普通生物學(xué)：第八章 生物的遺傳與變異 (2)

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1、 遺傳遺傳：親代和子代相似的現(xiàn)象：親代和子代相似的現(xiàn)象, ,它決定生物它決定生物世代間的延續(xù)。世代間的延續(xù)。 變異變異：親代和子代有所不同的現(xiàn)象：親代和子代有所不同的現(xiàn)象, ,它決定它決定生物個(gè)體間差異。生物個(gè)體間差異。 生物進(jìn)化的保證生物進(jìn)化的保證 遺傳學(xué)遺傳學(xué)：研究生物的遺傳與變異的學(xué)科。：研究生物的遺傳與變異的學(xué)科。 性狀性狀: :是指可遺傳的生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)，生理特征，行為習(xí)慣等具有的各種特征。相對(duì)性狀相對(duì)性狀（relative character）：由一對(duì)等位基因所決定并有明顯差異的性狀。 表型和基因型表型和基因型:表型表型指生物體個(gè)別或少數(shù)性狀以至全部性狀的外在表現(xiàn)。基因型基因型又稱(chēng)

2、遺傳型,指生物的全部遺傳物質(zhì)(基因)組成。 但一般只表示個(gè)別或少數(shù)基因位點(diǎn)上的等位基因的組成。 雜交雜交:通過(guò)不同的基因型的個(gè)體之間的交配而取得某些雙親基因重新組合的個(gè)體的方法。 自交自交:自同一個(gè)體的雌雄配子的結(jié)合或具有相同基因型個(gè)體間的交配。 顯性性狀顯性性狀：具有相對(duì)性狀相對(duì)性狀的純合親本雜交雜交所產(chǎn)生的子一代中能顯現(xiàn)出的親本性狀，它是由顯顯性基因性基因控制的。 隱性性狀隱性性狀：具有相對(duì)性狀相對(duì)性狀的純合親本雜交雜交所產(chǎn)生的子一代中沒(méi)有沒(méi)有顯現(xiàn)出的親本性狀，它是由隱性基因隱性基因控制的。 基因座基因座：基因在染色體上所占的固定位置。 等位基因等位基因：一般指位于一對(duì)同源染色體的相同位置

3、上控制著相對(duì)性狀的一對(duì)基因。一、孟德?tīng)栠z傳的基本規(guī)律一、孟德?tīng)栠z傳的基本規(guī)律孟德?tīng)枌W(xué)說(shuō)奠定了遺傳學(xué)基礎(chǔ)孟德?tīng)枌W(xué)說(shuō)奠定了遺傳學(xué)基礎(chǔ) 在孟德?tīng)栆郧?，人們看到遺傳現(xiàn)象，猜想在孟德?tīng)栆郧埃藗兛吹竭z傳現(xiàn)象，猜想遺傳是有規(guī)律的，甚至在農(nóng)牧業(yè)育種中實(shí)際運(yùn)遺傳是有規(guī)律的，甚至在農(nóng)牧業(yè)育種中實(shí)際運(yùn)用了遺傳規(guī)律，但是，一直找不到研究遺傳規(guī)用了遺傳規(guī)律，但是，一直找不到研究遺傳規(guī)律的恰當(dāng)方法。律的恰當(dāng)方法。 兩種學(xué)說(shuō)兩種學(xué)說(shuō): : 融合說(shuō)融合說(shuō) 與與顆粒說(shuō)顆粒說(shuō) 孟德?tīng)柮系聽(tīng)枺?822182218841884）從）從18561856年起開(kāi)始豌豆試驗(yàn)。年起開(kāi)始豌豆試驗(yàn)。 經(jīng)過(guò)近經(jīng)過(guò)近1010年的潛心研究，孟德?tīng)柊l(fā)表

4、了他的研究報(bào)告。年的潛心研究，孟德?tīng)柊l(fā)表了他的研究報(bào)告。其內(nèi)容可概括其內(nèi)容可概括兩個(gè)定律兩個(gè)定律。（一）分離定律和自由組合定律（一）分離定律和自由組合定律一對(duì)性狀一對(duì)性狀雜交雜交，子一，子一代全為顯性性狀，子代全為顯性性狀，子一代之間一代之間自交自交，子二，子二代為：代為：顯性性狀：隱性性狀顯性性狀：隱性性狀 3 3：1 11 1 分離定律分離定律多種性狀分別雜交實(shí)驗(yàn)多種性狀分別雜交實(shí)驗(yàn)性狀性狀 顯顯 性性 隱隱 性性 F2代實(shí)驗(yàn)記錄代實(shí)驗(yàn)記錄 比比 率率 顯性：隱性顯性：隱性 花的顏色花的顏色花的位置花的位置植株高度植株高度豆莢形狀豆莢形狀種子顏色種子顏色種子形狀種子形狀紫色紫色白色白色70

5、5:2243.15:1651:2073.14:1787:2772.84:1882:2996022:20015474:18502.95:13.01:12.96:1腋生腋生頂生頂生高植株高植株矮植株矮植株飽滿(mǎn)飽滿(mǎn)皺縮皺縮黃色黃色綠色綠色圓形圓形皺縮皺縮遺傳因子（等位基因）：遺傳因子（等位基因）：生物細(xì)胞中存在控制遺傳生物細(xì)胞中存在控制遺傳性狀的一對(duì)因子。性狀的一對(duì)因子。純合體純合體(homozygote)(homozygote)： 一對(duì)基因都是顯性因子一對(duì)基因都是顯性因子 或隱性因子?；螂[性因子。雜合體雜合體(heterozygote)(heterozygote)： 一個(gè)顯性，一個(gè)是隱性。一個(gè)顯性

6、，一個(gè)是隱性。 每一個(gè)相對(duì)性狀都來(lái)源于每一個(gè)相對(duì)性狀都來(lái)源于兩個(gè)相同的兩個(gè)相同的“等位基因等位基因”MendelMendel用用測(cè)交測(cè)交實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證了分實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證了分離定律的正確性離定律的正確性AAaAaaaaaaaa測(cè)交后代：測(cè)交后代：1/21/2開(kāi)紫花開(kāi)紫花 1/21/2開(kāi)白花開(kāi)白花測(cè)交測(cè)交，為測(cè)定顯性個(gè)體的基因型為測(cè)定顯性個(gè)體的基因型而進(jìn)行的未知基因型顯性個(gè)體與有而進(jìn)行的未知基因型顯性個(gè)體與有關(guān)隱性純合個(gè)體之間的交配。關(guān)隱性純合個(gè)體之間的交配。 雜交產(chǎn)生的雜交產(chǎn)生的子一代個(gè)體子一代個(gè)體再與再與其隱性其隱性（或雙隱性）親本（或雙隱性）親本的交配方式，用以測(cè)驗(yàn)子代個(gè)體基因型的一種的交配方式，用以測(cè)

7、驗(yàn)子代個(gè)體基因型的一種回回交交。黃圓黃圓綠圓綠圓黃皺黃皺綠皺綠皺雜交實(shí)驗(yàn)：雜交實(shí)驗(yàn)：子一代：子一代：全部為全部為黃色圓形黃色圓形子二代：子二代：的的556556粒種子中，粒種子中，黃色圓形黃色圓形315315粒，粒，黃色黃色皺縮皺縮101101粒，粒，綠色綠色圓形圓形108108粒，粒，綠色皺縮綠色皺縮3232粒，粒，它們的比數(shù)近似它們的比數(shù)近似于于9 9：3 3：3 3：1 1雙顯性親本（種子雙顯性親本（種子圓形、黃色圓形、黃色）雙隱性親本（種子雙隱性親本（種子皺縮、綠色皺縮、綠色）2 2、自由組合定律自由組合定律孟德?tīng)柖傻木杳系聽(tīng)柖傻木?顆粒遺傳顆粒遺傳 具有差異性狀（具有差異性狀

8、（等位基因控制等位基因控制）的親本）的親本雜交后雜交后, ,隱性性狀隱性性狀在雜交的子一代中并沒(méi)在雜交的子一代中并沒(méi)有消失有消失, ,在子二代中按特定比率重新分離在子二代中按特定比率重新分離出來(lái)出來(lái), ,基因基因在雜合狀態(tài)并不混淆在雜合狀態(tài)并不混淆. 不同性狀（不同性狀（非等位基因控制非等位基因控制），相互獨(dú)），相互獨(dú)立，自由組合。立，自由組合。3 3 孟德?tīng)柖傻耐卣姑系聽(tīng)柖傻耐卣?不完全顯性的中間表型；不完全顯性的中間表型； 花粉自交不親和（花粉自交不親和（S S1 1、S S2 2、S S3 3） 人類(lèi)的血型（人類(lèi)的血型（ I IA A、I IB B、i i ）單個(gè)基因可以影響多種表型

9、特征單個(gè)基因可以影響多種表型特征控制豌豆紅花的控制豌豆紅花的基基 因因C,由它決由它決定所產(chǎn)生的定所產(chǎn)生的紅色素紅色素,不僅影響著不僅影響著花的顏色花的顏色（紅花色）（紅花色）,而且而且,還還影響到影響到托葉托葉和和種皮種皮的部位也出的部位也出現(xiàn)相應(yīng)的紅色現(xiàn)相應(yīng)的紅色果蠅的果蠅的殘翅基因殘翅基因(v),不僅能使不僅能使翅膀翅膀變變的更小的更小,而且而且,也能使其也能使其平衡棒平衡棒的第三的第三節(jié)變得更短節(jié)變得更短,還能使其還能使其生殖器官生殖器官的某的某些部分變形些部分變形4 4、孟德?tīng)枌W(xué)說(shuō)的重要意義、孟德?tīng)枌W(xué)說(shuō)的重要意義（1 1）孟德?tīng)柕谝淮蚊鞔_提出）孟德?tīng)柕谝淮蚊鞔_提出遺傳因子遺傳因子的的

