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1、第20課時(shí)基因突變第5章遺傳信息的改變目標(biāo)導(dǎo)讀1.結(jié)合具體實(shí)例，概述基因突變的特點(diǎn)。2.以“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”為例，說(shuō)明基因突變的原因。3.舉例說(shuō)明引起基因突變的因素及人工誘變?cè)谟N上的應(yīng)用。重難點(diǎn)擊1.基因突變的特點(diǎn)和原因。2.人工誘變的優(yōu)缺點(diǎn)。一基因突變的特點(diǎn)三引起基因突變的因素和人工誘變?cè)谟N上的應(yīng)用二基因突變的原因內(nèi)容索引當(dāng)堂檢測(cè)一基因突變的特點(diǎn)由于基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生改變引起的變異稱為基因突變，也稱為點(diǎn)突變。試結(jié)合提供的材料，分析基因突變的特點(diǎn)。1.仔細(xì)閱讀右表，分析不同生物的基因突變情況生物名稱突變類型突變頻率大腸桿菌需組氨酸2106玉米皺縮種子1106果蠅白眼4105小鼠粉紅色眼3.
2、5106人軟骨發(fā)育不全5105幾種生物不同基因的自然突變率(1)從上表可看出，無(wú)論是低等生物，還是高等生物以及人都可能發(fā)生基因突變。由此說(shuō)明，基因突變具有 ，即在生物界是普遍存在的。(2)從上表可看出，在自然狀態(tài)下，對(duì)一種生物來(lái)說(shuō)，基因突變的頻率是 的。據(jù)估計(jì)，在高等生物中，大約105108個(gè)生殖細(xì)胞中，才會(huì)有一個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變，也就是說(shuō)，突變率是108105。由此說(shuō)明，基因突變具有 。普遍性很低低頻性2.結(jié)合教材P75圖52，分析基因突變對(duì)生物生存的影響(1)現(xiàn)存的生物都是經(jīng)歷長(zhǎng)期自然選擇進(jìn)化而來(lái)的，它們與環(huán)境已經(jīng)形成了相對(duì)的協(xié)調(diào)。有些基因發(fā)生突變后，原有的協(xié)調(diào)關(guān)系就會(huì)遭到破壞或削弱。
3、有害的突變一般表現(xiàn)為某種性狀的缺陷或生活力和育性的降低，嚴(yán)重的甚至能導(dǎo)致生物體的死亡。這說(shuō)明基因突變 。(2)有些基因僅僅控制一些次要的功能和性狀，它們即使發(fā)生突變，也不會(huì)影響生物正常的生理活動(dòng)，這樣的突變屬于 突變。少數(shù)基因突變對(duì)生物的生存和生長(zhǎng)發(fā)育是 的。(3)基因突變的有害性和有利性是 的，在一定條件下突變的效應(yīng)是可以轉(zhuǎn)化的。有些是有害的有利中性相對(duì)3.基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，發(fā)生的時(shí)期越早，生物體表現(xiàn)出突變的特征就 ；基因突變可以發(fā)生在體細(xì)胞中，也可以發(fā)生在生殖細(xì)胞中，發(fā)生在 中的突變，可以通過(guò) 作用直接遺傳給后代。由此說(shuō)明，基因突變是 。4.基因A可以突變成為a1(
4、或a2或a3)。A、a1、a2、a3之間也可以相互突變(如圖)，突變形成的基因之間都可以稱為 基因。由此說(shuō)明，基因突變具有 和 。越多生殖細(xì)胞隨機(jī)發(fā)生的等位多向性可逆性受精復(fù)等位基因不能在同一個(gè)體內(nèi)都出現(xiàn)。在同一個(gè)體中，一般只有若干復(fù)等位基因中的兩個(gè)基因。在一個(gè)群體中才能反映出復(fù)等位基因的遺傳。在人類的ABO血型系統(tǒng)中，I為顯性基因，它有兩種類型IA和IB，而i是隱性基因，IA、IB和i這三個(gè)復(fù)等位基因在每個(gè)人的體細(xì)胞中只有兩個(gè)，當(dāng)IA和i、IA和IA共存時(shí)，表現(xiàn)為A型血；IB和i、IB和IB共存時(shí)，表現(xiàn)為B型血；i和i共存時(shí)，表現(xiàn)為O型血；IA和IB共存時(shí)，表現(xiàn)為AB型血。小貼士小貼士歸納提
