（江蘇專用）2019版高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第5單元 遺傳的基礎(chǔ)規(guī)律 第16講 伴性遺傳和人類遺傳病學(xué)案

《（江蘇專用）2019版高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第5單元 遺傳的基礎(chǔ)規(guī)律 第16講 伴性遺傳和人類遺傳病學(xué)案》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《（江蘇專用）2019版高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第5單元 遺傳的基礎(chǔ)規(guī)律 第16講 伴性遺傳和人類遺傳病學(xué)案（31頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

1、 第16講　伴性遺傳和人類遺傳病 [江蘇最新考綱]　1.伴性遺傳(C)。2.人類遺傳病的類型(A)。3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(B)。4.人類基因組計(jì)劃及意義(A)。5.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病(b)。 考點(diǎn)一　基因在染色體上的假說(shuō)與證據(jù)(5年6考) 1.薩頓的假說(shuō) (1)研究方法：類比推理。 (2)內(nèi)容：基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因就在染色體上。 (3)依據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系，如下表所示： 基因 染色體 生殖過(guò)程中 在雜交過(guò)程中保持完整性和獨(dú)立性 在配子形成和受精過(guò)程中，形態(tài)結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定 存 在 體細(xì)胞 成對(duì)

2、 成對(duì) 配子 成單 成單 體細(xì)胞 中來(lái)源 成對(duì)基因一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方 一對(duì)同源染色體，一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方 形成配子時(shí) 非等位基因在形成配子時(shí)自由組合 非同源染色體在減Ⅰ后期自由組合 2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(實(shí)驗(yàn)者：摩爾根) (1)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)——問(wèn)題的提出 (2)假設(shè)解釋——提出假設(shè) ①假設(shè)：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因。 ②對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)的解釋(如圖) (3)測(cè)交驗(yàn)證：親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配→子代中雌性紅蠅∶雌性白蠅∶雄性紅蠅∶雄性白蠅＝1∶1∶1∶1。 (4)結(jié)論：控制果

3、蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上→基因位于染色體上。 (5)研究方法——假說(shuō)—演繹法。 (6)基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有多個(gè)基因，基因在染色體上呈線性排列。 1.(2016·全國(guó)卷Ⅰ，32)已知果蠅的灰體和黃體受一對(duì)等位基因控制，但這對(duì)相對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中♀灰體∶♀黃體∶♂灰體∶♂黃體為1∶1∶1∶1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實(shí)驗(yàn)都證實(shí)了控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。請(qǐng)根據(jù)上述結(jié)果，回答下列問(wèn)題： (1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn)，能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性？

4、(2)請(qǐng)用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個(gè)不同的實(shí)驗(yàn)，這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求：每個(gè)實(shí)驗(yàn)只用一個(gè)雜交組合，并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。) 解析　(1)假設(shè)與體色相關(guān)的基因用A、a表示?；殷w雌蠅與黃體雄蠅雜交，子代中出現(xiàn)了灰體和黃體，由此不能判斷該相對(duì)性狀的顯隱性；而子代雌雄個(gè)體中灰體和黃體的比例均為1∶1，基因在常染色體(如親本基因型為Aa×aa)或X染色體上(如親本基因型為XAXa×XaY)均可出現(xiàn)此比例，所以不能確定基因的位置。(2)若基因位于X染色體上，且黃體(用基因a表示)為隱性狀性，則親本基因型為XAXa×XaY，子代基因型為XAXa(灰體♀)、XaXa

5、(黃體♀)、XAY(灰體♂)、XaY(黃體♂)。伴性遺傳后代的表現(xiàn)型往往與性別相關(guān)聯(lián)，所以若要證明該基因位于X染色體上，則所選個(gè)體雜交子代表現(xiàn)型能表現(xiàn)出性別差異。分析同學(xué)甲得到的子代果蠅可得出兩組雜交組合能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論：①♀黃體(XaXa)×♂灰體(XAY)→XAXa(灰體♀)、XaY(黃體♂)，子代中所有雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體；②♀灰體(XAXa)×♂灰體(XAY)→XAXA(灰體♀)、XAXa(灰體♀)、XAY(灰體♂)、XaY(黃體♂)，子代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中灰體與黃體各占半。 答案　(1)不能 (2)實(shí)驗(yàn)1：雜交組合：♀灰體×♂灰體 預(yù)期結(jié)果：子

6、一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體。 實(shí)驗(yàn)2：雜交組合：♀黃體×♂灰體 預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體。 解答本題宜先寫出同學(xué)甲實(shí)驗(yàn)中F1各子代基因型與表現(xiàn)型即XAXa(灰♀)XaXa(黃♀)、XAY(黃♂)、XaY(黃♂)，若要從中選擇材料證明控制黃體的基因位于X染色體上，且為隱性。宜選擇雜交組合產(chǎn)生的后代其表現(xiàn)型與性別相聯(lián)系者，故雌蠅宜選擇XAXa或XaXa，而不宜選擇XAXA。即可設(shè)計(jì)灰♀×灰♂與黃♀×灰♂兩個(gè)雜交組合。 2.(福建理綜卷改編)現(xiàn)有翅型為裂翅的果蠅新品系，裂翅(A)對(duì)非裂翅(a)為顯性。雜交實(shí)驗(yàn)如圖

7、。 請(qǐng)回答： (1)上述親本中，裂翅果蠅為________(填“純合子”或“雜合子”)。 (2)某同學(xué)依據(jù)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果，認(rèn)為該等位基因位于常染色體上。請(qǐng)你就上述實(shí)驗(yàn)，以遺傳圖解的方式說(shuō)明該等位基因也可能位于X染色體上。 (3)現(xiàn)欲利用上述果蠅進(jìn)行一次雜交實(shí)驗(yàn)，以確定該等位基因是位于常染色體還是X染色體。請(qǐng)寫出一組雜交組合的表現(xiàn)型：________(♀)×________( ♂)。 解析　(1)由雜交實(shí)驗(yàn)可知，F(xiàn)1雌雄個(gè)體中裂翅與非裂翅的比例均接近1∶1，可推知親本裂翅果蠅為雜合子。(2)若控制裂翅與非裂翅的等位基因位于X染色體上，也可得出題中所示雜交結(jié)果。(3)F1的裂翅雌性個(gè)體

8、肯定為雜合子(Aa或XAXa)，但裂翅雄性個(gè)體不確定(Aa或XAY)。讓F1中的非裂翅(♀)與裂翅(♂)雜交或者裂翅(♀)與裂翅(♂)雜交都可以確定基因的位置。 答案　(1)雜合子 (2)如圖 考點(diǎn)二　伴性遺傳 1.性別決定的類型 (1)性染色體決定性別 (2)染色體組數(shù)決定性別 2.伴性遺傳 (1)概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。 (2)伴性遺傳的類型 類型 伴Y遺傳 伴X隱性遺傳 伴X顯性遺傳 模型圖解 判斷依據(jù) 父?jìng)髯?、子傳孫，具有世代連續(xù)性 雙親正常子??；母病子必病，女病父必病 子正