10、概念概念, , 并且提出了遺傳因子控制遺傳性并且提出了遺傳因子控制遺傳性狀的狀的若干規(guī)律若干規(guī)律： 大多數(shù)生物體通常由大多數(shù)生物體通常由 一對(duì)遺傳因子一對(duì)遺傳因子（后（后來(lái)稱(chēng)為兩個(gè)等位基因）來(lái)稱(chēng)為兩個(gè)等位基因）控制同一性狀。這樣控制同一性狀。這樣的生物體稱(chēng)為的生物體稱(chēng)為2n2n個(gè)體。在形成生殖細(xì)胞時(shí)，個(gè)體。在形成生殖細(xì)胞時(shí)，這對(duì)遺傳因子分離到兩個(gè)配子中去。這對(duì)遺傳因子分離到兩個(gè)配子中去。 遺傳因子可以區(qū)分為遺傳因子可以區(qū)分為顯性和隱性顯性和隱性。 控制不同性狀的遺傳因子是控制不同性狀的遺傳因子是各自獨(dú)立的各自獨(dú)立的自由組合自由組合。（3 3）孟德?tīng)柼岢隽耍┟系聽(tīng)柼岢隽穗s交雜交、自交自交、回交回

11、交（測(cè)交測(cè)交）等一套科學(xué)有效的遺傳研究方法，來(lái)研究）等一套科學(xué)有效的遺傳研究方法，來(lái)研究遺傳因子的規(guī)律。孟德?tīng)杽?chuàng)立的這套方法一遺傳因子的規(guī)律。孟德?tīng)杽?chuàng)立的這套方法一直沿用到直沿用到 1950s1950s，才被分子遺傳學(xué)方法取代，才被分子遺傳學(xué)方法取代。已知：控制鸚鵡羽毛顏色的有四個(gè)等位基因（即兩對(duì)基因）已知：控制鸚鵡羽毛顏色的有四個(gè)等位基因（即兩對(duì)基因）： B B、b b、C C、c c。 B B使羽毛顏色呈使羽毛顏色呈藍(lán)藍(lán)色色 C C使羽毛顏色呈使羽毛顏色呈黃色黃色 b b和和c c是隱性基因，不產(chǎn)生色素。是隱性基因，不產(chǎn)生色素。L 問(wèn)問(wèn)：（1 1）寫(xiě)出圖中四個(gè)鸚鵡的基因型。）寫(xiě)出圖中四個(gè)鸚

12、鵡的基因型。（2 2）基因型為）基因型為BbCcBbCc的鸚鵡應(yīng)為什么顏色？的鸚鵡應(yīng)為什么顏色？（3 3）兩只基因型為）兩只基因型為BbCcBbCc的鸚鵡所產(chǎn)的鸚鵡所產(chǎn) 生的后代是什么情況？生的后代是什么情況？（二）復(fù)等位基因遺傳（非孟德?tīng)栠z傳現(xiàn)象）（二）復(fù)等位基因遺傳（非孟德?tīng)栠z傳現(xiàn)象） 復(fù)等位基因：復(fù)等位基因：影響同一性狀的兩種以上的等位基因形式影響同一性狀的兩種以上的等位基因形式. . 如：人類(lèi)如：人類(lèi)ABO血型血型 等位形式有：等位形式有：IA、IB和和i三個(gè)復(fù)等位基因決定著紅細(xì)胞三個(gè)復(fù)等位基因決定著紅細(xì)胞表面抗原的特異性，任何一個(gè)個(gè)體不會(huì)同時(shí)具有表面抗原的特異性，任何一個(gè)個(gè)體不會(huì)同時(shí)

13、具有3個(gè)等位個(gè)等位基因，而只有其中任意基因，而只有其中任意2個(gè)而表現(xiàn)出一種特定的血型。個(gè)而表現(xiàn)出一種特定的血型。 血型表型血型表型 基因型基因型 O i i A IAIA或或IAi B IBIB或或IBi AB IAIB “遺傳因子遺傳因子/ /基因基因”的設(shè)想一經(jīng)提出，的設(shè)想一經(jīng)提出，便推動(dòng)人們?nèi)ふ?，去探索便推?dòng)人們?nèi)ふ遥ヌ剿?基因在哪里？基因在哪里？ 基因是什么？基因是什么？1 1、基因在染色體上、基因在染色體上 顯微鏡技術(shù)與染色技術(shù)的發(fā)展，使人們注顯微鏡技術(shù)與染色技術(shù)的發(fā)展，使人們注意到，細(xì)胞分裂時(shí)，尤其是意到，細(xì)胞分裂時(shí)，尤其是減數(shù)分裂減數(shù)分裂中，中，染染色體的行為色體的行為和孟

14、德?tīng)柼岢龅暮兔系聽(tīng)柼岢龅牡任换虻任换虻姆蛛x的分離規(guī)律相當(dāng)一致，所以，規(guī)律相當(dāng)一致，所以，確定基因在細(xì)胞核中，確定基因在細(xì)胞核中，在染色體上。在染色體上。同同源源染染色色體體分分別別帶帶著著控控制制同同一一性性狀狀的的兩兩個(gè)個(gè)等等位位基基因因顯性等位基因顯性等位基因 純合體純合體隱性等位基因隱性等位基因 純合子純合子雜合子雜合子 摩爾根實(shí)驗(yàn)室用果蠅為材料的工作摩爾根實(shí)驗(yàn)室用果蠅為材料的工作，確定了基因在染色體上的分布規(guī)律。，確定了基因在染色體上的分布規(guī)律。（摩爾根因?yàn)榘l(fā)展了基因理論獲（摩爾根因?yàn)榘l(fā)展了基因理論獲 1933 1933 年年諾貝爾獎(jiǎng)）諾貝爾獎(jiǎng)）1866年1945年果蠅有果蠅有 4

15、 4 對(duì)對(duì)染色體染色體野生果蠅野生果蠅沒(méi)有現(xiàn)成的成對(duì)性狀沒(méi)有現(xiàn)成的成對(duì)性狀摩根在長(zhǎng)期飼養(yǎng)中找到各個(gè)性狀的摩根在長(zhǎng)期飼養(yǎng)中找到各個(gè)性狀的突變株突變株?？乜刂浦撇徊煌孕誀顮畹牡牡鹊任晃换蛞蛟谠? 2# #染染色色體體上上的的位位置置觸須觸須長(zhǎng)長(zhǎng)/ /短短身體身體灰灰/ /黑黑眼睛眼睛紅紅/ /紫紫翅翅長(zhǎng)長(zhǎng)/ /殘殘減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生：染色體交叉減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生：染色體交叉/ /基因重組?；蛑亟M。 1 連鎖互換定律連鎖互換定律GGll ggLL Gl gL GgLl GgLl ggll GL Gl gL gl glGgLl Ggll ggLl ggll 1 ： 1 ：1 ：1灰身殘翅灰身殘翅 黑

16、身長(zhǎng)翅黑身長(zhǎng)翅摩爾根的連鎖實(shí)驗(yàn)?zāi)柛倪B鎖實(shí)驗(yàn) 材料材料: :果蠅果蠅實(shí)際比例實(shí)際比例 41.5% 41.5% 8.5% 8.5%F1代代F2代代果蠅的側(cè)交試果蠅的側(cè)交試驗(yàn)顯示：驗(yàn)顯示：在在F1F1代中表現(xiàn)代中表現(xiàn)為親代類(lèi)型占為親代類(lèi)型占大多數(shù)，而新大多數(shù)，而新類(lèi)型少，這一類(lèi)型少，這一現(xiàn)象可用兩等現(xiàn)象可用兩等位基因連鎖在位基因連鎖在一起，共同遺一起，共同遺傳，很少分開(kāi)傳，很少分開(kāi)解釋。解釋。摩爾根與果蠅試驗(yàn)?zāi)柛c果蠅試驗(yàn)占占8.58.5的的黑身長(zhǎng)翅黑身長(zhǎng)翅和和灰身灰身短翅短翅性狀的果蠅的出現(xiàn)：性狀的果蠅的出現(xiàn)：用染色體上基因的連鎖和用染色體上基因的連鎖和交換理論解釋?zhuān)航粨Q理論解釋?zhuān)?灰身和長(zhǎng)

17、翅基因（灰身和長(zhǎng)翅基因（G G和和L L）原來(lái)定位在原來(lái)定位在同一染色體同一染色體上上，在在減數(shù)分裂和配子形成過(guò)減數(shù)分裂和配子形成過(guò)程中程中，同一條染色體配對(duì)同一條染色體配對(duì)的四分體時(shí)期，發(fā)生同源的四分體時(shí)期，發(fā)生同源染色體片段之間的相互交染色體片段之間的相互交換，導(dǎo)致其上基因的換，導(dǎo)致其上基因的重組重組，結(jié)果出現(xiàn)了少量黑身長(zhǎng)翅結(jié)果出現(xiàn)了少量黑身長(zhǎng)翅和灰身短翅果蠅。和灰身短翅果蠅。g g 身體身體c c 眼睛眼睛l l 翅翅灰灰/ /黑黑紅紅/ /紫紫長(zhǎng)長(zhǎng)/ /殘殘基因重組的規(guī)則：基因重組的規(guī)則： 兩個(gè)基因在染色體上離得越遠(yuǎn)，重組頻率越高；兩個(gè)基因在染色體上離得越遠(yuǎn)，重組頻率越高； 兩個(gè)基因在

