（浙江選考）2019版高考生物一輪總復(fù)習(xí) 第四單元 遺傳的基本規(guī)律、人類遺傳病與優(yōu)生 第16講 人類遺傳病與優(yōu)生學(xué)案

《（浙江選考）2019版高考生物一輪總復(fù)習(xí) 第四單元 遺傳的基本規(guī)律、人類遺傳病與優(yōu)生 第16講 人類遺傳病與優(yōu)生學(xué)案》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《（浙江選考）2019版高考生物一輪總復(fù)習(xí) 第四單元 遺傳的基本規(guī)律、人類遺傳病與優(yōu)生 第16講 人類遺傳病與優(yōu)生學(xué)案（18頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

1、 第16講　人類遺傳病與優(yōu)生 考試標(biāo)準(zhǔn) 必考 加試 考試標(biāo)準(zhǔn) 必考 加試 1.人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例 a a 5.優(yōu)生的主要措施 a a 2.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) a a 6.基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實(shí)例 a a 3.常見遺傳病的家系分析 c 7.“選擇放松”對(duì)人類未來的影響 a a 4.遺傳咨詢 a a 考點(diǎn)一　人類遺傳病的主要類型 1.遺傳病的概念和類型 (1)概念：由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體所患的疾病。 (2)遺傳病類型 ①單基因遺

2、傳?。河扇旧w上單個(gè)基因的異常所引起的疾病。 ②多基因遺傳?。荷婕霸S多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。 ③染色體異常遺傳?。河捎谌旧w的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。 2.人類常見的遺傳病的類型、特點(diǎn)(連線) 3.人類遺傳病研究最基本的方法和預(yù)測(cè)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) (1)研究最基本的方法：家系分析法。 (2)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) ①一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。 ②新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病。 ③各種遺傳病在青春期的患病率很低。 ④成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在

3、中老年群體中隨著年齡增加快速上升。 思考討論 1.判斷下列疾病類型(填序號(hào)) ①多指?、谔剖暇C合征?、酃谛牟　、茜牭缎渭?xì)胞貧血癥?、荽搅选、轞連鎖遺傳病?、哓埥芯C合征?、啾奖虬Y (1)單基因遺傳?。孩佗堍蔻?。 (2)多基因遺傳?。孩邰荨? (3)染色體異常遺傳?。孩冖?。 2.判斷下列遺傳系譜圖的遺傳方式 (1)圖1最可能的遺傳方式是伴Y染色體遺傳。 (2)圖2最可能的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。 (3)圖3的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。 (4)圖4最可能的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳。 (5)圖5的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。 題型一　人類遺傳病及

4、其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病　③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 答案　D 解析　所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(基因或染色體)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疾病。若是一種隱性遺傳病，則①中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患病。而②中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起的

5、，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由染色體增添或缺失所引起，如21-三體綜合征，不攜帶致病基因但患遺傳病。 2.(2017·溫州蒼南期末)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.基因突變可能導(dǎo)致患遺傳病 B.人類遺傳病就是指染色體畸變或染色體上遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 C.產(chǎn)前羊水檢查只能查出基因病，查不出染色體異常遺傳病 D.體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因就不會(huì)患遺傳病 答案　A 解析　基因突變是基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，并可導(dǎo)致生物性狀發(fā)生改變，因而可能導(dǎo)致患遺傳病，A項(xiàng)正確；人類遺傳病有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，染色體畸變或染色體上遺傳物質(zhì)

6、改變而引起的疾病屬于染色體異常遺傳病，此外線粒體上也有基因，其發(fā)生突變也可能會(huì)引起疾病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；產(chǎn)前羊水檢查既能查出基因病，也能查出染色體異常遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因，也會(huì)因?yàn)槿旧w異常而患遺傳病，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 特 點(diǎn) 出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病 一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出同一種病 能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病 病 因 可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān) 可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān) 遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的 關(guān) 系 (1)先天

7、性疾病不一定是遺傳?。?2)家族性疾病不一定是遺傳??；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定是遺傳病 舉 例 先天性遺傳?。合忍煊扌汀⒍嘀?、白化病、苯丙酮尿癥； 先天性非遺傳性疾?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕； 后天性非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員患夜盲癥 題型二　減數(shù)分裂異常與人類遺傳病的關(guān)系 3.如圖為先天愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯(cuò)誤的是(　　) A.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方 B.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2的父親在

