2016-2017版高中生物 第3單元 遺傳與變異的分子基礎(chǔ) 第2章 基因?qū)π誀畹目刂?第6節(jié) 人類遺傳病學(xué)案 中圖版必修2

第六節(jié)人類遺傳病1概述人類遺傳病的主要類型。(重點(diǎn))2解釋遺傳病致病機(jī)理。(重難點(diǎn))3了解人類遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防及治療方法。人 類 遺 傳 病 的 類 型 及 特 點(diǎn)1遺傳病概念遺傳病是由于生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。2遺傳病類型(1)單基因遺傳病：如白化病、色盲、苯丙酮尿癥、亨廷頓舞蹈癥等。(2)多基因遺傳病特點(diǎn)：多基因遺傳病與環(huán)境因素有密切的關(guān)系，其發(fā)病有家族聚集傾向。病例：冠心病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病和神經(jīng)管裂等。(3)染色體遺傳病概念：染色體畸變引起的遺傳病。病例：貓叫綜合征、性腺發(fā)育不全綜合征等。合作探討探討1：所有的人類遺傳病都由致病基因引起的嗎？不含致病基因能患遺傳病嗎？提示：不是。由染色體數(shù)目異常引起的疾病就沒有致病基因(如21三體綜合征)，由此可見，不含致病基因也可能患遺傳病。探討2：?jiǎn)位蜻z傳病就是“受單個(gè)基因控制的遺傳病”，這種說法對(duì)嗎？提示：不對(duì)。單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。探討3：除卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，精子異常會(huì)導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？分析原因。提示：會(huì)。也可能是由于精子形成過程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體被拉向同一極形成的精子異常導(dǎo)致的。探討4：21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率為。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半含一條21號(hào)染色體(正常)，一半含兩條21號(hào)染色體(不正常)。思維升華1人類遺傳病的類型及特點(diǎn)遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳定律診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病概率相等、連續(xù)遺傳遵循孟德爾遺傳定律遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(cè)(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病男女患病概率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳伴Y遺傳父?jìng)髯?、子傳孫；患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響不遵循孟德爾遺傳定律遺傳咨詢、基因檢測(cè)染色體遺傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè))數(shù)目異常2.多基因遺傳病發(fā)病率高的原因分析如圖，控制物質(zhì)E合成的基因共有4個(gè)，不管是基因1還是其他3個(gè)基因，只要其中的一個(gè)發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶不能合成，則E物質(zhì)均不能合成，從而使發(fā)病率上升。3多基因遺傳病的特點(diǎn)(1)有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高。(2)易受環(huán)境的影響。人類遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。(3)多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不遵循孟德爾遺傳定律。(1)伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳為隔代遺傳；顯性遺傳為連續(xù)遺傳。(2)伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別伴性遺傳與性別相關(guān)聯(lián)。常染色體遺傳與性別無(wú)關(guān)，在男女中表現(xiàn)概率相同。1(2016·全國(guó)甲卷)果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制，且對(duì)于這對(duì)性狀的表現(xiàn)型而言，G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌雄21，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè)：雌蠅中()A這對(duì)等位基因位于常染色體上，G基因純合時(shí)致死B這對(duì)等位基因位于常染色體上，g基因純合時(shí)致死C這對(duì)等位基因位于X染色體上，g基因純合時(shí)致死D這對(duì)等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死【解析】結(jié)合選項(xiàng)，并根據(jù)題干信息：子一代果蠅中雌雄21，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型，可知這對(duì)等位基因位于X染色體上。若親代雄蠅為顯性個(gè)體，則子代雌蠅不可能有兩種表現(xiàn)型，故親代雄蠅應(yīng)為隱性個(gè)體，基因型為XgY，說明受精卵中不存在g基因(即G基因純合)時(shí)會(huì)致死。由于親代表現(xiàn)型不同，故親代雌蠅為顯性個(gè)體，且基因型為XGXg，子一代基因型為XGXg、XgXg、XGY(死亡)、XgY。綜上分析，這對(duì)等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死，D項(xiàng)正確。【答案】D2(2015·全國(guó)卷)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是() 【導(dǎo)學(xué)號(hào)：73730072】A短指的發(fā)病率男性高于女性B紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)【解析】短指為常染色體遺傳，發(fā)病率男性女性相等；B項(xiàng)，紅綠色盲為伴X隱性遺傳，女性患者的父親和兒子患??；抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性；白化病為常染色體隱性遺傳病，一般隔代遺傳?！