9、常雙親??；父病女必病，子病母必病 規(guī)律 沒(méi)有顯隱性之分，患者全為男性，女性全部正常 男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象 女性患者多于男性患者；具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象 舉例 人類外耳道多毛癥 人類紅綠色盲癥、血友病 抗維生素D佝僂病 特別提醒　伴性遺傳中基因型和表現(xiàn)型的書寫誤區(qū) (1)在基因型的書寫中，常染色體上的基因不需標(biāo)明其位于常染色體上，性染色體上的基因則需將性染色體及其上基因一同寫出，如XBY。一般常染色體上的基因?qū)懺谇?，性染色體及其上基因?qū)懺诤螅鏒dXBXb。 (2)在表現(xiàn)型的書寫中，對(duì)于常染色體遺傳不需要帶入性別；對(duì)于伴性遺傳則既要描述性狀的顯隱性，又要將性

10、別一同帶入。 (1)性染色體既存在于生殖細(xì)胞中，又存在于正常體細(xì)胞中。性染色體上的基因并不都是控制性別的，如色盲基因。 (2)在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對(duì)存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因，如下圖： (3)X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如： 1.(2017·揚(yáng)州高郵中學(xué)10月檢測(cè))一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是XYY的患者，從根本上說(shuō)，前者的病因與父母中的哪一方有關(guān)，后者的病因發(fā)生的時(shí)期是(　　) A.與母親有關(guān)，減數(shù)第二次分裂 B.與父親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂 C.與父母親都有

11、關(guān)，受精作用 D.與母親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂 解析　父母正常，兒子患紅綠色盲，說(shuō)明母親是色盲基因攜帶者，患兒的色盲基因來(lái)自母親；該患兒的基因型為XbYY，其體內(nèi)細(xì)胞中的Xb來(lái)自母親，YY染色體全部來(lái)自父親，父親產(chǎn)生的精子中含有YY的原因是減Ⅱ分裂時(shí)，由Y染色體的著絲點(diǎn)分裂形成的兩條Y染色體沒(méi)有分離，進(jìn)入了同一個(gè)精子。 答案　A 2.已知狐貍毛色為黑色的基因(A)位于X染色體上，當(dāng)缺乏X染色體時(shí)胚胎致死?，F(xiàn)有黑色雌狐貍(性染色體組成為XO)與正常白色(a)雄狐貍交配，預(yù)期子代中黑色狐貍所占比例和雌、雄之比分別為(　　) A.3/4、2∶1 B.2/3、2∶1 C.2/3、1∶1

12、 D.1/3、1∶1 解析　根據(jù)題意可知，親本黑色雌雄狐貍的基因型為XAO，正常白色雄狐貍基因型為XaY，由此可推知子代基因型為XAXa(黑色)、XaO(白色)、XAY(黑色)、YO，由于缺乏X染色體時(shí)胚胎致死，所以子代只有XAXa(黑色)、XaO(白色)、XAY(黑色)三種基因型，各占1/3，故子代中黑色狐貍所占比例2/3，子代中雌、雄之比為2∶1，B項(xiàng)正確，A、C、D項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案　B 3.(2017·南京、鹽城一模)下列有關(guān)人類性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是(　　) A.XY這對(duì)性染色體上不存在成對(duì)基因 B.正常人的性別決定于有無(wú)Y染色體 C.體細(xì)胞中不表達(dá)性染色體上的

13、基因 D.次級(jí)精母細(xì)胞中一定含有Y染色體 解析　在XY染色體的同源區(qū)段存在成對(duì)的基因，A錯(cuò)誤；正常人的性別決定于有無(wú)Y染色體，含有Y為男性，不含Y為女性，B正確；體細(xì)胞中表達(dá)性染色體上的基因，例如決定紅綠色盲的基因等，C錯(cuò)誤；由于初級(jí)精母細(xì)胞在減Ⅰ后期時(shí)X和Y兩條同源染色體分離，因此產(chǎn)生的次級(jí)精母細(xì)胞中可能含有X染色體，也可能含有Y染色體，D錯(cuò)誤。 答案　B XY型與ZW型性別決定的比較 　 類型 項(xiàng)目 　 XY型性別決定 ZW型性別決定 雄性個(gè)體 XY ZZ 雄配子 X、Y兩種，比例為1∶1 一種，含Z 雌性個(gè)體 XX ZW 雌配子 一種，含X Z

14、、W兩種，比例為1∶1 實(shí)例 絕 大多數(shù)動(dòng)物與雌雄異株植物，如女婁菜、菠菜、大麻、楊樹、柳樹等 鳥類與鱗翅目昆蟲，如家雞、家蠶等 注：(1)無(wú)性別分化的生物，無(wú)性染色體之說(shuō)。 (2)性別并非均取決于性染色體，有些生物如蜜蜂、螞蟻等，其性別取決于是否受精，而有些生物(如龜、鱷等)其性別與“環(huán)境溫度”有關(guān)。 【即學(xué)即練】 1.果蠅具有易飼養(yǎng)、性狀明顯等優(yōu)點(diǎn)，是經(jīng)典的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料。已知果蠅紅眼為伴X顯性遺傳，其隱性性狀為白眼。下列雜交組合中，通過(guò)眼色即可直接判斷子代性別的一組是(　　) A.雜合紅眼雌果蠅×紅眼雄果蠅 B.白眼雌果蠅×紅眼雄果蠅 C.雜合紅眼雌果蠅×白眼雄果蠅

15、 D.白眼雌果蠅×白眼雄果蠅 解析　白眼雌果蠅×紅眼雄果蠅組合，子代雄果蠅全為白眼，雌果蠅全為紅眼，因此可直接判斷性別。 答案　B 2.(2017·南京多校聯(lián)考)血友病是X染色體上隱性基因(h)控制的遺傳病。下圖中兩個(gè)家系都有血友病患者，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。以下判斷正確的是(　　) A.Ⅳ2性染色體異常是因?yàn)棰?在形成配子過(guò)程中XY沒(méi)有分開 B.此家族中，Ⅲ3的基因型是XHXh，Ⅳ1的基因型是XHXH或XHXh C.若Ⅲ2和Ⅲ3再生育，Ⅳ3個(gè)體為男性且患血友病的概率為1/2 D.若Ⅳ1和正常男子

16、結(jié)婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4 解析　Ⅳ2性染色體異常是因?yàn)棰?在形成配子過(guò)程中XY沒(méi)有分開或Ⅲ3在形成配子過(guò)程中XX沒(méi)有分開，A錯(cuò)誤；此家族中，Ⅲ3的基因型是XHXH或XHXh，而由于Ⅲ2是血友病患者，所以Ⅳ1的基因型是XHXh，B錯(cuò)誤；若Ⅲ2(基因型為XhY)和Ⅲ3(基因型為XHXH或XHXh)再生育，Ⅳ3個(gè)體為男性且患血友病的概率為1/2×1/2＝1/4，C錯(cuò)誤；若Ⅳ1(基因型為XHXh)和正常男子(基因型為XHY)結(jié)婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4，D正確。 答案　D 3.下圖A、B、C分別表示某雌雄異株植物M的花色遺傳、花瓣中色素的控制過(guò)程及性染色體簡(jiǎn)圖。植

