《人類遺傳病與優(yōu)生》PPT課件

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1、 二 、 教 學(xué) 目 的（ 一 ） 知 識(shí) 目 標(biāo) ：1.了 解 人 類 遺 傳 病 的 主 要 類 型 。 2.了 解 遺 傳 病 對(duì) 人 類 的 危 害 。 3.了 解 優(yōu) 生 概 念 和 開(kāi) 展 優(yōu) 生 工 作 應(yīng) 該 采 取 的 措 施 。（ 二 ） 能 力 目 標(biāo) ： 1.通 過(guò) 介 紹 遺 傳 病 的 類 型 ， 培 養(yǎng) 學(xué) 生 觀 察 、 分 析 、 判 斷 的 思 維能 力 。2.通 過(guò) 復(fù) 習(xí) 舊 知 識(shí) 引 出 新 知 識(shí) ， 培 養(yǎng) 學(xué) 生 溫 故 知 新 、 注 重 知 識(shí) 內(nèi) 在聯(lián) 系 、 知 識(shí) 遷 移 的 學(xué) 習(xí) 方 法 。3.通 過(guò) 閱 讀 討 論 ， 培 養(yǎng)

2、學(xué) 生 發(fā) 散 思 維 和 創(chuàng) 新 精 神 。 4（ 研 究 性 學(xué) 習(xí) 的 實(shí) 施 ） 培 養(yǎng) 學(xué) 生 收 集 、 處 理 信 息 的 能 力（ 三 ） 德 育 目 標(biāo) ：1 通 過(guò) 介 紹 遺 傳 病 對(duì) 人 類 的 危 害 ， 對(duì) 學(xué) 生 進(jìn) 行 人 口 素 質(zhì) 教 育 、 優(yōu)生 教 育 。2 通 過(guò) 介 紹 遺 傳 病 的 發(fā) 病 率 不 斷 升 高 ， 對(duì) 學(xué) 生 進(jìn) 行 環(huán) 保 意 識(shí) 教 育 。 3 通 過(guò) 課 上 討 論 ， 培 養(yǎng) 學(xué) 生 關(guān) 注 社 會(huì) 生 活 的 主 人 翁 意 識(shí) 及 理 論 聯(lián)系 實(shí) 際 的 作 風(fēng) 。 一 、 人 類 遺 傳 病 概 述討 論1.請(qǐng)

3、同 學(xué) 回 憶 已 經(jīng) 學(xué) 過(guò) 了 哪 些 人 類 遺 傳 病2.同 學(xué) 想 一 想 ， 什 么 是 遺 傳 病 ？概 念 ：遺 傳 病 是 指 因 遺 傳 物 質(zhì) 不 正 常 引 起 的 先 天性 疾 病 同 學(xué) 們 ,根 據(jù) 我 們 學(xué) 過(guò) 的 變 異 有 關(guān)知 識(shí) 想 一 想 ， 人 類 遺 傳 病 發(fā) 病 原因 有 哪 些 ? 人 類 遺 傳 病 都 是 遺 傳 因 素 與 環(huán) 境 因 素 相互 作 用 的 結(jié) 果 。 具 體 分 三 類 ：A 幾 乎 完 全 由 遺 傳 因 素 決 定 ， B 基 本 上 由 遺 傳 因 素 決 定 ， 但 需 要 環(huán) 境中 一 定 誘 發(fā) 因 素

4、的 存 在 才 發(fā) 病 .如 蠶 豆 病 患 者 是 在 吃 了 蠶 豆 或 吸 收 蠶豆 的 花 粉 后 誘 發(fā) 溶 血 性 貧 血 。C.主 要 有 環(huán) 境 因 素 決 定如 白 化 病 ， 血 友 病 。如 先 天 性 心 臟 病 、 十 二 指 腸 潰 瘍 等 人 類 遺 傳 病 的 類 型單 基 因 遺 傳 病多 基 因 遺 傳 病染 色 體 異 常 遺 傳 病 顯 性 基 因 控 制隱 性 基 因 控 制常 染 色 體 異 常性 染 色 體 異 常 軟 骨 發(fā) 育 不 全病 因 ： 長(zhǎng) 骨 兩 端 的軟 骨 細(xì) 胞 形 成 障 礙癥 狀 ： 上 臂 、 小 腿短 小 畸 形 ， 前

