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1、1第16講伴性遺傳和人類遺傳病0101020203030404網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建基因在染色體上的假說與證據(jù)基因在染色體上的假說與證據(jù)伴性遺傳伴性遺傳人類遺傳病人類遺傳病知識精講知識精講應(yīng)試例析應(yīng)試例析知識精講知識精講應(yīng)試例析應(yīng)試例析知識精講知識精講應(yīng)試例析應(yīng)試例析2考點一 基因在染色體上的假說與證據(jù)（知識精講）1.薩頓的假說薩頓的假說(1)研究方法：_。(2)內(nèi)容：基因是由_攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因就在_上。(3)依據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯的_關(guān)系 類比推理。 染色體 染色體 平行基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和獨立性在配子形成和受精過程中，形態(tài)結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定體細胞成對
2、成對配子成單成單體細胞中來源成對基因一個來自父方，一個來自母方一對同源染色體，一條來自父方，一條來自母方形成配子時非同源染色體上的非等位基因自由組合非同源染色體自由組合3考點一 基因在染色體上的假說與證據(jù)（知識精講）2.基因位于染色體上的實驗證據(jù)基因位于染色體上的實驗證據(jù)測交驗證：測交驗證：親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配子代中雌性紅蠅 雌性白蠅 雄性紅蠅 雄性白蠅1 1 1 1。結(jié)論結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上基因位于染色體上。研究方法研究方法：假說演繹法。基因與染色體的關(guān)系基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列。4考點一 基因在染色體上
3、的假說與證據(jù)（應(yīng)試例析） 【對接高考對接高考-角度角度1】(2013海南卷，14)對摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”這一結(jié)論沒有影響的是() A.孟德爾的遺傳定律 B.摩爾根的精巧實驗設(shè)計 C.薩頓提出的遺傳的染色體假說 D.克里克提出的中心法則 解析摩爾根等人提出的“果蠅的白眼基因位于X染色體上”的結(jié)論，是建立在孟德爾的遺傳定律和薩頓提出的假說等理論基礎(chǔ)之上的，其成功也離不開選材的合適和實驗設(shè)計的精巧，而克里克的中心法則解釋了遺傳信息的傳遞和表達，提出時間在摩爾根之后。 答案DD提出時間在摩爾根果蠅雜交實驗之后提出時間在摩爾根果蠅雜交實驗之后5考點一 基因在染色體上的假說與證據(jù)
4、（應(yīng)試例析） 類比推理法與假說類比推理法與假說演繹法的區(qū)別演繹法的區(qū)別6考點一 基因在染色體上的假說與證據(jù)（應(yīng)試例析） 【對接高考對接高考-角度角度2】(2016全國卷，32)已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因控制，但這對相對性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中灰體 黃體 灰體 黃體為1 1 1 1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實驗都證實了控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。請根據(jù)上述結(jié)果，回答下列問題： (1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實驗，能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性？ (2)請用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計兩個不
5、同的實驗，這兩個實驗都能獨立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求：每個實驗只用一個雜交組合，并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實驗結(jié)果。)答案(1)不能(2)實驗1：雜交組合：灰體灰體預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體。實驗2：雜交組合：黃體灰體預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體。解答本題宜先寫出同學(xué)甲實驗中F1各子代基因型與表現(xiàn)型即XAXa(灰)XaXa(黃)、XAY(黃)、XaY(黃)，若要從中選擇材料證明控制黃體的基因位于X染色體上，且為隱性。宜選擇雜交組合產(chǎn)生的后代其表現(xiàn)型與性別相聯(lián)系者，故雌蠅宜選擇XAXa或XaXa，而不宜選擇XAX
6、A。即可設(shè)計灰灰與黃灰兩個雜交組合。7考點二 伴性遺傳（知識精講）1.1.性別決定的類型性別決定的類型(1)性染色體決定性別性染色體決定性別(2)染色體組數(shù)染色體組數(shù)決定性別決定性別8考點二 伴性遺傳（知識精講）2.2.伴性遺傳伴性遺傳判斷方法：判斷方法：性狀的遺傳是否與性別相關(guān)聯(lián)。伴Y遺傳伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳依據(jù)：父傳子、子傳孫，具有世代連續(xù)性規(guī)律：沒有顯隱性之分，患者全為男性，女性全部正常舉例：人類外耳道多毛癥依據(jù)：雙親正常子?。荒覆∽颖夭?，女病父必病規(guī)律：男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象舉例：紅綠色盲癥、血友病依據(jù)：子正常雙親?。桓覆∨夭?，子病母必病規(guī)律：女性患者多于男性