18、染色體上離得越近，重組頻率越低。兩個(gè)基因在染色體上離得越近，重組頻率越低。 重重 組組 頻頻 率率交換（交換（crossing overcrossing over）：）：同源染色體上的基因有同源染色體上的基因有 互換現(xiàn)象?；Q現(xiàn)象。連鎖（連鎖（linkagelinkage）：）：同一染色體上的基因趨向于一同一染色體上的基因趨向于一 起遺傳。起遺傳。連鎖群（連鎖群（linkage groups)linkage groups) 性別決定與性染色體性別決定與性染色體 XYXY型型（XXXX雌性，雌性，XYXY雄性）雄性） ZWZW型型（ZZZZ雄性，雄性，ZWZW雌性）雌性） 19011901年發(fā)現(xiàn)

19、性染色體年發(fā)現(xiàn)性染色體單倍體型的性別決定單倍體型的性別決定 ： 雄蜂（雄蜂（n n） 蜜蜂蜜蜂 蜂皇蜂皇 雌蜂（雌蜂（2 2n n） 工蜂工蜂只產(chǎn)生只產(chǎn)生1 1種卵子，可產(chǎn)生種卵子，可產(chǎn)生2 2種精子，所以決定性別的是雄性種精子，所以決定性別的是雄性只形成只形成1 1種精子，可形成種精子，可形成2 2種卵子，所以決定性別的是雌性動(dòng)物種卵子，所以決定性別的是雌性動(dòng)物XYXY型型：XXXX為雌性；為雌性；XYXY為雄性。為雄性。（人類(lèi)，全部哺乳動(dòng)物，部（人類(lèi)，全部哺乳動(dòng)物，部分兩棲動(dòng)物及部分魚(yú)類(lèi)）；分兩棲動(dòng)物及部分魚(yú)類(lèi)）；XOXO型型：XXXX為雌性；為雌性；X X為雄性。為雄性。（蝗蟲(chóng)等昆蟲(chóng)類(lèi)）

20、；（蝗蟲(chóng)等昆蟲(chóng)類(lèi)）； ZWZW型型：ZWZW型為雌性；型為雌性；ZZZZ為雄為雄性（蝴蝶、鳥(niǎo)類(lèi)）；性（蝴蝶、鳥(niǎo)類(lèi)）；單倍體單倍體二倍體型二倍體型：受精卵受精卵發(fā)育為雌性；未受精卵發(fā)育發(fā)育為雌性；未受精卵發(fā)育成雄性（螞蟻、蜜蜂）成雄性（螞蟻、蜜蜂）與性別相關(guān)的特殊形態(tài)的一對(duì)同源染色體稱(chēng)為與性別相關(guān)的特殊形態(tài)的一對(duì)同源染色體稱(chēng)為性染色體性染色體 性連鎖遺傳方式性連鎖遺傳方式伴性遺傳：伴性遺傳： 定位在性染色體上帶有決定定位在性染色體上帶有決定其它非性別遺傳特其它非性別遺傳特征的基因征的基因稱(chēng)為稱(chēng)為性連鎖基因，性連鎖基因，絕大多數(shù)位于絕大多數(shù)位于X X染色體或染色體或Z Z染色體上，極少數(shù)基因位于染

21、色體上，極少數(shù)基因位于Y Y染色體或染色體或W W染色體上。染色體上。 由性染色體所攜帶的基因在遺傳時(shí)與性別相聯(lián)由性染色體所攜帶的基因在遺傳時(shí)與性別相聯(lián)系的遺傳方式稱(chēng)為伴性遺傳（又稱(chēng)系的遺傳方式稱(chēng)為伴性遺傳（又稱(chēng)X X連鎖遺傳）。連鎖遺傳）。 果蠅復(fù)眼顏色的遺傳果蠅復(fù)眼顏色的遺傳X X染色體的隱性遺傳染色體的隱性遺傳白眼雄蠅白眼雄蠅 野生型紅眼雌蠅野生型紅眼雌蠅 F1雌雄均紅眼雌雄均紅眼 F2 紅眼：紅眼：白眼白眼3：1 雄性（紅眼）雄性（紅眼）：雄性（白眼）：雄性（白眼） 1：1摩爾根認(rèn)為：控制白眼性狀的隱性基因由摩爾根認(rèn)為：控制白眼性狀的隱性基因由X X染色體攜帶；而雄果蠅只有一條染色體攜

22、帶；而雄果蠅只有一條X X染色體和一條染色體和一條Y Y染色體，染色體，Y Y染色體上不攜帶有白眼基因的等位基因。染色體上不攜帶有白眼基因的等位基因。以以w w代表紅眼基因，代表紅眼基因，w w代表隱性白眼基因。這對(duì)等位基因是代表隱性白眼基因。這對(duì)等位基因是由由X X染色體遺傳染色體遺傳的。的。白眼雄蠅白眼雄蠅 野生型紅眼雌蠅野生型紅眼雌蠅 F1雌雄均紅眼雌雄均紅眼F1 雌雄均紅眼雌雄均紅眼 F2 紅眼：紅眼：白眼白眼3：1 雄性（紅眼）雄性（紅眼）：雄性（白眼）：雄性（白眼） 1：1測(cè)交實(shí)驗(yàn)測(cè)交實(shí)驗(yàn)白眼雄蠅白眼雄蠅 F1雌蠅雌蠅 F2 紅眼：紅眼：白眼白眼1：1 雌性（紅眼）雌性（紅眼）：雄

23、性（白眼）：雄性（白眼） 1：1X X染色體上的隱性遺傳：血友病、色盲染色體上的隱性遺傳：血友病、色盲Y Y染色體上的遺傳（限雄遺傳）染色體上的遺傳（限雄遺傳）: :毛耳緣毛耳緣三、基因的分子生物學(xué)基礎(chǔ)三、基因的分子生物學(xué)基礎(chǔ)DNADNA1.1.遺傳物質(zhì)及其結(jié)構(gòu)遺傳物質(zhì)及其結(jié)構(gòu) 2.DNA2.DNA復(fù)制復(fù)制 3.3.中心法則中心法則- 遺傳信息流是從遺傳信息流是從DNADNA到到RNARNA再到蛋白質(zhì)再到蛋白質(zhì)4.4.遺傳物質(zhì)的改變遺傳物質(zhì)的改變1 1. .遺傳物質(zhì)及其結(jié)構(gòu)遺傳物質(zhì)及其結(jié)構(gòu)1 1.1 .1 遺傳物質(zhì)是遺傳物質(zhì)是DNADNA（或是（或是RNA RNA ）的直接證據(jù)：）的直接證據(jù)：

24、肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)T2T2噬菌體的感染實(shí)驗(yàn)噬菌體的感染實(shí)驗(yàn) S型肺炎球菌型肺炎球菌R型肺炎球菌型肺炎球菌加熱殺死加熱殺死S型肺炎球菌型肺炎球菌活的活的R型型肺炎球菌肺炎球菌分離出活的分離出活的S型肺炎球菌型肺炎球菌混合混合死亡死亡死亡死亡 在試驗(yàn)中，加熱殺死的僅僅是加熱使在試驗(yàn)中，加熱殺死的僅僅是加熱使S S型球菌型球菌蛋白質(zhì)、多糖和細(xì)胞器變性失去感染能力。蛋白質(zhì)、多糖和細(xì)胞器變性失去感染能力。 加熱沒(méi)有使加熱沒(méi)有使DNADNA發(fā)生不可逆變性，所以發(fā)生不可逆變性，所以DNADNA完全完全沒(méi)有受到損害；加入沒(méi)有受到損害；加入R R型肺炎球菌后，型肺炎球菌后，S S型肺炎型肺炎球

25、菌球菌DNADNA借助借助R R型肺炎球菌細(xì)胞合成蛋白質(zhì)從而型肺炎球菌細(xì)胞合成蛋白質(zhì)從而又有了感染能力又有了感染能力。赫歇（赫歇（HersheyHershey）和切斯（）和切斯（ChaseChase）（）（19521952） 用用同位素技術(shù)同位素技術(shù)證明，證明，DNA DNA 是遺傳物質(zhì)是遺傳物質(zhì)實(shí)驗(yàn)二實(shí)驗(yàn)二：T2T2噬菌體的感染實(shí)驗(yàn)噬菌體的感染實(shí)驗(yàn)分別用放射性同位素標(biāo)記噬菌體分別用放射性同位素標(biāo)記噬菌體3535S S標(biāo)記蛋白質(zhì)標(biāo)記蛋白質(zhì)3232P P標(biāo)記標(biāo)記 DNADNA3535S S標(biāo)記噬菌標(biāo)記噬菌體休克蛋白體休克蛋白大腸大腸桿菌桿菌 在上清中檢測(cè)到在上清中檢測(cè)到3535S S標(biāo)記后的噬菌

26、體細(xì)菌標(biāo)記后的噬菌體細(xì)菌混合，噬菌體侵染細(xì)菌混合，噬菌體侵染細(xì)菌攪拌使噬菌攪拌使噬菌體與細(xì)菌分離體與細(xì)菌分離離心、噬菌體與細(xì)菌離心、噬菌體與細(xì)菌分層，上清含噬菌體分層，上清含噬菌體外殼，沉淀液含細(xì)菌外殼，沉淀液含細(xì)菌及噬菌體及噬菌體DNADNA3232P P標(biāo)記噬菌標(biāo)記噬菌體體DNADNA攪拌器攪拌器離心機(jī)離心機(jī)在沉淀液中檢測(cè)到在沉淀液中檢測(cè)到32P繼續(xù)培養(yǎng)細(xì)菌，從繼續(xù)培養(yǎng)細(xì)菌，從細(xì)菌中釋放出的新細(xì)菌中釋放出的新復(fù)制噬菌體中檢測(cè)復(fù)制噬菌體中檢測(cè)到到3232DNADNA結(jié)論：是結(jié)論：是DNA而非蛋白進(jìn)入細(xì)菌體內(nèi)而非蛋白進(jìn)入細(xì)菌體內(nèi) Hershey & Chase 證明證明T2噬菌體是將噬菌體是將