敬鸢浮緽人 類 遺 傳 病 的 預(yù) 防 、 監(jiān) 測(cè) 和 治 療1監(jiān)測(cè)(1)監(jiān)測(cè)方案以人群為監(jiān)測(cè)對(duì)象。以大的醫(yī)院為監(jiān)測(cè)對(duì)象。(2)監(jiān)測(cè)目的：分析發(fā)病原因和提供防治方法。2預(yù)防措施優(yōu)生措施(1)禁止近親結(jié)婚。(2)進(jìn)行遺傳咨詢。(3)提倡“適齡生育”。3人類遺傳病的預(yù)防方法(1)群體普查和普防；(2)家族調(diào)查；(3)攜帶者檢出；(4)婚姻和計(jì)劃生育指導(dǎo)。4遺傳病的治療(1)遺傳病的治療方法：藥物療法、手術(shù)治療、飲食療法、基因治療四種。(2)基因治療：運(yùn)用重組DNA技術(shù)糾正或彌補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能，達(dá)到治療疾病的目的。合作探討探討1：為什么近親婚配會(huì)造成遺傳病患病概率的增加？提示：正常的夫妻雙方有可能從共同祖先那里繼承相同的隱性致病基因，在孩子中隱性純合的概率就會(huì)大大增加，因此患病概率也會(huì)增加。探討2：21三體綜合征患者的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示：預(yù)防該遺傳病的主要措施有以下哪些？適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查提示：，由圖可知母親超過30歲時(shí)，年齡越大，發(fā)病率越高，是由于21號(hào)染色體多一條引起的，即患者有47條染色體，可做胎兒組織細(xì)胞的染色體分析進(jìn)行診斷。思維升華1遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)遺傳咨詢(主要手段)診斷分析判斷推算風(fēng)險(xiǎn)率提出對(duì)策、方法、建議。(2)產(chǎn)前診斷(重要措施)在胎兒出生前，用專門的檢測(cè)手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。其措施主要有羊水檢查、絨毛取樣檢查及基因診斷等。2先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家庭性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種疾病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病，屬于遺傳病從共同祖先繼承了相同致病基因，屬于遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病，不屬于遺傳病由環(huán)境因素引起，不屬于遺傳病3.界定先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病與遺傳病(1)遺傳性疾病不一定是先天性的。遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)；后天性疾病也不一定不是遺傳病。(2)先天性疾病不一定是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。(3)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也能患遺傳病，攜帶遺傳病基因的不一定患遺傳病。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。4用集合的方式表示遺傳病與相關(guān)疾病的關(guān)系如下：1下列說法中正確的是()A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病【解析】先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。【答案】C2下列屬于遺傳病監(jiān)測(cè)或預(yù)防手段的是()【導(dǎo)學(xué)號(hào)：73730073】A為預(yù)防某種遺傳病注射疫苗B推測(cè)遺傳病的發(fā)病概率C通過B超檢測(cè)胎兒的性別D加強(qiáng)個(gè)人衛(wèi)生，以預(yù)防遺傳病發(fā)生【解析】注射疫苗預(yù)防的是傳染性疾病而非遺傳病，檢測(cè)胎兒性別與遺傳病無(wú)關(guān)，是否衛(wèi)生與遺傳病的發(fā)生無(wú)關(guān)?！敬鸢浮緽調(diào) 查 人 類 常 見 的 遺 傳 病( 實(shí) 驗(yàn))1實(shí)驗(yàn)原理(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式的情況。2調(diào)查流程圖合作探討探討1：結(jié)合資料分析：資料1廣西是我國(guó)地中海貧血發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血患病率為2.43%。資料2“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，對(duì)于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。(1)資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？提示：(1)在廣西省內(nèi)隨機(jī)地抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計(jì)，利用下列公式計(jì)算得出：遺傳病的發(fā)病率×100%。(2)“著色性干皮病”對(duì)人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查：怎樣選取調(diào)查的樣本？提示：在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查的基礎(chǔ)上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？提示：根據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。思維升華1發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型2.調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問題(1)某種遺傳病的發(fā)病率×100%。(2)遺傳病類型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。(3)基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總。1下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是()A調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病B為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病【解析】調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時(shí)應(yīng)隨機(jī)取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B錯(cuò)誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D錯(cuò)誤。