7、患者；具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象舉例：抗維生素D佝僂病9考點二考點二 伴性遺傳（知識精講）伴性遺傳（知識精講） 特別提醒特別提醒伴性遺傳中基因型和表現(xiàn)型的書寫誤區(qū)伴性遺傳中基因型和表現(xiàn)型的書寫誤區(qū)(1)在基因型的書寫中，常染色體上的基因不需標明其位于常染色體上，性染色體上的基因則需將性染色體及其上基因一同寫出，如XBY。一般常染色體上的基因?qū)懺谇埃匀旧w及其上基因?qū)懺诤?，如DdXBXb。(2)在表現(xiàn)型的書寫中，對于常染色體遺傳不需要帶入性別；對于伴性遺傳則既要描述性狀的顯隱性，又要將性別一同帶入。10考點二 伴性遺傳（知識精講）3.3.性染色體解讀性染色體解讀(1)性染色體既存在于生殖細胞中，又存在于
8、正常體細胞中。性染色體上的基因并不都是控制性別的，如色盲基因。(2)在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因(3) X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別（如下圖）11考點二 伴性遺傳（應(yīng)試例析） 【對接高考對接高考-角度角度1】下列有關(guān)性染色體及伴性遺傳的敘述，正確的是() A.XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小 B.性染色體上的基因可伴隨性染色體遺傳 C.含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子 D.各種生物細胞中的染色體都可分為性染色體和常染色體 解析XY型性別決定的生物，人的Y染色體比
9、X染色體短小，果蠅、女婁菜等生物的Y染色體比X染色體大，A錯誤；在XY型性別決定的生物中，雌配子只含X染色體，雄配子可能含X或Y染色體，C錯誤；無性別之分的生物沒有性染色體，如大部分植物是沒有常染色體和性染色體之分的，D錯誤。 答案BB豌豆等無性別之分的生物沒有性染色體豌豆等無性別之分的生物沒有性染色體12考點二 伴性遺傳（應(yīng)試例析）XYXY型與型與ZWZW型性別決定的比較型性別決定的比較 類類型型項目項目 XY型性別決定型性別決定ZW型性別決定型性別決定雄性個體XYZZ雄配子X、Y兩種，比例為1 1一種，含Z雌性個體XXZW雌配子一種，含XZ、W兩種，比例為1 1實例絕 大多數(shù)動物與雌雄異株
10、植物，如女婁菜、菠菜、大麻、楊樹、柳樹等鳥類與鱗翅目昆蟲，如家雞、家蠶等注：(1)無性別分化的生物，無性染色體之說。(2)性別并非均取決于性染色體，有些生物如蜜蜂、螞蟻等，其性別取決于是否受精，而有些生物(如龜、鱷等)其性別與“環(huán)境溫度”有關(guān)。13考點二 伴性遺傳（應(yīng)試例析） 【即學(xué)即練】【即學(xué)即練】(2017河北滄州模擬，14)火雞的性別決定方式是ZW型(ZW，ZZ)。曾有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)雌火雞(ZW)的卵細胞未與精子結(jié)合，也可以發(fā)育成二倍體后代。遺傳學(xué)家推測，該現(xiàn)象產(chǎn)生的原因可能是：卵細胞與其同時產(chǎn)生的三個極體之一結(jié)合，形成二倍體后代(WW的胚胎不能存活)。若該推測成立，理論上這種方式產(chǎn)生后代的
11、雌雄比例是() A.雌 雄1 1 B.雌 雄1 2 C.雌 雄3 1 D.雌 雄4 1 解析由題中提供的信息可知，雌火雞(ZW)產(chǎn)生的卵細胞有兩種，即含Z的卵細胞和含W的卵細胞。根據(jù)卵細胞形成的特點，若產(chǎn)生的卵細胞中含Z，則與其同時產(chǎn)生的三個極體含有的性染色體分別是：Z、W、W，卵細胞與這三個極體結(jié)合形成ZZ、ZW、ZW的后代；若產(chǎn)生的卵細胞中含W性染色體，則與其同時產(chǎn)生的三個極體含有的性染色體分別是W、Z、Z，卵細胞與其同時產(chǎn)生的極體結(jié)合形成WW、ZW、ZW的后代，又知WW的胚胎不能存活，由此可推測理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例為4 1。 答案DD14考點二 伴性遺傳（應(yīng)試例析） 【對接高
12、考對接高考-角度角度2】1.(2017全國卷，32節(jié)選) 某種羊的性別決定為XY型，已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛對白毛為顯性，回答下列問題： (1)某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，讓多對純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配，子二代中黑毛 白毛3 1，我們認為根據(jù)這一實驗數(shù)據(jù)，不能確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，還需要補充數(shù)據(jù)，如統(tǒng)計子二代中白毛個體的性別比例，若_，則說明M/m是位于X染色體上；若_，則說明M/m是位于常染色體上。 (2)一般來說，對于性別決定為XY型的動物群體而言，當一