27、DNA注入細(xì)菌體內(nèi)繁衍自己的后代的。注入細(xì)菌體內(nèi)繁衍自己的后代的。 幾個(gè)月后，幾個(gè)月后，DNA雙螺旋模型雙螺旋模型發(fā)表，更說(shuō)發(fā)表，更說(shuō)明明 DNA 是遺傳物質(zhì)是遺傳物質(zhì)。( Hershey 因在病毒遺傳學(xué)的貢獻(xiàn)獲因在病毒遺傳學(xué)的貢獻(xiàn)獲1969年諾年諾貝爾獎(jiǎng)）貝爾獎(jiǎng)）1 1.2 .2 華生和克里克提出華生和克里克提出 DNADNA雙螺旋模型雙螺旋模型19531953年華生和克里克建立了年華生和克里克建立了DNADNA的雙螺旋模型結(jié)構(gòu)，并于的雙螺旋模型結(jié)構(gòu)，并于19581958年提出了年提出了中心法則中心法則。獲獲19621962年度諾貝爾獎(jiǎng)年度諾貝爾獎(jiǎng)James Watson(1928-) an

28、d Francis Crick(1916-) DNADNA的結(jié)構(gòu)基本單位是的結(jié)構(gòu)基本單位是核苷酸核苷酸。 每一個(gè)核苷酸由一個(gè)每一個(gè)核苷酸由一個(gè)磷酸分子磷酸分子，一個(gè)糖分一個(gè)糖分子子和和一個(gè)堿基分子一個(gè)堿基分子組成。組成。A T G CA T G C DNADNA雙螺旋模型說(shuō)明雙螺旋模型說(shuō)明DNADNA分子能夠充當(dāng)遺傳分子能夠充當(dāng)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。的物質(zhì)基礎(chǔ)。 按照雙螺旋模型，在細(xì)胞分裂時(shí)，按照雙螺旋模型，在細(xì)胞分裂時(shí)，DNA DNA 的合成應(yīng)是的合成應(yīng)是“半保留復(fù)制半保留復(fù)制”的模式。的模式。1 1.3 DNA.3 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的主要特征：雙螺旋結(jié)構(gòu)的主要特征：兩條通過(guò)堿基配對(duì)連接的對(duì)核苷酸

29、長(zhǎng)鏈以?xún)蓷l通過(guò)堿基配對(duì)連接的對(duì)核苷酸長(zhǎng)鏈以反方向平反方向平 行的方式行的方式圍繞同一個(gè)中心軸相互纏繞，組成雙螺旋圍繞同一個(gè)中心軸相互纏繞，組成雙螺旋 DNADNA的堿基配對(duì)以的堿基配對(duì)以堿基互補(bǔ)堿基互補(bǔ)為原則；為原則；配對(duì)的堿基并不充滿(mǎn)雙螺旋空間，而堿基占據(jù)的空配對(duì)的堿基并不充滿(mǎn)雙螺旋空間，而堿基占據(jù)的空 間不對(duì)稱(chēng)；間不對(duì)稱(chēng)；DNADNA分子中，脫氧核糖和磷酸基團(tuán)通過(guò)分子中，脫氧核糖和磷酸基團(tuán)通過(guò)3 3、 5 5磷酸磷酸 二酯鍵連接形成二酯鍵連接形成， DNADNA分子的一條長(zhǎng)鏈?zhǔn)菑姆肿拥囊粭l長(zhǎng)鏈?zhǔn)菑?5 5 3 3 ，另一條長(zhǎng)鏈?zhǔn)菑?，另一條長(zhǎng)鏈?zhǔn)菑? 3 5 5 （1 1）貯藏貯藏遺傳信息的

30、功能遺傳信息的功能 （2 2）傳遞傳遞遺傳信息的功能遺傳信息的功能 （3 3）表達(dá)表達(dá)遺傳信息的功能遺傳信息的功能 由此，克里克提出由此，克里克提出中心法則中心法則, , 確定遺傳信確定遺傳信息由息由 DNA DNA 通過(guò)通過(guò) RNA RNA 流向蛋白質(zhì)的普遍規(guī)律。流向蛋白質(zhì)的普遍規(guī)律。中心法則2 2、DNADNA復(fù)制：復(fù)制：DNADNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞分裂周期的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞分裂周期的S S 期；期；DNADNA復(fù)制依賴(lài)于特殊的堿基配對(duì)復(fù)制依賴(lài)于特殊的堿基配對(duì)互補(bǔ)配對(duì)原則；互補(bǔ)配對(duì)原則；DNADNA復(fù)制是復(fù)制是半保留式復(fù)制半保留式復(fù)制。G1SG2半半保保留留復(fù)復(fù)制制半保留復(fù)制半保留復(fù)制（sem

31、iconservative semiconservative replicationreplication）：一種雙）：一種雙鏈脫氧核糖核酸（鏈脫氧核糖核酸（DNADNA）的復(fù)制模型，的復(fù)制模型，親代雙鏈分親代雙鏈分離后，每條單鏈均作為新離后，每條單鏈均作為新鏈合成的模板。鏈合成的模板。因此，復(fù)因此，復(fù)制完成時(shí)將有兩個(gè)子代制完成時(shí)將有兩個(gè)子代DNADNA分子，每個(gè)分子的核分子，每個(gè)分子的核苷酸序列均與親代分子相苷酸序列均與親代分子相同。同。子代子代DNADNA分子中，一分子中，一條鏈來(lái)自親代，另一條鏈條鏈來(lái)自親代，另一條鏈為新合成的鏈。為新合成的鏈。DNADNA復(fù)制過(guò)程復(fù)制過(guò)程原材料：原材料：

32、 雙鏈雙鏈DNADNA，核苷酸，核苷酸輔助條件：輔助條件： 解旋酶，解旋酶，DNADNA聚合酶，聚合酶，DNADNA連接酶，連接酶，引物酶，引物酶，DNADNA連接酶連接酶1)1)雙鏈雙鏈DNADNA單鏈單鏈2)2)堿基配對(duì)，形成互補(bǔ)的堿基配對(duì)，形成互補(bǔ)的 核苷酸（原則：核苷酸（原則：A=TA=T，C-GC-G）3 3) )與單鏈上配對(duì)的核苷酸之間與單鏈上配對(duì)的核苷酸之間 形成磷酸二酯鍵。形成磷酸二酯鍵。4)4)與單鏈上配對(duì)的核苷酸之間形與單鏈上配對(duì)的核苷酸之間形成磷酸二酯鍵，形成兩條新的互成磷酸二酯鍵，形成兩條新的互補(bǔ)鏈，其中補(bǔ)鏈，其中DNADNA聚合酶聚合酶只能只能使核使核苷酸按苷酸按5

33、35 3方向連接。方向連接。 過(guò)程：過(guò)程：半不連續(xù)復(fù)制半不連續(xù)復(fù)制岡岐片段：岡岐片段： OkazakiOkazaki等人提出等人提出DNANA的的不連續(xù)復(fù)制模型，滯后鏈不連續(xù)復(fù)制模型，滯后鏈的合成是不連續(xù)的，在引的合成是不連續(xù)的，在引物酶的作用下，先合成一物酶的作用下，先合成一小段小段RNARNA引物引物，DNADNA聚合酶聚合酶在引物后面合成在引物后面合成一系列小一系列小的的DNADNA片斷，片斷，稱(chēng)為岡岐片段。稱(chēng)為岡岐片段。 岡岐片段岡岐片段通過(guò)通過(guò)DNADNA連接酶連接酶的作用，互相連接起來(lái)而的作用，互相連接起來(lái)而成長(zhǎng)鏈。成長(zhǎng)鏈。3 3. .遺傳信息流的傳遞：遺傳信息流的傳遞：3 3.1

34、.1RNARNA的結(jié)構(gòu)和功能的結(jié)構(gòu)和功能 3 3.2.2遺傳信息信息傳遞基本過(guò)程遺傳信息信息傳遞基本過(guò)程3 3.3.3蛋白質(zhì)的合成蛋白質(zhì)的合成3 3.4 .4 中心法則：中心法則：3.13.1 RNARNA的結(jié)構(gòu)與功能的結(jié)構(gòu)與功能 結(jié)構(gòu)組成：結(jié)構(gòu)組成： 大多是大多是單鏈單鏈分子。分子。 含含核糖核糖而不是脫氧核糖。而不是脫氧核糖。 尿嘧啶尿嘧啶（U U）取代胸腺嘧啶（）取代胸腺嘧啶（T T）。）。 分類(lèi)：分類(lèi)： 信使信使RNARNA（mRNAmRNA）、核糖體）、核糖體RNARNA（rRNArRNA）、）、 轉(zhuǎn)運(yùn)轉(zhuǎn)運(yùn)RNARNA（tRNAtRNA） mRNA:mRNA:是遺傳信息的攜帶者是遺傳

