《遺傳的細胞基礎(chǔ)》PPT課件.ppt

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1、第二章 遺傳的細胞基礎(chǔ),醫(yī)學遺傳學 2011級,第二章 遺傳的細胞基礎(chǔ),概念：核型、顯帶核型、非顯帶核型、性染色質(zhì)、常染色質(zhì)、異染色質(zhì)、兼性異染色質(zhì)、活性染色質(zhì)、非活性染色質(zhì) 有絲分裂、減數(shù)分裂過程及染色體的行為、配子發(fā)生過程 染色體、DNA兩者的關(guān)系,教學大綱要求：,人類染色體的類型、分類依據(jù)、分組,第一節(jié) 染色質(zhì)和染色體 第二節(jié) 細胞分裂與生殖 第三節(jié) 人類染色體,* 遺傳現(xiàn)象發(fā)生在個體 生命史的什么階段？ * 遺傳發(fā)生伴隨著細胞、染色體、DNA、基因 的什么行為的發(fā)生？ * 細胞、染色體、DNA、基因之間有何關(guān)系？,,核心問題：遺傳現(xiàn)象,如何解釋？,,,,教學內(nèi)容,回顧

2、 細胞結(jié)構(gòu) 遺傳的概念 是生命的基本現(xiàn)象 第一節(jié) 染色質(zhì)與染色體 遺傳的細胞物質(zhì)基礎(chǔ) 第二節(jié) 細胞分裂與生殖 一、細胞分裂：有絲分裂和減數(shù)分裂 遺傳的細胞行為基礎(chǔ) 二、配子的發(fā)生、受精作用、個體發(fā)育 遺傳的實現(xiàn)過程（在受精卵生長發(fā)育成長過程中基因決定性狀的產(chǎn)生）,三、人類的性別決定 第三節(jié) 人類染色體 一、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 二、人類正常核型 （一）常規(guī)核型 （二）顯帶核型 三、性染色質(zhì) Lyon假說,answers,遺傳現(xiàn)象發(fā)生 在個體生命史 的什么階段？ 遺傳發(fā)生伴隨 著細胞、染色 體、DNA、基 因的什么行為 的發(fā)生？ 細胞、染色體、 DNA、基因之 間有何關(guān)系？,教

3、學內(nèi)容,返回,常染色質(zhì)：間期細胞核中螺旋化程度低的染色質(zhì) 異染色質(zhì)：間期細胞核中螺旋化程度高的染色質(zhì),結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：細胞整個發(fā)育階段均處于凝集 狀態(tài)的異染色質(zhì) 兼性異染色質(zhì)：在特定細胞中或在細胞一定發(fā) 育階段，由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來的異染色質(zhì),,,染色質(zhì)的類型,根據(jù)染色質(zhì)的功能,,活性染色質(zhì)：具有轉(zhuǎn)錄活性的常染色質(zhì) 非活性染色質(zhì)：不進行轉(zhuǎn)錄的染色質(zhì),根據(jù) 染色質(zhì)的形態(tài),返回,,,個體遺傳,細胞遺傳,返回,父母 子女,受精卵生長發(fā)育 機體細胞更新 組織器官再生,具有遺傳的穩(wěn)定性 多樣性,具有遺傳的穩(wěn)定性,* 二者的區(qū)別與聯(lián)系？ 是同一物質(zhì)在細胞周 期不同階段執(zhí)行不同生理 功能時呈

4、現(xiàn)的兩種不同存 在形式 * 化學組成？ 核酸和蛋白質(zhì),染色質(zhì)和染色體,,* 關(guān)于染色質(zhì)的類型,* 關(guān)于染色體的組裝,返回,間期,核 膜,,核 仁,,染色質(zhì),,,中心粒,,前 期,,,,中 期,,后 期,,末 期,赤道面,,,返回,穩(wěn)定遺傳,母細胞遺傳物 質(zhì)均等分配,細胞-染色體-DNA-基因,DNA復(fù)制,,,減數(shù)分裂 I,間期,前期I(細線期),前期I(偶線期),1.同源染色體 配對：聯(lián)會,2.二價體形成,,前期I(粗線期),1.二價體四分體,2.非姐妹染色單體 之間出現(xiàn)交叉。,,前期I(雙線期),1.聯(lián)會復(fù)合體消失,2.同源染色體某些 部分分離,,前期I(終變期),,中期I,,后期I,1.同

5、源染色體分離（四分體二分體）,2.非同源染色體隨機組合,,,,間期,,遺傳多樣性 產(chǎn)生的基礎(chǔ),細胞-染色體-DNA-基因,減數(shù)分裂 II,前期 II,,后期 II,1.姐妹染色單體分離（二分體單分體）,2.非姐妹染色單體隨機組合。,,末期 II,,,中期 II,返回,細胞-染色體-DNA-基因,遺傳多樣性產(chǎn)生的基礎(chǔ),,二價體 減數(shù)分裂過程中, 聯(lián)會復(fù)合體使 2條 同源染色體緊密相連形成的復(fù)合結(jié)構(gòu)。,返回,四分體 粗線期光鏡下的二價體已能區(qū)分出每 條同源染色體是由2條姐妹染色單體構(gòu)成， 所以此期又將二價體稱為四分體。,交叉----是在光鏡下看到的現(xiàn)象， 是二價體內(nèi) 側(cè)的非姐妹染