8、減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò) C.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親 D.若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致 答案　C 解析　由圖可知，若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B項(xiàng)正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項(xiàng)正確。 4.人

9、類性染色體上的性別決定基因(SRY)決定胚胎發(fā)育成男性。人類中發(fā)現(xiàn)有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A.正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體同源的區(qū)段上 B.XX男性可能是親代產(chǎn)生精子過程中Y染色體片段易位到X染色體上所致 C.XY女性可能是SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致 D.XO女性可能是父方或母方在產(chǎn)生配子過程中同源染色體未分離所致 答案　A 解析　正常情況下，男性的性染色體組成為XY，而女性的性染色體組成為XX，故正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體的非同源區(qū)段上，A項(xiàng)錯(cuò)誤；XX男性產(chǎn)生的原因可能是由于在親代產(chǎn)生精子的過程中，Y染色體

10、易位到X染色體上所致，B項(xiàng)正確；XY女性可能是來自父方的Y染色體上的SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致，C項(xiàng)正確；XO女性可能是父方或母方在產(chǎn)生配子過程中同源染色體未分離所致，D項(xiàng)正確。 遺傳病形成原因——減數(shù)分裂異常 (1)某對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析 假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示。 (2)性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析 項(xiàng)目 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常 (精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常) 精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常 (卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常) 不正

11、常卵細(xì)胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 MⅠ時(shí) 異常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO MⅡ時(shí) 異常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY － － O XO 題型三　遺傳病的家系分析(加試) 5.如圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖，Ⅱ4為患者。排除基因突變，下列推斷不合理的是(　　) A.該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定位于常染色體上 B.若Ⅰ2攜帶致病基因，則Ⅰ1和Ⅰ2再生一個(gè)患病男孩的概率為1/8 C.若Ⅰ2不攜帶致病基因，則致病基因位于X染色體上 D

12、.若Ⅰ2不攜帶致病基因，則Ⅱ3不可能是該病攜帶者 答案　D 解析　由于親代都正常，子代男性為患者，應(yīng)為隱性遺傳病，但無法判斷是常染色體還是性染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；若Ⅰ2攜帶致病基因，則為常染色體遺傳，Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合子，再生一個(gè)患病男孩的概率是1/4×1/2＝1/8，B項(xiàng)正確；若Ⅰ2不攜帶致病基因，而Ⅱ4是患者，則為伴X染色體隱性遺傳，親本Ⅰ1是攜帶者，Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2，C項(xiàng)正確、D項(xiàng)錯(cuò)誤。 6.(2017·臺(tái)州模擬)如圖是甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖，已知甲病是伴性遺傳病，Ⅱ5不攜帶乙病的致病基因。在不考慮基因突變的情況下，下列有關(guān)敘述正確的是(　　) A.甲

13、病和乙病都是伴X染色體隱性遺傳病 B.Ⅱ4中控制甲病和乙病的致病基因在同一條X染色體上 C.Ⅲ8和一個(gè)正常的男性婚配，所生女兒正常的概率是1/4 D.若Ⅱ4和Ⅱ5生了一個(gè)正常的兒子，則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變 答案　D 解析　根據(jù)分析，甲病是伴X染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；由于Ⅱ4的父親不患乙病，所以Ⅱ4中控制甲病和乙病的致病基因不可能在同一條X染色體上，B錯(cuò)誤；由于Ⅱ5不攜帶乙病的致病基因，所以Ⅲ8只含一個(gè)甲病致病基因，其與一個(gè)正常的男性婚配，所生女兒正常的概率是1/2，C錯(cuò)誤；Ⅱ4的兩條X染色體上分別含有甲病和乙病的致病基因，其與Ⅱ5所生兒子必定患

14、甲病或乙病，若Ⅱ4和Ⅱ5生了一個(gè)正常的兒子，則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變，D正確。 系譜圖中遺傳方式的判斷方法 考點(diǎn)二　人類遺傳病與人類未來 1.遺傳咨詢 (1)程序 ―→―→ 　　　　　　　　　　　　　　　　↓ ←― (2)意義：了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識(shí)和方法，防止有缺陷的胎兒出生。 2.優(yōu)生的措施 (1)優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。 (2)羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。 (3)通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時(shí)終止妊娠(畸形胎常在胎兒發(fā)育三階段的第二