17、物M的花色(白色、藍(lán)色和紫色)由常染色體上兩對(duì)獨(dú)立遺傳的等位基因(A和a、B和b)控制，葉型(寬葉和窄葉)由另一對(duì)等位基因(D和d)控制，據(jù)圖回答下列問(wèn)題。 某種植物M 親代：藍(lán)花×白花 　(甲)↓(乙) F1：　　　紫花 　　　↓自交 F2：紫花　藍(lán)花　白花 9 ∶　3 ∶　4 白色素 ↓酶1←基因A 藍(lán)色素 ↓酶2←基因B 紫色素 A B C (1)據(jù)圖A分析，植物M花色的遺傳遵循____________定律。 (2)結(jié)合A、B兩圖可判斷A圖中甲、乙兩植株的基因型分別為________________________。如果讓圖A中的F2藍(lán)花植株自交，后

18、代表現(xiàn)型及比例為________________。 (3)除圖B中體現(xiàn)的基因控制生物性狀的方式外，基因控制性狀的另外一種方式是____________。 (4)在植物M種群中，以AaBb和aaBb兩種基因型的植株做親本，雜交后產(chǎn)生的子一代的表現(xiàn)型及比例為________________。 (5)植物M的XY染色體既有同源部分(圖C中的Ⅰ片段)，又有非同源部分(圖C中的Ⅱ、Ⅲ片段)。若控制葉型的基因位于圖C中的Ⅰ片段，寬葉(D)對(duì)窄葉(d)為顯性，現(xiàn)有純種的寬葉、窄葉雌性植株若干和基因型為XDYD、XDYd、XdYD的寬葉雄株若干，通過(guò)一代雜交，培育出可依據(jù)葉型區(qū)分雌雄的大批幼苗，則親本的

19、雜交組合為____________(填基因型)。 解析　(1)植物M的花色(白色、藍(lán)色和紫色)由常染色體上兩對(duì)獨(dú)立遺傳的等位基因(A和a、B和b)控制，據(jù)圖A分析可知，F(xiàn)1自交后代F2中紫花∶藍(lán)花∶白花＝9∶3∶4，是9∶3∶3∶1的變形，所以花色遺傳遵循基因的自由組合定律。(2)由圖B可知藍(lán)色素的合成需要有A基因參與，即有A基因無(wú)B基因時(shí)，花色為藍(lán)色，基因型可表示為A_bb，紫色需要有A和B同時(shí)存在，基因型可表示為A_B_，其余應(yīng)是白花，基因型可表示為aabb、aaB_。因F1都是紫花，且自交后代F2出現(xiàn)了9∶3∶4的性狀分離，說(shuō)明F1應(yīng)是雙雜合子AaBb，所以親本甲(藍(lán)花的基因型為AAb

20、b，親本乙(白花)的基因型為aaBB；讓圖A中的F2藍(lán)花植株(基因型為1/3AAbb、2/3Aabb)自交，后代中藍(lán)花與白花比例應(yīng)是藍(lán)花(A_bb)∶白花(aabb)＝5∶1。(3)圖中所示是基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀，此外還有一種途徑是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。(4)以AaBb和aaBb做親本，雜交后代中出現(xiàn)紫花A_B_概率是1/2×3/4＝3/8，出現(xiàn)藍(lán)花A_bb概率是1/2×1/4＝1/8，其余都是白色，故子一代的表現(xiàn)型及比例為紫色∶藍(lán)色∶白色＝3∶1∶4。(5)如果D、d基因在Ⅰ即同源區(qū)段，說(shuō)明在X和Y上面都有等位基因，故可采用XdXd

21、×XDYd、XdXd×XdYD雜交組合，培育出可依據(jù)葉型區(qū)分雌雄的大批幼苗。 答案　(1)基因自由組合　(2)AAbb、aaBB　藍(lán)花∶白花＝5∶1　(3)基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀　(4)紫色∶藍(lán)色∶白色＝3∶1∶4 　(5)XdXd×XDYd、XdXd×XdYD 考點(diǎn)三　人類遺傳病 1.人類常見(jiàn)遺傳病 (1)概念　由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。 (2)類型 遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 舉例 單基因遺傳病 常染 色體 顯性 a.男女患病概率相等 b.連續(xù)遺傳 并指、多指、軟骨發(fā)育

22、不全 隱性 a.男女患病概率相等 b.隱性純合發(fā)病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X 染色體 顯性 a.患者女性多于男性 b.連續(xù)遺傳 c.男患者的母親、女兒一定患病 抗維生素D佝僂病 隱性 a.患者男性多于女性 b.有交叉遺傳現(xiàn)象 c.女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病 伴Y遺傳 具有“男性代代傳”的特點(diǎn) 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 a.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 b.易受環(huán)境影響 c.在群體中發(fā)病率較高 冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異常遺傳病 往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)

23、 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良 ■助學(xué)巧記 巧記“人類遺傳病類型” 2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 (2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。 (3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (4)產(chǎn)前診斷 3.調(diào)查人群中的人類遺傳病 (1)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 (2)實(shí)驗(yàn)步驟 (3)計(jì)算公式：某種遺傳病的發(fā)病率＝×100% 4.人類基因組計(jì)劃 (1)內(nèi)容 人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)結(jié)果 測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組

24、由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)～2.5萬(wàn)個(gè)。 (3)不同生物的基因組測(cè)序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細(xì)胞染色體數(shù) 46 8 24 20 基因組測(cè)序 染色體數(shù) 24 (22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無(wú)性染色體 1.不攜帶致病基因的個(gè)體，一定不患遺傳病嗎？ 提示　不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征。 2.下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，請(qǐng)具體指明并

25、思考。 (1)圖2、3、4中表示染色體組的是________，表示基因組的是________。 (2)欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測(cè)序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？ (3)是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？ (4)玉米有20條染色體，小狗有78條染色體，它們的染色體組和基因組分別包含多少條染色體？ 提示　(1)染色體組內(nèi)不包含同源染色體，則圖2、圖4表示染色體組，而基因組應(yīng)包含所有成對(duì)常染色體中的一條及兩條異型性染色體，故圖3為果蠅基因組。 (2)欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測(cè)序，宜選擇圖3所示的基因組。 (3)不是。對(duì)于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色

26、體/2＋性染色體；對(duì)于無(wú)性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。 (4)玉米無(wú)性別分化，無(wú)性染色體，故基因組＝染色體組，即10條染色體。小狗有性別分化，具性染色體，其染色體組為38＋X或38＋Y，其基因組包含的染色體為38＋X＋Y，即40條染色體。 　人類遺傳病的類型及特點(diǎn) 1.(2017·常州一模)已知控制某遺傳病的致病基因位于人類性染色體的同源部分(用A、a表示)，如圖表示某家系中該遺傳病的發(fā)病情況，下圖是對(duì)該致病基因的測(cè)定，則Ⅱ4的有關(guān)基因組成應(yīng)是下圖中的(　　) 解析　A圖表示Ⅱ4的基因型為XaYA，其兒子均患病，女兒可能不患病，與系譜圖相符，A正確；B圖表示Ⅱ4的

