《人類遺傳病與優(yōu)生》陳賽

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1、 匯龍中學(xué) 2013 屆高三生物一輪復(fù)習(xí) 第 23 課時(shí) 人類遺傳病 主備人:陳賽  審核人:范海紅 高考要求: 人類遺傳病的類型 A (了解所列知識(shí)點(diǎn),并能在相對(duì)簡(jiǎn)單的情境中識(shí)別和使用它們) 實(shí)驗(yàn)考查:調(diào)查常見的人類遺傳病 A(了解相關(guān)實(shí)驗(yàn)的目的、原理、方法和操作步驟) 人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 A 人類基因組計(jì)劃及其意義 A 一、與人體健康相聯(lián)系——常見遺傳病的類型 1、概念:通常是指由于  引起的人類疾病 受  控制的遺傳病

2、 受 控制的遺傳病 例題 1、連線題 紅綠色盲 貓叫綜合征 白化病 單基因遺傳病 苯丙酮尿癥 青少年型糖尿病 多指、并指 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 多基因遺傳病 軟骨發(fā)育不全 21 三體綜合征(先天性愚型) 原發(fā)性高血壓 先天性聾啞 染色體病 哮喘病 冠心病 抗維生素 D 佝僂病 外耳道多毛癥 * 線粒體病 * 艾滋病 2、遺傳病、先天

3、性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析 項(xiàng)目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 出生前已形成的畸形或疾 在后天發(fā)育過程中形成 指一個(gè)家族中多個(gè)成員 病 的疾病 都表現(xiàn)出來的同一種病 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致 病基因?yàn)檫z傳病 病因 由環(huán)境因素引起的為非 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 遺傳病 聯(lián)系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??;②后天性疾病不一定不是遺傳病 例題 2、判斷

4、1.一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 2.一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 3.先天性疾病是遺傳病,后天性疾病不是遺傳病 4.家族性疾病是遺傳病,散發(fā)性疾病不是遺傳病 5.遺傳病的發(fā)病,在不同程度上需要環(huán)境因素的作用,但根本原因是遺傳因素的存在 6.?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 7.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 8.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響;在群體中發(fā)病率較高; 常表現(xiàn)為家族聚集 ( 即:一個(gè) 家庭中不止一個(gè)成員患病 ) 9. 抗維生素 D 佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時(shí)符合遺傳定律

5、 三、實(shí)驗(yàn)技能提升——調(diào)查人群中的遺傳病 1.目的 a、初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法 b、通過對(duì)幾種人類遺傳病的調(diào)查,了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。 c、通過實(shí)際調(diào)查,培養(yǎng)接觸社會(huì)、并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。 2.注意事項(xiàng): a.調(diào)查時(shí),最好選取群體中 ,如紅綠色盲、白化病、高度近視( 600 度以上)等 b.調(diào)查某種遺傳病發(fā)病率時(shí),保證 隨機(jī) 調(diào)查及調(diào)查的 群體 足夠 大 。比如小組調(diào)查的數(shù)據(jù),應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總。 某種遺傳病的患病人數(shù) 某遺傳病的 發(fā)病率 = 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) 100% c.

6、調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),要在 患者家系中 調(diào)查,并繪出遺傳系譜圖 例題 3、一對(duì)正常的夫婦, 生了一個(gè)色盲男孩和一個(gè)正常女孩。 請(qǐng)畫出遺傳系譜圖,并標(biāo)上基因型。 例題 4、某研究學(xué)習(xí)小組以“研究遺傳病的遺傳方式” 為子課題,調(diào)查人群中的遺傳病。 下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 A.白化病,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B .紅綠色盲,在患者家系中調(diào)查 C.軟骨發(fā)育不全,在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 D .青少年型糖尿病,在患者家系中隨機(jī)調(diào)查 例題 5、某校高二年級(jí)研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼瞼性狀遺傳情況,他們以年級(jí)為單位, 對(duì)班級(jí)的統(tǒng)