15、階段發(fā)生)。 (4)畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類。我國(guó)的《婚姻法》規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 3.遺傳病與人類未來 (1)個(gè)體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不合適有關(guān)。 (2)判斷某個(gè)基因的利與害，需與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。 (3)“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。 思考討論 1.觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點(diǎn)？ 提示　兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。 2.推測(cè)后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育 婚配 生育建議 男正?！僚? 生女孩，原因

16、：該夫婦所生男孩均患病 男抗維生素D佝僂病×女正常 生男孩，原因：該夫婦所生女孩全患病，男孩正常 題型一　人類遺傳病、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)及遺傳咨詢與優(yōu)生 1.(2017·浙江模擬)下列關(guān)于優(yōu)生措施的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A.適齡生育可降低染色體異常遺傳病的發(fā)生率 B.禁止近親結(jié)婚主要為了防止隱性遺傳病 C.產(chǎn)前診斷較常用的方法為羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查 D.遺傳咨詢可為傳染病患者及其家屬作出診斷 答案　D 解析　適齡生育可降低染色體異常遺傳病的發(fā)生率，A正確；禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，B正確；產(chǎn)前診斷較常用的方法為羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查，C正確；遺傳咨詢可為

17、遺傳病患者及其家屬作出診斷，但不能診斷傳染病，D錯(cuò)誤。 2.下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關(guān)該遺傳病的分析錯(cuò)誤的是(　　) A.Ⅲ5一定不是純合子 B.若Ⅲ2與Ⅲ4結(jié)婚，后代患該遺傳病的概率將大大增加 C.Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，生下一個(gè)患該病男孩的概率是1/3 D.從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議Ⅲ5在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷 答案　B 解析　根據(jù)第二代患病父母生出健康女兒，可以推測(cè)該病屬于常染色體顯性遺傳病。Ⅲ5的母親健康、父親患病，則其一定是雜合子，A正確；若Ⅲ2與Ⅲ4結(jié)婚，由于他們都健康，不攜帶該致病基因，因此后代都不患該遺傳病，B錯(cuò)誤；Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，Ⅲ1為雜合子的概率是

18、2/3，為純合子的概率是1/3，因此生下一個(gè)患該病男孩的概率是1/3×1/2＋2/3×1/2×1/2＝1/3，C正確；Ⅲ5后代可能患病，因此從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議Ⅲ5在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷，D正確。 題型二　基因是否有害與環(huán)境有關(guān) 3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響 答案　D 解析　單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥，A正確；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征，B正確；近親婚配可增加隱性遺傳

19、病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加，C正確；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響，D錯(cuò)誤。 4.蠶豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因有缺陷，患者進(jìn)食蠶豆就會(huì)引起溶血性貧血，不進(jìn)食蠶豆就不會(huì)發(fā)病。這說明(　　) A.蠶豆病致病基因是有害基因 B.環(huán)境(如進(jìn)食蠶豆)誘使該基因發(fā)生突變 C.患者發(fā)病的直接原因是基因突變 D.基因是否有害與環(huán)境有關(guān) 答案　D 解析　患者往往平時(shí)不發(fā)病，但由于食用蠶豆導(dǎo)致急性溶血癥狀，這說明基因

20、是否有害與環(huán)境有關(guān)。 模擬演練 1.(2017·浙江4月選考)每年二月的最后一天為“國(guó)際罕見病日”。下列關(guān)于罕見病苯丙酮尿癥的敘述，正確的是(　　) A.該病是常染色體多基因遺傳病 B.近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)生率 C.該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在青春期會(huì)增加 D.“選擇放松”不會(huì)造成該病基因頻率的顯著增加 答案　D 解析　該病是常染色體單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，而近親婚配會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病率，B錯(cuò)誤；各種遺傳病在青春期的患病率很低，C錯(cuò)誤；“選擇放松”造成有害基因的增加是有限的，因此不會(huì)造成該病基因頻率的顯著增加，D正確。 2.(2016·浙江10月選考)