13、對等位基因(如A/a)位于常染色體上時，基因型有_種；當其位于X染色體上時，基因型有_種；當其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時，(如圖所示)，基因型有_種。白毛個體全為雄性白毛個體中雌雄比例為1 1357當一對等位基因位于常染色體上時，基因型有AA、Aa、aa共3種；當其位于X染色體上時，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY共5種；當其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7種。15考點二 伴性遺傳（應(yīng)試例析） 【對接高考對接高考-角度角度2】 2.(2014全國卷，32)山羊性別決定方式為XY型。下面的系譜圖表
14、示了山羊某種性狀的遺傳，圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。 已知該性狀受一對等位基因控制，在不考 慮染色體變異和基因突變的條件下，回答 下列問題： (1)據(jù)系譜圖推測，該性狀為_ (填“隱性”或“顯性”)性狀。 (2)假設(shè)控制該性狀的基因僅位于Y染色體上，依照Y染色體上基因的遺傳規(guī)律，在第代中，表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個體是_(填個體編號)。 (3)若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，則系譜圖中一定是雜合子的個體是_(填個體編號)，可能是雜合子的個體是_(填個體編號)。 隱性1、3和42、2、42應(yīng)為患者應(yīng)為正常應(yīng)為正常16考點二 伴性遺傳（應(yīng)試例析） XY染色體不同區(qū)段的遺傳特點分析：染色體
15、不同區(qū)段的遺傳特點分析：17考點三 人類遺傳?。ㄖR精講）1.人類常見遺傳病人類常見遺傳病概念概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病；分類分類：主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。巧記“人類遺傳病類型”18考點三 人類遺傳?。ㄖR精講） 歸納提升界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病19考點三 人類遺傳?。ㄖR精講）2.2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)(1)手段手段(2)(2)內(nèi)容和步驟內(nèi)容和步驟遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷了解家庭病史分析遺傳方式計算發(fā)病概率給出生育建議(3)(3)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷20考點三 人類遺傳?。ㄖR精講）
16、3.3.調(diào)查人群中的人類遺傳病調(diào)查人群中的人類遺傳病(1)實驗原理實驗原理遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。(2)實驗步驟實驗步驟21考點三 人類遺傳病（知識精講）4.4.人類基因組計劃人類基因組計劃(1)內(nèi)容內(nèi)容人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)不同生物的基因組測序不同生物的基因組測序22考點三 人類遺傳?。☉?yīng)試例析） 【對接高考對接高考-角度角度1】2.(2015全國卷，6)人類有多種遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，下列
17、關(guān)于這四種病遺傳特點的敘述，正確的是() A.紅綠色盲女性患者的外婆一定是該病的患者 B.短指在人群中的發(fā)病率男性高于女性 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率女性高于男性 D.白化病患者致病基因來自父母雙方的概率不一定相等 解析女色盲患者的父親一定是該病患者，母親一定含有色盲基因，母親的色盲基因可能來自外公，也可能來自外婆，因此女性患者的外婆不一定是該病患者，A錯誤；短指為常染色體顯性遺傳病，在人群中的發(fā)病率男性約等于女性，B錯誤；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性，C正確；白化病為常染色體隱性遺傳病，白化病患者致病基因來自父母雙方的概率相等，D錯誤。 答案CC母親含色盲基因
18、，其可來自外公或外婆母親含色盲基因，其可來自外公或外婆常染色體遺傳病男女發(fā)病率相同，致病常染色體遺傳病男女發(fā)病率相同，致病基因來自父母的概率也相同基因來自父母的概率也相同23考點三 人類遺傳?。☉?yīng)試例析） 人類遺傳病的類型與特點歸納人類遺傳病的類型與特點歸納遺傳病類型特點男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往
19、造成較嚴重后果，甚至胚胎期引起自然流產(chǎn)相等24考點三 人類遺傳病（應(yīng)試例析） 【對接高考對接高考-角度角度2】(2017全國卷，32)人血友病是伴X隱性遺傳病，現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}： (1)用“ ”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_。XhYXHXhXHXh1/2XHXh 1/2XHXH 1/81/425考點三
20、人類遺傳?。☉?yīng)試例析） 【對接高考對接高考-角度角度2】(2017全國卷，32)人血友病是伴X隱性遺傳病，現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}： (3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_；在女性群體中攜帶者的比例為_。1%1.98%血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因的頻率也為1%；又