5、 額 突出 ， 鼻 梁 馬 鞍 形 ，垂 手 不 過(guò) 髖 關(guān) 節(jié) ，腹 部 隆 起 ， 腰 椎 向前 突 出 。 常 染 色 體 顯 性 骨 端 骨 干 之 間 軟 骨 層 不 能 產(chǎn) 生 骨 組 織 多 指 癥 常 染 色 體 上 顯 性 伴 X顯 性 遺 傳 病抗 維 生 素 D佝 僂 病病 因 ： 患 者 小 腸 對(duì)Ca、 P吸 收 不 良 ，導(dǎo) 致 骨 發(fā) 育 障 礙癥 狀 ： X型 （ 或 O型 ） 腿 ， 骨 骼 發(fā) 育畸 形 （ 如 雞 胸 ） ，生 長(zhǎng) 緩 慢 人 類 遺 傳 病 的 類 型單 基 因 遺 傳 病多 基 因 遺 傳 病染 色 體 異 常 遺 傳 病 顯 性 基

6、因 控 制隱 性 基 因 控 制常 染 色 體 異 常性 染 色 體 異 常 白 化 病 常 染 色 體 隱 性 常 染 色 體 隱 性 新 生 兒 中 較 常 見(jiàn)的 一 種 隱 性 遺 傳病 ?；?兒 在 34月 出 現(xiàn)智 力 低 下 ， 頭 發(fā) 發(fā)黃 ， 尿 中 因 為 還 有過(guò) 多 的 苯 丙 酮 酸 而有 異 味 。苯 丙 酮 尿 癥 X染 色 體 隱 性 遺 傳進(jìn) 行 性 肌 營(yíng) 養(yǎng) 不 良 （ 假 肥 大 型 ）病 因 ： 患 者 三 角 肌 、肱 三 頭 肌 、 腓 腸 肌肌 肉 組 織 被 結(jié) 締 組織 取 代癥 狀 ： 行 為 笨 拙 、登 梯 起 立 困 難 、 走路 時(shí)

7、腰 椎 前 凸 腹 隆起 、 從 仰 臥 位 起 身需 “ 三 步 曲 ” 人 類 遺 傳 病 的 類 型單 基 因 遺 傳 病多 基 因 遺 傳 病染 色 體 異 常 遺 傳 病 顯 性 基 因 控 制隱 性 基 因 控 制常 染 色 體 異 常性 染 色 體 異 常 較 常 見(jiàn) 的 有 唇 裂 （ 俗 稱 兔 唇 ） 、 無(wú) 腦 兒 、原 發(fā) 性 高 血 壓 、 青 少 年 型 糖 尿 病 等由 多 對(duì) 等 位 基 因 控 制 。常 表 現(xiàn) 出 家 族 性 聚 集 現(xiàn) 象 ， 且 比 較 容 易 受環(huán) 境 影 響 。 多 基 因 遺 傳 病 ： 唇 裂 人 類 遺 傳 病 的 類 型單 基

8、 因 遺 傳 病多 基 因 遺 傳 病染 色 體 異 常 遺 傳 病 顯 性 基 因 控 制隱 性 基 因 控 制常 染 色 體 異 常性 染 色 體 異 常 1、 結(jié) 構(gòu) 異 常 的 染 色 體 病 第 5條 染 色 體 短 臂 缺 失 貓 叫 綜 合 征 第 18條 染 色 體 長(zhǎng) 臂 缺 失 鯉 魚(yú) 嘴 、 細(xì) 指 、 外耳 異 常2、 數(shù) 量 異 常 的 染 色 體 病 21三 體 綜 合 征 （ Down征 ， 先 天 愚 型 ） 18三 體 綜 合 征 （ Edward征 ） 13三 體 綜 合 征 （ Patan征 ） 性 腺 發(fā) 育 不 良 （ Turner綜 合 征 ）染 色

9、 體 異 常 遺 傳 病 先 天 愚 型病 因 ： 比 正 常 人多 了 一 條 21號(hào) 常染 色 體癥 狀 ： 智 力 低 下 ，身 體 發(fā) 育 緩 慢 。常 表 現(xiàn) 為 特 殊 的面 容 （ 請(qǐng) 大 家 看圖 中 小 孩 的 外 貌特 征 ） 常 染 色 體 異 常 人 類 遺 傳 病 的 類 型單 基 因 遺 傳 病多 基 因 遺 傳 病染 色 體 異 常 遺 傳 病 顯 性 基 因 控 制隱 性 基 因 控 制常 染 色 體 異 常性 染 色 體 異 常 性 腺 發(fā) 育 不 良 病 因 ： 患 者 缺 少 了一 條 X染 色 體 主 要 外 部 特 征 ： 身體 比 較 矮 小 ， 肘

