高考生物第一輪復(fù)習(xí) 第三單元 第2講 染色體變異和人類遺傳病課件 新人教版必修2.ppt
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固基礎(chǔ)自我診斷,破疑難深化探究,沖關(guān)練兩級集訓(xùn),第2講 染色體變異和人類遺傳病 [考綱定位] 1.染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異(Ⅰ) 2.低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化(實(shí)驗(yàn)) 3.人類遺傳病(Ⅰ) 4.調(diào)查常見的人類遺傳病(實(shí)驗(yàn)),課后限時(shí)自測,提能力專項(xiàng)培優(yōu),一、染色體結(jié)構(gòu)的變異 觀察下列圖示,填出變異類型并回答相關(guān)問題,1.染色體結(jié)構(gòu)變異的類型(填序號及名稱) _______________________________。 2.屬于基因突變的是__,屬于基因重組的是__。(填序號) 3.可在顯微鏡下觀察到的是_________。(填序號) 4.基因的數(shù)目和排列順序均未發(fā)生變化的是__。(填序號),②缺失__③重復(fù)__④倒位__⑤易位,①,⑥,②③④⑤,①,二、染色體數(shù)目的變異 1.染色體組 細(xì)胞中的一組_____________,在___________上各不相同,但又互相協(xié)調(diào),共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異,這樣的一組染色體叫做一個(gè)染色體組。,非同源染色體,形態(tài)和功能,2.判斷單倍體、二倍體和多倍體 (1)單倍體:體細(xì)胞中含有___________染色體數(shù)目的個(gè)體。 (2)二倍體:由_______發(fā)育而來,體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。 (3)多倍體:由受精卵發(fā)育而來,體細(xì)胞中含有 _______________染色體組的個(gè)體。,本物種配子,受精卵,三個(gè)或三個(gè)以上,3.植物特點(diǎn) (1)單倍體:_________,高度不育。 (2)多倍體:莖稈粗壯,_________________比較大,營養(yǎng)物質(zhì)含量高。,植株弱小,葉片、果實(shí)和種子,(1)圖中①和③操作是____________________,其作用原理是________________________。 (2)圖中②過程是_____________。 (3)單倍體育種的優(yōu)點(diǎn)是__________________。,用秋水仙素處理幼苗,秋水仙素抑制紡錘體形成,花藥離體培養(yǎng),明顯縮短育種年限,三、人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及實(shí)例(對點(diǎn)連線),【提示】 a-②-Ⅱ b-③-Ⅲ c-①-Ⅰ,一、思考判斷 1.(2014江蘇高考)染色體易位不改變基因數(shù)量,對個(gè)體性狀不會產(chǎn)生影響。( ) 【提示】 染色體易位不改變基因的數(shù)量,會改變基因在染色體上的排列順序,從而可能導(dǎo)致個(gè)體性狀發(fā)生改變。 2.(2013安徽高考改編)三倍體西瓜植株的高度不育與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)合行為有關(guān)。( ),,√,3.(2011海南高考)染色體組非整倍性變化必然導(dǎo)致新基因產(chǎn)生。( ) 【提示】 染色體變異不會產(chǎn)生新基因。 4.(2010福建高考)低溫抑制染色體著絲點(diǎn)分裂,使子染色體不能分別移向兩極,導(dǎo)致染色體加倍。( ) 【提示】 低溫抑制紡錘絲的形成。,,,5.(2009全國卷Ⅰ)單基因突變可導(dǎo)致遺傳病。( ) 6.(2009江蘇高考)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會患遺傳病。( ) 【提示】 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病,如白化病基因的攜帶者。 7.(2009廣東高考)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。( ) 8.(2009上海高考)花藥離體培養(yǎng)可獲得抗銹高產(chǎn)小麥新品種。( ),√,,√,√,二、圖示識讀 (1)觀察下圖,回答相關(guān)問題。,①請寫出果蠅一個(gè)染色體組的染色體組成。 【提示】 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅹ或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。 ②若染色體Ⅱ中DNA分子某堿基對G/C缺失或染色體Ⅱ中某一片段缺失,它們分別屬于哪種變異類型? 【提示】 基因突變,染色體結(jié)構(gòu)變異(或缺失)。 ③若某一雌果蠅減數(shù)分裂形成的卵細(xì)胞染色體組成為Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅹ、Ⅹ,這屬于哪種變異類型? 【提示】 染色體數(shù)目變異。,(2)下圖是一種伴性遺傳病的家系圖,識圖分析以下問題:,①該病為_____(顯性/隱性)遺傳病,Ⅱ4是_______(純合子/雜合子)。 ②Ⅲ8與正常女性結(jié)婚,兒子患病嗎? 【提示】 兒子都不患病。 ③該病在人群中的發(fā)病率是男性高還是女性高? 【提示】 女性高。,顯性,雜合子,考點(diǎn)1 染色體結(jié)構(gòu)變異 1.