型的概率)×1/4(生出aa基因型個(gè)體的概率)×1/4(生出色盲的概率)=1/88?!敬鸢浮緼
【例2】(07江蘇生物)下列為某一遺傳病的家系圖,已知I一1為攜帶者??梢詼?zhǔn)確判斷的是( )
A.該病為常染色體隱性遺傳 B.II-4是攜帶者
c.
10、II一6是攜帶者的概率為1/2 D.Ⅲ一8是正常純合子的概率為1/2
解析:由于3與4都是正常的,且9為患者,則說(shuō)明該病為隱性。但可能為X上也可能為常染色體上。因?yàn)橐阎瘛?為攜帶者,所以不論那種情況 Ⅱ—4一定是攜帶者。答案:B
【例3】(07廣東生物)囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會(huì)怎樣告訴他們?
A."你們倆沒(méi)有一人患病,因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)"
B."你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會(huì)影響到你們的孩子"
C."由于
11、你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為1/9"
D."根據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16"
【解析】如果用A和a表示的話,則該對(duì)夫婦均為雜合體的概率為2/3,則生育一個(gè)患者的概率是:2/3×2/3×1/4=1/9。【答案】C
【例4】(07北京理綜)某地發(fā)現(xiàn)一個(gè)罕見的家族,家族中有多個(gè)成年人身材矮小,身高僅 1 . 2 米左右。下圖是該家族遺傳系譜。
請(qǐng)據(jù)圖分析回答問(wèn)題:
(1)該家族中決定身材矮小的基因是___________性基因,最可能位于___________染色體上。該基因可能是來(lái)自___________個(gè)體的基因突變。
(2)若
12、II1和II2再生一個(gè)孩子、這個(gè)孩子是身高正常的女性純合子的概率為_________;若IV3與正常男性婚配后生男孩,這個(gè)男孩成年時(shí)身材矮小的概率為______________。
( 3 )該家族身高正常的女性中,只有____________不傳遞身材矮小的基因。
【解析】:本題考查遺傳系譜圖中的所涉及的遺傳病類型的判斷及相關(guān)概率的計(jì)算。根據(jù)“無(wú)中生有為隱性”可知為:該病為隱性。再根據(jù)男性患者很多,可知最可能為伴X遺傳。所以該病最可能來(lái)源于I1;如果用A和a表示的話,II1的基因型為XAXa,II2的基因型為XaY,則產(chǎn)生后代身高正常的女性純合子的概率為1/4;根據(jù)系譜圖中的關(guān)系可推出IV
13、3為XAXa的概率是1/2×1/2=1/4,與正常男性婚配在后代中男孩成年時(shí)身材矮小的概率為1/4×1/2=1/8;該家族身高正常的女性中,只有顯性純合子不傳遞身材矮小的基因。
【答案】 ( l )隱 X I1( 2) 1/4 1/8 (3)(顯性)純合子
【例5】(07上海生物)回答下列有關(guān)遺傳的問(wèn)題(圖中■患甲病男生,□正常男性,●患甲病女性,○正常女性)
(1)張某家族患有甲病,該家族遺傳系譜圖不慎被撕破,留下的殘片如右圖.