5、煉歸納提煉1.基因突變具有普遍性、低頻性、有害性、隨機(jī)性、多向性及可逆性等特點(diǎn)。2.顯性突變(aA)一旦發(fā)生即可表現(xiàn)，但常不能穩(wěn)定遺傳；隱性突變(Aa)一旦表現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳。3.基因突變引起性狀的改變。這種具有突變性狀的個(gè)體能否把突變基因傳給后代，要看這種突變性狀是否有很強(qiáng)的適應(yīng)環(huán)境的能力，若有則為有利突變，可通過(guò)繁殖傳給后代，否則為有害突變，被淘汰掉。1.如圖表示在生物的一個(gè)種群中某一基因的類型及其關(guān)系。下列哪項(xiàng)不能從圖中分析得到A.表明基因突變具有多向性B.表明基因突變具有可逆性C.這些基因的堿基序列一定不同D.表明基因突變具有普遍性活學(xué)活用活學(xué)活用問(wèn)題導(dǎo)析答案問(wèn)題導(dǎo)析問(wèn)題導(dǎo)析(1)A基因
6、可以突變成a1、a2、a3，說(shuō)明基因突變具有 性。(2)A基因可以突變成a1基因，a1基因也可以突變成A基因，說(shuō)明基因突變具有 性。(3)基因不同的根本原因是 不同。多向可逆堿基序列答案返回上頁(yè)二基因突變的原因結(jié)合鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病原因，討論基因突變的原因、方式和結(jié)果。1.鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥(1)癥狀正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的 狀，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的 狀，這樣的紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血。圓餅鐮刀(2)完成右圖后試思考其病因患者的DNA中一個(gè)堿基對(duì)_被替換成了_，從而導(dǎo)致密碼子由_變?yōu)開(kāi)，進(jìn)而導(dǎo)致血紅蛋白中_變?yōu)開(kāi)，引起了蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，最終導(dǎo)致性
7、狀的改變。CATTAGTA谷氨酸GAA纈氨酸ATGAAGUA谷氨酸纈氨酸2.基因突變的方式基因突變的方式(1)基因的改變除了上面的方式外，還可能有以下方式：方式1的變化是_，這種方式稱為_(kāi)；方式2的變化是_，這種方式稱為_(kāi)。這樣的改變也會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，從而引起_的改變。(2)通過(guò)上述探究可知：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的_，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，即為基因突變。增加了一個(gè)堿基對(duì)(AT)增添缺失減少了一個(gè)堿基對(duì)(TA)性狀增添、缺失或改變(3)上述DNA分子的改變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下能觀察到嗎？答案答案答案脫氧核苷酸(堿基)的種類、數(shù)量、排列順序的改變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不能觀察到。(4)研究表明，上述
8、DNA分子的改變一般發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期，結(jié)合DNA分子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和復(fù)制過(guò)程，分析DNA分子復(fù)制時(shí)容易發(fā)生基因突變的原因。答案答案DNA分子復(fù)制時(shí)，DNA雙鏈要解旋，此時(shí)結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，易導(dǎo)致堿基對(duì)的數(shù)量或排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致基因突變。