染色體結(jié)構(gòu)變異 (1)染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別 ①從是否產(chǎn)生新基因上來區(qū)別: a.染色體結(jié)構(gòu)變異使排列在染色體上的_____的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變,從而導(dǎo)致性狀的變異;,基因,b.基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變。包括DNA堿基對的 _____、_____和_____。基因突變導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生,染色體結(jié)構(gòu)變異未形成新的基因。 ②通過光學(xué)顯微鏡區(qū)別: a.染色體變異可借助光學(xué)顯微鏡觀察; b.基因突變、基因重組用光學(xué)顯微鏡觀察_____。,替換,增添,缺失,不到,2.易位與交叉互換的區(qū)別,非同源染色體,同源染色體,染色體結(jié)構(gòu),基因重組,不到,3.辨析染色體變異的方式 圖a為_____(個(gè)別染色體增加);圖c為________(染色體組成倍增加);圖b和圖f皆為染色體結(jié)構(gòu)變異中的_____;圖d和圖e皆為染色體結(jié)構(gòu)變異中的______。,三體,三倍體,重復(fù),缺失,變異類型與細(xì)胞分裂的關(guān)系,角度1 從異常減數(shù)分裂的角度考查 1.(2013福建高考)某男子表現(xiàn)型正常,但其一條14號和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色體,如圖甲。減數(shù)分裂時(shí)異常染色體的聯(lián)會如圖乙,配對的三條染色體中,任意配對的兩條染色體分離時(shí),另一條染色體隨機(jī)移向細(xì)胞任一極。下列敘述正確的是( ),A.圖甲所示的變異屬于基因重組 B.觀察異常染色體應(yīng)選擇處于分裂間期的細(xì)胞 C.如不考慮其他染色體,理論上該男子產(chǎn)生的精子類型有8種 D.該男子與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代,【思路分析】 解答此題的思維導(dǎo)圖如下:,[解析] 由題意可知,一條14號染色體和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色體,并丟失一個(gè)小片段,此變異屬于染色體變異,A項(xiàng)錯(cuò)誤;分裂中期染色體螺旋化程度最高,該時(shí)期是觀察異常染色體的最佳時(shí)期,B項(xiàng)錯(cuò)誤;若不考慮其他染色體,根據(jù)染色體分離的不同情況,該男子產(chǎn)生的精子類型有6種,,即僅具有異常染色體、同時(shí)具有14號和21號染色體、同時(shí)具有異常染色體和14號染色體、僅具有21號染色體、同時(shí)具有異常染色體和21號染色體、僅具有14號染色體,C項(xiàng)錯(cuò)誤;因該男子可產(chǎn)生同時(shí)具有14號和21號染色體的正常精子,故與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代,D項(xiàng)正確。 [答案] D,角度2 考查生物變異的類型 2.(2015上海市黃浦區(qū)高三一模)在細(xì)胞分裂過程中出現(xiàn)了甲、乙兩種情況,則對這兩種情況及其結(jié)果的解釋正確的是( ),①甲圖分裂的結(jié)果會出現(xiàn)染色體數(shù)目變異 ②乙圖分裂會導(dǎo)致基因突變 ③甲圖中有一對同源染色體未分離 ④乙圖的子細(xì)胞中有染色體片段重復(fù)與缺失的現(xiàn)象 A.①④ B.②③ C.①②④ D.①③④,[解析] 甲圖中著絲點(diǎn)分裂不正常,會導(dǎo)致染色體數(shù)目異常;乙圖發(fā)生了染色體的交叉,并且兩條非姐妹染色體之間交叉互換的片段不等長,因此乙圖的子細(xì)胞中有染色體片段重復(fù)與缺失的現(xiàn)象。 [答案] A,3.(2014安徽合肥二模)將純種的某二倍體植物品種甲(AA)與近緣純種乙(EE)雜交后,經(jīng)多代選育出如下圖所示的新品種丙(圖中的同源染色體黑色部分是來自品種乙的染色體片段,品種甲沒有此片段)。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是( ),A.雜交選育過程中一定發(fā)生過染色體結(jié)構(gòu)上的變異 B.雜交選育過程中一定發(fā)生過DNA上堿基對的替換 C.丙品種的產(chǎn)生為生物的進(jìn)化提供了原材料 D.丙品種自交后代中有1/2個(gè)體能穩(wěn)定遺傳,[解析] 據(jù)丙中染色體上基因的種類可知,在雜交育種過程中一定發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異,A正確,B錯(cuò)誤;染色體結(jié)構(gòu)變異屬于生物可遺傳變異的來源之一,能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料,C正確;圖示丙品種自交后代的基因型及比例為AAEE∶AaEE∶aaEE=1∶2∶1,其中AAEE和aaEE為純合體能穩(wěn)定遺傳,D正確。 [答案] B,變異類型的判斷 (1)基因突變和基因重組的判斷:根據(jù)變異個(gè)體數(shù)量確定是否發(fā)生基因突變,如一群棕猴中出現(xiàn)一只白猴,一片紅花植株中偶爾出現(xiàn)一株白花,即可確定是由基因突變造成的;若出現(xiàn)一定比例白猴或白花,則由于等位基因分離,配子經(jīng)受精作用隨機(jī)結(jié)合產(chǎn)生的,但該過程不叫基因重組。,(2)基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異的判斷:染色體結(jié)構(gòu)變異使排列在染色體上的“基因的數(shù)目或排列順序”發(fā)生改變,從而導(dǎo)致性狀的變異?;蛲蛔兪恰盎蚪Y(jié)構(gòu)”的改變,包括DNA分子中堿基對的替換、增添和缺失。