35、信息的攜帶者，在細(xì)胞核中轉(zhuǎn)錄了，在細(xì)胞核中轉(zhuǎn)錄了DNADNA上的遺上的遺傳信息，再進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)，傳信息，再進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)，作為蛋白質(zhì)合成的模板作為蛋白質(zhì)合成的模板。tRNA:tRNA: 局部成為雙鏈，在局部成為雙鏈，在33、55端相反一端的環(huán)上具有由端相反一端的環(huán)上具有由3 3個(gè)核苷酸組成的個(gè)核苷酸組成的反密碼子反密碼子。在蛋白質(zhì)合成時(shí)在蛋白質(zhì)合成時(shí)與與mRNAmRNA上上互補(bǔ)的密碼子互補(bǔ)的密碼子相結(jié)合。相結(jié)合。 tRNAtRNA起識(shí)別密碼子和攜帶起識(shí)別密碼子和攜帶相應(yīng)氨基酸的作用。相應(yīng)氨基酸的作用。 rRNArRNA rRNArRNA和蛋白質(zhì)共同組成的復(fù)合體和蛋白質(zhì)共同組成的復(fù)合體核糖體核糖體 r

36、RNArRNA是細(xì)胞質(zhì)中最豐富的一種是細(xì)胞質(zhì)中最豐富的一種RNARNA，約占細(xì)胞總，約占細(xì)胞總 量量RNARNA的的80%80% rRNArRNA在核糖體中既具有結(jié)構(gòu)上的功能，又在核糖體中既具有結(jié)構(gòu)上的功能，又參與參與 翻譯過(guò)程的起始翻譯過(guò)程的起始等反應(yīng)。等反應(yīng)。3.2 DNA3.2 DNA遺傳信息控制的蛋白質(zhì)合成的基本過(guò)程遺傳信息控制的蛋白質(zhì)合成的基本過(guò)程 DNADNA的遺傳信息轉(zhuǎn)錄到的遺傳信息轉(zhuǎn)錄到mRNAmRNA中，此過(guò)程發(fā)生在中，此過(guò)程發(fā)生在細(xì)細(xì) 胞核胞核中，以中，以DNADNA為模板轉(zhuǎn)錄合成一條為模板轉(zhuǎn)錄合成一條mRNAmRNA鏈。鏈。 將將mRNAmRNA的信息翻譯成蛋白質(zhì)的氨基酸

37、序列，此過(guò)的信息翻譯成蛋白質(zhì)的氨基酸序列，此過(guò) 程在程在細(xì)胞質(zhì)細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行。中進(jìn)行。 遺傳信息的轉(zhuǎn)錄：遺傳信息的轉(zhuǎn)錄： 以以DNADNA分子為模板，按照堿基互補(bǔ)原則，合成一條單鏈的分子為模板，按照堿基互補(bǔ)原則，合成一條單鏈的RNARNA，DNADNA攜帶的遺傳信息被轉(zhuǎn)移到攜帶的遺傳信息被轉(zhuǎn)移到RNARNA分子中，分子中，這一過(guò)程稱(chēng)為轉(zhuǎn)錄。這一過(guò)程稱(chēng)為轉(zhuǎn)錄。 轉(zhuǎn)錄的開(kāi)始是由轉(zhuǎn)錄的開(kāi)始是由DNADNA鏈上的轉(zhuǎn)錄起始信號(hào)鏈上的轉(zhuǎn)錄起始信號(hào)啟動(dòng)子（一段特定啟動(dòng)子（一段特定的核苷酸序列）的核苷酸序列）控制的；啟動(dòng)子正好位于被轉(zhuǎn)錄基因的開(kāi)始位控制的；啟動(dòng)子正好位于被轉(zhuǎn)錄基因的開(kāi)始位置。置。 在轉(zhuǎn)錄的最后階

38、段，終止在轉(zhuǎn)錄的最后階段，終止RNARNA新鏈合成是由一段稱(chēng)為新鏈合成是由一段稱(chēng)為終止序列終止序列的核苷酸序列控制。的核苷酸序列控制。 當(dāng)當(dāng)RNARNA聚合酶移行到聚合酶移行到DNADNA上的終止序列時(shí)，轉(zhuǎn)錄便停止。上的終止序列時(shí)，轉(zhuǎn)錄便停止。 在真核生物細(xì)胞核中，在真核生物細(xì)胞核中， DNADNA鏈上具有不能編碼蛋白質(zhì)的核苷酸鏈上具有不能編碼蛋白質(zhì)的核苷酸片斷稱(chēng)為片斷稱(chēng)為內(nèi)含子；內(nèi)含子；編碼蛋白質(zhì)的核苷酸片斷稱(chēng)為編碼蛋白質(zhì)的核苷酸片斷稱(chēng)為外顯子外顯子。( (斷斷裂基因裂基因) )轉(zhuǎn)錄后修飾轉(zhuǎn)錄后修飾( (真核真核) )： 加帽加帽( (m m7 7G(5)ppp(5)Nm(Nm)G(5)pp

39、p(5)Nm(Nm);); 加尾加尾( (ploy A);); 去內(nèi)含子去內(nèi)含子( (剪切剪切);); 3.3 3.3 蛋白質(zhì)的合成蛋白質(zhì)的合成( (核糖體核糖體) )： 蛋白質(zhì)的合成是蛋白質(zhì)的合成是嚴(yán)格按照嚴(yán)格按照mRNAmRNA上密碼子上密碼子( (三三聯(lián)體聯(lián)體) )的信息指導(dǎo)氨基酸單鏈合成為多肽鏈的過(guò)的信息指導(dǎo)氨基酸單鏈合成為多肽鏈的過(guò)程，這一過(guò)程稱(chēng)為程，這一過(guò)程稱(chēng)為mRNAmRNA的翻譯。的翻譯。 翻譯過(guò)程（多肽鏈的合成）包括起始、多肽翻譯過(guò)程（多肽鏈的合成）包括起始、多肽鏈延長(zhǎng)和翻譯終止鏈延長(zhǎng)和翻譯終止3 3個(gè)基本過(guò)程。個(gè)基本過(guò)程。基基因因表表達(dá)達(dá)DNA DNA DNA DNA RN

40、ARNA蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)病毒核酸的反轉(zhuǎn)錄現(xiàn)象：病毒核酸的反轉(zhuǎn)錄現(xiàn)象： 在在逆轉(zhuǎn)錄酶逆轉(zhuǎn)錄酶的作用下，以的作用下，以RNARNA為模板，反向轉(zhuǎn)錄形成互為模板，反向轉(zhuǎn)錄形成互補(bǔ)的補(bǔ)的DNADNA，然后，然后DNADNA轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生mRNAmRNA再進(jìn)行蛋白質(zhì)的翻譯。再進(jìn)行蛋白質(zhì)的翻譯。 DNADNA復(fù)制復(fù)制DNADNA反轉(zhuǎn)錄反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄RNARNA自我復(fù)制自我復(fù)制翻譯翻譯蛋白質(zhì)蛋白質(zhì) 2014年年 Nature 中提到了中提到了依靠依靠RNA模板模板的的DNA修復(fù)和重組修復(fù)和重組,這是對(duì)中心法則革命性這是對(duì)中心法則革命性的補(bǔ)充的補(bǔ)充. Keskin et al. 2014基因理論中的復(fù)雜情況基因

41、理論中的復(fù)雜情況以孟德?tīng)枌W(xué)說(shuō)為開(kāi)端的遺傳理論，發(fā)展到以以孟德?tīng)枌W(xué)說(shuō)為開(kāi)端的遺傳理論，發(fā)展到以 DNA DNA 分子結(jié)構(gòu)分子結(jié)構(gòu)為基礎(chǔ)的為基礎(chǔ)的分子遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)，使我們對(duì)遺，使我們對(duì)遺傳規(guī)律有了確切的理解。傳規(guī)律有了確切的理解。 應(yīng)該看到，應(yīng)該看到，實(shí)際上生命世界的遺傳現(xiàn)象遠(yuǎn)比實(shí)際上生命世界的遺傳現(xiàn)象遠(yuǎn)比上面談到的要復(fù)雜得多。上面談到的要復(fù)雜得多。 例如膚色的控制至少有例如膚色的控制至少有三個(gè)基因三個(gè)基因參與。參與。 基因決定性狀，環(huán)境還起不起作用？基因決定性狀，環(huán)境還起不起作用？在基因型確定的基礎(chǔ)上在基因型確定的基礎(chǔ)上, ,環(huán)境常常會(huì)影響環(huán)境常常會(huì)影響表型。表型。人的膚色至少由三個(gè)基因控制

42、人的膚色至少由三個(gè)基因控制150150萬(wàn)年前，當(dāng)萬(wàn)年前，當(dāng)人類(lèi)體毛開(kāi)始減少時(shí)人類(lèi)體毛開(kāi)始減少時(shí)，人類(lèi)祖先的皮膚開(kāi)始轉(zhuǎn)化，人類(lèi)祖先的皮膚開(kāi)始轉(zhuǎn)化為為深色深色。這是因?yàn)楹谏爻恋砜梢员Ｗo(hù)皮膚不受有害紫外線(xiàn)輻射。這是因?yàn)楹谏爻恋砜梢员Ｗo(hù)皮膚不受有害紫外線(xiàn)輻射。后來(lái)，當(dāng)人類(lèi)后來(lái)，當(dāng)人類(lèi)移居至寒冷北方移居至寒冷北方時(shí)，他們的皮膚也就自然而然地要時(shí)，他們的皮膚也就自然而然地要進(jìn)化，以適應(yīng)變化的進(jìn)化，以適應(yīng)變化的環(huán)境環(huán)境。-SLC24A5變體論變體論(2012年年)KITLG、TYRP1、SLC45A2青蛙等低等脊椎動(dòng)物，即使性染色體組成青蛙等低等脊椎動(dòng)物，即使性染色體組成為為XYXY，但在，但在溫度較高

