2019屆高考生物一輪復(fù)習 第七單元 生物的變異、育種和進化 第22講 基因突變和基因重組學案.doc

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第22講　基因突變和基因重組 1．基因重組及其意義(Ⅱ)　2.基因突變的特征和原因(Ⅱ) 　基因突變 1．實例：鐮刀型細胞貧血癥 (1)病因圖解如下 (2)病因分析 ①圖示中a、b、c過程分別代表DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯?；蛲蛔儼l(fā)生在a(填字母)過程中。 ②患者癥狀：紅細胞呈鐮刀狀，易破裂，使人患溶血性貧血。 ③直接原因：多肽鏈上的一個谷氨酸被一個纈氨酸替換，即血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常。 ④根本原因：基因中堿基對由替換為，即發(fā)生了基因突變。 2．概念 DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 3．時間 主要發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期。 4．原因 (1)內(nèi)因：DNA分子復(fù)制時偶爾發(fā)生錯誤。 (2)外因[連一連] 5．結(jié)果：可產(chǎn)生新的基因。 (1)發(fā)生在配子中：可遺傳給后代。 (2)發(fā)生在體細胞中：一般不能通過有性生殖遺傳。 　鐮刀型細胞貧血癥屬于基因突變的哪種類型？該癥狀能遺傳給子代嗎？ 提示：屬于堿基對的替換；不能。 6．特點 (1)普遍性 ①原因：基因突變包括自發(fā)突變和誘發(fā)突變。 ②表現(xiàn)：所有生物均可發(fā)生。 (2)隨機性 ①時間上：生物個體發(fā)育的任何時期均可發(fā)生。 ②部位上：任何細胞的任何DNA分子的任何部位。 (3)不定向性：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。 (4)低頻率性：由于DNA分子具有穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)，自然狀態(tài)下基因突變的頻率是很低的。 (5)多害少利性：多數(shù)基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，對生物有害。少數(shù)基因突變，也可能使生物產(chǎn)生新的性狀，適應(yīng)改變的環(huán)境，獲得新的生存空間，對生物有利。 (必修2 P81“學科交叉”改編)具有一個鐮刀型細胞貧血癥突變基因的個體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力，鐮刀型細胞貧血癥主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。請根據(jù)這一事實探討突變基因?qū)Ξ數(shù)厝松娴挠绊憽? 答案：鐮刀型細胞貧血癥患者對瘧疾具有較強的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮刀型細胞的突變具有有利于當?shù)厝松娴囊幻?。雖然這個突變體的純合子對生存不利，但其雜合子卻有利于當?shù)厝说纳??！? 7．意義 考向1　基因突變的概念、實質(zhì)和特點 1．(2018山東煙臺模擬)如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(　　) A．①處插入堿基對G—C B．②處堿基對A—T替換為G—C C．③處缺失堿基對A—T D．④處堿基對G—C替換為A—T 解析：選B。首先由賴氨酸的密碼子分析轉(zhuǎn)錄模板基因堿基為TTC，確定賴氨酸的密碼子為AAG，①③處插入、缺失堿基對會使其后編碼的氨基酸序列發(fā)生改變，④處堿基對替換后密碼子為AAA還是賴氨酸，②處堿基對替換后密碼子為GAG，對應(yīng)谷氨酸。 2．(2018海南?？谡{(diào)研)下列關(guān)于生物體基因突變的敘述中，不正確的是(　　) A．基因突變是生物變異的根本來源 B．基因突變可由物理、化學或生物因素誘發(fā) C．發(fā)生在DNA中的突變一定導致基因結(jié)構(gòu)上的改變 D．發(fā)生在植物體的基因突變，可通過無性繁殖傳遞 解析：選C?；蚴怯羞z傳效應(yīng)的DNA片段，所以DNA上的片段不一定都是基因，則發(fā)生在DNA中的突變不一定導致基因結(jié)構(gòu)上的改變，C錯誤。 分析基因突變的發(fā)生機制 　 考向2　基因突變與生物性狀的關(guān)系 3．用人工誘變方法使黃色短桿菌的某基因模板鏈的部分脫氧核苷酸序列發(fā)生如下變化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黃色短桿菌將發(fā)生的變化和結(jié)果是(可能用到的密碼子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)(　　) A．