3.結(jié)果和意義結(jié)果和意義(1)基因突變的結(jié)果：使一個(gè)基因變成了它的 ，可能引起 某種程度的改變。(2)基因突變的意義：由于基因突變可以產(chǎn)生 基因，因此它是生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供了 ，同時(shí)基因突變也使人工誘變育種、改造生物成為可能。等位基因表現(xiàn)型原始材料新的某些基因突變未引起生物性狀改變的原因(1)從基因突變?cè)贒NA分子上發(fā)生的
9、部位分析：基因突變發(fā)生在不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段中。(2)從密碼子與氨基酸的對(duì)應(yīng)關(guān)系分析：密碼子具有簡(jiǎn)并性，有可能翻譯出相同的氨基酸。(3)從蛋白質(zhì)的功能分析：某些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的種類，但并不影響該蛋白質(zhì)的功能。(4)從基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系分析：由純合體的顯性基因突變成雜合體中的隱性基因。小貼士小貼士歸納提煉歸納提煉1.基因突變的類型和影響2.基因突變沒(méi)有改變基因的位置和數(shù)量。3.基因突變的類型及性狀表現(xiàn)特點(diǎn)(1)顯性突變：如aA，該突變一旦發(fā)生即可表現(xiàn)出相應(yīng)性狀。(2)隱性突變：如Aa，突變性狀一旦在生物個(gè)體中表現(xiàn)出來(lái)，該性狀即可穩(wěn)定遺傳。4.發(fā)生在配子中的基因突變，一般能
10、傳給后代；發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變，一般不能通過(guò)有性生殖遺傳，但植物體細(xì)胞的突變可以通過(guò)無(wú)性繁殖傳遞。2.下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是A.處插入堿基對(duì)GC B.處堿基對(duì)AT替換為GCC.處缺失堿基對(duì)AT D.處堿基對(duì)GC替換為AT答案解析問(wèn)題導(dǎo)析活學(xué)活用活學(xué)活用問(wèn)題導(dǎo)析問(wèn)題導(dǎo)析(1)賴氨酸的密碼子有_兩種，結(jié)合題中所給的賴氨酸對(duì)應(yīng)的WNK4基因序列，可以確定該題中的賴氨酸的密碼子是_。(2)谷氨酸的密碼子有_，據(jù)此推斷該突變是處堿基對(duì)_替換為_(kāi)時(shí)，相應(yīng)的密碼子由_被替換成
11、谷氨酸的密碼子_。AAA和AAGAAGGAA和GAGGCAT返回上頁(yè)答案AAGGAG解析解析由題干分析得知，WNK4基因?qū)?yīng)的正常蛋白質(zhì)中賴氨酸的密碼子為AAG，基因突變后僅僅導(dǎo)致了相應(yīng)蛋白質(zhì)中1 169位氨基酸由賴氨酸變成了谷氨酸，即氨基酸的類型發(fā)生了改變，而其他氨基酸的種類和數(shù)目沒(méi)有發(fā)生變化，因而只可能是WNK4基因中堿基對(duì)類型發(fā)生了替換，而非缺失或增添，經(jīng)分析，處堿基對(duì)AT替換為GC。返回上頁(yè)三引起基因突變的因素和人工誘變?cè)谟N上的應(yīng)用1.突變分類突變分類(1)基因突變可以在自然條件下，由于生物體內(nèi)外環(huán)境條件的自然作用而發(fā)生，這種突變叫做 。 可能是自然界中引起突變的主要因素。(2)有的
12、突變是在人為誘發(fā)條件的作用下發(fā)生的，這種突變稱為 。宇宙射線自然突變誘發(fā)突變2.引起基因突變的因素引起基因突變的因素引起基因突變的原因是多種多樣的，試結(jié)合教材，歸納引起基因突變的因素。(1)物理因素：用射線照射小麥的種子，能引起一些種子中遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，并導(dǎo)致性狀的改變，這是由物理因素引起的基因突變，其主要是多種射線，包括_、_、射線、射線以及中子流等。它們大多能破壞DNA分子中的某些_，使DNA長(zhǎng)鏈發(fā)生_或_，從而引起突變。紫外線空間立體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變X射線化學(xué)鍵斷裂(2)化學(xué)因素：有些化合物的化學(xué)結(jié)構(gòu)式與某些堿基很類似，如5溴尿嘧啶與胸腺嘧啶很接近。如果這些物質(zhì)被細(xì)胞吸收，在DNA復(fù)制時(shí)很