10、 常外 翻 ， 頸 部 皮 膚 松弛 為 蹼 頸 ， 雖 外 觀為 女 性 ， 但 性 腺 發(fā)育 不 良 ， 無(wú) 生 育 能力。性 染 色 體 異 常 性 染 色 體 異 常 圖 人 類 遺 傳 病 的 類 型單 基 因 遺 傳 病多 基 因 遺 傳 病染 色 體 異 常 遺 傳 病 顯 性 基 因 控 制隱 性 基 因 控 制常 染 色 體 異 常性 染 色 體 異 常 課堂訓(xùn)練1連線題：請(qǐng)同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥A.常顯（2）21三體綜合癥B.常隱（3）抗維生素D佝僂病C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳?。?）

11、青少年型糖尿病F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良G.性染色體病 新 生 兒 中 ： (1) 3 有 先 天 缺 陷 ， 其 中 70 80 由遺 傳 因 素 所 致 。(2) 15歲 以 下 死 亡 兒 童 中 ： 40 由 于 遺 傳病 或 其 他 先 天 性 疾 病 所 致 。(3) 自 然 流 產(chǎn) 兒 中 ： 50 由 于 染 色 體 異 常引 起 。 二 、 遺 傳 病 對(duì) 人 類 的 危 害我 國(guó) 遺 傳 的 發(fā) 病 狀 況 ： 統(tǒng) 計(jì) 表 明 ， 我 國(guó) 人 口 中 有 1/5到 1/4的 人 患 有 危害 輕 重 不 同 的 遺 傳 病 ！ 其 中 單 基 因 遺 傳 病 約3%-

12、5%， 多 基 因 遺 傳 病 約 15%-20%， 染 色 體 異 常遺 傳 病 約 0.5%-1%。 每 年 新 出 生 的 兒 童 中 ， 有先 天 性 缺 陷 的 約 1.3%， 其 中 70%以 上 是 遺 傳 因素 所 致 。 在 自 然 流 產(chǎn) 兒 中 ， 約 50%是 染 色 體 異常 引 起 的 ！ 我 國(guó) 人 口 中 患 21三 體 綜 合 癥 的 人 就 在 100萬(wàn) 以上 。 想 一 想 ：遺 傳 病 對(duì) 人 類 的 危 害 有 哪 些 ？ 1 危 害 身 體 健 康 降 低 人 口 素 質(zhì) 。 2 貽 害 子 孫 后 代 。 3 家 庭 和 社 會(huì) 帶 來(lái) 嚴(yán) 重 的

13、 經(jīng) 濟(jì) 負(fù) 擔(dān) 和 精神 負(fù) 擔(dān) . 同 學(xué) 們 通 過(guò) 調(diào) 查 發(fā) 現(xiàn) 目 前 遺 傳 病 發(fā) 病 率 有 上 升趨 勢(shì) ， 同 學(xué) 們 想 一 想 主 要 原 因 是 什 么 ？ 放 射 性 污 染 化 學(xué) 污 染環(huán) 境 污 染 是 導(dǎo) 致 遺 傳 病 發(fā) 病 率 上 升 的 主 要 原 因 。 上 面 我 們 談 到 遺 傳 病 率 有 升 高 的趨 勢(shì) 是 由 于 環(huán) 境 污 染 日 趨 嚴(yán) 重 的 結(jié)果 。 我 們 應(yīng) 增 強(qiáng) 環(huán) 保 意 識(shí) ， 從 我 做起 自 覺(jué) 的 愛(ài) 護(hù) 和 保 護(hù) 環(huán) 境 ， 為 消 除遺 傳 病 盡 一 份 力 量 。 三、優(yōu)生優(yōu)生學(xué)概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原