基因突變，性狀改變 B．基因突變，性狀沒有改變 C．染色體結(jié)構(gòu)缺失，性狀沒有改變 D．染色體數(shù)目改變，性狀改變 解析：選A。對比題中該基因的部分序列可知，基因中CTA轉(zhuǎn)變成CGA，mRNA中相應(yīng)的密碼子由GAU轉(zhuǎn)變成GCU，多肽中相應(yīng)的氨基酸由天冬氨酸轉(zhuǎn)變成丙氨酸。因此，黃色短桿菌發(fā)生了基因突變，性狀也發(fā)生了改變。由于只是部分堿基的改變，而且細菌無染色體結(jié)構(gòu)所以不會導致染色體結(jié)構(gòu)缺失和數(shù)目的變化。 4．編碼酶X的基因中某個堿基被替換時，表達產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。下表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況。下列對這四種狀況出現(xiàn)原因的判斷，正確的是(　　) 比較指標 ① ② ③ ④ 酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150% 酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目 1 1 小于1 大于1 A.狀況①一定是因為氨基酸序列沒有變化 B．狀況②一定是因為氨基酸間的肽鍵數(shù)減少了50% C．狀況③可能是因為突變導致了終止密碼位置變化 D．狀況④可能是因為突變導致tRNA的種類增加 解析：選C?；蛲蛔円鸢被岱N類替換后，蛋白質(zhì)的功能不一定發(fā)生變化；蛋白質(zhì)功能取決于氨基酸的種類、數(shù)量、排列順序及蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)，狀況②中酶Y與酶X的氨基酸數(shù)目相同，所以肽鍵數(shù)不變；狀況③氨基酸數(shù)目減少，最可能的原因是突變導致了終止密碼位置提前；基因突變不會導致tRNA種類改變。 (1)基因突變對蛋白質(zhì)的影響 堿基對 影響范圍 對氨基酸序列的影響 替換 小 只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列 增添 大 不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列 缺失 大 不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列 (2)基因突變不一定導致生物性狀改變的原因 ①突變可能發(fā)生在沒有遺傳效應(yīng)的DNA片段上。 ②基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。 ③基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，則不會導致性狀的改變。　 考向3　基因突變類型的實驗設(shè)計 5．某野生矮莖豌豆種群中發(fā)現(xiàn)了幾株高莖豌豆，經(jīng)基因檢測，該突變性狀為基因突變所致，有兩種可能：一是顯性突變，二是隱性突變。請設(shè)計最簡便的實驗方案判定基因突變的類型。 解析： 答案：讓突變體自交，若自交后代出現(xiàn)性狀分離，該突變?yōu)轱@性突變；若自交后代未出現(xiàn)性狀分離，該突變?yōu)殡[性突變。 顯性突變和隱性突變的判斷方法 (1)理論依據(jù) (2)判定方法：①選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。 a．若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。 b．若后代全為突變型，則突變性狀為顯性。 c．若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性性狀。 ②讓突變體自交，觀察后代有無性狀分離而判斷。 [變式1] (2015高考江蘇卷)經(jīng)X射線照射的紫花香豌豆品種，其后代中出現(xiàn)了幾株開白花植株，下列敘述錯誤的是(　　) A．白花植株的出現(xiàn)是對環(huán)境主動適應(yīng)的結(jié)果，有利于香豌豆的生存 B．X射線不僅可引起基因突變，也會引起染色體變異 C．通過雜交實驗，可以確定是顯性突變還是隱性突變 D．觀察白花植株自交后代的性狀，可確定是否是可遺傳變異 解析：選A。A項，變異具有不定向性，不存在主動適應(yīng)。B項，X射線可導致生物體發(fā)生基因突變或染色體變異。C項，白花植株與原紫花品種雜交，若后代都是紫花植株，則白花植株是隱性突變的結(jié)果，若后代都是白花或既有白花又有紫花，則是顯性突變的結(jié)果。