13、容易“魚目混珠”，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變。有些化合物(如亞硝胺)的化學(xué)性質(zhì)很活潑，可能對(duì)核苷酸上的堿基進(jìn)行化學(xué)修飾，導(dǎo)致突變發(fā)生。在腌菜、泡菜、腌肉、腌魚等制作過(guò)程中，產(chǎn)生的亞硝酸和亞硝胺能將胞嘧啶氧化成尿嘧啶，導(dǎo)致遺傳密碼發(fā)生改變。上述引起基因突變的因素均為化學(xué)因素，其主要種類為 、 等。(3)生物因素：有些病毒(如乙肝病毒)侵入生物體細(xì)胞后，進(jìn)入細(xì)胞核，其DNA能嵌入宿主染色體DNA中，隨細(xì)胞的復(fù)制而復(fù)制，引起基因突變。這屬于 因素引起的基因突變，其主要是 。堿基類似物生物亞硝胺某些病毒3.人工誘變?cè)谟N上的應(yīng)用人工誘變?cè)谟N上的應(yīng)用人工誘變因素提高了基因突變的頻率，在育種實(shí)踐中具有廣泛應(yīng)用，
14、試結(jié)合教材完成歸納。(1)誘變育種的成果主要體現(xiàn)在 和 等方面。作物育種a.作物育種的目標(biāo)： 的作物品種。b.方法：在育種過(guò)程中，可以用具有某種優(yōu)良品質(zhì)的品種做基礎(chǔ)，通過(guò) ，從中選出保持甚至超過(guò)該優(yōu)良品質(zhì)并出現(xiàn)新的優(yōu)良品質(zhì)的 。微生物育種：通過(guò)微生物的 ，可以獲得高產(chǎn)菌株，使藥物產(chǎn)量大大提高。誘變育種微生物育種作物育種誘變培育早熟、抗病、高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)突變體(2)人工誘變育種的優(yōu)缺點(diǎn)優(yōu)點(diǎn)：a.大大提高 ；b.大幅度地 ；c.較短時(shí)間內(nèi)獲得能 的個(gè)體(即 )。缺點(diǎn)：由于突變的 ， 變異往往不多，育種具有一定的 ，而且突變個(gè)體難以集中多個(gè)優(yōu)良性狀，需要處理大量實(shí)驗(yàn)材料，工作量很大、耗時(shí)較長(zhǎng)。多向性改良
15、某些性狀突變率縮短了育種時(shí)間穩(wěn)定遺傳盲目性有利太空育種主要是利用返回式衛(wèi)星和高空氣球所能達(dá)到的空間環(huán)境，通過(guò)強(qiáng)輻射、微重力和真空等條件誘發(fā)植物種子的基因發(fā)生變異的作物育種新技術(shù)。小貼士小貼士歸納提煉歸納提煉外界因素可能誘發(fā)基因突變，但是，在沒(méi)有外來(lái)因素的影響時(shí)，基因突變也會(huì)由于DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等原因自發(fā)產(chǎn)生。3.當(dāng)神舟六號(hào)航天飛船搭載著兩位英雄宇航員成功返航時(shí)，一些特殊的乘客也回到了地球。它們是一些微生物菌種、植物組培苗和植物種子等。在太空周游了115小時(shí)32分鐘，返回地球后，搭載單位的科研人員將繼續(xù)對(duì)它們進(jìn)行有關(guān)試驗(yàn)。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)搭載航天器的植物
16、種子需要做怎樣的處理？說(shuō)明原因。_。答案活學(xué)活用活學(xué)活用浸泡種子使其萌發(fā)。因?yàn)槊劝l(fā)的種子細(xì)胞分裂旺盛，易受到太空誘變因素的影響發(fā)生基因突變(2)作物種子從太空返回地面后種植，往往能出現(xiàn)新的變異特征。這種變異的來(lái)源主要是植物種子經(jīng)太空中的_輻射后，其_發(fā)生變異。請(qǐng)預(yù)測(cè)可能產(chǎn)生的新的變異對(duì)人類是否有益？_。你判斷的理由是_。(3)遨游太空回到地面后，種植一代發(fā)現(xiàn)沒(méi)有所需要的性狀出現(xiàn)，可以隨意丟棄嗎？說(shuō)明原因。_。答案宇宙射線基因不一定基因突變是不定向的不可以。因?yàn)榭赡馨l(fā)生隱性突變課堂小結(jié)普遍隨機(jī)增添物理間期缺失改變化學(xué)生物作物微生物當(dāng)堂檢測(cè)1.經(jīng)檢測(cè)某生物發(fā)生了基因突變，但其性狀并沒(méi)有發(fā)生變化，其
