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1、,*,單擊此處編輯母版標題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級,第三級,第四級,第五級,第八講基因?qū)π誀畹目刂?一、認識基因（結(jié)構(gòu)、功能）,（一）基因的提出：孟德爾“遺傳因子”；約翰遜“基因”,（二）基因概念的發(fā)展（了解）：,1.摩爾根：基因在染色體上的線性排列。,2.,比德爾和泰特姆：“一基因一酶說”,另：“一基因一肽鏈說”,3.艾弗里：基因本質(zhì)為DNA。,4.,沃森、克里克：DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)。,基因是DNA分子上的一段核苷酸序列，是遺傳的功能單位，可編碼一段肽鏈或者RNA。,含義相同,（果蠅）,肺炎雙球菌體外轉(zhuǎn)化實驗,5.雅各布、莫諾：大腸桿菌乳糖代謝的調(diào)節(jié)機制實驗。,基因功能上是可分
2、的：,結(jié)構(gòu)基因：編碼結(jié)構(gòu)蛋白或酶,調(diào)節(jié)基因：編碼作用于結(jié)構(gòu)基因的,激活蛋白或阻遏蛋白,啟動基因/啟動子：RNA聚合酶結(jié)合的部位,操縱基因/操作子：激活蛋白或阻遏蛋白結(jié)合的部位,另：轉(zhuǎn)錄而不翻譯的基因：轉(zhuǎn)錄成tRNA和rRNA。,轉(zhuǎn)錄且翻譯,不轉(zhuǎn)錄,（三）基因的現(xiàn)代含義,1.斷裂基因：真核生物 外顯子 內(nèi)含子,2.重疊基因：,3.可動基因：轉(zhuǎn)座因子,（四）基因的概念：小結(jié),基因是遺傳的基本物質(zhì)和功能單位，它攜帶了逐,代傳遞的信息，是組成一個轉(zhuǎn)錄區(qū)域和轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié),的一段DNA序列。,基因是DNA分子上有遺傳功能的片段，是遺傳的,結(jié)構(gòu)和功能的基本單位。,有限的DNA序列儲存更多的遺傳信息,原核生物基因
3、,真核生物基因,RNA聚合酶,結(jié)合位點,（啟動子）,非編碼區(qū),非編碼區(qū),編碼區(qū),（連續(xù)的）,非編碼區(qū),非編碼區(qū),編碼區(qū),（不連續(xù)的）,內(nèi)含子,外顯子,補：真、原核生物的基因結(jié)構(gòu),小結(jié),染色體、DNA、基因、脫氧核苷酸的關系：,染色體是DNA的載體，沒有染色單體時，每一條染色體含一個DNA分子，間期DNA復制后，每條染色體含有兩條姐妹染色單體，此時每條染色體含有兩個DNA分子。,基因是DNA分子上有遺傳效應的片段。一個DNA分子上有很多基因。每個基因有成百上千個脫氧核苷酸組成。,（DNA分子上還有很多沒有遺傳效應的片段。）,基因分為編碼區(qū)和非編碼區(qū)。真核生物的編碼區(qū)不連續(xù)，分為外顯子和內(nèi)含子。,
4、（非編碼區(qū)和真核生物編碼區(qū)的內(nèi)含子不編碼蛋白質(zhì)，但有遺傳效應，例如，調(diào)節(jié)等）,二、基因的表達,（一）遺傳信息的轉(zhuǎn)錄,1.RNA的結(jié)構(gòu)：,（1）基本單位：核糖核苷酸,（2）結(jié)構(gòu)：單鏈,（3）種類：,核糖,磷酸,堿基：A U G C,P,核糖,堿基,信使RNA（mRNA）:接受遺傳信息,作為蛋白質(zhì)合成的模板,轉(zhuǎn)運RNA（tRNA）:轉(zhuǎn)運特定的氨基酸,核糖體RNA（rRNA）:核糖體的組成成分,（1）場所：,（2）條件：,（3）轉(zhuǎn)錄過程：,模板：,原料：,能量：,酶：,基因的一條鏈,游離的核糖核苷酸,ATP,DNA解旋酶、RNA聚合酶,細胞核（主要）、線粒體、葉綠體,2.轉(zhuǎn)錄：,解旋,合成,釋放,加