21、人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示，下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低 B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所指遺傳病 C.②所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響 D.先天性心臟病屬于③所指遺傳病 答案　C 解析　染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生，①指染色體異常遺傳?。欢嗷蜻z傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升，③指多基因遺傳病，受多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的影響；②指單基因遺傳病。故選C。 3.下列有關(guān)遺傳學(xué)的知識(shí)不正確的是(　　) A.基因在染色體上呈線性排列 B.關(guān)于人的性別，在受精卵形成時(shí)，孩子的性

22、別就已經(jīng)確定了 C.蘿卜地下部分和地上部分顏色不同，說明該性狀表現(xiàn)只與環(huán)境有關(guān)，不受基因控制 D.顯性基因和隱性基因都會(huì)遺傳下去 答案　C 解析　基因在染色體上呈線性排列，A正確；受精時(shí)，如果是含X的精子與卵細(xì)胞結(jié)合，就產(chǎn)生具有XX的受精卵并發(fā)育成女性，如果是含Y的精子與卵細(xì)胞結(jié)合，就產(chǎn)生具有XY的受精卵并發(fā)育成為男性，這說明男女的性別在受精卵形成時(shí)就已確定，B正確；蘿卜地下部分和地上部分顏色不同，說明該性狀由基因控制，與環(huán)境也有關(guān)，C錯(cuò)誤；隱性基因和顯性基因都可遺傳，D正確。 4.在調(diào)查某種遺傳病的過程中，發(fā)現(xiàn)某家庭成員的患病情況如圖所示。以下敘述正確的是(　　) A.Ⅲ1患

23、該病的概率為0 B.Ⅰ1一定攜帶該致病基因 C.Ⅱ4不一定攜帶該致病基因 D.Ⅲ3攜帶該致病基因的概率為1/2 答案　B 解析　由系譜圖可判定該遺傳病為隱性遺傳病，但不能確定是伴X染色體遺傳，還是常染色體遺傳；不管是哪種遺傳方式，Ⅱ3患病，Ⅰ1一定攜帶該致病基因；由Ⅱ3和Ⅱ4的后代Ⅲ2是患者，可以確定不管屬于哪種遺傳方式，Ⅱ4一定攜帶該致病基因；若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ3攜帶該致病基因的概率為1，若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ3攜帶該致病基因的概率為0；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ1患該病的概率為1/4。 5.紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳病，高血壓病屬于多基因遺傳病。某男

24、子患紅綠色盲和高血壓病，其妻子、兒子的色覺和血壓都正常。下列敘述正確的是(　　) A.該男子幼年時(shí)一定患高血壓病 B.該男子的精子均含紅綠色盲基因 C.這兩種遺傳病的發(fā)生均與環(huán)境因素?zé)o關(guān) D.經(jīng)遺傳咨詢可評(píng)估子代患這兩種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn) 答案　D 解析　高血壓病屬于多基因遺傳病，成年發(fā)病率相對(duì)較高，該男子幼年時(shí)不一定患高血壓病，A錯(cuò)誤；該男子的精子中一半含紅綠色盲基因，B錯(cuò)誤；多基因遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素有關(guān)，C錯(cuò)誤；經(jīng)遺傳咨詢可評(píng)估子代患這兩種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，D正確。 課時(shí)訓(xùn)練 一、學(xué)考選擇題 1.(2016·紹興諸暨中學(xué)期中)一對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，卻生了一個(gè)患紅綠色盲的孩子，在妻子

25、的一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞中，色盲基因數(shù)目和分布情況最可能是(　　) A.1個(gè)，位于一個(gè)染色單體中 B.2個(gè)，分別位于一對(duì)姐妹染色單體中 C.4個(gè)，分別位于一個(gè)四分體的染色單體中 D.2個(gè)，分別位于一對(duì)性染色體上 答案　B 解析　由于色盲是伴X染色體隱性遺傳病，因此初步確定這對(duì)夫婦的基因型為XBY、XBX－，則色盲孩子不可能是女兒，肯定為兒子，基因型為XbY，因此可確定母親的基因型為XBXb，而丈夫不攜帶致病基因。由于初級(jí)卵母細(xì)胞中每條染色體上復(fù)制后含有兩條染色單體，因此在妻子的一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞中含有2個(gè)色盲基因，位于X染色體上的兩個(gè)姐妹染色單體中，故B正確。 2.(2017·孝義模擬)