17、原因可能是A.遺傳信息沒(méi)有改變B.遺傳基因沒(méi)有改變C.遺傳密碼沒(méi)有改變D.控制合成的蛋白質(zhì)中的氨基酸序列沒(méi)有改變2341答案解析52341解析解析生物的性狀沒(méi)有改變是因?yàn)楹铣傻南鄳?yīng)蛋白質(zhì)中的氨基酸序列沒(méi)有改變，基因發(fā)生了突變則其含有的堿基的排列順序一定改變，所以遺傳信息和遺傳基因是一定改變的，而由于密碼子的簡(jiǎn)并性，性狀不一定改變。52.如果一個(gè)基因的中部缺失了1個(gè)核苷酸對(duì)，不可能的后果是A.沒(méi)有蛋白質(zhì)產(chǎn)物B.翻譯為蛋白質(zhì)時(shí)在缺失位置終止C.所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個(gè)氨基酸D.翻譯的蛋白質(zhì)中，缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化答案解析2341解析解析基因的中部若編碼區(qū)缺少了1個(gè)核苷酸對(duì)，該基因仍然
18、能表達(dá)，但是表達(dá)產(chǎn)物(蛋白質(zhì))的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，有可能出現(xiàn)下列三種情況：翻譯為蛋白質(zhì)時(shí)在缺失位置終止、所控制合成的蛋白質(zhì)減少或者增加多個(gè)氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化。53.下列細(xì)胞中，最不容易發(fā)生基因突變的是A.正在分裂的蛙紅細(xì)胞 B.人神經(jīng)細(xì)胞C.正在分裂的精原細(xì)胞 D.蛙原腸胚細(xì)胞答案解析2341解析解析成熟神經(jīng)元細(xì)胞不再發(fā)生分裂。54.下列不屬于誘變育種實(shí)例的是A.一定劑量的射線引起變異獲得新品種B.X射線處理得到高產(chǎn)青霉素菌株C.激光照射獲得動(dòng)植物新類型D.人工種植的馬鈴薯塊莖逐年變小2341答案解析解析解析誘變育種是人為利用物理因素或化學(xué)因素處理生物，使其發(fā)生基因突變的育種
19、方法，而D項(xiàng)中未涉及到這方面內(nèi)容。55.一種鏈異常的血紅蛋白叫做Hbwa，其第137位以后的氨基酸序列及對(duì)應(yīng)的密碼子與正常血紅蛋白(HbA)的差異如下：2341血紅蛋白部分鏈血紅蛋白的密碼子及其氨基酸的順序137138139140141142143144145HbAA C C蘇氨酸U C C絲氨酸A A A賴氨酸U A C酪氨酸C G U精氨酸U A A終止 HbwaA C C蘇氨酸U C A絲氨酸A A U天冬酰胺A C C蘇氨酸G U U纈氨酸A A G賴氨酸C C U脯氨酸C G U精氨酸U A G終止5(1)Hbwa異常的直接原因是鏈第_位的_(氨基酸)對(duì)應(yīng)的密碼子缺失了一個(gè)堿基，從而使合成的肽鏈的氨基酸的順序發(fā)生改變，缺失的堿基是_。(2)異常血紅蛋白鏈發(fā)生變化的根本原因是_。(3)這種變異類型屬于_，一般發(fā)生在_時(shí)期。這種變異與其他可遺傳變異相比，最突出的特點(diǎn)是能產(chǎn)生_。2341答案138絲氨酸C控制血紅蛋白鏈合成的基因中的一個(gè)堿基對(duì)GC缺失基因突變細(xì)胞分裂的間期(DNA復(fù)制)新基因解析5解析解析從圖中可以看出，Hbwa的產(chǎn)生是第138位以后的密碼子出錯(cuò)，即缺失一個(gè)堿基造成的，缺失的堿基為C；異常血紅蛋白發(fā)生變化的根本原因是DNA中堿基發(fā)生改變即基因缺失了一個(gè)堿基對(duì)GC；這種變異屬于基因突變，發(fā)生在細(xì)胞分裂間期的DNA復(fù)制過(guò)程中。23415
高中生物 第5章 遺傳信息的改變 第20課時(shí) 基因突變課件 北師大版必修2