27、基因型為XAYa，其女兒均患病，兒子可能不患病，與系譜圖不符，B錯(cuò)誤；Ⅱ4為該病患者，肯定含有A基因，C錯(cuò)誤；D圖表示Ⅱ4的基因型為XAYA，其兒子和女兒均患病，與系譜圖不符，D錯(cuò)誤。 答案　A 2.(2017·鹽城二模)如圖為一對(duì)近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(不考慮基因突變)，下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A.D細(xì)胞為次級(jí)精母細(xì)胞，其中含有兩個(gè)B基因 B.F細(xì)胞和G細(xì)胞含有的相同致病基因可能來(lái)自于家族中的同一祖先 C.E細(xì)胞和G細(xì)胞結(jié)合發(fā)育成的個(gè)體表現(xiàn)型為正常女性 D.這對(duì)夫婦所生子女中，患一種病的概率為 解析　由題意分析已知左圖

28、表示精原細(xì)胞(AaXBY)形成精子的過(guò)程，C細(xì)胞為初級(jí)精母細(xì)胞，D細(xì)胞為次級(jí)精母細(xì)胞，由于F細(xì)胞的基因型為(aY)，故D細(xì)胞的基因型為(AXB)，其中含有兩個(gè)B基因是通過(guò)間期DNA復(fù)制而來(lái)，A正確； 由于這對(duì)青年夫婦是近親結(jié)婚，F(xiàn)細(xì)胞和G細(xì)胞含有的相同致病基因可能來(lái)自于家族中的同一祖先，B正確；E細(xì)胞的基因型為(AXB)，G細(xì)胞的基因型為(aXb)，結(jié)合后的基因?yàn)锳aXBXb為表現(xiàn)型為正常女性，C正確；已知父本和母本的基因型分別是AaXBY和AaXBXb，則后代患白化病的概率是，患色盲的概率也是，所以后代完全正常的概率是(1－)×(1－)＝，后代患一種病的概率為＋－2××＝，D錯(cuò)誤。 答案　

29、D 1.人類遺傳病的類型與特點(diǎn)歸納 遺傳病類型 特點(diǎn) 男女患病比率 單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 伴X染色體 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遺傳 父?jìng)髯?，子傳孫 患者只有男性 多基因遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高 相等 染色體異 常遺傳病 往往造成較嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起自然流產(chǎn) 相等 2.界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病 【即學(xué)即

30、練】 (2017·啟東中學(xué)高三10月)某生物興趣小組偶然發(fā)現(xiàn)一突變植株，其突變性狀是由其一條染色體上的某個(gè)基因突變產(chǎn)生的[假設(shè)突變性狀和野生性狀由一對(duì)等位基因(A、a)控制]，為了進(jìn)一步了解突變基因的顯隱性和在染色體中的位置，設(shè)計(jì)了如下雜交實(shí)驗(yàn)方案：該株突變雄株與多株野生純合雌株雜交；觀察記錄子代中雌雄植株中野生性狀和突變性狀的數(shù)量，如表所示。 性別 野生性狀 突變性狀 突變性狀/(野生性狀＋突變性狀) 雄株 M1 M2 Q＝M2/(M1＋M2) 雌株 N1 N2 P＝N2/(N1＋N2) 下列有關(guān)實(shí)驗(yàn)結(jié)果和結(jié)論的說(shuō)法，不正確的是(　　) A.如果突變基因位于Y染

31、色體上且為顯性，則Q和P值分別為1、0 B.如果突變基因位于X染色體上且為顯性，則Q和P值分別為0、1 C.如果突變基因位于X和Y的同源區(qū)段，且為顯性，則該株突變個(gè)體的基因型為XAYa、XaYA或XAYA D.如果突變基因位于常染色體上且為顯性，則Q和P值分別為1/2、1/2 解析　如果突變基因位于Y染色體上，則雄性植株全部表現(xiàn)為突變性狀，Q和P值分別為1、0，故A正確；如果突變基因位于X染色體上，且為顯性，則突變雄株的基因型為XAY，野生純合雌株的基因型為XaXa，則子代中雌性全部表現(xiàn)為突變性狀，雄性全部表現(xiàn)為野生性狀，Q和P值分別為0、1，故B正確；若突變基因位于X和Y的同源區(qū)段，

32、且為顯性，則突變雄株的基因型為XAYa或XaYA，不可能是XAYA，因?yàn)轭}干信息已表明其突變性狀是由其一條染色體上的某個(gè)基因突變產(chǎn)生的，故C錯(cuò)誤；如果突交基因位于常染色體上，且為顯性，則突變雄株的基因組成為Aa，野生純合雌株的基因組成為aa，子代中雌雄個(gè)體顯隱性性狀的比例都為1∶1，即Q和P值都為1/2，故D正確。 答案　C 　系譜圖的構(gòu)建分析與判斷 (2017·南京多校聯(lián)考)根據(jù)人類遺傳病系譜圖中各世代個(gè)體的表現(xiàn)型進(jìn)行判斷，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(　　) A.①是常染色體隱性遺傳 B.②可能是伴X染色體隱性遺傳 C.③最可能是伴X染色體顯性遺傳 D.④可能是伴X染色體顯性遺傳

33、解析　①雙親正常生有患病的女兒，因此該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，A正確；②中，雙親均正常，但生有患病的兒子，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，B正確；③父親是患者，所生的3個(gè)女兒都是患者，母親正常，2個(gè)兒子都正常，無(wú)法確定該病的遺傳方式，但男患者的女兒均患病，最可能是X染色體上的顯性遺傳病，C正確；④中父親是患者，其女兒正常，因此不可能是X染色體上的顯性遺傳病，可能是X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，D錯(cuò)誤。 答案　D 1.縱觀系譜巧抓“切點(diǎn)” 解答遺傳系譜圖類題目應(yīng)首先尋找圖譜切入點(diǎn)，即系譜中或，前者無(wú)中生“有

34、”則“有”為“隱性”，后者有中生“無(wú)”，則“無(wú)”為隱性，若兩系譜中子代為“女性”即前者為，后者為○時(shí)，則可直接確認(rèn)基因在“常染色體”上。 2.XY染色體不同區(qū)段的遺傳特點(diǎn)分析 【方法體驗(yàn)】 圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖，該基因可能位于圖2的A、B、C區(qū)段或常染色體上，據(jù)圖分析合理的是(　　) A.該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病 B.控制該性狀的基因位于圖2的A區(qū)段，因?yàn)槟行曰颊叨? C.無(wú)論是哪種單基因遺傳病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是雜合子 D.若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/4 解析?、?、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，說(shuō)明該病是隱