43、溫度較高的環(huán)境中也會(huì)發(fā)育成的環(huán)境中也會(huì)發(fā)育成雌蛙，在雌蛙，在溫度較低溫度較低的環(huán)境中，即使性染色的環(huán)境中，即使性染色體組成為體組成為XXXX，也會(huì)發(fā)育成雄蛙。，也會(huì)發(fā)育成雄蛙。 染色體的畸變?nèi)旧w的畸變 基因突變基因突變 單基因病單基因病 多基因病多基因病 染色體的數(shù)量畸變?nèi)旧w的數(shù)量畸變（1 1）非整數(shù)畸變）非整數(shù)畸變單體性（單體性（2n-12n-1） 某同源染色體某同源染色體少一條少一條 絕大多數(shù)不能成活絕大多數(shù)不能成活缺體性（缺體性（2n-22n-2） 缺失一對(duì)染色體缺失一對(duì)染色體三體性（三體性（2n+12n+1）某同源染色體某同源染色體多一條多一條多體性（多體性（2n+x2n+x）某同

44、源染色體某同源染色體多若干條多若干條（2 2）整數(shù)倍畸變）整數(shù)倍畸變多倍體：多倍體：3n3n、4n 4n 多見(jiàn)于植物中多見(jiàn)于植物中染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變（1 1）缺失缺失 染色體少了某一片染色體少了某一片段段, , 通常是致死的通常是致死的（2 2）重復(fù)重復(fù) 染色體上多出了一染色體上多出了一段段（3 3）倒位倒位 染色體內(nèi)部結(jié)構(gòu)的染色體內(nèi)部結(jié)構(gòu)的順序發(fā)生顛倒順序發(fā)生顛倒（4 4）易位易位 染色體斷裂，斷裂染色體斷裂，斷裂片斷接到其他地方片斷接到其他地方先天愚型病先天愚型病患者有患者有三條三條 21 21 號(hào)號(hào)染色體染色體新生兒患病新生兒患病概率與母親概率與母親年齡有關(guān)年齡有關(guān)貓叫綜合癥：

45、貓叫綜合癥： 第第5 5號(hào)染色體號(hào)染色體短臂缺短臂缺失一部分，患兒哭聲失一部分，患兒哭聲類(lèi)似貓叫，耳位低下，類(lèi)似貓叫，耳位低下，面部表情似很機(jī)靈，面部表情似很機(jī)靈，但實(shí)則智力低下非常但實(shí)則智力低下非常嚴(yán)重（嚴(yán)重（IQIQ常低于常低于2020）。）。發(fā)病率：發(fā)病率：1:50,0001:50,000 基因突變的特性基因突變的特性（1 1）隨機(jī)性）隨機(jī)性（2 2）突變的）突變的多方向多方向性和復(fù)等位基因性和復(fù)等位基因一個(gè)基因可能存在多種突變體一個(gè)基因可能存在多種突變體（3 3）稀有性）稀有性（4 4）可逆性）可逆性2、基因突變 基因突變的類(lèi)型基因突變的類(lèi)型（1 1）堿基置換突變）堿基置換突變( (轉(zhuǎn)

46、換和轉(zhuǎn)換和顛換顛換) )（2 2）移碼突變（由堿基插入或刪除引起）移碼突變（由堿基插入或刪除引起） 誘發(fā)基因突變的因素誘發(fā)基因突變的因素 常見(jiàn)的誘變劑有：常見(jiàn)的誘變劑有： 1 1） 物理誘變物理誘變X-X-射線(xiàn)射線(xiàn) - -射線(xiàn)射線(xiàn) 紫外線(xiàn)紫外線(xiàn) 2 2） 化學(xué)誘變化學(xué)誘變苯、亞硝酸鹽、苯、亞硝酸鹽、 3 3） 生物誘變生物誘變病毒病毒 正常紅血球正常紅血球 鐮刀狀紅血球鐮刀狀紅血球1 1、基因工程技術(shù)、基因工程技術(shù) 基因工程是生物技術(shù)的核心部分。基因工程是生物技術(shù)的核心部分。兩個(gè)工具兩個(gè)工具: 載體、工具酶載體、工具酶基因工程的操作可以簡(jiǎn)述如下：基因工程的操作可以簡(jiǎn)述如下：基因工程的操作流程基

47、因工程的操作流程工具酶工具酶 將將外源基因外源基因（又稱(chēng)目的基因，是一（又稱(chēng)目的基因，是一段段 DNA DNA 片斷）組合到片斷）組合到載體載體DNADNA分子中分子中去，再把它轉(zhuǎn)到去，再把它轉(zhuǎn)到受體細(xì)胞（亦稱(chēng)寄主受體細(xì)胞（亦稱(chēng)寄主細(xì)胞）細(xì)胞）中去，使中去，使外源基因外源基因在寄主細(xì)胞在寄主細(xì)胞中增值和表達(dá)，從而得到期望的由這中增值和表達(dá)，從而得到期望的由這個(gè)外源基因所編碼的個(gè)外源基因所編碼的蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)。基因工程的操作包含以下步驟：基因工程的操作包含以下步驟： 獲得目的基因獲得目的基因 構(gòu)造重組構(gòu)造重組 DNA DNA 分子分子 轉(zhuǎn)化或轉(zhuǎn)染轉(zhuǎn)化或轉(zhuǎn)染 表達(dá)表達(dá) 蛋白質(zhì)產(chǎn)物的分離純化蛋白質(zhì)產(chǎn)物

48、的分離純化到哪里去找目的基因？到哪里去找目的基因？ 一般來(lái)說(shuō)，人的基因，要從人體的組織細(xì)胞中一般來(lái)說(shuō)，人的基因，要從人體的組織細(xì)胞中去找；小鼠的基因要從小鼠的組織細(xì)胞中去找。去找；小鼠的基因要從小鼠的組織細(xì)胞中去找。 從組織細(xì)胞中可以分離得到人從組織細(xì)胞中可以分離得到人/ /小鼠的全套基小鼠的全套基因，稱(chēng)為因，稱(chēng)為基因文庫(kù)基因文庫(kù)。文庫(kù)中基因總數(shù)。文庫(kù)中基因總數(shù) 就人來(lái)說(shuō)就人來(lái)說(shuō)約約有有3 3萬(wàn)個(gè)基因萬(wàn)個(gè)基因。如何從中把需要的基因找出來(lái)？。如何從中把需要的基因找出來(lái)？采取采取“釣釣”的辦法。這個(gè)辦法通常稱(chēng)為的辦法。這個(gè)辦法通常稱(chēng)為印跡法印跡法。（1 1）獲得目的基因）獲得目的基因印跡法的主要步

49、驟：印跡法的主要步驟：（1 1）基因文庫(kù)（）基因文庫(kù)（DNADNA）用）用 限制性?xún)?nèi)切酶限制性?xún)?nèi)切酶處理。處理。（2 2）DNADNA片斷混合物通過(guò)片斷混合物通過(guò) 電泳電泳分離。分離。（3 3）電泳后，通過(guò)）電泳后，通過(guò)印跡印跡技技 術(shù)轉(zhuǎn)到酯酰纖維薄膜術(shù)轉(zhuǎn)到酯酰纖維薄膜 上。上。（4 4）用已知小片斷）用已知小片斷DNA DNA 作作 為為探針探針，互補(bǔ)結(jié)合，互補(bǔ)結(jié)合 找的基因片斷。找的基因片斷。（5 5）探針）探針DNADNA片斷用放射片斷用放射 性元素標(biāo)記，使膠片性元素標(biāo)記，使膠片 感光感光后可看出。后可看出。印跡轉(zhuǎn)移印跡轉(zhuǎn)移放射性探針雜交放射性探針雜交電泳電泳膠片顯影膠片顯影內(nèi)切酶切開(kāi)內(nèi)

50、切酶切開(kāi)DNADNA（2 2）目的基因的擴(kuò)增（）目的基因的擴(kuò)增（PCRPCR） 用上面的方法用上面的方法“釣釣”出的目的基因，數(shù)出的目的基因，數(shù)量極少，所以，接下來(lái)必須經(jīng)過(guò)擴(kuò)增，亦稱(chēng)為量極少，所以，接下來(lái)必須經(jīng)過(guò)擴(kuò)增，亦稱(chēng)為基基因克隆因克隆。獲得相當(dāng)數(shù)量的目的基因后，才能繼續(xù)。獲得相當(dāng)數(shù)量的目的基因后，才能繼續(xù)下一步操作。下一步操作。 目的基因的擴(kuò)增通常在大腸桿菌中進(jìn)行目的基因的擴(kuò)增通常在大腸桿菌中進(jìn)行（3 3）PCR PCR 把把尋找目的基因?qū)ふ夷康幕蚝秃蛿U(kuò)增目擴(kuò)增目 的基因的基因兩步操作并成一步。兩步操作并成一步。 PCR PCR 法法，又稱(chēng)，又稱(chēng)多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，是二十，是

51、二十世紀(jì)八十年代開(kāi)發(fā)出來(lái)的基因工程新技術(shù)，世紀(jì)八十年代開(kāi)發(fā)出來(lái)的基因工程新技術(shù)，它的最大優(yōu)點(diǎn)是把目的基因的尋找和擴(kuò)增，它的最大優(yōu)點(diǎn)是把目的基因的尋找和擴(kuò)增，放在一個(gè)步驟里完成。放在一個(gè)步驟里完成。其理論依據(jù)是其理論依據(jù)是DNADNA的半保留復(fù)制的半保留復(fù)制 模版模版(DNA雙鏈雙鏈) 引物（引物（5-引物和引物和3-引物引物） Taq 酶酶(高度耐熱的高度耐熱的DNA聚合酶聚合酶) dNTP： dATP dGTP dCTP dTTP 緩沖體系緩沖體系 P C RP C R基本流程基本流程PCR PCR 反應(yīng)分三步完成：反應(yīng)分三步完成： 第一步第一步： 9090 高溫下，使混合物的高溫下，使混合