基因突變導(dǎo)致“新基因”的產(chǎn)生,染色體結(jié)構(gòu)變異未形成新的基因。,考點(diǎn)2 染色體數(shù)目的變異 1.單倍體、二倍體和多倍體的判定方法 注:x是一個(gè)染色體組的染色體數(shù),a、b為正整數(shù),(1)單倍體往往是由配子不經(jīng)受精作用直接發(fā)育成的生物個(gè)體。 (2)單倍體不一定只含1個(gè)染色體組,可能含同源染色體,可能含等位基因,也有可能可育并產(chǎn)生后代。,2.染色體組的組成特點(diǎn),由上圖可知,要構(gòu)成一個(gè)染色體組應(yīng)具備以下幾條: (1)一個(gè)染色體組中不含同源染色體。 (2)一個(gè)染色體組中所含的染色體在_____、_____和功能上各不相同。 (3)一個(gè)染色體組中含有控制本物種生物性狀的一整套 _____,但不能重復(fù)。,形態(tài),大小,基因,3.染色體組數(shù)量的判斷方法 (1)據(jù)染色體形態(tài)判斷 細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條,則含有幾個(gè)染色體組。如下圖所示的細(xì)胞中,形態(tài)相同的染色體a中有__條,b中有__條,c中兩兩相同,d中各不相同,則可判定它們分別含__個(gè)、__個(gè)、2個(gè)、1個(gè)染色體組。,4,3,4,3,(2)據(jù)基因型判斷 控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次,就含幾個(gè)染色體組——每個(gè)染色體組內(nèi)不含等位或相同基因,此時(shí)染色體上無姐妹染色單體,如圖所示:(d~g中依次含4、2、3、1個(gè)染色體組),4.多倍體育種和單倍體育種 (1)培育三倍體西瓜 ①原理:染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍增加。 ②過程,(2)培育抗病高產(chǎn)植株 ①原理:染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍減少,再用秋水仙素處理,形成_______。 ②實(shí)例:抗病高產(chǎn)植株(aaBB)的選育過程。,純合子,可育、不可育與可遺傳的界定 (1)單倍體并非都不育。二倍體的配子發(fā)育成的單倍體,表現(xiàn)為高度不育;多倍體的配子如含有偶數(shù)個(gè)染色體組,則發(fā)育成的單倍體含有同源染色體及等位基因,可育并能產(chǎn)生后代。,(2)“可遺傳”≠可育。三倍體無子西瓜、騾子、二倍體的單倍體等均表現(xiàn)“不育”,但它們均屬可遺傳變異——其遺傳物質(zhì)已發(fā)生變化,若將其體細(xì)胞培養(yǎng)為個(gè)體,則可保持其變異性狀——這與僅由環(huán)境引起的不遺傳的變異有著本質(zhì)區(qū)別。如無子番茄的“無子”原因是植株未受粉,生長素促進(jìn)了果實(shí)發(fā)育,這種“無子”性狀是不可以保留到子代的,將無子番茄進(jìn)行組織培養(yǎng)時(shí),若能正常受粉,則可結(jié)“有子果實(shí)”。,角度1 染色體變異與異常減數(shù)分裂 4.玉米是遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)的好材料,請分析回答下列問題。 玉米寬葉基因T與窄葉基因t是位于9號染色體上的一對等位基因,已知無正常9號染色體的花粉不能參與受精作用。現(xiàn)有基因型為Tt的寬葉植株A, 其細(xì)胞中9號染色體如圖一。,(1)該寬葉植株的變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的________。 (2)為了確定植株A的T基因位于正常染色體還是異常染色休上,讓其進(jìn)行自交產(chǎn)生F1,如果F1表現(xiàn)型及比例為________________則說明T基因位于異常染色體上。,(3)以植株A為父本,正常的植株為窄葉母本雜交產(chǎn)生的F1中,發(fā)現(xiàn)了一株寬葉植株B,其染色體及基因組成如圖二。分析該植株出現(xiàn)的原因是由于________(父本或母本)減數(shù)分裂過程中________未分離。 (4)若(3)中得到的植株B在減數(shù)第一次分裂過程中3條9號染色體會隨機(jī)的移向細(xì)胞兩極并最終形成含1條和2條9號染色體的配子,那么以植株B為父本進(jìn)行測交,后代的表現(xiàn)型及比例是________________,其中得到的染色體異常植株占________。,【思路點(diǎn)撥】 解答此題的關(guān)鍵在于: ①由圖二中的異?;蛐蚑tt及T的位置可知植株B的形成與植株A的父本減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離有關(guān)。 ②由圖二3條9號染色體在分裂時(shí)的隨機(jī)性可知其父本產(chǎn)生能受精的精細(xì)胞的種類及比例為tt∶tT∶t=1∶2∶2。,[解析] (1)讀圖一知一條9號染色體部分片段缺失,應(yīng)屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失。 (2)若T基因位于異常染色體上,則自交的父本會產(chǎn)生含t的精子和含T的精子(無受精能力),自交的母本會產(chǎn)生含t的卵細(xì)胞和含T的卵細(xì)胞,自交后產(chǎn)生F1產(chǎn)生的表現(xiàn)型及比例為寬葉∶窄葉=1∶1。 (3)圖二變異植株的基因組成中含有T,如果父本在減數(shù)分裂時(shí)同源染色體分離,則含T的精細(xì)胞不參與受精作用,不會出現(xiàn)如圖二所示個(gè)體的染色體組成,由此推斷圖二的形成原因在于父本減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離導(dǎo)致的。