D項，白花植株的自交后代中若出現(xiàn)白花植株，則是可遺傳變異；若全是紫花植株，則是不可遺傳變異。 [變式2] (2018河北衡水中學模擬)一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個體之比也為2∶1，這個結(jié)果從遺傳學角度可作出合理解釋的是(　　) A．該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死 B．該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個體致死 C．該突變?yōu)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個體致死 D．X染色體片段發(fā)生缺失可導致突變型，且缺失會導致雌配子致死 解析：選B。突變型雌果蠅的后代中雄性有1/2死亡，說明該雌性果蠅為雜合子，該突變可能為X染色體顯性突變，若含突變基因的雌配子致死，則子代中會出現(xiàn)一種表現(xiàn)型，且不會引起雌雄個體數(shù)量的差異；如果該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個體致死，相關(guān)基因用D、d表示，則子代為1XDXd(突變型♀)∶1XdXd(野生型♀)∶1XDY(死亡)∶1XdY(野生型♂)，B項符合題意。若X染色體片段發(fā)生缺失可導致突變型，且缺失會導致雌配子致死，則子代中會出現(xiàn)一種表現(xiàn)型，且不會引起雌雄個體數(shù)量的差異。 　基因重組 1．概念 2．類型 類型 類型1 類型2 類型3 圖像 示意 (1)類型1——交叉互換型；類型2——自由組合型；類型3——基因工程。 (2)類型1——減Ⅰ時期；類型2——減Ⅰ后期；類型3——基因工程操作成功即可實現(xiàn)外源基因與受體細胞基因的重組。 　(1)自然條件下，原核生物能發(fā)生基因重組嗎？ (2)精子與卵細胞隨機結(jié)合屬于基因重組嗎？為什么？ 提示：(1)一般不能。但是特殊情況下可以，如肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化。 (2)不屬于?；蛑亟M的實質(zhì)是控制不同性狀的基因的重新組合，精子和卵細胞隨機結(jié)合時，由于來自父方和母方的染色體為同源染色體，故精子與卵細胞的隨機結(jié)合不會導致基因重組，自然條件下基因重組發(fā)生的時間是減數(shù)第一次分裂前期的四分體時期和減數(shù)第一次分裂后期?；蛑亟M發(fā)生在精子和卵細胞的形成過程中。 3．結(jié)果：產(chǎn)生新基因型，導致重組性狀出現(xiàn)。 4．意義 (1)形成生物多樣性的重要原因。 (2)生物變異的來源之一，有利于生物進化。 (必修2 P83思考與討論改編)父母和子女之間、同一父母的兄弟或姐妹之間性狀表現(xiàn)上有較大差異，其主要原因是(　　) A．基因突變　　　　　　　 B．基因重組 C．環(huán)境影響 D．包括A、B、C三項 答案：B　 考向1　基因重組的范圍、類型及意義 1．(2018武漢模擬)以下有關(guān)基因重組的敘述，錯誤的是(　　) A．基因型Aa的個體自交，因基因重組后代出現(xiàn)AA、Aa、aa B．同源染色體上的基因也可能發(fā)生基因重組 C．一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下了一個既白化又色盲的兒子最有可能是因為基因重組 D．同胞兄妹的遺傳差異與父母基因重組有關(guān) 解析：選A?；蛑亟M是指在生物體進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，基因型為Aa的個體自交，后代出現(xiàn)性狀分離與等位基因分離和雌雄配子之間的隨機結(jié)合有關(guān)，A錯誤。 2．(2018山東菏澤調(diào)研)在格里菲思的肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗中，加熱殺死的S型細菌的某種成分能使R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌，R型細菌轉(zhuǎn)化過程中，遺傳物質(zhì)的變化與下列哪種過程最為相似(　　) A．用X射線照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增強 B．無子西瓜與無子番茄的培育 C．減數(shù)第一次分裂四分體時期的交叉互換現(xiàn)象 D．低溫或秋水仙素誘導染色體加倍 解析：選C。用X射線照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增強，這屬于誘變育種，其原理是基因突變，A錯誤；無子西瓜的培育采用了多倍體育種的方法，其原理是染色體變異，無子番茄的培育利用的是生長素能促進果實發(fā)育的原理，B錯誤；減數(shù)第一次分裂四分體時期的交叉互換現(xiàn)象可導致基因重組，C正確；低溫或秋水仙素誘導染色體加倍，其原理是染色體變異，D錯誤。 