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1、
第二節(jié) 遺傳咨詢與優(yōu)生
1．簡述遺傳咨詢的基本程序。
2．列舉優(yōu)生的主要措施。
自主認知
1．遺傳咨詢
(1)概念
是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務工作，又稱遺傳學指導。可以為___________或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或__________再度發(fā)生的可能性，并詳細解答有關(guān)病因、__________、表現(xiàn)程度、診治方法、預后情況及再發(fā)風險等問題。
(2)基本程序
2．優(yōu)生
(1)
(2)提倡適齡生育
婦女最佳生育年齡為25～34歲。
(3)產(chǎn)前診斷方法
(4)畸形胎產(chǎn)生的原因
核心突破
探討：用于確診胎兒是否患特納氏綜合征
2、，常用于哪種產(chǎn)前診斷方法？
探討：一對夫婦，妻子是色盲患者，為優(yōu)生優(yōu)育，應對其進行怎樣的優(yōu)生指導？
基本程序
(1)病情診斷：主要是醫(yī)生詢問病史。
(2)系譜分析：詢問家族史并繪制系譜圖。詢問家族史時，應從患者的同胞開始問起，然后再分別沿父系和母系追問。將上述情況繪制成系譜圖。系譜圖中不僅要包括患病個體，還要包括全部的家族成員。
(3)染色體/生化測定：根據(jù)需要確定檢查項目。如染色體核型分析，分子生物學診斷，絨毛、羊水、臍血的產(chǎn)前診斷，生化、內(nèi)分泌、免疫學檢查及各種必要的物理檢查等。
(4)遺傳方式分析/發(fā)病率測算：
①確定是否為遺傳病。從家譜調(diào)查出發(fā)，結(jié)合患者的病史、體征及
3、實驗室檢查，包括染色體分析、生化檢查結(jié)果等，做出明確診斷。
②確定疾病的類型。是遺傳病，還是先天性疾?。渴菃位蜻z傳病、多基因遺傳病，還是染色體異常遺傳病？
③確定遺傳方式，推算再發(fā)風險率。所謂再發(fā)風險率是指已經(jīng)出生了一個遺傳性疾病的病兒，以后再出生的每個子女發(fā)病的可能性。
1、辨別人類遺傳病的類型（單基因病、多基因病和染色體?。?，說出遺傳病對人類的危害，認識到近親結(jié)婚的危害和《婚姻法》中禁止近親結(jié)婚的規(guī)定對提高人口素質(zhì)的深遠意義，樹立人中優(yōu)生觀。
2、簡述各種遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，討論一些遺傳病的監(jiān)測與預防措施。
3、列舉遺傳咨詢的程序。
4、列舉優(yōu)生的主要措施，能
4、夠運用生物科學知識和觀念參與社會事務的討論。
【發(fā)展要求】（理科班需加深，文科班可?。?
嘗試常見遺傳病的系譜分析
人類常見遺傳病的類型與辨別；遺傳咨詢與優(yōu)生的意義
【策略】
實例列舉
三、課時安排
本節(jié)內(nèi)容是第六章第一節(jié)《人類遺傳病的主要類型》和第二節(jié)《遺傳咨詢與優(yōu)生》，共安排一個課時。
四、學習過程
【學習導引】
1、由人類的胖瘦由哪些因素決定？從而引出由遺傳物質(zhì)發(fā)生變化所引起的遺傳病。
2、人類遺傳病的種類。（看書自學）
提問：①遺傳病多種多樣，如何對遺傳病進行分類呢？
②遺傳病可以分成哪些主要類型呢？
③遺傳病的發(fā)病只和遺傳物質(zhì)有關(guān)嗎？
自學后，提供PPT圖
5、片，結(jié)合講解各類遺傳病的特點
結(jié)合作業(yè)本：遺傳病與所屬類型配對練習
3、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險。
過渡：這些不同類型的遺傳病在發(fā)病情況上一樣嗎？看下圖說說你的看法？
根據(jù)圖示信息，如何在不同發(fā)育階段最大限度地降低遺傳病的發(fā)病風險？
4、遺傳咨詢
遺傳咨詢基本程序介紹：病情診斷、系譜分析、染色體/生化測定、發(fā)病率測算、提出防治措施。
現(xiàn)在假設你是醫(yī)院里的遺傳咨詢師，請完成作業(yè)本
5、優(yōu)生
婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。
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高中生物 第六章 遺傳與人類健康 6.2 遺傳咨詢與優(yōu)生素材 浙科版必修2