26、一對(duì)夫婦生了個(gè)基因型為XBXbY的孩子，已知父親正常，母親為色盲攜帶者。下列分析中正確的是(　　) A.問題可能來自父親，在減數(shù)第一次分裂過程中出現(xiàn)了問題 B.問題可能來自父親，在減數(shù)第二次分裂過程中出現(xiàn)了問題 C.問題一定來自母親，在減數(shù)第一次分裂過程中出現(xiàn)了問題 D.問題一定來自母親，在減數(shù)第二次分裂過程中出現(xiàn)了問題 答案　A 解析　若問題來自父親，則孩子是由XBY＋Xb的受精卵發(fā)育而來，XY染色體沒有分離，說明在減數(shù)第一次分裂過程中出現(xiàn)了問題，A正確，B錯(cuò)誤；若問題來自母親，則孩子是由XBXb＋Y的受精卵發(fā)育而來，XB與Xb沒有分離，說明在減數(shù)第一次分裂過程中出現(xiàn)了問題，C、

27、D錯(cuò)誤。 3.(2017·浙江11月選考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.白化病屬于多基因遺傳病 B.遺傳病在青春期的發(fā)病率最高 C.高齡生育會(huì)提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D.缺鐵引起的貧血是可以遺傳的 答案　C 解析　白化病屬于單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；各類遺傳病在青春期的發(fā)病率最低，B錯(cuò)誤；高齡生育所生子女先天愚型的發(fā)病率較高，C正確；缺鐵引起的貧血不可遺傳，D錯(cuò)誤。 4.(2017·山西四校聯(lián)考)下圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測(cè)序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析不正確的是(　　)

28、 A.該病可通過測(cè)定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷 B.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病 C.Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因 D.可利用基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病 答案　C 解析　由題意知，編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變導(dǎo)致該病，故該病可通過測(cè)定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳??；正?；蛴肁表示，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；該病由基因突變引

29、起，可通過基因檢測(cè)來確定胎兒是否患有該病。 5.(2017·杭州期末質(zhì)檢)子女先天愚型病的相對(duì)發(fā)生率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，因此應(yīng)提倡(　　) A.婚前檢查 B.適齡生育 C.產(chǎn)前診斷 D.禁止近親結(jié)婚 答案　B 解析　由圖可知，母親年齡30歲以后，子女先天愚型病的相對(duì)發(fā)生率顯著增大，所以為降低子女先天愚型病的相對(duì)發(fā)生率，應(yīng)提倡適齡生育。 6.已知血友病和紅綠色盲都是X染色體上的隱性遺傳病，假設(shè)一對(duì)夫婦生育的7個(gè)兒子中，3個(gè)患有血友病(H/h)，3個(gè)患有紅綠色盲(E/e)，1個(gè)正常。下列示意圖所代表的細(xì)胞中，最有可能來自孩子母親的是(　　) 答案　B 解析　7

30、個(gè)兒子中3個(gè)患血友病兒子的基因型為XhEY，3個(gè)患紅綠色盲兒子的基因型為XHeY,1個(gè)正常兒子的基因型為XHEY，由此說明孩子的母親能產(chǎn)生較多的基因型為XhE、XHe和較少的基因型為XHE的卵細(xì)胞，因此該母親的細(xì)胞最可能為B。 7.抽取孕婦羊水中的細(xì)胞，經(jīng)培養(yǎng)后進(jìn)行顯微鏡檢查，能夠鑒別胎兒(　　) A.是否出現(xiàn)肢體異常 B.是否患有紅綠色盲癥 C.是否患有囊性纖維病 D.是否患有貓叫綜合征 答案　D 解析　貓叫綜合征為5號(hào)染色體部分缺失所致，可在光學(xué)顯微鏡下觀察到；出現(xiàn)肢體異常宜通過B超檢查；紅綠色盲和囊性纖維病均為基因病，需通過基因檢測(cè)手段確認(rèn)。 8.黨的十八屆五中全會(huì)決