考向2　基因突變與基因重組的判斷 3．(2018福建福州八縣聯(lián)考)如圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，根據(jù)圖像判定每個細胞發(fā)生的變異類型，正確的是(　　) A．①基因突變　②基因突變?、刍蛲蛔? B．①基因突變或基因重組?、诨蛲蛔儭、刍蛑亟M C．①基因突變?、诨蛲蛔儭、刍蛲蛔兓蚧蛑亟M D．①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組?、刍蛑亟M 解析：選C。圖中①②細胞分別處于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子是由一個DNA分子經(jīng)過復(fù)制而得到的，圖中①②的變異只能來自基因突變；③細胞處于減數(shù)第二次分裂的后期，A與a的不同可能來自基因突變或減Ⅰ前期的交叉互換(基因重組)。 1．姐妹染色單體上等位基因來源的判斷 (1)根據(jù)細胞分裂方式 ①如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。 ②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交叉互換，如圖乙。 (2)根據(jù)變異前體細胞的基因型 ①如果親代基因型為AA或aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。 ②如果親代基因型為Aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或交叉互換。 2．根據(jù)變異個體的數(shù)量 [變式1] (高考江蘇卷)某植株的一條染色體發(fā)生缺失突變，獲得該缺失染色體的花粉不育，缺失染色體上具有紅色顯性基因B，正常染色體上具有白色隱性基因b(如圖)。如以該植株為父本，測交后代中部分表現(xiàn)為紅色性狀。下列解釋最合理的是(　　) A．減數(shù)分裂時染色單體1或2上的基因b突變?yōu)锽 B．減數(shù)第二次分裂時姐妹染色單體3與4自由分離 C．減數(shù)第二次分裂時非姐妹染色單體之間自由組合 D．減數(shù)第一次分裂時非姐妹染色單體之間交叉互換 解析：選D。減數(shù)第一次分裂，同源染色體分離，染色單體1或2發(fā)生突變可能，但這種可能性很小，不是最合理的；減數(shù)第一次分裂時，非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換，基因B移到正常染色體上，后代出現(xiàn)紅色性狀，這種情況最常見；減數(shù)第二次分裂，染色單體無論如何變化，含缺失染色體的花粉都不可育，所以答案為D。 [變式2] (2018江西五市八校聯(lián)考)如圖是某基因型為AABb生物(2n＝4)細胞分裂示意圖。下列敘述正確的是(　　) A．圖甲正在進行減數(shù)第二次分裂 B．圖甲所示分裂過程中可能發(fā)生基因重組 C．圖乙中①和②上相應(yīng)位點的基因A、a一定是基因突變造成的 D．圖乙細胞中染色體、染色單體和核DNA數(shù)量之比為1∶1∶2 解析：選C。該生物(2n＝4)體細胞含有4條染色體，甲圖中細胞每一極均有4條染色體，應(yīng)為有絲分裂后期，A項錯誤；有絲分裂過程中不會發(fā)生基因重組，B項錯誤；該生物體細胞中不含有a基因，圖乙中姐妹染色單體①和②上相應(yīng)位點的基因A、a一定是基因突變造成的，C項正確；圖乙細胞中染色體、染色單體和核DNA數(shù)量之比為1∶2∶2，D項錯誤。 [清一清] 易錯點1　基因突變≠DNA中堿基對的增添、缺失和替換 [點撥]　(1)基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基對的改變。 (2)有些病毒的遺傳物質(zhì)是RNA，RNA中堿基的增添、缺失和替換引起病毒性狀變異，廣義上也稱為基因突變。 易錯點2　誤認為基因突變會使得基因“位置”或“數(shù)目”發(fā)生改變或錯將基因中“堿基對”缺失視作“基因”缺失 [點撥]　基因突變僅改變了基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生了新基因，并未改變基因位置，也未改變基因數(shù)量——基因中堿基對缺失，只是成為了新基因，即基因仍在，只是“以舊換新”，并非“基因缺失”。 易錯點3　將基因突變的結(jié)果“產(chǎn)生新基因”與“產(chǎn)生等位基因”混淆 [點撥]　病毒和原核細胞的基因一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。 