21、男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，則女性群體中血友病致病基因的頻率為1%，正?；虻念l率為99%，根據(jù)遺傳平衡定律，在女性群體中攜帶者的比例為21%99%1.98%。26考點三 人類遺傳?。☉?yīng)試例析） 1.縱觀系譜巧抓縱觀系譜巧抓“切點切點” 解答遺傳系譜圖類題目應(yīng)首先尋找圖譜切入點，即系譜中:無中生“有”則“有”為“隱性”有中生“無”，則“無”為隱性子代為“女性”時，則可直接確認基因在“常染色體”上。27考點三 人類遺傳?。☉?yīng)試例析） 縱觀系譜巧抓縱觀系譜巧抓“切點切點” 解答遺傳系譜圖類題目應(yīng)首先尋找圖譜切入點，即系譜中:無中生“有”則“有”為“隱性”有中生“無”，則“無”為隱性子代
22、為“女性”時，則可直接確認基因在“常染色體”上。28考點三 人類遺傳病（應(yīng)試例析） 【方法體驗】【方法體驗】圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖，該基因可能位于圖2的A、B、C區(qū)段或常染色體上，據(jù)圖分析合理的是() A.該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病 B.控制該性狀的基因位于圖2的A區(qū)段，因為男性患者多 C.無論是哪種單基因遺傳病，2、2、4一定是雜合子 D.若是伴X染色體隱性遺傳病，則2為攜帶者的可能性為1/4解析1、2正常，1患病，說明該病是隱性遺傳病，該遺傳病基因可以位于常染色體上、X染色體上(C區(qū)段)、X和Y染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段)上，A錯誤；圖中有女性患者，患病
23、基因不可能只位于Y染色體上，B錯誤；若基因位于常染色體上，2、2、4基因型都為Aa，若基因位于C區(qū)段，2、2、4基因型都為XAXa，若基因位于B區(qū)段，2、2、4基因型都為XAXa，C正確；若是伴X染色體隱性遺傳病，則1、2基因型為XAY、XAXa，2為攜帶者的可能性為1/2，D錯誤。答案CC29考點三 人類遺傳?。☉?yīng)試例析） 【對接高考對接高考-角度角度3】(2013安徽理綜節(jié)選)下圖是一個常染色體遺傳病的家系譜，致病基因(a)是由正?；?A)序列中一個堿基對替換而形成的。 (1)2的基因型是_。 (2)一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果2與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患
24、病的概率為_。如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為_。AA或Aa3/4q/3(1+q)a基因頻率為q，則A基因頻率為1-q，故人群中正常男性為Aa的概率：AaAa/(AA+Aa)=2q(1-q)/(1-q)2+ 2q(1-q)=2q/(1+q).進而求得2與一正常男性婚配，其第一個孩子患病的概率為q/3(1+q)30考點三 人類遺傳病（應(yīng)試例析）31考點三 人類遺傳?。☉?yīng)試例析） 2.“集合法集合法”圖示兩病概率計算圖示兩病概率計算 (1)只患甲病：mmnm(1n)； (2)只患乙?。簄mnn(1m)； (3)患病概率：mnmn； (4)只患一種?。簃n2mn。32考點三 人類遺傳
25、?。☉?yīng)試例析） 【方法體驗】【方法體驗】舞蹈癥屬于常染色體上的隱性遺傳病，人群中每2 500人就有一個患者。一對健康的夫婦，生了一個患此病的女兒，兩人離異后，女方又與另一個健康的男性再婚，這對再婚的夫婦生一個患此病的孩子的概率約為()C33考點三 人類遺傳?。☉?yīng)試例析） 【對接高考對接高考-角度角度4】在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時，正確的做法是() A.在某個典型的患者家系中調(diào)查，以計算發(fā)病率 B.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多 C.調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當 D.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應(yīng)舍棄 解析計算發(fā)病率時，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查，A錯誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的個體應(yīng)足夠多，B錯誤；調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當，C正確；若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應(yīng)予以保留，D錯誤。 答案CC人群人群中隨機抽樣調(diào)查中隨機抽樣調(diào)查應(yīng)予以保留應(yīng)予以保留34考點三 人類遺傳?。☉?yīng)試例析） 1.“發(fā)病率發(fā)病率”調(diào)查與調(diào)查與“遺傳方式遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別調(diào)查的區(qū)別 2.科學(xué)設(shè)計記錄表格科學(xué)設(shè)計記錄表格35網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建
高考生物一輪復(fù)習(xí) 第16講 伴性遺傳和人類遺傳病課件