,(4)由圖示信息結(jié)合圖示,圖二所示的父本產(chǎn)生的能受精的精細(xì)胞的種類及比例為:tt、2tT、T(不參與受精)、2t,測交實(shí)驗(yàn)的母本產(chǎn)生的卵細(xì)胞為t,則產(chǎn)生的子代的表現(xiàn)型及比例為:寬葉∶窄葉=2∶3。其中得到的染色體異常植株細(xì)胞中的染色體組成為:ttt、2ttT,所占比例應(yīng)為3/5。 [答案] (1)缺失 (2)寬葉∶窄葉=1∶1 (3)父本 同源染色體 (4)寬葉∶窄葉=2∶3 3/5,5.(2015浙江省寧波市高三期末)番茄是二倍體植株(染色體2N=24),其正常葉對馬鈴薯葉為顯性。有一種番茄,其第6號染色體有三條(如圖所示)稱為三體番茄,其在減數(shù)分裂同源染色體配對時(shí),3條6號染色體中任意2條隨機(jī)配對,另l條不能配對,然后配對的2條6號染色體正常分離,另1條不能配對的6號染色體隨機(jī)地移向細(xì)胞任意一極,其余的染色體均正常。,(1)從變異的角度分析,三體的形成屬于________,形成的原因是______________________________________。 (2)以馬鈴薯葉型(dd)的二倍體番茄為父本,以正常葉型(DDD)的三體番茄為母本(純合體)進(jìn)行雜交。試回答下列問題:,①假設(shè)D(或d)基因不在第6號染色體上,使F1的三體植株正常葉型與二倍體馬鈴薯葉型雜交,雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為____________________________。 ②假設(shè)D(或d)基因在第6號染色體上,使Fl的三體植株正常葉型與二倍體馬鈴薯葉型雜交,雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為______________________________。 ③番茄葉型的形成遵循________定律。,[解析] (1)三體屬于染色體數(shù)目變異,可由減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未分離而產(chǎn)生的配子與正常減數(shù)分裂形成的配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而形成。 (2)D或d不在第6號染色體上時(shí),F(xiàn)1的基因型為Dd,其與dd雜交,子代基因型為Dd∶dd=l∶l,故雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為正常葉型∶馬鈴薯葉型=l∶l。D或d在第6號染色體上時(shí),F(xiàn)1三體植株的基因型為DDd,,其產(chǎn)生的配子種類及比例為DD∶Dd∶D∶d=l∶2∶2∶l,即d占l/6,故F1與二倍體馬鈴薯葉型dd雜交,其子代中馬鈴薯葉型占l/6,正常葉型占5/6,故雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為正常葉型∶馬鈴薯葉型=5∶1。番茄葉型與馬鈴薯葉型為一對相對性狀,因此其形成遵循孟德爾的分離定律。,[答案] (1)染色體(數(shù)目)變異 減數(shù)第一次分裂有一對同源染色體未分開或是減數(shù)第二次分裂有一對姐妹染色單體未分開,而是移向了同一極,這樣形成的異常配子和正常減數(shù)分裂形成的配子結(jié)合成的受精卵發(fā)育而成(2)①正常葉型∶馬鈴薯葉型=1∶1 ②正常葉型∶馬鈴薯葉型=5∶1 ③分離,角度2 從染色體變異的角度考查遺傳定律 6.(2015廣東省清遠(yuǎn)市高三二模)生物中缺失一條染色體的個(gè)體叫單體(2n-1)。大多數(shù)動(dòng)物的單體不能存活,但在黑腹果蠅(2n=8)中,點(diǎn)狀染色體(4號染色體)缺失一條也可以存活,而且能夠繁殖后代,常用來進(jìn)行遺傳學(xué)研究。,分析回答: (1)從變異類型看,單體屬于________________。某4號染色體單體果蠅體細(xì)胞染色體組成如上圖所示,該果蠅所產(chǎn)生的配子中的染色體數(shù)目為________________。 (2)果蠅群體中存在短肢個(gè)體,短肢基因位于常染色體上 ,短肢果蠅個(gè)體與純合正常肢個(gè)體交配得F1,F(xiàn)1自由交配得F2,子代的表現(xiàn)型及比例如下表所示。,非單體的純合正常肢雌雄果蠅互交,后代產(chǎn)生了4號染色體單體的正常肢果蠅(不考慮基因突變),欲利用其探究短肢基因是否位于4號染色體上。實(shí)驗(yàn)步驟如下: ①非單體的短肢果蠅個(gè)體與該4號染色體單體的正常肢果蠅交配,獲得子代; ②統(tǒng)計(jì)子代的性狀表現(xiàn)并記錄。 實(shí)驗(yàn)結(jié)果預(yù)測及結(jié)論: 若子代果蠅_________________________________, 則說明短肢基因位于4號染色體上;,若子代果蠅___________________________________, 則說明短肢基因不位于4號染色體上。 [解析] 圖中顯示,有一對同源染色體大小不相同,是XY染色體。 若點(diǎn)狀染色體(4號染色體)缺失一條的果蠅也可以存活的話, 4號染色體單體果蠅所產(chǎn)生的配子中的染色體數(shù)目為4條或3條。從表格體現(xiàn)的數(shù)據(jù)說明,果蠅的正常肢對短肢是顯性,假設(shè)由一對等位基因E和e控制。要探究短肢基因是否位于4號染色體上,采用假設(shè)推理法,如果短肢基因位于4號染色體上,則4號染色體單體的正常肢果蠅的基因型為E,與非單體的短肢果蠅個(gè)體ee交配,,子代果蠅的表現(xiàn)型及比例為正常肢Ee∶短肢e=1∶1;如果短肢基因不位于4號染色體上, 則4號染色體單體的正常肢果蠅的基因型為EE,與非單體的短肢果蠅個(gè)體ee交配,子代果蠅全為正常肢Ee。 [答案] (1)染色體(數(shù)目)變異 4條或3條(少答不得分) (2)正常肢∶短肢=1∶l 全為正常肢,染色體數(shù)目變異應(yīng)用的答題規(guī)范 (1)單倍體育種包括花藥離體培養(yǎng)和秋水仙素處理等過程,花藥離體培養(yǎng)只是單倍體育種的一個(gè)操作步驟。填寫操作步驟時(shí)不能遺漏“秋水仙素處理”且最好作答“一定濃度的秋水仙素”。 (2)填充育種圖解涉及育種的操作對象時(shí),應(yīng)注意:兩種育種方式都出現(xiàn)了染色體加倍情況:單倍體育種操作對象是單倍體幼苗,通過植物組織培養(yǎng),得到的植株是純合子;多倍體育種的操作對象是正常萌發(fā)的種子或幼苗。,考點(diǎn)3 人類遺傳病的類型及特點(diǎn),相等,相等,21三體綜合征,家族,較高,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析,角度 遺傳方式的判斷及概率的計(jì)算 7.下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制,乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制,這兩對等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因,但不攜帶乙遺傳病的致病基因。請回答下列問題:,(1)甲遺傳病致病基因位于________染色體上,乙遺傳病致病基因位于________染色體上。 (2)Ⅱ2的基因型為________,Ⅲ3的基因型為________。 (3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個(gè)孩子,為同時(shí)患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是________。 (4)若Ⅳ1與一個(gè)正常男性結(jié)婚,則他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率是________。,[解析] (1)根據(jù)Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ2,可判斷甲病為隱性遺傳病,結(jié)合Ⅰ1—Ⅱ2,可判斷甲病的致病基因不是位于性染色體上,綜上甲病遺傳方式是常染色體隱性遺傳病(從題干:Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因,而表現(xiàn)型正常,可直接判斷甲病為常染色體隱性遺傳病)。再Ⅲ3、Ⅲ4—Ⅳ2或Ⅳ3,可判斷乙病為隱性遺傳病,已知Ⅲ4不攜帶乙遺傳病的致病基因,可推知乙病的致病基因位于X染色體上。,(2)①據(jù)Ⅲ2患甲病,可推知Ⅱ2的基因型為Aa.,據(jù)Ⅳ2或Ⅳ3患乙病,則Ⅲ3的基因型為XBXb,可推知Ⅱ2的基因型為XBXb,因此Ⅱ2的基因型為AaXBXb。②據(jù)Ⅲ2患甲病,可推知Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分別為Aa、Aa,可推知Ⅲ3的基因型為AA或Aa,據(jù)Ⅳ2或Ⅳ3患乙病,則Ⅲ2的基因型為XBXb,因此Ⅲ3的基因型為AAXBXb或AaXBXb。,(3)從患甲病角度分析,Ⅲ3的基因型為l/3AA、2/3Aa,Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因,則Ⅲ4的基因型為Aa,可推知后代患甲病的概率為l/42/3=l/6。從患乙病角度分析,Ⅲ3的基因型為XBXb,Ⅲ4不攜帶乙遺傳病的致病基因,則Ⅲ4的基因型為XBY,可推知后代患乙病男孩的概率為l/4,因此同時(shí)患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是l/6l/4=1/24。 (4)從患乙病角度分析,Ⅲ3的基因型為XBXb,Ⅲ4的基因型為XBY,可推知Ⅳ1的基因型為l/2XBXB,l/2XBXb,正常男性的基因型為XBY,可推知后代患乙病男孩的概率為l/41/2=l/8。,[答案] (1)常 X (2)AaXBXb AAXBXb或AaXBXb (3)1/24 (4)1/8,遺傳病遺傳方式判斷的三個(gè)步驟 (1)先確定伴Y遺傳:男病后代男皆病,且僅有男病。 (2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳: ①若雙親無遺傳病,子代有患者,則該病由隱性致病基因控制,即“無中生有為隱性”。 ②若雙親有遺傳病,子代有正常者,則該病由顯性致病基因控制,即“有中生無為顯性”。 (3)判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳:,①隱性遺傳情況判定:在隱性遺傳系譜中,若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常,而其女兒中有患者(即父正女病),就一定是常染色體隱性遺傳病;若出現(xiàn)母親是患者,而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正),也一定是常染色體隱性遺傳病。 ②顯性遺傳情況判定:在顯性遺傳系譜中,若出現(xiàn)父親是患者,而其女兒中有正常的(即父病女正),就一定是常染色體顯性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親正常,而其兒子中有患者(即母正兒病),也一定是常染色體顯性遺傳病。,實(shí)驗(yàn)13 低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化 1.低溫誘導(dǎo)染色體加倍的原理步驟與現(xiàn)象,2.注意問題 (1)試劑及用途: ①卡諾氏液:_____________。 ②改良苯酚品紅染液:使_______著色。 ③解離液[體積分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸溶液和體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精溶液混合液(1∶1)]:使_____________相互分離開。