【答案】C2已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。(2)回答下列問題。請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遺傳病。若只有男性患病，可能是_遺傳病?！敬鸢浮?2)常染色體隱性伴X染色體隱性伴X染色體顯性伴Y染色體1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病有影響【解析】單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，不能說是一個(gè)，因?yàn)槿绻秋@性病，有一個(gè)顯性基因就可以致病，但如果是隱性病，只有一個(gè)基因是不能致病的，可能存在攜帶者的情況。所以準(zhǔn)確地說應(yīng)該是一對(duì)等位基因引起的，而非一個(gè)?！敬鸢浮緼2早年研究發(fā)現(xiàn)有2%4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會(huì)行為，有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是()A患者為男性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細(xì)胞所致B患者為男性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常精子所致C患者為女性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細(xì)胞所致D患者為女性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常精子所致【解析】患者含2條Y染色體，確定父方精子異常所致，又由于男性性染色體組成為XY，所以2條Y染色體是姐妹單體分離異常，即減數(shù)第二次分裂后期分裂異常?！敬鸢浮緽3某研究學(xué)習(xí)小組以“研究遺傳病的遺傳方式”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是() 【導(dǎo)學(xué)號(hào)：73730074】A白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C軟骨發(fā)育不全，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查D青少年型糖尿病，在患者家系中隨機(jī)調(diào)查【解析】本題考查考生對(duì)遺傳病研究方法的理解。單基因遺傳病能夠表現(xiàn)出一定的遺傳規(guī)律，而多基因遺傳病由于受多對(duì)基因控制，因此無(wú)明顯的顯隱性關(guān)系，因此很難調(diào)查其遺傳方式。調(diào)查時(shí)，為了弄清遺傳方式，應(yīng)在有患者的家系中進(jìn)行調(diào)查?！敬鸢浮緽4琥珀酰膽堿是手術(shù)前常用的全身麻醉輔助藥，作用于神經(jīng)肌肉接頭(類似于突觸)，阻止興奮傳遞。該藥可被血液中的偽膽堿酯酶水解而失去作用。少數(shù)個(gè)體麻醉后不易蘇醒而被稱為琥珀酰膽堿敏感者。現(xiàn)對(duì)一敏感者家系進(jìn)行調(diào)查，系譜如下，請(qǐng)據(jù)圖回答：(1)據(jù)圖分析，琥珀酰膽堿敏感性狀遺傳病的遺傳方式是_遺傳。(2)琥珀酰膽堿敏感者麻醉后不易蘇醒是由于琥珀酰膽堿作用于神經(jīng)肌肉突觸，使得突觸處_(“單向的”或“雙向的”)_(“電信號(hào)”或“化學(xué)信號(hào)”)傳遞停止。(3)7號(hào)和8號(hào)還生有一色盲男孩，早年因病夭折，可確定色盲基因在家系中的遺傳途徑是_色盲男孩。(4)不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不同，從下圖可知多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_。(5)某研究學(xué)習(xí)小組在嘗試調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)選取上圖中的_進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查樣本的選擇還需注意_?！敬鸢浮?1)常染色體隱性(2)單向的化學(xué)信號(hào)(3)147(4)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或成年人隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)(5)單基因遺傳病隨機(jī)取樣，調(diào)查的群體足夠大學(xué)業(yè)分層測(cè)評(píng)(十八)(建議用時(shí)：45分鐘)學(xué)業(yè)達(dá)標(biāo)1人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項(xiàng)中，屬于染色體遺傳病的是()A抗維生素D佝僂病 B苯丙酮尿癥C貓叫綜合征 D多指【解析】抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，多指屬于常染色體顯性遺傳病，都是基因異常遺傳病，貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異(缺失)遺傳病?！敬鸢浮緾2我國(guó)婚姻法禁止近親結(jié)婚，其理論依據(jù)是近親婚配的后代()A必然會(huì)患遺傳病B患顯性遺傳病的機(jī)會(huì)大增C患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增D發(fā)生基因突變的機(jī)會(huì)大增【解析】雙親攜帶相同致病基因的可能性大，使后代患隱性遺傳病的可能性大大增加?！敬鸢浮緾3優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)、預(yù)防遺傳病發(fā)生的一門科學(xué)，以下屬于優(yōu)生措施的是()禁止近親結(jié)婚提倡適齡生育選擇剖腹分娩鼓勵(lì)婚前檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷A BC D【解析】禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢屬于胚胎形成前的一級(jí)預(yù)防措施，產(chǎn)前診斷及終止妊娠屬于胚胎形成后的二級(jí)預(yù)防措施。此外，適齡生育和節(jié)制生育也是重要的優(yōu)生措施。選擇剖腹分娩是助產(chǎn)的一種手段，不屬于優(yōu)生優(yōu)育范疇。【答案】B4下列哪種人不是遺傳咨詢的對(duì)象()A孕期接受過放射線照射的孕婦B家族中有直系親屬或旁系親屬生過先天畸形患兒的已婚青年C35歲以上的高齡孕婦D婚前得過甲型肝炎的孕婦【解析】遺傳咨詢是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議?！