1)現(xiàn)找到4張系譜圖碎片,其中屬于張某家族系譜圖碎片的是
2)7號(hào)的基因型是___________(基因用A、a表示
14、)
3)若16號(hào)和正確碎片中的'8號(hào)婚配,預(yù)計(jì)他們生一個(gè)患病男孩的概率是___________。
(2)李某家族也患有甲病,其遺傳系譜圖如右。已知II-3無(wú)致病基因,Ⅲ一1色覺(jué)正常:17號(hào)是紅綠色盲基因攜帶者。若Ⅲ一1與17號(hào)結(jié)婚,則他們的孩子中只患一種遺傳病的概率是___________。
(3)上述張、李兩家遺傳系譜圖中,有關(guān)人員的血型如下表;
1)16號(hào)的血型的基因型是___________
2)17號(hào)和III-1結(jié)婚,生一個(gè)孩子血型為B型的概率是___________。
【解析】:本題涉及2種遺傳病及血型遺傳的考查,做該題的關(guān)鍵是根據(jù)題意搞清楚相關(guān)個(gè)體可能的基因型及
15、其出現(xiàn)的概率。利用數(shù)學(xué)的概率進(jìn)行計(jì)算。
從圖中可判斷出甲病為常染色體隱性遺傳,只有D符合。由于7是正常,而8和12是患者,所以7的基因型為Aa 。16號(hào)(基因型為2/3 Aa)和正確碎片中的18號(hào)(基因型為2/3 Aa)婚配,則生一個(gè)患病男孩的概率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18。若Ⅲ一1與17號(hào)結(jié)婚,由于II—3無(wú)致病基因,17號(hào)是紅綠色盲基因攜帶者,根據(jù)圖可以確定Ⅲ一1的基因型為(1/3 AaXBY或2/3AAXBY),17號(hào)基因型為(2/3 AaXBXb或1/3AAXBXb).采取獨(dú)立分析法:患甲病的概率為:1/18;患乙病的概率為:1/4.則他們的孩子中只患一種遺傳病的概
16、率是1-3/4×17/18-1/4×1/18=5/18。(注:甲病用A a表示,乙病用Bb表示)。人的血型也是遺傳的,由于9和10都是A型血,且15號(hào)為O型,則9和10的基因型均為IAi,所以16號(hào)的血型的基因型為:IAIA.IAi、ii。17號(hào)的基因型為:1/3 IAIA或2/3IAi。而III-1的基因型為:IAIB.IBi、IAi、IBIB。17號(hào)和III-1結(jié)婚,生一個(gè)孩子血型為B型的概率是為:2/3IAi×1/4(IAIB.IBi、IAi、IBIB)=2/3×1/4×1=1/6。
【答案】(1)1)D 2)Aa 3)1/8(2)5/18(3)1)IAIA.IAi、ii 2)
17、1/6
2 遺傳病類型的考查
【例6】(607廣東文理基礎(chǔ))人類遺傳病種類較多,發(fā)病率高。下列選項(xiàng)中,屬于染色體異常遺傳病的是( )
A.抗維生素D佝僂病 B.苯丙酮尿癥
C.貓叫綜合癥 D.多指癥
【解析】:本題屬于記憶內(nèi)容,很容易判斷出是C,為染色體結(jié)構(gòu)變異引起的?!敬鸢浮緾
【例7】(07上海生物)下列有關(guān)遺傳病的敘述中,正確的是( )
A.僅基因異常而引起的疾病 B.僅染色體異常而引起的疾病
C.基因或染色體異常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遺傳病
【解析】:遺傳病涉及遺傳物質(zhì)的變化,包括基因或染色體異常而引起的疾病
18、。先天性疾病未必就是遺傳病?!敬鸢浮緾
3 優(yōu)生措施的考查
【例8】(07廣東文理基礎(chǔ))下列有關(guān)紅綠色盲癥的敘述正確的是( )
A.紅綠色盲癥遺傳不遵循基因的分離規(guī)律
B.紅綠色盲癥是一種常染色體隱性遺傳病
C.紅綠色盲癥是基因重組的結(jié)果
D.近親結(jié)婚導(dǎo)致紅綠色盲癥的發(fā)病率升高
【解析】:紅綠色盲癥是一種遺傳病,如果是近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致該病的發(fā)病率升高,所以應(yīng)該禁止。【答案】D
【例9】 (07江蘇生物)優(yōu)生,就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無(wú)關(guān)的措施是( )
A.適齡結(jié)婚,適齡生育 B.遵守婚姻法,不近親結(jié)婚
C.進(jìn)行遺傳咨詢,做好婚前檢查 D.產(chǎn)前診斷,以確定胎兒性別
【解析】:本題涉及優(yōu)生措施的考查,但是產(chǎn)前診斷,以確定胎兒性別則不屬于優(yōu)生的范疇?!敬鸢浮緿
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