易錯點4　誤認為基因重組＝交叉互換 [點撥]　(1)基因重組有三種類型：同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換、非同源染色體上的非等位基因的重組和DNA重組技術(shù)。 (2)染色體片段交換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組，而發(fā)生在非同源染色體之間叫易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。 易錯點5　誤認為精卵隨機結(jié)合屬于基因重組 [點撥]　精子與卵細胞的自由(隨機)結(jié)合是生殖細胞間隨機結(jié)合，不是基因重組。 易錯點6　混淆基因重組與基因突變的意義“說詞” [點撥]　關(guān)注基因突變和基因重組的?？肌罢f詞” 比較項目 基因突變 基因重組 生物變異 生物變異的“根本”來源 生物變異的“重要”來源 生物進化 為生物進化提供原始材料 為生物進化提供“豐富”的材料 生物多樣性 形成生物多樣性的“根本”原因 形成生物多樣性的“重要”原因之一 發(fā)生概率 很小(常有“罕見”“稀有”“偶爾”等說法) 非常大(正常發(fā)生或往往發(fā)生) [判一判] (1)由基因B1突變的等位基因B2可能是由于堿基對替換或堿基對插入造成的(　　) (2)基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，HIV的遺傳物質(zhì)是RNA，不能發(fā)生基因改變(　　) (3)若沒有外界因素的影響，基因就不會發(fā)生突變，基因突變的方向是由環(huán)境決定的(　　) (4)為了確定在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)的一株紅花豌豆是否是基因突變的結(jié)果，應(yīng)檢測和比較紅花植株與白花植株中花色基因的DNA序列(　　) (5)用紫外線等處理青霉菌選育高產(chǎn)青霉素菌株與用甲基綠和吡羅紅對細胞染色觀察核酸分布所用核心技術(shù)相同 (2016全國Ⅲ，2C)(　　) (6)積聚在甲狀腺細胞內(nèi)的131I可能直接誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代(安徽，4D)(　　) (7)觀察細胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置(江蘇，6C)(　　) (8)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中非同源染色體之間均可發(fā)生自由組合，導致基因重組(　　) (9)純合子自交因基因重組導致子代性狀分離(　　) (10)一對等位基因存在基因重組，一對同源染色體存在基因重組(　　) (11)減數(shù)分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組(　　) (12)非同源染色體自由組合，導致在減數(shù)分裂過程中發(fā)生基因重組(　　) 答案：(1)√　(2)　(3)　(4)√　(5)　(6)　(7)　(8)　(9)　(10)　(11)　(12)√ (2016高考海南卷)依據(jù)中心法則，若原核生物中的DNA編碼序列發(fā)生變化后，相應(yīng)蛋白質(zhì)的氨基酸序列不變，則該DNA序列的變化是(　　) A．DNA分子發(fā)生斷裂 B．DNA分子發(fā)生多個堿基增添 C．DNA分子發(fā)生堿基替換 D．DNA分子發(fā)生多個堿基缺失 解析：選C。原核生物中的DNA編碼序列發(fā)生變化后，相應(yīng)蛋白質(zhì)的氨基酸序列不變，可能的原因是DNA分子發(fā)生堿基替換。堿基的增添或缺失均會導致多個氨基酸序列的改變。 (2016高考天津卷)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見表： 枯草 桿菌 核糖體S12蛋白第55～58位的氨基酸序列 鏈霉素與核糖體的結(jié)合 在含鏈霉素培養(yǎng)基中的存活率(%) 野生型 …—P——K—P—… 能 0 突變型 …—P——K—P—… 不能 100 注：P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸 下列敘述正確的是(　　) A．S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性 B．鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能 C．突變型的產(chǎn)生是由于堿基對的缺失所致 D．鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變 解析：選A。