敬鸢浮緿5通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片的觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是下列各項(xiàng)中的哪一種()A苯丙酮尿癥B21三體綜合征C貓叫綜合征 D鐮刀型細(xì)胞貧血癥【解析】21三體綜合征可通過顯微鏡觀察染色體的數(shù)目來(lái)確定。貓叫綜合征可通過顯微鏡觀察染色體的形態(tài)來(lái)確定。鐮刀型細(xì)胞貧血癥可通過顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)是否為鐮刀型來(lái)確定。而苯丙酮尿癥則必須通過基因診斷來(lái)確定?！敬鸢浮緼6下圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類別A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精，將會(huì)得到的遺傳病可能是()A鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B苯丙酮尿癥C21三體綜合征 C白血病【解析】圖示分裂產(chǎn)生的卵細(xì)胞染色體數(shù)目多一條，與正常精子受精則可能是21三體綜合征患兒。【答案】C7通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A紅綠色盲 B21三體綜合征C鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D性腺發(fā)育不良【解析】紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，是基因突變?cè)斐傻?，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征屬染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者體內(nèi)異形的紅細(xì)胞；性腺發(fā)育不良，也叫特納氏綜合征，性染色體組成為XO，缺少一條X染色體，染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到?！敬鸢浮緼8原發(fā)性低血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是() 【導(dǎo)學(xué)號(hào)：73730075】在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A BC D【答案】D9下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是()A患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育后代時(shí)適宜選擇生女孩B羊水檢測(cè)是產(chǎn)前診斷的唯一手段C產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有某些遺傳病或先天性疾病D遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式【解析】苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳病，男女得病概率相同；產(chǎn)前診斷包括羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等手段。遺傳咨詢的第一步是了解其家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷，第二步是分析遺傳病的遺傳方式，然后推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，最后向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議。【答案】C10一女性患有某種單基因遺傳病，某同學(xué)對(duì)其家系的其他成員進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下(“”代表患病，“”代表正常)。據(jù)表回答下列問題：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟(1)利用以下圖例中的符號(hào)將表格中的遺傳信息轉(zhuǎn)換成遺傳系譜圖。(2)結(jié)合遺傳系譜圖分析，該遺傳病可能的遺傳方式是_。(3)該女性患者的父母再生一小孩，其患病的可能性是_，遺傳學(xué)專家給出的建議是不宜生育。(4)若該女性患者的父母生了一正常女孩，則該遺傳病的遺傳方式是_?！窘馕觥糠治鲞z傳系譜圖可知，父母親皆為患者，子女中有正常的個(gè)體，該遺傳病不可能為隱性遺傳病和伴Y染色體遺傳病，應(yīng)為顯性遺傳病，根據(jù)男性患者的母親和女兒均為患者，該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病的可能性較大，但不能排除常染色體顯性遺傳病。不論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體顯性遺傳，該女性患者的父母再生一個(gè)小孩，其患病的可能性均為，若所生女孩是正常的，則該遺傳病為常染色體顯性遺傳病?！敬鸢浮?1)如圖(2)常染色體顯性遺傳、伴X染色體顯性遺傳(3)(4)常染色體顯性遺傳能力提升11近年來(lái)，隨著我國(guó)醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素，下面對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)正確的是()A苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來(lái)診斷B多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響C一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病D研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個(gè)有此病的家族，通過研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率【解析】苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗(yàn)來(lái)診斷。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查，盡量多地調(diào)查人群?！敬鸢浮緽12對(duì)圖甲中14號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段各自用電泳法分離。正常基因顯示一個(gè)條帶，患病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶，結(jié)果如圖乙。