5、工 螺旋,（二）遺傳信息的翻譯,1.翻譯：,（1）概念：,（2）場所：核糖體,（3）運載工具：tRNA,（4）堿基配對:,A-U;U-A;G-C;C-G,（5）過程：,2.密碼子：,（1）概念：,？為什么是3個堿基組成一個密碼子呢？,（2）種類：64種；決定氨基酸的是61種；,起始密碼 終止密碼,（3）密碼子表：,1.核糖體和mRNA結(jié)合,2.兩氨基酸依次進入位點,（tRNA和mRNA配對）,3.脫水縮合，形成肽鍵,4.核糖體移動三個堿基,（一個密碼子）,5.氨基酸進入位點,mRNA,上決定一個特定,氨基酸的堿基三聯(lián)體,（4）密碼子的特點：,連續(xù)性：兩密碼子間無核苷酸隔開,簡并性：多數(shù)氨基酸有
6、幾個密碼子,轉(zhuǎn)移性（擺動性）：密碼子第三個堿基的改變,常不引起氨基酸的改變,通用性：病毒、原核生物、真核生物通用。,特殊密碼子：終止密碼、起始密碼,3.反密碼子：,（1）概念：,（2）種類：61種,注：中心法則：,轉(zhuǎn) 錄,翻 譯,信息傳遞,時 間,場 所,原 料,模 板,堿基互補配 對,產(chǎn) 物,小結(jié)：DNA分子的復制、轉(zhuǎn)錄及翻譯過程比較,DNADNA,DNARNA,RNA蛋白質(zhì),細胞分裂間期,整個生命過程,整個生命過程,細胞核,細胞核,細胞質(zhì)中核糖體,脫氧核糖核苷酸,核糖核苷酸,氨基酸,DNA分子兩條鏈,DNA分子一條鏈,信使RNA,A-T，T-AG-C，C-G,A-U，T-AG-C，C-G,
7、A-U，U-AG-C，C-G,兩個雙鏈DNA,一條單鏈RNA,多肽或蛋白質(zhì),DNA分子復制,三、基因與性狀,（一）基因與性狀的關系,1.基因控制性狀，蛋白質(zhì)體現(xiàn)性狀,2.基因控制性狀的兩種途徑,3.基因不是影響性狀的唯一因素，性狀還受環(huán)境影響,（1）通過控制蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)控制性狀,如：鐮刀型細胞貧血癥,（2）通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而控 制生物個體性狀表現(xiàn) 如：黑色素的形成,（二）基因突變,1.概念：,指基因結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對的增添、缺失或改變。,？哪種改變對生物的影響最小？,？說說基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異的區(qū)別？,2.原因：,（1）外因,（物理因素、化學因素、生物因素）,（2
8、）內(nèi)因（,DNA復制時，堿基對的替換、插入和缺失）,3.特征：,普遍性、低頻性、可逆性、多方向性、隨機性、有害性,4.時期：DNA復制時，即細胞分裂的間期,5.種類：,（1）自然突變：,生物受自然界物理、化學、生物因素的影響，發(fā)生基因突變。,（2）人工誘變：,人工使用物理、化學的方法處理生物，促使其發(fā)生基因突變。,？區(qū)分依據(jù)是什么,？人工誘變符合自然突變的六大特征嗎,（三）基因重組,1.概念：,生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的,基因的重新組合。,2.方式（原因）：,非同源染色體上的非等位基因的自由組合：減,后期,同源染色體非姐妹染色單體的交叉互換：減,前期,3.結(jié)果：,產(chǎn)生新的基因型