6、色單體之間發(fā)生的多處局 部連接。,返回,交換----非姐妹染色單體間部分片段交換，結(jié)果 使得同源染色體中父源與母源的基因 發(fā)生部分重組。,染色體的組裝,核小體 螺線管,袢 環(huán)（315個核小體/袢環(huán)） 微 帶(18個袢環(huán)) 染色單體（106微帶）,超螺線管 染色單體,,,染色體四級結(jié)構(gòu)模型,袢環(huán)結(jié)構(gòu)模型,返回,1、精子的發(fā)生 位置： 過程：,配子的發(fā)生,,,男性 睪丸曲細精管上皮,增殖期： 生長期： 成熟期： 變形期：,精原細胞有絲分裂增殖 精原細胞初級精母細胞 減數(shù)分裂 1個初級精母細胞 2個次級精母細胞 4個精細胞 精細胞精子,增殖期,,生長期,,成熟期,

7、,變形期,,初級精母細胞,6-7周齡男性胚胎,青春期,精子發(fā)生過程,頂 體,(溶酶體),細胞膜,細胞核,中心粒,線粒體,頭部,頸部,中段,尾部,末段,2、卵子發(fā)生 位置：女性 卵巢的生發(fā)上皮 過程：增殖期：卵原細胞有絲分裂增殖 生長期：卵原細胞初級卵母細胞 成熟期：減數(shù)分裂 1初級卵母細胞1個次級卵母細胞+1個極體 1個卵細胞+3個極體,,,配子的發(fā)生,23X,增殖期,,46XX,46XX,46XX,23X,23X,23X,23X,23X,46XX,46XX,,,,,46XX,,,,,,,,,,,46XX,46XX,生長期,,成熟期,,卵原細胞,初級卵母細胞,次級

8、卵母細胞,卵細胞,,極體,胎兒出生時Me雙線期,胚胎6個月,返回,卵子發(fā)生過程,青春期,受精作用,(細胞融合),返回,受精卵細胞形成,從受精卵細胞開始 分裂增殖、分化、發(fā)育,個體生命開始,什么是遺傳現(xiàn)象？ 親代向子代傳遞遺傳物質(zhì) 遺傳現(xiàn)象發(fā)生在個體生命史的什么階段？ 配子發(fā)生和受精作用、受精卵生長發(fā)育（體細胞增殖）、細胞更新、創(chuàng)口愈合等等 遺傳發(fā)生伴隨著細胞、染色體、DNA、基因的什么行為的發(fā)生？ 配子發(fā)生過程中，伴隨著細胞分裂增殖,染色體、DNA、基因同時平均分配到精卵細胞、且數(shù)目減半；由于出現(xiàn)了染色體交換、DNA重組，因此產(chǎn)生具有遺傳多樣性的精卵細胞；當受精后，受精卵又恢復(fù)原來的染色體數(shù)

9、目，保持了物種遺傳的穩(wěn)定性。 體細胞增殖過程中，染色體、DNA、基因同時平均分配到子細胞中，染色體以原來的數(shù)目平均分配到子代體細胞中，DNA保持原來的數(shù)量和序列順序，因此保持了遺傳的穩(wěn)定性。,細胞、染色體、DNA、基因之間有何關(guān)系？,細胞的細胞核儲存遺傳物質(zhì)，完成遺傳物質(zhì)的功能（復(fù)制 轉(zhuǎn)錄），所以細胞是遺傳物質(zhì)發(fā)揮生命功能的結(jié)構(gòu)和功能基礎(chǔ)。 染色體是遺傳物質(zhì)的細胞水平結(jié)構(gòu) DNA是遺傳物質(zhì) 基因是遺傳作用的最小單位 DNA在染色體上，1條染色體上1個DNA分子 基因是DNA上的有功能的序列，在DNA上縱向排列，也就在是染色體上線性縱向排列。,返回,Thank You !,侯曉暉 2013

10、年3月制,1、遺傳是親代向子代傳遞（ ）。 2、（ ）是遺傳物質(zhì)。 3、遺傳物質(zhì)大多儲存在細胞的（ ）中，遺傳 信息蘊藏在遺傳物質(zhì)DNA的（ ） 中，（ ）是DNA的載體，遺傳是通過 （ ）來傳遞的。 4、DNA的復(fù)制發(fā)生在細胞周期的（ ），是在 細胞的（ ）中完成。,遺傳物質(zhì),DNA,堿基排列順序,細胞核,染色體,染色體,間期,細胞核,5、細胞的（ ）行為導(dǎo)致體細胞增殖，新產(chǎn)生的子代體細胞與原來的細胞一樣，保持遺傳穩(wěn)定性。 6、細胞的（ ）行為導(dǎo)致生殖細胞的形成，精子和卵子中的染色體數(shù)（ ），由于其分裂機制不同于