,固定細(xì)胞形態(tài),染色體,組織中的細(xì)胞,(2)為了能觀察到細(xì)胞在生活狀態(tài)下的內(nèi)部結(jié)構(gòu),必須先將細(xì)胞固定。 (3)在進(jìn)行實(shí)驗(yàn)的過程中,與“觀察植物細(xì)胞的有絲分裂”一樣,所觀察的細(xì)胞已經(jīng)被卡諾氏液等殺死了,最終在顯微鏡下看到的是死細(xì)胞。 (4)選材的時(shí)候必須選用能夠進(jìn)行分裂的分生組織,不分裂的細(xì)胞染色體不復(fù)制,不會出現(xiàn)染色體數(shù)目加倍的情況。,1.下列關(guān)于低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍實(shí)驗(yàn)的敘述,正確的是( ) A.原理:低溫抑制染色體著絲點(diǎn)分裂,使子染色體不能分別移向兩極 B.解離:鹽酸酒精混合液和卡諾氏液都可以使洋蔥根尖解離,C.染色:改良苯酚品紅染液和醋酸洋紅溶液都可以使染色體著色 D.觀察:顯微鏡下可以看到大多數(shù)細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生改變,[解析],[答案] C,實(shí)驗(yàn)14 調(diào)查人類常見的遺傳病 1.實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類遺傳病是由_____________而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解_______及________________情況。,遺傳物質(zhì)改變,發(fā)病率,遺傳病遺傳方式,2.實(shí)驗(yàn)流程,3.調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問題,(2)遺傳病類型的選擇:調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。_______遺傳病容易受環(huán)境因素影響,不宜作為調(diào)查對象。 (3)基數(shù)足夠大:調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí),調(diào)查的群體要足夠大,可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進(jìn)行匯總。,多基因,發(fā)病率調(diào)查與遺傳方式調(diào)查的辨析,2.人類遺傳病發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某些遺傳病進(jìn)行調(diào)查。請回答相關(guān)問題。 (1)調(diào)查最好選擇________________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查,應(yīng)該選擇______________作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)________作為調(diào)查對象。,(3)請你為調(diào)查紅綠色盲遺傳方式小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格,記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果顯示:被調(diào)查人數(shù)共3 500人,其中男性l 900人,女性1 600人,男性紅綠色盲60人,女性紅綠色盲10人,該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進(jìn)行評價(jià)___________________________。,[解析] (1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在患者家系中調(diào)查。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì),根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)計(jì)算發(fā)病率。 (3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式,調(diào)查時(shí)要注意調(diào)查人的性別、世代關(guān)系。(4)對結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí),既要分正常和色盲患者,也要有攜帶者。 [答案] (1)單基因遺傳病 (2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系) 隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體 (3)表格如下,(4)該基因頻率不準(zhǔn)確,因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù),可遺傳變異類型的判斷——“四看法”,下圖中圖1為等位基因Aa間的轉(zhuǎn)化關(guān)系圖,圖2為黑腹果蠅(2n=8)的單體圖,圖3為某動(dòng)物的精原細(xì)胞形成的四個(gè)精細(xì)胞的示意圖。據(jù)圖判斷分別發(fā)生何種變異?( ),A.基因突變 染色體變異 基因重組 B.基因突變 染色體變異 染色體變異 C.基因重組 基因突變 染色體變異 D.基因突變 基因重組 基因突變 [解析] 等位基因A、a是由基因突變形成的,圖1反映了突變的不定向性;圖2黑腹果蠅正常體細(xì)胞的染色體數(shù)為8條,單體則有7條,此變異應(yīng)屬于染色體數(shù)目變異;圖3形成了四個(gè)染色體各不相同的精子,可推斷某動(dòng)物的精原細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂時(shí)發(fā)生了交叉互換。 [答案] A,1.家蠶是二倍體生物,含56條染色體,ZZ為雄性,ZW為雌性。幼蠶體色中的有斑紋和無斑紋性狀分別由Ⅱ號染色體上的A和a基因控制。雄蠶由于吐絲多,絲的質(zhì)量好,更受蠶農(nóng)青睞,但在幼蠶階段,雌雄個(gè)體不易區(qū)分。于是,科學(xué)家采用下圖所示的方法培育出了“限性斑紋雌蠶”來解決這個(gè)問題。相關(guān)說法正確的是( ),A.要研究家蠶的基因組,只需要測定家蠶一個(gè)染色體組上的基因 B.圖示變異家蠶的“變異類型”屬于基因重組,C.在生產(chǎn)中,可利用限性斑紋雌蠶和無斑紋雄蠶培育出根據(jù)體色辨別幼蠶性別的后代 D.由變異家蠶培育出限性斑紋雌蠶所采用的育種方法是誘變育種,[解析] 要研究家蠶的基因組,需測定27條常染色體+Z染色體+W染色體,并不是一個(gè)染色體組上的基因;圖示常染色體上攜帶A基因的片段轉(zhuǎn)移到W染色體上的現(xiàn)象,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異;利用限性斑紋雌蠶和無斑紋雄蠶培育后代,可以在幼蟲階段根據(jù)體色淘汰雌蠶保留雄蠶,從而滿足生產(chǎn)需求;由變異家蠶培育限性斑紋雌蠶采用的育種方法為雜交育種。 [答案] C,2.(2014上海高考)下圖顯示了染色體及其部分基因,對①和②過程最恰當(dāng)?shù)谋硎龇謩e是( ) A.交換、缺失 B.倒位、缺失 C.倒位、易位 D.交換、易位,[解析] ①過程中F與m位置相反,表示是染色體的倒位,②過程只有F,沒有m,但多出了一段原來沒有過的染色體片段,表示是染色體的易位,故C正確。 [答案] C,[A 基礎(chǔ)訓(xùn)練] 1.(2015上饒二模)細(xì)胞分裂過程中不同階段對輻射的敏感性不同,圖1中OA段是分裂間期,D、E和F點(diǎn)是輻射敏感點(diǎn),圖2是細(xì)胞受到輻射后產(chǎn)生的染色體變化示意圖,下列有關(guān)說法不正確的是( ),A.D點(diǎn)時(shí)受到輻射可能會阻止DNA合成 B.圖2中的變化發(fā)生在F點(diǎn)時(shí) C.圖2中所示變異屬染色體缺失 D.E點(diǎn)時(shí)受到輻射可能會形成異常配子,[解析] D點(diǎn)處于S期,此時(shí)正在進(jìn)行DNA分子的復(fù)制,受到輻射可能會阻止DNA合成,A正確;圖2中正在進(jìn)行染色體的復(fù)制,發(fā)生在間期,而F點(diǎn)處于分裂期,B錯(cuò)誤;圖2中染色體某一片段缺失,這引起的變異屬染色體缺失,C正確;生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中受到輻射可能會形成異常配子,D正確。 [答案] B,2.(2015龍巖市高三質(zhì)檢)下圖表示利用二倍體西瓜(2N)培育出三倍體無子西瓜(3N)過程中染色體數(shù)目變化的情況,下列說法不正確的是( ) A.①過程中染色體復(fù)制兩次細(xì)胞分裂一次 B.②過程可能產(chǎn)生突變和基因重組 C.圖中只包含有兩個(gè)不同的物種 D.三倍體無子西瓜可能產(chǎn)生極少量可育的配子,[解析] ①過程染色體復(fù)制一次,而細(xì)胞未完成分裂,導(dǎo)致染色體加倍,A錯(cuò)誤;②過程為雜交,在雜交過程中可發(fā)生突變和基因重組,B正確;圖中二倍體和四倍體是兩個(gè)物種,它們的雜交后代不育,故C正確;三倍體植株在減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會發(fā)生紊亂,極少數(shù)情況下可以產(chǎn)生可育的配子,D正確。 [答案] A,3.(2015湖北部分重點(diǎn)中學(xué)聯(lián)考) 下列關(guān)于遺傳變異的說法,錯(cuò)誤的是( ) A.三倍體無子西瓜中偶爾出現(xiàn)一些可育的種子,原因是母本在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí),有可能形成部分正常的卵細(xì)胞 B.染色體結(jié)構(gòu)變異和基因突變都可使染色體上的DNA分子中堿基對的排列順序發(fā)生改變,C.基因型為AaBb的植物自交,且遵循自由組合定律,若后代有三種表現(xiàn)型,則子代中表現(xiàn)型不同于親本的個(gè)體所占的比例可能為7/16 D.八倍體小黑麥?zhǔn)怯善胀ㄐ←?六倍體)和黑麥(二倍體)雜交,再經(jīng)過染色體加倍后選育得到的,它的花藥經(jīng)離體培養(yǎng)得到的植株是可育的 [解析] 三倍體無子西瓜因?yàn)闇p數(shù)分裂過程中聯(lián)會紊亂,所以大多數(shù)情況下不能形成種子,但有時(shí)也能形成部分正常的卵細(xì)胞,受精后,出現(xiàn)一些可育的種子,A項(xiàng)正確。,染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)、缺失、倒位和易位都能使染色體上的DNA分子中堿基對的排列順序發(fā)生改變,基因突變發(fā)生了堿基對的增添、缺失或替換,也可以使染色體上的DNA分子中堿基對的排列順序發(fā)生改變,B項(xiàng)正確?;蛐蜑锳aBb的植物自交,若后代有三種表現(xiàn)型,則子代中表現(xiàn)型不同于親本的個(gè)體所占的比例可能為7/16,C項(xiàng)正確。花藥經(jīng)離體培養(yǎng)得到的單倍體植株高度不育,D項(xiàng)錯(cuò)誤。 [答案] D,4.克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病,Ⅲ13的染色體組成為44+XXY,甲病、乙病均是單基因遺傳病。已知Ⅲ13的致病基因來自Ⅱ8,請據(jù)圖回答導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是( ),A.