下列有關(guān)分析判斷錯(cuò)誤的是()甲 乙A圖乙中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體B條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因C8號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為D9號(hào)個(gè)體與該遺傳病攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為【解析】由圖甲可知，該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，假設(shè)基因用A、a表示，則1、2號(hào)的基因型都是Aa,4號(hào)的基因型是aa,3號(hào)的基因型為A_，圖乙中的c代表的是患者(aa)；條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因(a)；由圖乙可知，3號(hào)的基因型只能為Aa,8號(hào)個(gè)體基因?yàn)锳a的概率為，故8號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為；9號(hào)個(gè)體的基因型為AA、Aa，其與該遺傳病患病基因攜帶者(Aa)結(jié)婚，生一個(gè)患病孩子的概率為×?！敬鸢浮緿13(2015·廣東高考改編)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國(guó)部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是()【導(dǎo)學(xué)號(hào)：73730076】A檢測(cè)出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵B在某群體中發(fā)病率為1/10 000，則攜帶者的頻率約為1/100C通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能決定表現(xiàn)型【解析】A項(xiàng)，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，檢測(cè)出攜帶者可通過一些措施有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生。B項(xiàng)，該病在某群體中發(fā)病率為1/10 000，則控制該病的基因的頻率為1/100，正?；虻念l率為99/100，故群體中攜帶者的基因型的頻率為2×99/100×1/100198/10 000。C項(xiàng)，苯丙酮尿癥是單基因隱性遺傳病，欲明確診斷攜帶者和新生兒患者，需要進(jìn)行基因診斷。D錯(cuò)誤?！敬鸢浮緼14粘多糖貯積癥患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，少年期即死亡。下面為某患者家族遺傳系譜圖，其中4號(hào)不含致病基因。(1)該病的遺傳方式為_，2號(hào)的基因型為_(基因用Bb表示)。7號(hào)與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是_。(2)調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)病率約為1/132 000，且患者均為男性。調(diào)查取樣時(shí)要保證_，人群中沒有女性患者的原因是_。(3)測(cè)定該病的有關(guān)基因，正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列如下：正常人：TCAAGCAGCGGAAA患者：TCAAGCAACGGAAA由此判斷，_導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，進(jìn)而使_缺失，粘多糖大量貯積在體內(nèi)。(4)為減少該病的發(fā)生，第代中的_(填寫序號(hào))個(gè)體應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷?！窘馕觥?1)依據(jù)系譜圖中1,2和6號(hào)，或4,5和10號(hào)，可推出該病為隱性遺傳病，題意4號(hào)不含致病基因，即該病為伴X隱性遺傳??；6號(hào)XbY致病基因來(lái)自其母親2號(hào)，故2號(hào)基因型為XBXb。因7號(hào)基因型為1/2XBXB，1/2XBXb，與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率1/2×1/4XbY1/8。(2)調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)病率，調(diào)查取樣時(shí)要保證隨機(jī)取樣且調(diào)查的群體足夠大；據(jù)題意“粘多糖貯積癥患者少年期即死亡”可知，不能提供Xb的精子，因而人群中沒有女性患者。(3)通過正常人和患者基因中部分堿基序列比較，發(fā)現(xiàn)一條鏈上的G被A替換，由此判斷堿基對(duì)的替換導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，進(jìn)而使正常發(fā)育所需的粘多糖水解酶缺失，粘多糖大量貯積在體內(nèi)。(4)因第代中的7號(hào)和9號(hào)基因型可能為XBXB或XBXb，為減少該病的發(fā)生，應(yīng)對(duì)其進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷?！敬鸢浮?1)伴X隱性遺傳XBXb1/8(2)隨機(jī)取樣且調(diào)查的群體足夠大含有Xb的男性在少年期死亡，不能提供含Xb的配子(3)堿基對(duì)的替換水解粘多糖的酶(4)7號(hào)和9號(hào)15克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請(qǐng)回答下列問題。(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因類型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是他的_(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行_分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？_。他們的孩子中患色盲的可能性是多少？_?！窘馕觥窟z傳系譜圖應(yīng)該包括代數(shù)、個(gè)體及個(gè)體關(guān)系和圖例三部分。雙親表現(xiàn)正常，其后代出現(xiàn)色盲男孩，依題意知該男孩的基因型只能是XbXbY，致病基因只能由母親遺傳而來(lái)。卵細(xì)胞異常出現(xiàn)兩個(gè)Xb發(fā)生在減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體未分離。如果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，就無(wú)法通過配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為1/2Xb×1/2Y1/4XbY。【答案】(1)見下圖(2)母親減數(shù)第二次(3)不會(huì)1/417