由表格可知，突變型在含鏈霉素的培養(yǎng)基中存活率達到100%，說明S12蛋白結(jié)構(gòu)的改變使突變型具有鏈霉素抗性，A項正確；鏈霉素通過與核糖體結(jié)合，可以抑制其翻譯功能，B項錯誤；野生型與突變型的氨基酸序列中只有一個氨基酸不同，故突變型的產(chǎn)生是堿基對替換的結(jié)果，C項錯誤；本題中鏈霉素只是起到鑒別作用，能判斷野生型和突變型是否對鏈霉素有抗性，并不能誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變，D項錯誤。 (2015高考海南卷)關(guān)于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述，錯誤的是(　　) A．等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因 B．X射線的照射不會影響基因B和基因b的突變率 C．基因B中的堿基對G—C被堿基對A—T替換可導致基因突變 D．在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導致基因b的突變 解析：選B?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐裕珹項正確；物理因素如X射線等可提高突變率，B項錯誤；基因中堿基對的替換、增添或缺失均可引起基因突變，C項、D項正確。 (高考浙江卷)除草劑敏感型的大豆經(jīng)輻射獲得抗性突變體，且敏感基因與抗性基因是1對等位基因。下列敘述正確的是(　　) A．突變體若為1條染色體的片段缺失所致，則該抗性基因一定為隱性基因 B．突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則再經(jīng)誘變可恢復(fù)為敏感型 C．突變體若為基因突變所致，則再經(jīng)誘變不可能恢復(fù)為敏感型 D．抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致，則該抗性基因一定不能編碼肽鏈 解析：選A。A項，突變體若為1條染色體的片段缺失所致，缺失后表現(xiàn)為抗性突變體，則可推測出除草劑敏感型的大豆是雜合子，缺失片段中含有顯性基因，缺失后即表現(xiàn)了隱性基因控制的性狀。B項，突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則會導致控制該性狀的一對基因都丟失，經(jīng)誘變后不可能使基因從無到有。C項，突變體若為基因突變所致，由于基因突變具有不定向性，所以經(jīng)誘變?nèi)钥赡芑謴?fù)為敏感型。D項，抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致，若該堿基對不在基因的前端(對應(yīng)起始密碼)就能編碼肽鏈，肽鏈的長短變化需要根據(jù)突變后對應(yīng)的密碼子是否為終止密碼子來判斷。 (2016高考全國卷Ⅲ )基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源?；卮鹣铝袉栴}： (1)基因突變和染色體變異所涉及的堿基對的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者________。 (2)在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以________為單位的變異。 (3)基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變)，也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子________代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子________代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子________代中能分離得到顯性突變純合體；最早在子________代中能分離得到隱性突變純合體。 解析：(1)基因突變是指基因中發(fā)生的堿基對替換、增添和缺失，屬于分子水平的變異，只涉及一個基因中部分堿基對的數(shù)目或排列順序的改變；而染色體變異涉及染色體某一片段的改變或以染色體組形式增減或個別染色體增減，所以往往會改變多個基因的數(shù)目和排列順序，涉及到的堿基對的數(shù)目較多。因此基因突變所涉及的堿基對的數(shù)目往往比染色體變異的少。(2)染色體數(shù)目的變異可以分為兩類：一類是細胞內(nèi)個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少。所以在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以染色體為單位的變異。