35、性遺傳病，該遺傳病基因可以位于常染色體上、X染色體上(C區(qū)段)、X和Y染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段)上，A錯(cuò)誤；圖中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色體上，B錯(cuò)誤；若基因位于常染色體上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為Aa，若基因位于C區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa，若基因位于B區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa，C正確；若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1、Ⅱ2基因型為XAY、XAXa，Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/2，D錯(cuò)誤。 答案　C 　遺傳病概率求解 (2017·南通一模)下圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖，相關(guān)判斷正確的是(　　) A.該病為常染色體隱性遺傳 B.Ⅱ5的

36、致病基因只來(lái)自于Ⅰ2 C.Ⅰ2和Ⅱ3的基因型相同 D.Ⅱ3和Ⅱ4都是雜合子 解析　該病可為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X染色體隱性遺傳；若為常染色體顯性遺傳，Ⅱ5的致病基因只來(lái)自于Ⅰ1；若為常染色體顯性遺傳，Ⅱ3和Ⅱ4都是純合子。 答案　C “集合法”圖示兩病概率計(jì)算 (1)只患甲?。簃－mn＝m·(1－n)； (2)只患乙病：n－mn＝n·(1－m)； (3)患病概率：m＋n－mn； (4)只患一種?。簃＋n－2mn。 【方法體驗(yàn)】 (2017·蘇州一模)下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對(duì)等位基因

37、(B、b)控制，這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲病的致病基因，但不攜帶乙病的致病基因。下列有關(guān)敘述正確的是(　　) A.甲、乙遺傳病致病基因都位于常染色體上 B.Ⅲ3的基因型為AaXBXb C.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個(gè)孩子，同時(shí)患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是1/12 D.若Ⅳ1與一個(gè)正常男性結(jié)婚，則他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率是1/8 解析　甲遺傳病為常染色體隱性遺傳病，乙遺傳病為伴X染色體隱性遺傳??；Ⅲ3的基因型為AaXBXb或AAXBXb；若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個(gè)孩子，同時(shí)患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是1/24；若Ⅳ1與一個(gè)正常男性結(jié)婚，則他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率是1/

38、8。 答案　D 　調(diào)查人類遺傳病 1. 某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率”的實(shí)踐活動(dòng)，下列所調(diào)查的疾病與選擇的方法最合理的是(　　) A.紅綠色盲癥，在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 B.過(guò)敏性鼻炎，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 C.青少年型糖尿病，在患者家系中隨機(jī)調(diào)查 D.貓叫綜合征，在患者家系中隨機(jī)調(diào)查 解析　在人群中調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)選擇單基因遺傳病，并做到隨機(jī)抽樣調(diào)查，A正確。 答案　A 2.(2017·淮安、宿遷高三期中)圖示某家族的遺傳系譜，已知該地區(qū)10 000人中有1個(gè)白化病患者，以下說(shuō)法正確的是(　　) A.1號(hào)攜帶白化病基因的可能性是1%

39、 B.若3號(hào)和4號(hào)生了一個(gè)男孩，膚色正常的可能性是3/8 C.12號(hào)與一個(gè)正常女性結(jié)婚可能生出患白化病的后代 D.10號(hào)所患的兩種遺傳病，其致病基因來(lái)源于2號(hào) 解析　由9號(hào)、10號(hào)和13號(hào)患白化病可知4、5和7號(hào)為白化病基因攜帶者，因此1號(hào)攜帶白化病基因概率為0或100%，A錯(cuò)誤；若3號(hào)和4號(hào)生了一個(gè)男孩，膚色正常的可能性是3/4，B錯(cuò)誤；12號(hào)個(gè)體的父母均為白化病基因攜帶者，因此12號(hào)個(gè)體為白化病基因攜帶者的概率為2/3，表現(xiàn)型正常的女性也有可能為白化病基因攜帶者，因此兩人婚后可能生出患白化病的后代，C正確；10號(hào)白化病基因直接來(lái)自與5號(hào)和6號(hào)，5號(hào)的白化病基因可能來(lái)自于1號(hào)或2號(hào)，1

40、0號(hào)色盲基因來(lái)自于6號(hào)，D錯(cuò)誤。 答案　C 1.“發(fā)病率”調(diào)查與“遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別 項(xiàng)目 調(diào)查對(duì)象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病 發(fā)病率 廣大人群、隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳 方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 2.科學(xué)設(shè)計(jì)記錄表格 記錄表格 【即學(xué)即練】 1.下列關(guān)于人類遺傳病和基因組測(cè)序的敘述，正確的是(　　) A.21－三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45條 B.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)出胎兒是否患有遺傳病 C.遺傳咨詢的第一步是分析并

41、確定遺傳病的遺傳方式 D.人類基因組測(cè)序是測(cè)定人體細(xì)胞中所有DNA堿基序列 解析　21－三體綜合征患者是體細(xì)胞中21號(hào)染色體比正常體細(xì)胞多一條，所以患者體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47條，A錯(cuò)誤；產(chǎn)前診斷可有效地檢測(cè)出胎兒是否患有遺傳病，B正確；遺傳咨詢的第一步是對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否有遺傳病作出診斷，C錯(cuò)誤；人類基因組測(cè)序是測(cè)定人體細(xì)胞中一個(gè)基因組中所有DNA堿基序列，共有22條非同源染色體和X、Y兩條性染色體，D錯(cuò)誤。 答案　B 2.(2017·南京、鹽城一模)如圖為某家庭的單基因遺傳病系譜圖，圖中陰影個(gè)體表示患者，相關(guān)基因?yàn)镈、d。調(diào)查表明，社會(huì)女性中，該遺傳病的發(fā)

42、病率為1%，色覺(jué)正常中攜帶者占16%。不考慮變異情況的發(fā)生，請(qǐng)據(jù)圖回答問(wèn)題： (1)該遺傳病為________(填“隱性”或“顯性”)遺傳病。 (2)如果該遺傳病是伴Y遺傳，則在第Ⅲ代中表現(xiàn)型不符合的個(gè)體有________(填數(shù)字序號(hào))。 (3)如果該遺傳病是伴X染色體遺傳，則Ⅲ2的基因型是________，Ⅱ3的一個(gè)致病基因來(lái)自于第Ⅰ代中的________號(hào)個(gè)體，該致病基因的傳遞過(guò)程體現(xiàn)了____________的遺傳特點(diǎn)。 (4)如果該遺傳病是常染色體遺傳，則圖中可能為顯性純合子的個(gè)體是________；Ⅲ2與一家族無(wú)該病史的異性婚配，生下攜帶致病基因男孩的概率是______

43、__；Ⅲ1色覺(jué)正常，若他與一正常女性婚配，所生后代同時(shí)患兩種遺傳病的概率是________。 解析　(1)由于Ⅱ1和Ⅱ2正常，而Ⅲ1患病，所以該遺傳病為隱性遺傳病。(2)如果該遺傳病是伴Y遺傳，則患者的父親和兒子都應(yīng)該患病，女性都正常，所以在第Ⅲ代中表現(xiàn)型不符合的個(gè)體有1、3、4。(3)如果該遺傳病是伴X染色體遺傳，則Ⅲ2的基因型是XDXD或XDXd，Ⅱ3的一個(gè)致病基因來(lái)自于第Ⅰ代中的2號(hào)個(gè)體，該致病基因的傳遞過(guò)程體現(xiàn)了交叉遺傳的遺傳特點(diǎn)。(4)如果該遺傳病是常染色體遺傳，則圖中可能為顯性純合子的個(gè)體是Ⅲ2；Ⅲ2與一家族無(wú)該病史的異性婚配，生下攜帶致病基因男孩的概率是××＝；由于該遺傳病的發(fā)