31、定，全面實(shí)施一對(duì)夫婦可生育兩個(gè)孩子政策。以下對(duì)35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒，錯(cuò)誤的是(　　) A.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義 B.經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病 C.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病 D.羊水檢測(cè)可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病 答案　D 解析　羊水檢測(cè)可檢測(cè)出染色體異常遺傳病但一般不能檢測(cè)出多基因遺傳病。 9.一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(他們的父母的表現(xiàn)型及染色體組成均正常)，生育了一個(gè)染色體組成為44＋XXY的患白化病和色盲的孩子(不考慮新的基因突變與互換)。據(jù)此不可以確定的是(　　) A.這對(duì)夫婦相關(guān)的基因型 B.該孩子的

32、色盲基因全部來自祖輩的外祖母而不是外祖父 C.該孩子染色體數(shù)目異常的原因與其母親有關(guān)，與其父親無關(guān) D.該孩子的白化病基因之一來自祖輩的外祖母而不是外祖父 答案　D 解析　設(shè)白化病相關(guān)基因?yàn)锳、a，色盲相關(guān)基因?yàn)锽、b。根據(jù)題意分析可知：這對(duì)夫婦相關(guān)的基因型分別為AaXBY和AaXBXb，A正確；該孩子的色盲基因全部來自母親，由于該夫婦的父母的表現(xiàn)型及染色體組成均正常，所以色盲基因全部來自祖輩的外祖母而不是外祖父，B正確；該孩子的Y染色體來自父親，兩個(gè)Xb來自母親，所以其染色體數(shù)目異常的原因與其母親有關(guān)，與其父親無關(guān)，C正確；白化病基因位于常染色體上，所以該孩子的白化病基因之一來自祖輩

33、的外祖母或外祖父，D錯(cuò)誤。 二、加試選擇題 10.(2017·杭州一模)人的ABO血型受基因IA、IB、i控制，ABO血型又有非分泌型和分泌型(唾液中有相關(guān)物質(zhì))之分，這一性狀受基因E和e控制。如圖為某家族的血型遺傳系譜圖，其中5不攜帶非分泌型基因，1、3、6為O型，5、7為A型，4為B型。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A.AB型血的紅細(xì)胞表面有A抗原和B抗原 B.分泌型血型的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳 C.Ⅰ2的基因型是IBiXEXE或IBiXEXe D.Ⅱ4與Ⅱ5再生一個(gè)AB型血男孩的概率為1/4 答案　D 解析　AB型血的紅細(xì)胞表面同時(shí)含有A抗原和B抗原，A正確；Ⅱ

34、4和Ⅱ5生出非分泌型男性，而Ⅱ5不攜帶非分泌型基因，表明分泌型血型的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳，B正確；Ⅰ2為分泌型血型，其配偶為O型血，子代為B型血和O型血，推測(cè)其基因型為IBiXEXE或IBiXEXe，C正確；Ⅱ4與Ⅱ5基因型分別為IBi、IAi，他們?cè)偕粋€(gè)AB型血男孩的概率為1/8，D錯(cuò)誤。 11.(2017·浙江模擬)抗維生素D佝僂病由X染色體上一顯性基因控制，下列關(guān)于該病的敘述錯(cuò)誤的是(　　) A.該疾病屬于罕見病，且女性患者多于男性患者 B.該病男性患者的外祖父母中至少有一人患病 C.一對(duì)患該病的夫婦產(chǎn)下一正常子代的概率是1/4 D.男性患者能產(chǎn)生不攜帶致病基因的配子

35、 答案　C 解析　該疾病屬于罕見病，遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳，女性患者多于男性患者，A正確；男性患者的基因型為XDY，其中Y來自父親，XD來自母親，而其母親的XD來自該男性患者的外祖父或外祖母，B正確；患該病夫婦的基因型有兩種情況：①XDXD×XDY，后代全是患者；②XDXd×XDY，正常子代的概率是1/4，C錯(cuò)誤；男性患者(XDY)能產(chǎn)生不攜帶致病基因的Y配子，D正確。 12.如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此

36、概率值需要的限定條件是(　　) A.Ⅰ2和Ⅰ4必須是純合子 B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子 C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必須是雜合子 D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必須是雜合子 答案　B 解析　該病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)控制該遺傳病的基因?yàn)閍，則無論Ⅰ2和Ⅰ4是否純合，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均為Aa；若Ⅱ1、Ⅲ1純合，則Ⅲ2為1/2Aa、Ⅳ1為1/4Aa，Ⅲ3為2/3Aa，若Ⅲ4純合，則Ⅳ2為2/3×1/2＝1/3Aa，故Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；若Ⅲ2和Ⅲ3一定是雜合子，則無論Ⅲ1和Ⅲ4是同時(shí)為AA或同時(shí)為Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)