他的父親在進(jìn)行減數(shù)第一次分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離 B.他的母親在進(jìn)行減數(shù)第一次分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離 C.他的父親在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離 D.他的母親在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離,[解析] 該男孩患克氏綜合征的原因是他的母親在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂X染色體的姐妹染色單體沒有分開,導(dǎo)致染色體異常。故選D。 [答案] D,[B 真題體驗(yàn)] 1.(2014四川高考)油菜物種甲(2n=20)與乙(2n=16)通過人工授粉雜交,獲得的幼胚經(jīng)離體培養(yǎng)形成幼苗丙,用秋水仙素處理丙的頂芽形成幼苗丁,待丁開花后自交獲得后代戊若干。下列敘述正確的是( ) A.秋水仙素通過促進(jìn)著絲點(diǎn)分裂,使染色體數(shù)目加倍 B.幼苗丁細(xì)胞分裂后期,可觀察到36或72條染色體,C.丙到丁發(fā)生的染色體變化,決定了生物進(jìn)化的方向 D.形成戊的過程未經(jīng)過地理隔離,因而戊不是新物種 [解析] A項(xiàng),在有絲分裂過程中,秋水仙素的作用是在分裂前期抑制紡錘體的形成,從而達(dá)到使染色體數(shù)目加倍的目的。 B項(xiàng),油菜物種甲、乙雜交,子代丙是異源二倍體,其染色體數(shù)為10+8=18,用秋水仙素處理其頂芽后,發(fā)育成的幼苗丁中部分細(xì)胞染色體加倍為36條,其余細(xì)胞染色體為18條,所以幼苗丁細(xì)胞分裂后,可觀察到36或72條染色體。,C項(xiàng),決定生物進(jìn)化方向的是自然選擇,不是丙到丁發(fā)生的染色體變化(染色體變異)。 D項(xiàng),雖然形成戊的過程沒有經(jīng)過地理隔離,但是其體細(xì)胞中染色體組成為物種甲(2n=20)+物種乙(2n=16),為異源四倍體,與二倍體物種甲、二倍體物種乙都存在生殖隔離,因而戊是新物種。 [答案] B,2.(2014江蘇高考)下列關(guān)于染色體變異的敘述,正確的是( ) A.染色體增加某一片段可提高基因表達(dá)水平,是有利變異 B.染色體缺失有利于隱性基因表達(dá),可提高個(gè)體的生存能力 C.染色體易位不改變基因數(shù)量,對個(gè)體性狀不會產(chǎn)生影響 D.通過誘導(dǎo)多倍體的方法可克服遠(yuǎn)緣雜交不育,培育出作物新類型,[解析] A項(xiàng),染色體增加某一片段不一定會提高基因的表達(dá)水平,且該基因的大量表達(dá)也不一定是有利的。 B項(xiàng),若顯性基因隨染色體的缺失而丟失,可有利于隱性基因表達(dá),但隱性基因的表達(dá)不一定能提高個(gè)體的生存能力。,C項(xiàng),染色體易位不改變細(xì)胞內(nèi)基因的數(shù)量,可能對當(dāng)代生物體不產(chǎn)生影響,也可能產(chǎn)生影響,并且染色體變異大多對生物體是不利的。 D項(xiàng),不同物種可以通過雜交獲得不育的子一代,然后經(jīng)秋水仙素誘導(dǎo)可得到可育的多倍體,從而培育出生物新類型。 [答案] D,3.(2013江蘇高考)調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖,經(jīng)分析得知,兩對獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān),且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請回答下列問題:,(1)該種遺傳病的遺傳方式________(“是”或“不是”)伴X隱性遺傳,因?yàn)榈冖翊腳_______個(gè)體均不患病。進(jìn)一步分析推測該病的遺傳方式是________。 (2)假設(shè)Ⅰ1和Ⅰ4婚配、Ⅰ2和Ⅰ3婚配,所生后代患病的概率均為0,則Ⅲ1的基因型為________,Ⅱ2的基因型為____________。在這種情況下,如果Ⅱ2與Ⅱ5婚配,其后代攜帶致病基因的概率為________。,[解析] (1)由Ⅰ1、Ⅰ2與Ⅱ3之間的性狀關(guān)系,或Ⅰ3、Ⅰ4與Ⅱ6之間的性狀關(guān)系,確定該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。若為伴X隱性遺傳,則女兒患病,父親一定患病,與題中第Ⅰ代的1、3個(gè)體正常不符。(2)由于該遺傳病受兩對基因控制,只有當(dāng)雙顯性時(shí)才表現(xiàn)正常,由題中信息Ⅰ1與Ⅰ4婚配、Ⅰ2與Ⅰ3婚配,所生后代患病的概率均為0,可知他們的基因組成中各有一對為顯性純合子,且Ⅰ1、Ⅰ2的基因型相同,Ⅰ3、Ⅰ4的基因型相同。分兩種情況分析:,①若Ⅰ1、Ⅰ2的基因型為AABb、AABb,則Ⅰ3、Ⅰ4的基因型為AaBB、AaBB??赏浦?的基因型為1/3AABB、2/3AABb,Ⅱ5的基因型為1/3AABB、2/3AaBB,Ⅱ3的基因型為AAbb,Ⅱ4的基因型為aaBB,從而可以推斷Ⅲ1的基因型為AaBb。在這種情況下,Ⅱ2與Ⅱ5婚配,有三種情況后代會攜帶致病基因:1/3AABB2/3AaBB、2/3AABb1/3AABB、2/3AABb2/3AaBB,故后代攜帶致病基因的概率為1/32/31/2+2/31/31/2+2/3 2/3(1-1/21/2)=5/9。,②另一種情況為Ⅰ1、Ⅰ2的基因型為AaBB、AaBB,Ⅰ3、Ⅰ4的基因型為AABb、AABb,其余分析相同。 [答案] (1)不是 1、3 常染色體隱性遺傳 (2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 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