44、病率為1%，則正常個(gè)體中攜帶致病基因的概率是＝，Ⅲ1色覺(jué)正常，若他與一正常女性婚配，所生后代同時(shí)患兩種遺傳病的概率是××16%×＝。 答案　(1)隱性　(2)1、3、4　(3)XDXD或XDXd　2　交叉遺傳　(4)Ⅲ2　　 易錯(cuò)·防范清零 [易錯(cuò)清零] 易錯(cuò)點(diǎn)1　混淆概率求解中的“患病男孩”與“男孩患病” 點(diǎn)撥　(1)“男孩患病”的概率是指所生男孩中患病的概率，因此不用考慮性別概率(或者說(shuō)不需要乘1/2)。 ①若致病基因位于常染色體上，則：男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。 ②若致病基因位于X染色體上，則：男孩患病概率＝后代男孩群體中患者占的比例。 (2)“患病男孩”的概率是

45、指所生孩子中既患病又是男孩的概率，因此必須考慮性別概率(或者說(shuō)需要乘1/2)。 ①若致病基因位于常染色體上，則：患病男孩概率＝＝＝×(1/2)＝患病孩子概率×(1/2)。 ②若致病基因位于X染色體上，則直接利用概率的定義進(jìn)行計(jì)算，即：患病男孩概率＝患病男孩在后代全部孩子中占的比例。 易錯(cuò)點(diǎn)2　認(rèn)為攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定患病，不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患病 點(diǎn)撥　攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病，如女性色盲基因攜帶者，有色盲基因但不患病；但若是顯性遺傳病，則帶有顯性基因的個(gè)體一定是患者。不攜帶致病基因的個(gè)體不一定不是患者，如21-三體綜合征，其可以不攜帶致病基因，但仍然是患者。 易

46、錯(cuò)點(diǎn)3　誤認(rèn)為禁止近親結(jié)婚可降低所有遺傳病的患病率 點(diǎn)撥　隱性遺傳病往往需在基因純合時(shí)發(fā)病，而近親的夫婦，從同一祖輩那兒繼承同類遺傳病致病基因的可能性很大，當(dāng)二人同攜帶某隱性致病基因時(shí)，生出隱性遺傳病患兒的可能性大大增加，因此，禁止近親結(jié)婚可有效預(yù)防隱性遺傳病患病率，然而，對(duì)于顯性遺傳病而言，即使基因不純合，也會(huì)發(fā)病，故禁止近親結(jié)婚也不能使該病患病率下降。 易錯(cuò)點(diǎn)4　不能準(zhǔn)確界定遺傳病概率“求解范圍” 點(diǎn)撥　(1)在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡其后代均屬于求解范圍。(2)只在某一性別中求概率：需要避開另一性別，只看其在所求性別中的概率。(3)連同性別一起求概率：此種情況下，性別本

47、身也屬于求解范圍，因而應(yīng)先將該性別的出生概率(1/2)列入范圍，然后再在該性別中求概率。 [規(guī)范答題] Ⅰ.下圖為某種遺傳病的系譜圖，已知Ⅱ1含有d基因，Ⅱ2的基因型為AaXDY，Ⅱ3與Ⅱ4的后代男孩均患病、女孩均正常。在不考慮基因突變和染色體變異的情況下，回答下列問(wèn)題： (1)Ⅱ2的D基因來(lái)自雙親中的________。Ⅱ2的一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生________種基因型的配子。 (2)Ⅱ1的基因型為________，Ⅱ3的基因型為________，Ⅱ4的基因型為________。 (3)Ⅲ1與Ⅲ2婚配，后代患病的概率是________，Ⅲ3與一正常男性結(jié)婚，生育患該病孩

48、子的概率________(填“高于”“等于”或“低于”)群體發(fā)病率。 Ⅱ.如圖甲表示家系中某遺傳病的發(fā)病情況，圖乙是對(duì)發(fā)病基因的測(cè)定，已知控制該性狀的基因位于人類性染色體的同源部分。 (1)禁止近親結(jié)婚________(填“能”或“不能”)降低該病患病率。 (2)Ⅱ4的有關(guān)基因組成應(yīng)是圖乙中的________，由此可見(jiàn)XY染色體上________(填“存在”或“不存在”)等位基因，這些基因________(填“一定”或“不一定”)與性別決定有關(guān)。 (3)Ⅱ3、Ⅱ4再生一正常男孩的概率為________，其所生患病女孩的概率為________。 答卷采樣 錯(cuò)因分析 一個(gè)“精

49、原細(xì)胞”經(jīng)減數(shù)分裂只有產(chǎn)生2種基因型的配子，正確答案為2 未能關(guān)注到題干中“Ⅱ1含d基因”這一信息，因此正確答案是AaXDXd 禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病的患病率，該病為顯性遺傳病，答案應(yīng)為不能 Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分別為XAXa，XaYA則它們生一正常男孩的概率為0，其所生患病女孩的概率為×＝，正確答案為0__ 課堂小結(jié) 思維導(dǎo)圖 晨讀必背 1.薩頓的假說(shuō)是：基因位于染色體上。 2.摩爾根對(duì)于基因位于染色體上所提出的假設(shè)是：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因。 3.X隱性遺傳病的特點(diǎn)是：男性患者多于女性患者，存在交叉

50、遺傳現(xiàn)象。 4.基因與染色體關(guān)系是一條染色體上有許多個(gè)基因，基因在染色體上呈線性排列。 5.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 6.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 7.遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防的措施有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。 隨堂·真題演練 1.(2017·江蘇卷，6)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義 D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型 解析　遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和

51、染色體異常遺傳病，A錯(cuò)誤；具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病，如由于母親懷孕期間受生活環(huán)境因素的影響而引起胎兒的先天性疾病，就不是遺傳病，B錯(cuò)誤；雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病具有重要意義，對(duì)于顯性遺傳病沒(méi)有作用，C錯(cuò)誤；遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型，不同遺傳病類型再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率不同，D正確。 答案　D 2.(2012·江蘇卷，10)下列關(guān)于人類性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是(　　) A.性染色體上的基因都與性別決定有關(guān) B.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳 C.生殖細(xì)胞中只表達(dá)性染色體上的基因 D.初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中都含Y染色體 解析　性染色體上的基因