52、物的DNA DNA 片片 斷因斷因變性變性而成單鏈。而成單鏈。 第二步第二步： 5050溫度下，引物溫度下，引物 DNADNA結(jié)合在適結(jié)合在適 于于配對(duì)配對(duì)的的DNADNA片斷上。片斷上。 第三步第三步：7070溫度下，由溫度下，由Taq 酶酶（ DNA DNA 高高 溫聚合酶）催化，從引物開(kāi)始溫聚合酶）催化，從引物開(kāi)始合成合成 目的基因目的基因 DNADNA。 循環(huán)循環(huán)3030次次 PCR PCR 的三個(gè)步驟為一次循環(huán)，約需的三個(gè)步驟為一次循環(huán)，約需5 510 10 分鐘。每經(jīng)一次循環(huán)，所找到的目的分鐘。每經(jīng)一次循環(huán)，所找到的目的基因擴(kuò)充一倍。經(jīng)過(guò)基因擴(kuò)充一倍。經(jīng)過(guò) 30 30 次循環(huán)，即可

53、擴(kuò)增次循環(huán)，即可擴(kuò)增 10109 9 倍，總共只需倍，總共只需幾個(gè)小時(shí)幾個(gè)小時(shí)。首先要有首先要有載體載體。載體有好幾種，常用的有：載體有好幾種，常用的有：質(zhì)粒質(zhì)粒：環(huán)狀雙鏈小分子：環(huán)狀雙鏈小分子DNADNA，適于做小片斷，適于做小片斷 基因的載體。基因的載體。噬菌體噬菌體DNADNA：線(xiàn)狀雙鏈：線(xiàn)狀雙鏈DNADNA，適于做大片斷，適于做大片斷 基因的載體?；虻妮d體。人工染色體人工染色體：YACYAC（酵母人工染色體）、（酵母人工染色體）、BAC(BAC(細(xì)菌人細(xì)菌人工染色體工染色體) )用用質(zhì)粒質(zhì)粒構(gòu)建構(gòu)建重組重組DNADNA分子分子用用噬菌體噬菌體DNADNA構(gòu)構(gòu)建建重組重組DNADNA分

54、子分子目的基因要目的基因要“裝裝”到載體中去。到載體中去?！鞍惭b安裝”的過(guò)程，需要至少兩種工具酶的過(guò)程，需要至少兩種工具酶（限制性?xún)?nèi)切酶，連接酶限制性?xún)?nèi)切酶，連接酶），其中），其中限制性限制性?xún)?nèi)切酶內(nèi)切酶最為關(guān)鍵的酶。最為關(guān)鍵的酶。 此酶識(shí)別特定的堿基序列，多數(shù)可切此酶識(shí)別特定的堿基序列，多數(shù)可切出出“粘性粘性”末端末端，使得目的基因和載體的，使得目的基因和載體的連接非常容易。連接非常容易。限制性?xún)?nèi)切酶限制性?xún)?nèi)切酶識(shí)別識(shí)別特定的特定的堿基序列堿基序列限制性?xún)?nèi)切酶造成限制性?xún)?nèi)切酶造成粘性末端粘性末端有利于重組有利于重組DNADNA分子的分子的構(gòu)建構(gòu)建（5 5）轉(zhuǎn)化）轉(zhuǎn)化/ /轉(zhuǎn)染轉(zhuǎn)染表達(dá)表達(dá)蛋白

55、質(zhì)分離蛋白質(zhì)分離 把構(gòu)造好的重組把構(gòu)造好的重組 DNA DNA 分子送進(jìn)分子送進(jìn)寄主細(xì)胞寄主細(xì)胞，亦需要適當(dāng)?shù)募夹g(shù)方法。亦需要適當(dāng)?shù)募夹g(shù)方法。 若受體細(xì)胞是細(xì)菌，通常稱(chēng)若受體細(xì)胞是細(xì)菌，通常稱(chēng)轉(zhuǎn)化轉(zhuǎn)化； 若受體細(xì)胞是動(dòng)若受體細(xì)胞是動(dòng)/ /植物細(xì)胞，通常稱(chēng)植物細(xì)胞，通常稱(chēng)轉(zhuǎn)染轉(zhuǎn)染。表達(dá)表達(dá)重組重組 DNA DNA 分子進(jìn)入寄主細(xì)胞后，其中的目的分子進(jìn)入寄主細(xì)胞后，其中的目的基因能否表達(dá)，表達(dá)效率高低，還有很大差別?；蚰芊癖磉_(dá)，表達(dá)效率高低，還有很大差別。表達(dá)表達(dá)通常是指目的基因編碼的蛋白質(zhì)合成。通常是指目的基因編碼的蛋白質(zhì)合成。蛋白質(zhì)分離純化蛋白質(zhì)分離純化基因工程的最后一步，是把所獲得的蛋白質(zhì)

56、基因工程的最后一步，是把所獲得的蛋白質(zhì)分分離純化離純化，得到蛋白質(zhì)產(chǎn)品。，得到蛋白質(zhì)產(chǎn)品?；蚬こ碳夹g(shù)已經(jīng)在醫(yī)學(xué)、工業(yè)、農(nóng)業(yè)等各個(gè)領(lǐng)域得基因工程技術(shù)已經(jīng)在醫(yī)學(xué)、工業(yè)、農(nóng)業(yè)等各個(gè)領(lǐng)域得到了廣泛的應(yīng)用。到了廣泛的應(yīng)用。轉(zhuǎn)基因小鼠：轉(zhuǎn)基因小鼠：導(dǎo)入人類(lèi)導(dǎo)入人類(lèi)基因，基因，具有較強(qiáng)的學(xué)習(xí)具有較強(qiáng)的學(xué)習(xí)能力。在迷宮實(shí)驗(yàn)中，能力。在迷宮實(shí)驗(yàn)中，轉(zhuǎn)基因鼠覓食本領(lǐng)比普轉(zhuǎn)基因鼠覓食本領(lǐng)比普通鼠要高許多，同時(shí)對(duì)通鼠要高許多，同時(shí)對(duì)迷宮中食物存放地點(diǎn)記迷宮中食物存放地點(diǎn)記憶更清楚。憶更清楚。 人胰島素人胰島素 從豬和牛的胰臟提取，獲得從豬和牛的胰臟提取，獲得100g100g胰島素需胰島素需8008001000kg1

57、000kg的牛胰臟?，F(xiàn)在用基因工程方法的牛胰臟?，F(xiàn)在用基因工程方法在在大腸桿菌大腸桿菌中表達(dá)產(chǎn)生。中表達(dá)產(chǎn)生。 人生長(zhǎng)激素人生長(zhǎng)激素 具有物種特異性，只能用人的生長(zhǎng)激素來(lái)具有物種特異性，只能用人的生長(zhǎng)激素來(lái)治療侏儒癥。以前從尸體腦垂體中提取，來(lái)源治療侏儒癥。以前從尸體腦垂體中提取，來(lái)源非常有限，現(xiàn)在用基因工程方法在大腸桿菌中非常有限，現(xiàn)在用基因工程方法在大腸桿菌中表達(dá)產(chǎn)生。表達(dá)產(chǎn)生。 干擾素干擾素 體外培養(yǎng)人體細(xì)胞來(lái)生產(chǎn)，產(chǎn)量低，成本體外培養(yǎng)人體細(xì)胞來(lái)生產(chǎn)，產(chǎn)量低，成本高，現(xiàn)用重組大腸桿菌生產(chǎn)。高，現(xiàn)用重組大腸桿菌生產(chǎn)。 抗蟲(chóng)植物抗蟲(chóng)植物 化學(xué)農(nóng)藥化學(xué)農(nóng)藥兔毛棉花在我國(guó)培育成功：用兔毛棉花在我

58、國(guó)培育成功：用兔的一種角蛋白轉(zhuǎn)化棉花，棉兔的一種角蛋白轉(zhuǎn)化棉花，棉花纖維質(zhì)量好，具有兔毛般的花纖維質(zhì)量好，具有兔毛般的光澤。光澤。（5 5）轉(zhuǎn)基因生物的安全問(wèn)題）轉(zhuǎn)基因生物的安全問(wèn)題 轉(zhuǎn)基因生物的環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)轉(zhuǎn)基因生物的環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)（6 6）轉(zhuǎn)基因生物的安全和倫理問(wèn)題）轉(zhuǎn)基因生物的安全和倫理問(wèn)題其它：基因資源、基因武器其它：基因資源、基因武器 噴灑工程菌清除石油污染噴灑工程菌清除石油污染 四、遺傳病和人類(lèi)基因組計(jì)劃四、遺傳病和人類(lèi)基因組計(jì)劃 （一）遺傳病的特征與分類(lèi)（一）遺傳病的特征與分類(lèi) （二）遺傳病的診斷與治療（二）遺傳病的診斷與治療 （三）人類(lèi)基因組計(jì)劃（三）人類(lèi)基因組計(jì)劃（HGPHGP）（一）