11、有絲分裂，精卵細胞中的遺傳物質(zhì)是多樣的，這樣就可實現(xiàn)遺傳的多樣性。 7、新一代個體具有遺傳的穩(wěn)定性，也有遺傳的多樣性。（ ） 8、新增殖的體細胞具有遺傳的穩(wěn)定性。（ ）,有絲分裂,減數(shù)分裂,減半,對,對,9、遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是（ ）。 10、遺傳的細胞物質(zhì)基礎(chǔ)是（ ）。 11、遺傳的細胞行為基礎(chǔ)是（ ）。 12、遺傳的細胞學基礎(chǔ)是（ ）。,既包括物質(zhì)基礎(chǔ)即染色質(zhì)或染色體，也包括細胞行為基礎(chǔ)即有絲分裂和減數(shù)分裂,DNA,染色質(zhì)或染色體,有絲分裂和減數(shù)分裂,人類性別決定的一般原則？,由所含X、Y染色體決定。具體指： 無論X染色體有多少，只要有1條Y染色體就

12、為男性,為什么？,是TDF使6周胚未分化的性腺發(fā)育成了睪丸。,TDF是睪丸決定因子,TDF 哪里來？,SRY基因決定的。 SRY：sex-determining region of Y chromosome 性別決定因子基因,?,認識 Y 染色體,,人類 Y 染色體的形態(tài),人類 Y 染色體的結(jié)構(gòu),性別決定基因,性腺分化和男性生育能力,返回,,SRY,人類 染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu),復(fù) 習,返回,染色單體,著絲粒（主縊痕） 含高度重復(fù)DNA,次縊痕,,短臂（p）,,長臂（q）,,隨體,端粒,,,,？,？,？,？,？,？,？,記錄格式: 46, xy 46, xx,人類正常核型,（一）常規(guī)核型,A,B

13、,C,F,E,D,G,(二) 顯 帶 核 型,如何記錄染色體某一特定帶 ？,染色體號、臂的符號、區(qū)號、在該區(qū)內(nèi)的帶號,返回,高分辨顯帶出現(xiàn)亞帶和次亞帶，寫法： 1q42： 1q42.1 1q42.2 1q42.3,1q42.1： 1q42.11 1q42.12 1q42.13,如： 1p31,三、性染色質(zhì),（一）染色質(zhì),？,指間期細胞核中性染色體的異染色質(zhì)在光鏡 下所顯示出來的一種團塊結(jié)構(gòu)，包括X染色 質(zhì)和Y染色質(zhì)。,正常女性間期細胞核中一個緊貼核膜內(nèi) 沿、大小約1m的橢圓形深染小體。,與之相關(guān)的問題？,Barr小體（巴氏小體） X小體,與之相關(guān)的問題？,1、為什么正常男性間期

14、細胞核中沒有這個 X小體 ？,2、為什么有2條X染色體的正常女性，其X 連鎖的基因產(chǎn)物并不比含有1條X染色 體的男性多？,3、為什么某一X連鎖遺傳病突變基因純合女 性的病情并不比半合子的男性嚴重？,答案： Lyon假說 press,（二）Y 染色質(zhì),Y小體,指正常男性間期細胞中用喹吖因等熒光染料染色，在熒光顯微鏡下可觀察到細胞核內(nèi)有1個直徑約0.3m的強熒光小體，這是Y染色體長臂遠端的異染色質(zhì)。,學習性染色質(zhì)的實際意義是什么？,1、通過性染色質(zhì)的檢查診斷某些性染色體疾病。 2、產(chǎn)前診斷中，通過羊水細胞的性染色質(zhì)檢查可 鑒定胎兒性別，對防止性連鎖遺傳病患兒的出 生有一定的意義。,返回

15、,三、性染色質(zhì),Lyon假說,1、正常女性體細胞內(nèi)僅有1條X染色體有活性，另1 條在遺傳上失活，在間期細胞中螺旋化而呈異固 縮的X染色質(zhì)。,2、X染色體的失活開始于胚胎早期，大約受精后16 天。在此之前所有2條X染色體均有活性。,3、X染色體的失活是隨機的，即異固縮的X染色質(zhì)可 以是來自父親的，也可以是來自母親。但卻是恒 定的，即細胞中某一特定的染色體失活，那么由 它分裂增殖的子細胞中也總是這一條染色體失活。,返回,第二章 遺傳的細胞學基礎(chǔ),遺傳的概念 第一節(jié) 遺傳的細胞物質(zhì)基礎(chǔ) 染色質(zhì)和染色體 第二節(jié) 細胞分裂 與生殖 有絲分裂 和 減數(shù)分裂 遺傳的細胞行為基礎(chǔ) 遺傳的實現(xiàn)過程,細胞、染色體、DNA、基因之間有何關(guān)系？,五、人類的性別決定 第三節(jié) 人類染色體 一、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 二、人類正常核型（一）常規(guī)核型 （二）顯帶核型 三、性染色質(zhì) Lyon假說,小 結(jié),