52、不都與性別決定有關(guān)，如色盲基因，故A錯(cuò)誤；性染色體上的基因都隨性染色體的遺傳而遺傳，故B正確；生殖細(xì)胞既有常染色體上的基因也有性染色體上的基因，它們都選擇性地表達(dá)，故C錯(cuò)誤；在減Ⅰ時(shí)X和Y染色體分離，次級(jí)精母細(xì)胞中有的只含X染色體，有的只含Y染色體，故D錯(cuò)誤。 答案　B 3.(2014·江蘇單科，33)有一果蠅品系，其一種突變體的X染色體上存在ClB區(qū)段(用XClB表示)。B基因表現(xiàn)顯性棒眼性狀；l基因的純合子在胚胎期死亡(XClBXClB與XClBY不能存活)；ClB存在時(shí)，X染色體間非姐妹染色單體不發(fā)生交換；正常果蠅X染色體無(wú)ClB區(qū)段(用X＋表示)。果蠅的長(zhǎng)翅(Vg)對(duì)殘翅(vg)為

53、顯性，基因位于常染色體上。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。 圖1 (1)圖1是果蠅雜交實(shí)驗(yàn)示意圖。圖中F1長(zhǎng)翅與殘翅個(gè)體的比例為________，棒眼與正常眼的比例為________。如果用F1正常眼長(zhǎng)翅的雌果蠅與F1正常眼殘翅的雄果蠅雜交，預(yù)期產(chǎn)生正常眼殘翅果蠅的概率是________；用F1棒眼長(zhǎng)翅的雌果蠅與F1正常眼長(zhǎng)翅的雄果蠅雜交，預(yù)期產(chǎn)生棒眼殘翅果蠅的概率是________。 (2)圖2是研究X射線對(duì)正常眼果蠅X染色體誘變示意圖。為了鑒定X染色體上正常眼基因是否發(fā)生隱性突變，需用正常眼雄果蠅與F1中________果蠅雜交，X染色體的誘變類型能在其雜交后代________果蠅中直接顯現(xiàn)出來(lái)

54、，且能計(jì)算出隱性突變頻率，合理的解釋是___________________________________________ ___________________________________________________________________； 如果用正常眼雄果蠅與F1中________果蠅雜交，不能準(zhǔn)確計(jì)算出隱性突變頻率，合理的解釋是_________________________________________________________ _____________________________________________________________

55、________。 圖2 解析　(1)長(zhǎng)翅與殘翅基因位于常染色體上，與性別無(wú)關(guān)聯(lián)，因此P：Vgvg×Vgvg→長(zhǎng)翅∶殘翅＝3∶1；棒眼與正常眼基因位于X染色體上，因此XCIBX＋×X＋Y→X＋X＋、X＋Y、XClBX＋和XClBY(死亡)，棒眼和正常眼的比例為1∶2；F1長(zhǎng)翅為Vg Vg和 Vgvg，殘翅為vgvg，只有基因型為Vgvg與殘翅果蠅雜交后代才會(huì)出現(xiàn)殘翅，因此 Vgvg×vgvg→長(zhǎng)翅、殘翅，殘翅vgvg為：×＝，F(xiàn)1正常眼雌果蠅為X＋X＋×正常眼雄果蠅X＋Y所得后代均為正常眼，故產(chǎn)生正常眼殘翅果蠅的概率是；只有基因型都為Vgvg的長(zhǎng)翅雌雄果蠅雜交后代才會(huì)出現(xiàn)殘翅果蠅，因此

56、F1長(zhǎng)翅×長(zhǎng)翅→殘翅，即Vg vg× Vg vg→× ×＝殘翅vgvg，F(xiàn)1棒眼雌果蠅XClBX＋×正常眼雄果蠅X＋Y→XClBX＋、X＋X＋、X＋Y和XClBY(死亡)，故棒眼所占比例為，二者組合產(chǎn)生棒眼殘翅果蠅的概率是×＝。 (2)用X射線對(duì)正常眼雄果蠅X染色體誘變，由題可知P：XClBX＋×X？Y→F1：雌性XClBX？、X？X＋，雄性X＋Y、XClBY(死亡)，F(xiàn)1中雌果蠅為X？X＋和棒眼XClBX？，正常眼雄果蠅的基因型為X＋Y，由于ClB存在時(shí)，X染色體間非姐妹染色單體不發(fā)生交換，故XCIB X？不會(huì)交叉互換，X? X＋可能會(huì)發(fā)生交叉互換。又由于F2中存活的雄果蠅中的未知X染色體

57、來(lái)源于F1的雌果蠅，即來(lái)源于親代雄果蠅，Y染色體無(wú)對(duì)應(yīng)的等位基因，故隱性突變可以在子代雄性中顯示出來(lái)，所以選擇F1棒眼雌性XClBX？與正常眼雄性X＋Y交配，后代雄性將會(huì)出現(xiàn)兩種表現(xiàn)型即正常眼和隱性突變體?？梢愿鶕?jù)子代隱性突變個(gè)體在所有雄性子代個(gè)體中所占的比例計(jì)算出該隱性突變的突變率；如果選擇F1雌性正常眼X？X＋與正常眼雄性X＋Y交配，因雌性X染色體有可能存在交叉互換，故不能準(zhǔn)確計(jì)算出隱性突變頻率。 答案　(1)3∶1　1∶2　　 (2)棒眼雌性　雄性　雜交后代中雄果蠅X染色體來(lái)源于親代雄果蠅，且X染色體間未發(fā)生交換，Y染色體無(wú)對(duì)應(yīng)的等位基因　正常眼雌性　X染色體間可能發(fā)生了交換 課后

58、作業(yè) (時(shí)間：30分鐘　滿分：100分) 一、單項(xiàng)選擇題 1.某XY型性別決定的雌雄異株植物，其葉片有闊葉和窄葉兩種，且該性狀由一對(duì)等位基因控制。現(xiàn)有三組雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下表。下列有關(guān)敘述，錯(cuò)誤的是(　　) 雜交組合 親代表現(xiàn)型 子代表現(xiàn)型及株數(shù) 父本 母本 雌株 雄株 1 闊葉 闊葉 闊葉234 闊葉119、窄葉122 2 窄葉 闊葉 闊葉83、窄葉78 闊葉79、窄葉80 3 闊葉 窄葉 闊葉131 窄葉127 A.根據(jù)第1組實(shí)驗(yàn)可以確定闊葉為顯性 B.第2組母本為雜合子 C.第1組子代的闊葉雌株全為純合子 D.僅根據(jù)第2組不確定

59、葉形的遺傳方式 解析　如果闊葉為隱性性狀，則第1組中后代全部為闊葉，與實(shí)際結(jié)果不符，故闊葉為顯性，窄葉為隱性；第1組中母本的基因型為雜合子，子代的闊葉雌株中有純合子，也有雜合子；由于第2組中后代有窄葉出現(xiàn)，所以母本為雜合子；第2組子代雌雄株均既有闊葉又有窄葉且比例均約為1∶1，所以不能確定葉形的遺傳方式。 答案　C 2.下列有關(guān)性染色體及伴性遺傳的敘述，正確的是(　　) A.XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小 B.在不發(fā)生基因突變的情況下，雙親表現(xiàn)正常，不可能生出患紅綠色盲的女兒 C.含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子 D.各種生物細(xì)胞中的染色體都可分