59、遺傳病的特征與分類(lèi)（一）遺傳病的特征與分類(lèi) 1902 1902 年英國(guó)醫(yī)生加洛特（年英國(guó)醫(yī)生加洛特（A.GarrodA.Garrod）從家族病史，發(fā)現(xiàn)并研究了第一例遺傳病從家族病史，發(fā)現(xiàn)并研究了第一例遺傳病尿黑酸癥尿黑酸癥，并發(fā)現(xiàn)該病在家族中的遺傳遵循孟，并發(fā)現(xiàn)該病在家族中的遺傳遵循孟德?tīng)栆?guī)律，是由德?tīng)栆?guī)律，是由單個(gè)隱性基因單個(gè)隱性基因控制的。控制的。1 1、第一例遺傳病的發(fā)現(xiàn)、第一例遺傳病的發(fā)現(xiàn) 尤其難得是，加洛特預(yù)測(cè)，尿黑酸病尤其難得是，加洛特預(yù)測(cè)，尿黑酸病病人缺乏病人缺乏一種酶一種酶，而正常人有，加洛特把，而正常人有，加洛特把這種遺傳病癥狀稱(chēng)為這種遺傳病癥狀稱(chēng)為“先天性代謝差錯(cuò)先天性代謝

60、差錯(cuò)”。 后來(lái)的研究證明加洛特的預(yù)見(jiàn)是對(duì)的。后來(lái)的研究證明加洛特的預(yù)見(jiàn)是對(duì)的。苯丙氨酸代謝途徑關(guān)系到三種遺傳病苯丙氨酸代謝途徑關(guān)系到三種遺傳病尿尿黑黑酸酸病病苯苯丙丙酮酮尿尿癥癥白白化化病病加洛特的工作推動(dòng)了對(duì)一系列遺傳病的發(fā)現(xiàn)。加洛特的工作推動(dòng)了對(duì)一系列遺傳病的發(fā)現(xiàn)。 當(dāng)時(shí)，對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)是：當(dāng)時(shí)，對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)是： 由于某個(gè)基因的缺失、突變或異由于某個(gè)基因的缺失、突變或異 常，導(dǎo)致一定病癥的出現(xiàn)。常，導(dǎo)致一定病癥的出現(xiàn)。 可以遺傳給下一代子女。可以遺傳給下一代子女。 這類(lèi)病的遺傳遵循孟德?tīng)栆?guī)律。這類(lèi)病的遺傳遵循孟德?tīng)栆?guī)律。2 2、遺傳病的類(lèi)型和特征、遺傳病的類(lèi)型和特征 迄今已記錄的遺傳病有

61、迄今已記錄的遺傳病有30003000多種，多種，找到了找到了200200多個(gè)與遺傳病有關(guān)的基因。根多個(gè)與遺傳病有關(guān)的基因。根據(jù)據(jù)基因的位置與病癥基因的位置與病癥，把遺傳病分為三，把遺傳病分為三類(lèi)：類(lèi)：類(lèi)型類(lèi)型 基因在常染基因在常染 基因在常染基因在常染 基因在基因在X X染染 色體（隱性）色體（隱性） 色體（顯性）色體（顯性） 色體色體 只有在父母均只有在父母均 父母一方有父母一方有 母母/ /女常常是女常常是 特特 攜帶缺陷基因攜帶缺陷基因 病癥，子女病癥，子女 缺陷基因攜缺陷基因攜 情況下，子女情況下，子女 出現(xiàn)病癥的出現(xiàn)病癥的 帶者。帶者。 征征 才可能表現(xiàn)病才可能表現(xiàn)病 概率為概率為

62、5050 病癥更多出病癥更多出 癥癥 現(xiàn)在兒子身上現(xiàn)在兒子身上 病病 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 亨廷頓氏病亨廷頓氏病 血友病血友病 （PKUPKU） 例例 纖維性囊泡化纖維性囊泡化 家族性高膽固家族性高膽固 紅綠色盲紅綠色盲 (CF) (CF) 醇血癥醇血癥 肌營(yíng)養(yǎng)不良癥肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 鐮刀狀貧血癥鐮刀狀貧血癥 基因在常染色體（隱性）基因在常染色體（隱性） 苯病酮尿癥（苯病酮尿癥（PKUPKU），腦發(fā)育受阻，嚴(yán)重腦力呆），腦發(fā)育受阻，嚴(yán)重腦力呆滯，智商滯，智商 0 050 50 白化病白化病 鐮刀狀貧血癥鐮刀狀貧血癥 基因在常染色體（顯性）基因在常染色體（顯性）亨廷頓氏舞蹈病亨廷頓氏舞蹈病家族性高膽

63、固醇血癥家族性高膽固醇血癥 基因在性染色體（隱性）基因在性染色體（隱性）血友病血友病白化病白化病 是苯丙氨酸是苯丙氨酸代謝途徑中又一種代謝途徑中又一種“遺傳病遺傳病”。也是。也是常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳。鐮刀狀貧血癥鐮刀狀貧血癥 由于紅血球不正常帶來(lái)嚴(yán)重后果。由于紅血球不正常帶來(lái)嚴(yán)重后果。問(wèn)題在于血紅蛋白問(wèn)題在于血紅蛋白 - - 鏈鏈 一個(gè)一個(gè)谷氨谷氨酸酸殘基變成了殘基變成了纈氨酸纈氨酸殘基。殘基。一個(gè)基因缺陷會(huì)導(dǎo)致多種癥狀一個(gè)基因缺陷會(huì)導(dǎo)致多種癥狀亨廷頓氏舞蹈病亨廷頓氏舞蹈病( (第四對(duì)常染色體第四對(duì)常染色體) ) 是一種神經(jīng)癥狀疾病，患者出現(xiàn)不是一種神經(jīng)癥狀疾病，患者出現(xiàn)不由自主

64、動(dòng)作，漸漸記憶喪失，行為失常，直由自主動(dòng)作，漸漸記憶喪失，行為失常，直至行動(dòng)失控、致死。至行動(dòng)失控、致死。 Nancy WexlerNancy Wexler 領(lǐng)導(dǎo)的研究組在領(lǐng)導(dǎo)的研究組在委內(nèi)瑞委內(nèi)瑞拉拉西北一個(gè)小山村里進(jìn)行調(diào)查并作出富有成西北一個(gè)小山村里進(jìn)行調(diào)查并作出富有成效的研究。效的研究。Nancy Wexler 是美國(guó)遺傳病基金會(huì)負(fù)責(zé)人，熱心推動(dòng)亨廷頓氏病的研究家族譜系圖：最大家族譜系包含家族譜系圖：最大家族譜系包含 1 1 萬(wàn)萬(wàn)個(gè)成員。個(gè)成員。一對(duì)老人有一對(duì)老人有1414 個(gè)兒女，個(gè)兒女，68 68 個(gè)子孫。個(gè)子孫。最終找到最終找到缺陷基因缺陷基因位于位于4 4號(hào)染色體號(hào)染色體。此基因

65、包含一段此基因包含一段CAGCAG重復(fù)序列，相當(dāng)于重復(fù)序列，相當(dāng)于谷氨谷氨酸酸重復(fù)序列。正常基因含重復(fù)序列。正常基因含10103434個(gè)個(gè)CAGCAG拷貝，拷貝，病人含病人含4040以上甚至以上甚至100100個(gè)拷貝。個(gè)拷貝。亨廷頓氏病是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的亨廷頓氏病是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的顯性遺傳病顯性遺傳病。常染色體顯性基因遺傳病的家族遺傳特征 這種病的患者身體內(nèi)，編碼這種病的患者身體內(nèi)，編碼低密度脂低密度脂蛋白蛋白( LDL )( LDL )受體受體的基因突變。的基因突變。 LDLLDL受體受體分布在細(xì)胞表面，功能是把血流分布在細(xì)胞表面，功能是把血流中的中的LDLLDL吸收到細(xì)胞中來(lái)。吸收到細(xì)胞中來(lái)。

66、LDLLDL受體受體蛋白失蛋白失去功能，便形成去功能，便形成高膽固醇血癥高膽固醇血癥，進(jìn)一步造，進(jìn)一步造成成動(dòng)脈粥樣硬化動(dòng)脈粥樣硬化。 家族性高膽固醇血癥家族性高膽固醇血癥 正常人 輕度病癥 嚴(yán)重病癥正常血管正常血管動(dòng)脈粥樣硬化血管動(dòng)脈粥樣硬化血管LDLLDL受體受體基因在基因在1919號(hào)染色體號(hào)染色體上。但屬上。但屬不不完全顯性完全顯性。 CCCC純合子純合子在初生嬰兒中占在初生嬰兒中占1/101/106 6，在很，在很小年紀(jì)就得心臟病。小年紀(jì)就得心臟病。 CcCc雜合子雜合子孩子在初生嬰兒中占孩子在初生嬰兒中占1/5001/500，在在3030歲左右出現(xiàn)心臟病癥狀。這是人類(lèi)遺傳歲左右出現(xiàn)心臟病癥狀。這是人類(lèi)遺傳病中最常見(jiàn)最嚴(yán)重的一種。病中最常見(jiàn)最嚴(yán)重的一種?；颊弑憩F(xiàn)為血凝過(guò)程受阻，常常在有傷口患者表現(xiàn)為血凝過(guò)程受阻，常常在有傷口時(shí)，出血不止。時(shí)，出血不止。 血凝機(jī)制血凝機(jī)制包括一系列蛋白水解酶活化過(guò)程包括一系列蛋白水解酶活化過(guò)程的級(jí)聯(lián)反應(yīng)。涉及十個(gè)左右凝血因子。其的級(jí)聯(lián)反應(yīng)。涉及十個(gè)左右凝血因子。其中中凝血因子凝血因子和和位于位于染色體上。血染色體上。血友病正是因?yàn)檫@兩個(gè)因子之一的