9、，產(chǎn)生新的性狀組合,4.應用：雜交育種,6.結(jié)果：,可能,產(chǎn)生新的基因（等位基因），從而可能產(chǎn),生新性狀。,7.意義：生物進化；生物多樣性,8.應用：誘變育種,補：染色體變異,1.染色體變異的種類及特例：,2.染色體組：,3.單倍體、多倍體：,特例：三倍體西瓜,小結(jié)：,變異的類型,可遺傳的變異,：遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變。,不可遺傳的變異：,由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒有改變，不能進一步遺傳給后代。如肥沃土壤與貧瘠土壤中的植物不同。,染色體結(jié)構(gòu)變異,：,染色體數(shù)目變異,非整倍變異,：,整倍變異,：,整個染色體組增減（單倍體、多倍體）,基因突變：,單個的基因改變，基因變成原基因的等
10、位基因,染色體變異,基因重組：,現(xiàn)有的基因分離后重新組合。,缺失、易位,倒位、重復,單個染色體,的增減,基因重組,基因突變,染色體變異,概念,因基因的,重新組合,而產(chǎn)生的變異,基因結(jié)構(gòu)的改變，包括,DNA,堿基對的,增添,、,缺失,和,替換,染色體,結(jié)構(gòu)或數(shù)目,變化而引起的變異,類型,非同源染色體上的非等位基因自由組合,同源染色體上的非姐妹染色單體之間交叉互換,自然狀態(tài)下發(fā)生的,自然突變,人為條件下發(fā)生的,誘發(fā)突變,染色體,結(jié)構(gòu),變異,染色體,數(shù)目,變異,適用,范圍,真核生物進行有性生殖產(chǎn)生配子時在核遺傳中發(fā)生,任何生物均可發(fā)生（包括原核、真核生物及非細胞結(jié)構(gòu)的生物）,真核生物核遺傳中發(fā)生,產(chǎn)
11、生,結(jié)果,只改變,基因型,，未發(fā)生,基因的改變,，既無“質(zhì)”的變化，也無“量”的變化,產(chǎn)生,新的基因,，發(fā)生基因“種類”的改變或“質(zhì)”的改變，但量未變,可引起基因“數(shù)量”,上的變化,意義,形成多樣性的重要原因，對生物進化有十分重要的意義,生物變異的根本來源，提供生物進化的原始材料,對生物進化有一定意義,育種,應用,雜交育種,誘變育種,單倍體、多倍體育種,雜交育種,誘變育種,單倍體,多倍體,轉(zhuǎn)基因,依據(jù)原理,基因重組,基因突變,染色體變異,基因重組,配子直接發(fā)育，再加倍成純種,染色體,成倍增加,常用方法,（,1）雜交選優(yōu)自交（選優(yōu)自交）,n,純種,（2）雜交雜種,物理方法（輻射、激光）,化學方法
12、,花藥離體培養(yǎng)，再用秋水仙素加倍,秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗,重組,DNA,技術,優(yōu)點,使位于不同個體的優(yōu)良性狀集中于一個個體上,可以提高變異頻率或出現(xiàn)新性狀，加速育種進程,明顯縮短,育種年限,器官大，,提高產(chǎn)量和,營養(yǎng)成分,目的性強，定向培育新品種;,克服種間界限,缺點,時間長，需及時發(fā)現(xiàn)優(yōu)良性狀,目的性差，有利變異少，,技術復雜一些，,須與雜交育種,配合,適用于植物，在動物方面難以開展,技術要求高,小結(jié)：幾種育種方法的比較,四、轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品（一）重組DNA技術,1.概念：,2.步驟：,3.意義：,4.應用：基因工程育種,（二）轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品,1.轉(zhuǎn)基因生物：,由于目的基