37、是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病概率與Ⅱ5的基因型無關(guān)，若Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4。 13.人類中有一種性別畸形，XYY個(gè)體，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會(huì)行為，具有攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無定論。這類男性有生育能力，假如一個(gè)XYY男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是(　　) A.該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型 B.所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2 C.所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2 D.所生育的后代智力都低于一般人 答案　B 解析　XYY的男

38、性產(chǎn)生的精子有X、Y、YY、XY四種類型，比例為1∶2∶1∶2；與含X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合后，產(chǎn)生性別畸形的概率為1/2(XYY、XXY的個(gè)體)，其中產(chǎn)生基因型為XYY孩子的概率為1/6；因后代中有XYY個(gè)體，而題目已知XYY的個(gè)體有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是錯(cuò)誤的。 三、非選擇題 14.(加試)鐮刀形細(xì)胞貧血癥是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病，根本原因是遺傳物質(zhì)DNA中某處的CTT變成了CAT，以致產(chǎn)生的是血紅素S(由基因HbS控制)而非正常的血紅素A(由基因HbA控制)。下圖是某家族鐮刀形細(xì)胞貧血癥和血友病(設(shè)基因H、h)的遺傳家系圖。請(qǐng)回答下列問題：

39、(1)甲、乙兩病中，________是血友病；鐮刀形細(xì)胞貧血癥是位于________染色體上的________(填“顯”或“隱”)性遺傳病。6號(hào)的基因型是______________。 (2)在僅考慮鐮刀形細(xì)胞貧血癥的情況下，若9號(hào)與10號(hào)結(jié)婚，后代患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的概率為______。經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，在非洲瘧疾流行的地區(qū)，鐮刀形細(xì)胞雜合子個(gè)體對(duì)瘧疾的感染率比正常人低得多。由此可見，基因是否有害與________有關(guān)，同時(shí)可推測(cè)，該地區(qū)與非瘧疾流行地區(qū)相比，基因HbS的頻率相對(duì)較________(填“高”或“低”)，種群基因頻率發(fā)生此種變化的主要因素是____________。 (3)在僅考

40、慮血友病的情況下，請(qǐng)寫出9號(hào)與10號(hào)婚配的遺傳圖解。 答案　(1)甲　?！‰[　HbAHbSXhXh (2)1/3　環(huán)境　高　自然選擇 (3)遺傳圖解如下： 15.造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題： (1)21-三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體______________________異常造成的。若A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、Aa和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其____________原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。 (2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳

41、病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于______(填“父親”或“母親”)。 (3)葛萊弗德氏綜合征患者的性染色體組成為XXY。某色覺正常的葛萊弗德氏綜合征患者，其父親正常，母親患紅綠色盲(基因?yàn)镈、d)。請(qǐng)運(yùn)用遺傳圖解對(duì)此現(xiàn)象進(jìn)行解釋。 答案　(1)數(shù)目　 父親或母親　(2)父親　(3)如圖所示 解析　(1)21-三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常(多了一條21號(hào)染色體)導(dǎo)致的疾?。蝗?1-三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、Aa和aa，A基因只能來自父親，

42、a基因可能來自父親或母親；據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其父親或母親的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征患者的一條染色體上缺失一個(gè)片段，造成其缺失片段上的基因缺失。正常情況下基因型為BB和bb的個(gè)體后代基因型為Bb，不可能表現(xiàn)b的性狀，但是出現(xiàn)了這樣的后代，只能是后代中B基因所在的染色體片段缺失造成B基因缺失，從而只有b基因表達(dá)該性狀，故只能是父親的染色體片段缺失。(3)父親色覺正常(XDY)，母親患紅綠色盲(XdXd)，生了一個(gè)色覺正常的葛萊弗德氏綜合征患者(XDXdY)，該患者的Xd來自母親，XD和Y來自父親，說明母親減數(shù)分裂正常，形成含Xd的卵細(xì)胞，而父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，形成染色體組成為XDY的精子，該精子再與正常卵細(xì)胞結(jié)合就形成基因型為XDXdY的受精卵。 18