14、理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。意義：讓每一個(gè)家庭生出健康的、遺傳素質(zhì)優(yōu)良的又無(wú)遺傳疾病的后代。 事例一和 表 妹 愛(ài) 瑪生 育 六 個(gè) 子 女 ，三 個(gè) 中 途 夭 折 ，三 個(gè) 終 生 不 育 。達(dá) 爾 文 摩 爾 根和 表 妹 瑪 麗 生育 三 個(gè) 子 女 ，兩 個(gè) 女 兒 莫 名其 妙 的 癡 呆 ，兒 子 智 障 。 為 什 么 會(huì) 出 現(xiàn) 這 些 現(xiàn) 象 呢 ?近 親 結(jié) 婚 ， 由 于 雙 方 有 共 同 的 祖 先 ， 相 同 的 基 因 (包 括 正 常的 和 異 常 的 )很 多 ， 而 且 親 緣 越 近 ， 相 同 的 基 因 越 多 ， 他 們相 互 間 婚 配 ， 子 代

15、 成 為 純 合 子 的 機(jī) 會(huì) 就 大 大 增 加 。下 圖 是 某 家 族 的 一 種 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 系 譜 ， 請(qǐng) 根 據(jù) 對(duì) 圖的 分 析 回 答 問(wèn) 題 ： 如 果 第 三 代 2和 4結(jié) 婚 ， 后 代 生 出病 孩 的 概 率 是 多 少 呢 ？91 在 非 近 親 婚 配 夫 婦 中 ， 相 同 的 基 因 少 ， 帶 有 相 同 的隱 性 基 因 的 機(jī) 會(huì) 更 少 ， 即 使 一 方 攜 帶 有 隱 性 致 病 基因 ， 而 另 一 方 相 應(yīng) 的 基 因 正 常 ， 子 女 也 不 會(huì) 成 為 該致 病 基 因 的 純 合 子 ， 因 此 子 女 患 隱

16、 性 遺 傳 病 的 機(jī) 會(huì)也 就 很 少 了 。 例 如 男 性 AaBB而 非 近 親 婚 配 女 子 AABb， 他 們 生 一 個(gè)患 病 孩 子 的 可 能 性 為 0 通 過(guò) 計(jì) 箅 ， 同 學(xué) 們 想 一 下 近 親 婚 配 對(duì) 遺 傳 病 發(fā) 病 率有 何 影 響 ？ 應(yīng) 采 取 何 種 措 施 ？ 近 親 結(jié) 婚 隱 性 遺 傳 病 的 發(fā) 病 率 將 明 顯 提 高 ， 所 以 ，應(yīng) 禁 止 近 親 結(jié) 婚 四 、 優(yōu) 生 的 措 施（一 ） 禁 止 近 親 結(jié) 婚 ：我 國(guó) 婚 姻 法 規(guī) 定 ： “ 直 系 血 親 和 三 代 以 內(nèi) 的 旁系 血 親 禁 止 結(jié) 婚 。

17、 ” 近 親 （二）、進(jìn)行遺傳咨詢又 叫 遺 傳 商 談 或 遺 傳 勸 導(dǎo) ， 步 驟 如 下 ： 1、 身 體 檢 查 了 解 病 史 作 出 診 斷 2、 分 析 遺 傳 病 類 型 3、 推 算 后 代 發(fā) 病 率 4、 向 咨 詢 方 提 出 對(duì) 策 、 方 法 和 建 議它 是 預(yù) 防 遺 傳 病 發(fā) 生 的 主 要 手 段 之 一 （ 三 ） 、 提 倡 “ 適 齡 生 育 ” 女 子 最 佳 的 生 育 年 齡 ： 一 般 在 24-29歲 它 對(duì) 于 預(yù) 防 遺 傳 病 和 防 止 先 天 性 疾病 患 兒 的 產(chǎn) 出 具 有 重 要 意 義 （ 四 ） 、 產(chǎn) 前 診 斷 羊 水 檢 查 B超 檢 查 孕 婦 血 細(xì) 胞 檢 查 胚 盤 絨 毛 細(xì) 胞 檢 查 基 因 診 斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一 十 、 課 后 作 業(yè) 1.布 置 課 外 研 究 性 學(xué) 習(xí) 學(xué) 生 活 動(dòng) ： 對(duì) DNA重 組 、 基 因 診 斷 、 人 類基 因 組 計(jì) 劃 、 基 因 治 療 等 前 沿 科 技 知 識(shí)的 分 別 由 一 、 二 、 三 、 四 組 了 解 和 調(diào) 查 ，在 班 上 進(jìn) 行 匯 總 并 做 介 紹 。 2.預(yù) 習(xí) 現(xiàn) 代 進(jìn) 化 理 論