13、因?qū)?，引起原有遺傳物質(zhì)組成改變的生物,2.轉(zhuǎn)基因食品：,用轉(zhuǎn)基因生物生產(chǎn)或制造的食品、食品原料及食品添加劑等,3.轉(zhuǎn)基因生物、食品的優(yōu)勢：,（1）轉(zhuǎn)基因植物：抗蟲、抗逆、耐儲存、提高,營養(yǎng)價值、改善食品風味,（2）轉(zhuǎn)基因動物：體型巨大品質(zhì)優(yōu)良、哺乳動,物乳腺細胞表達出激素、抗體、酶等,（3）轉(zhuǎn)基因微生物：產(chǎn)生轉(zhuǎn)基因藥物（胰島,素、干擾素）,3.轉(zhuǎn)基因生物的風險：,（1）有風險：生物多樣性、生態(tài)環(huán)境、人類健康,（2）無風險：加工過程基因活性喪失、人類消化,五、基因組和人類基因組,1.基因組概念：,一個單倍體細胞核中，一個細胞器（如線粒體、,葉綠體）中或一個病毒中所包含的全部DNA（或,RNA）
14、分子的總稱。,2.基因組類型：,核基因組、,線粒體基因組、,葉綠體基因組、,病毒基因組,3.人類基因組：人類核基因組,（1）概念：,是指單倍體細胞中整套染色體，即22條常染色體，一條X染色體和一條Y染色體所具有的全部DNA分子。,（2）特征：,31.647億個堿基對，約33.5萬個基因。分為編碼序列和非編碼序列，能編碼蛋白質(zhì)的序列僅占3%,？基因組和一個染色體組所含的DNA相同嗎？,？果蠅的基因組包含多少條染色體上的DNA？,水稻？玉米？,？編碼序列、非編碼序列的含義？,六、人類基因組計劃,1.啟動：,2.目標：,3.意義：,4.正負面效應分析：,正面：,（1）了解復雜疾病基因，從而進行基因診
15、斷和基因治療,（2）出生時通過遺傳分析進行遺傳病的風險預測和預防,（3）相關產(chǎn)業(yè)的發(fā)展,負面：,（1）帶來“疾病基因組”和“正?；蚪M”的遺傳歧視,（2）利用人種基因差異制造“種族選擇性生物滅絕武器”,（3）發(fā)達國家可能爭奪發(fā)展中國家的基因資源,七、人類常見遺傳病的類型,1.單基因遺傳病,（1）概念：受一對等位基因控制的遺傳病,（2）分類：,常染色體顯性?。?常染色體隱形病：,伴X染色體顯性?。?伴X染色體隱形病：,伴Y染色體遺傳?。?多指、并指、軟骨發(fā)育不全,白化病、鐮刀型細胞貧血癥、,苯丙酮尿癥、先天聾啞,抗VD佝僂病,色盲、血友病,外耳道多毛,2.多基因遺傳病,（1）概念：受兩對以上的等
16、位基因控制的人類遺傳病,（2）特點：與環(huán)境因素有關；,發(fā)病有家族聚集傾向；,群體發(fā)病率高。,（3）類型：,唇裂、無腦兒、,原發(fā)性高血壓、,青少年型糖尿病,3.染色體異常遺傳病,（1）概念：有染色體畸變引起的疾病,（2）分類：,染色體結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征,染色體數(shù)目異常21三體,八、人類遺傳病的預防、監(jiān)測、治療,1.預防、監(jiān)測、治療的相應方法：,1、以人群,為檢測對象,2、以大的醫(yī)院,為檢測對象,1、群體普查,和普防,2、家族調(diào)查,3、攜帶者檢出,4、婚姻和計劃,生育指導,藥物治療、手術治療、,飲食治療、基因治療,遺傳病,監(jiān)測,預防,治療,2.優(yōu)生工作的主要措施：,禁止近親結(jié)婚；,進行遺傳咨詢；,提倡“適齡生育”；,產(chǎn)前診斷,？近親？,？遺傳咨詢的主要步驟？,？產(chǎn)前診斷的主要措施？,B超、羊水、孕婦血細胞、基因診斷,3.基因治療：運用重組DNA技術糾正或彌補患者細胞中有缺陷的基因，使細胞恢復正常功能。,身體檢查、了解家庭病史，,診斷是否患某種遺傳病,分析遺傳病的傳遞方式,推算出后代的再發(fā)風險率,向咨詢對象提出防治對策和,建議,鞏固：,1、轉(zhuǎn)錄過程中，下列片段中包含的堿基種類、核苷酸種類依次