7、計(jì)進(jìn)行匯總和整理,見表: 親代類型 第一組 第二組 第三組 雙親全為雙 雙親中只有一個(gè) 子代類型 雙親中全為單眼皮 眼皮 雙眼皮 雙眼皮數(shù) 120 120 無 單眼皮數(shù) 74 112 全部子代均為單眼皮 請(qǐng)分析表中情況,并回答下列問題: (1)根據(jù)表中第 ________組婚配調(diào)查,可判斷眼瞼性狀中屬于隱性性狀的是 ________。 (2)設(shè)控制顯性性狀的基因?yàn)?A ,控制隱性性狀的基因?yàn)?a,請(qǐng)寫出在實(shí)際調(diào)查中,上述各組雙親中可能的婚配組合的基因型: 第一組: __

8、_________________________________________________________________ 。 第二組:____________________________________________________________________ 。 第三組:____________________________________________________________________ 。 ( 3)后來,該研究性學(xué)習(xí)小組又對(duì)紅綠色盲的遺傳情況進(jìn)行了調(diào)查,請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格,記錄調(diào)查結(jié)果。

9、 四、生物學(xué)知識(shí)與人體健康——遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的手段有: ,目的是 遺傳咨詢步驟:①對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查,了解家庭病史,診斷是否患有某種遺傳病 ②分析和判斷遺傳的傳遞方式及類型③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 ④提出防治對(duì)策和建議。 產(chǎn)前診斷方法:①羊水檢查 ②B 超檢查 ③孕婦血細(xì)胞檢查 ④胚盤絨毛細(xì)胞檢查 ⑤基因診斷等 禁止近親結(jié)婚:近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機(jī)會(huì)大大高于非近親婚配,由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制,故生育出隱性純合而患病的子代幾率很高。 基因診斷是指利用

10、DNA 分子探針進(jìn)行 DNA 分子雜交, 依據(jù)的主要原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則。 例題 6、 21 三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖 所示,預(yù)防該遺傳病的主要措施是 ( )。 ①適齡生育 ②基因診斷 ③染色體分析 ④ B 超檢查 A . ①③ B .①② C.③④ D .②③ 例題 7、基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦,其中一人 為 X 染色體上隱性基因決定的遺傳病患者,另一方表現(xiàn)型正常,妻子懷孕后,想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因,請(qǐng)回答問題。 (1) 丈夫?yàn)榛颊?,胎兒是男性時(shí),需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎?為什么? ____

11、____________________________________________________________________ (2) 當(dāng)妻子為患者時(shí),表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么? ________________________________________________________________________ 五、人類基因組計(jì)劃與人體健康 人類基因組計(jì)劃( HGP)正式啟動(dòng)于 1990 年,目的是測(cè)定人類基因組( 條染色體) 的全部 DNA 序列。 人類基因組計(jì)劃的正面效應(yīng)和負(fù)面效應(yīng)

12、 辨析基因組與染色體組 圖一 圖二 圖三 例題 8、填表:常見生物基因組和染色體組中的染色體數(shù) 果 蠅 (6 + 家 蠶 (54 + 玉米 (20 , 小麥六倍體 (42 , 人 (44 + XY) ZW) ♀♂同株 ) ♀♂同株 ) XY) 22 + X+ Y= 基因組 24 條 染 色 體 22 + X( 或 Y) 組 = 23 條 當(dāng)堂檢測(cè) 1、調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí),要

13、求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率 (N) 。若以公式 N= a100% b 進(jìn)行計(jì)算,則公式中 a 和 b 依次表示 ( ) A.某種單基因遺傳病的患病人數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B.有某種遺傳病病人的家庭數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C.某種遺傳病的患病人數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D.有某種遺傳病病人的家庭數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 2、下列生殖細(xì)胞中, 哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒 ①23A+ X ② 22A+ X ③21A+ Y ④22A+ Y  ( A 表示常染色體) ? A.

14、①和③  B .②和③  C.①和④  D .②和④ 3、某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí),發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百 個(gè)家庭中女兒全部患病,兒子正常與患病的比例為 1∶ 2。請(qǐng)回答下列問題。 (1) 要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在 ________中進(jìn)行調(diào)查,而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在 ________中進(jìn)行調(diào)查。 (2) “先天性腎炎”最可能的遺傳方式是 ________;被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭的母親中雜合子占 ________。 (3) 基因檢測(cè)技術(shù)是利用 ________________ 原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后,可以 通過基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病, 如果檢測(cè)到致病基因, 就要采取措施終止妊娠, 理由是 ________________________________________________________________________ 。

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