60、為性染色體和常染色體 解析　人體細(xì)胞內(nèi)的Y染色體比X染色體短小，而果蠅細(xì)胞內(nèi)的X染色體比Y染色體短小，A錯(cuò)誤；在不發(fā)生基因突變的情況下，雙親表現(xiàn)正常，父親肯定傳給女兒含正常顯性基因的X染色體，所以不可能生出患紅綠色盲的女兒，但是有可能生出患病的兒子，B正確；在XY型性別決定的生物中，雌配子只含X染色體，雄配子可能含X染色體或Y染色體，C錯(cuò)誤；無(wú)性別之分的生物沒(méi)有性染色體，如大部分植物是沒(méi)有常染色體和性染色體之分的，D錯(cuò)誤。 答案　B 3.下列敘述中，不能說(shuō)明“核基因和染色體行為存在平行關(guān)系”的是(　　) A.基因發(fā)生突變而染色體沒(méi)有發(fā)生變化 B.非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色

61、體的自由組合而組合 C.二倍體生物形成配子時(shí)基因和染色體數(shù)目均減半 D.Aa雜合子發(fā)生染色體缺失后，可表現(xiàn)a基因控制的性狀 解析　由于染色體是核基因的載體，因此在細(xì)胞分裂(包括有絲分裂、減數(shù)分裂)過(guò)程中染色體數(shù)量的變化和分配規(guī)律，均影響相應(yīng)基因，即說(shuō)明“核基因與染色體行為存在平行關(guān)系”。 答案　A 4.下列有關(guān)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述中，錯(cuò)誤的是(　　) A.婚姻和計(jì)劃生育指導(dǎo)對(duì)預(yù)防人類遺傳病有積極意義 B.遺傳咨詢以家族系譜分析為主，為咨詢對(duì)象提供防治對(duì)策和建議 C.我國(guó)取消婚前體檢，是因?yàn)閷?duì)遺傳病的預(yù)防沒(méi)有實(shí)際價(jià)值 D.產(chǎn)前診斷在一定程度上能有效預(yù)防唐氏綜合征患兒的出生

62、 解析　通過(guò)婚前檢查等手段可預(yù)防人類的某些遺傳病，A正確、C錯(cuò)誤；通過(guò)分析家族系譜可了解某病在家族中的遺傳特點(diǎn)，進(jìn)而可為咨詢對(duì)象提供防治對(duì)策和建議，B正確；唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，因此產(chǎn)前診斷在一定程度上能有效預(yù)防唐氏綜合征患兒的出生，D正確。 答案　C 5.如圖是患苯丙酮尿癥的家族系譜圖，下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A.8號(hào)一定不攜帶致病基因 B.該病是常染色體隱性遺傳病 C.若8號(hào)與9號(hào)婚配生了兩個(gè)正常孩子，則第三個(gè)孩子的患病概率為1/9 D.若10號(hào)與7號(hào)婚配，生正常男孩的概率是1/2 解析　首先根據(jù)遺傳病的判斷方法，即“無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子正

63、常為常隱”可知，該病為常染色體隱性遺傳?。灰?號(hào)是患者，其父母應(yīng)為雜合子，所以8號(hào)可能攜帶致病基因，其概率為2/3；因5號(hào)是患者，9號(hào)表現(xiàn)正常，則9號(hào)為雜合子，所以8號(hào)和9號(hào)婚配生第三個(gè)孩子的患病概率為(2/3)×(1/4)＝1/6；由題圖分析可知，10號(hào)應(yīng)為雜合子，7號(hào)為患者，則10號(hào)與7號(hào)婚配生正常男孩的概率為(1/2)×(1/2)＝1/4。 答案　B 6.某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法正確的是(　　) A.白化病、在熟悉的4～10個(gè)家庭中調(diào)查 B.抗維生素D佝僂病、在患者家系中調(diào)查 C.血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 D.青少年

64、型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 解析　白化病和青少年型糖尿病都不屬于伴性遺傳病，A、D錯(cuò)誤；由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率，所以研究抗維生素D佝僂病和血友病的遺傳方式應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，B正確，C錯(cuò)誤。 答案　B 7.(2017·鎮(zhèn)江一模)如圖為某家族兩種單基因遺傳病甲病(A－a)和乙病(B－b)的遺傳系譜圖，家族中Ⅰ－2號(hào)不攜帶乙病致病基因，下列說(shuō)法正確的是(　　) A.甲病屬于常染色體隱性遺傳病 B.乙病屬于伴X染色體顯性遺傳病 C.假如Ⅲ－10和Ⅲ－13結(jié)婚，生育的孩子患甲病的概率是 D.假如Ⅲ－10和Ⅲ－13結(jié)婚，生育的孩子患乙病的概率是 解析　根據(jù)分析可知甲病

65、是常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤； 根據(jù)分析可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；假如Ⅲ－10(AA或Aa)和Ⅲ－13(aa)結(jié)婚，生育的孩子患甲病的概率是1－×＝，C正確；假如Ⅲ－10(XBXB、XBXb)和Ⅲ－13(XbY)結(jié)婚，生育的孩子患乙病的概率是×＝，D錯(cuò)誤。 答案　C 8.(2017·海安高級(jí)中學(xué)月考)圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對(duì)該家系中1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離。正?；蝻@示一個(gè)條帶，患病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶，結(jié)果如圖2。下列有關(guān)分析判斷錯(cuò)誤的是(　　) A.圖2中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體 B.條帶

66、2的DNA片段含有該遺傳病致病基因 C.8號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為2/3 D.9號(hào)個(gè)體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為1/8 解析　圖1中，1號(hào)和2號(hào)均正常，其女兒4號(hào)為患者，據(jù)此可判斷該病是常染色體隱性遺傳病。4號(hào)只含有隱性患病基因，電泳法分離的結(jié)果應(yīng)只有一個(gè)條帶，而在圖2中，只有編號(hào)c含有一個(gè)條帶2，因此4 號(hào)個(gè)體與圖2 中的編號(hào)c相對(duì)應(yīng)，條帶2 的DNA 片段含有該遺傳病致病基因；根據(jù)題意，圖2是對(duì)圖1中的1～4 號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)的結(jié)果，結(jié)合上述分析可推知，3 號(hào)個(gè)體為雜合子。由圖1中的7號(hào)為患者可推知5號(hào)和6號(hào)均為雜合子，進(jìn)而推知8 號(hào)個(gè)體是顯性純合子的可能為1/3，是雜合子的可能性為2/3，所以8 號(hào)個(gè)體的基因型與3 號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為2/3；9號(hào)個(gè)體是雜合子的可能性為2/3，與該遺傳病致病基因攜帶者(雜合子)結(jié)婚，孩子患病的概率為2/3×1/4＝1/6。 答案　D 9.甲、乙兩種單基因遺傳病分別由基因A、a和D、d控制，圖一為兩種病的家系圖，圖二為Ⅱ10體細(xì)胞中兩對(duì)同源染色體上相關(guān)基因定位示意圖。下列有關(guān)敘述正確的是(