(3)AA植株發(fā)生隱性突變后基因型變?yōu)锳a，而aa植株發(fā)生顯性突變后基因型也可變?yōu)锳a，題目中已知在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，所以不論是顯性突變還是隱性突變，在子一代中的基因型都有Aa，該基因型個體表現(xiàn)顯性性狀，故最早可在子一代觀察到該顯性突變的性狀；該種植物自花受粉，且子一代基因型為Aa，則子二代的基因型有AA、Aa和aa三種，故最早在子二代中觀察到該隱性突變的性狀(aa)；子二代雖然出現(xiàn)了顯性突變純合體(AA)，但與基因型為Aa的雜合體區(qū)分不開(都表現(xiàn)顯性性狀)，需要再自交一代，若后代不發(fā)生性狀分離，才可證明基因型為AA，故最早在子三代中分離得到顯性突變純合體(AA)；只有隱性突變純合體(aa)才表現(xiàn)隱性性狀，所以該性狀一經(jīng)出現(xiàn)，即可確定是純合體，故最早在子二代中分離得到隱性突變純合體(aa)。 答案：(1)少　(2)染色體　(3)一　二　三　二 [課時作業(yè)] 1．(2018北京師大附中期中)下列針對基因突變的描述正確的是(　　) A．基因突變豐富了種群的基因庫 B．基因突變的方向是由環(huán)境決定的 C．親代的突變基因一定能傳遞給子代 D．基因突變只發(fā)生在生物個體發(fā)育的特定時期 解析：選A?；蛲蛔儺a(chǎn)生了新的基因，豐富了種群的基因庫，A正確；基因突變是不定向的，B錯誤；發(fā)生在體細胞中的突變，一般是不能傳遞給后代的，C錯誤；基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，D錯誤。 2．(2018吉林長春模擬)若某植物的白花基因發(fā)生了堿基對缺失的變異，則下列敘述正確的是(　　) A．該植物一定不出現(xiàn)變異性狀 B．該基因的結(jié)構(gòu)一定發(fā)生改變 C．該變異可用光學顯微鏡觀察 D．該基因中嘌呤數(shù)與嘧啶數(shù)的比值改變 解析：選B?；蛲蛔兪腔蛑袎A基對增添、缺失、替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，某植物的白花基因發(fā)生堿基對缺失的變異，屬于基因突變，B正確；由于密碼子的簡并性，基因突變后植物性狀不一定發(fā)生改變，A錯誤；基因突變在光學顯微鏡下是觀察不到的，C錯誤；根據(jù)堿基互補配對原則，基因突變后嘌呤數(shù)與嘧啶數(shù)的比值不變，D錯誤。 3．(2018天津五區(qū)模擬)利用X射線處理長翅果蠅，成功地使生殖細胞內(nèi)的翅長基因(M)中的堿基對A—T變?yōu)镚—C，經(jīng)多次繁殖后子代中果蠅的翅長未見異常。下列分析正確的是(　　) A．此次突變?yōu)殡[性突變 B．突變后的基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物發(fā)生了改變 C．突變后的基因控制合成的蛋白質(zhì)一定發(fā)生了改變 D．突變后的基因控制合成的蛋白質(zhì)一定未發(fā)生改變 解析：選B。基因中堿基對發(fā)生了改變，則基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物也會發(fā)生改變，B正確；密碼子具有簡并性，基因突變后，密碼子發(fā)生改變，但對應(yīng)的氨基酸種類可能不變，所以控制合成的蛋白質(zhì)不一定發(fā)生了改變，即使對應(yīng)的氨基酸種類發(fā)生改變，該蛋白質(zhì)功能也可能未受影響，所以不影響生物的性狀，C、D錯誤；若該突變?yōu)殡[性突變，則經(jīng)過多次繁殖后子代中果蠅的翅長會出現(xiàn)變異，A錯誤。 4．(2018廣東肇慶高三模擬)下列哪種情況能產(chǎn)生新的基因(　　) A．基因突變　　　　　　 B．交叉互換 C．染色體變異 D．基因的自由組合 解析：選A。可遺傳變異包括基因突變、基因重組和染色體變異，只有基因突變能產(chǎn)生新的基因，A正確。 5．(2018寧夏銀川模擬)如圖中，a、b、c表示一條染色體上相鄰的3個基因，m、n為基因間的間隔序列，下列相關(guān)敘述，正確的是(　　) A．該染色體上的三個基因一定控制生物的三種性狀 B．m、n片段中堿基對發(fā)生變化會導致基因突變 C．若a中有一個堿基對被替換，其控制合成的肽鏈可能不變 D．a(chǎn)、b、c均可在細胞核中復(fù)制及表達 解析：選C。該染色體上的三個基因可能控制生物的三種性狀，A錯誤；m、n為基因間的間隔序列，m、n片段中堿基對發(fā)生變化不會導致基因突變，B錯誤；由于密碼子具有簡并性的特點，若a中有一個堿基對被替換，其控制合成的肽鏈可能不變，C正確；基因的表達包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個階段，a、b、c均可在細胞核中復(fù)制及轉(zhuǎn)錄，但翻譯過程在細胞質(zhì)中的核糖體上完成，D錯誤。 6．化學誘變劑EMS能使基因中的G烷基化后與T配對，CLH2基因控制合成葉綠素水解酶。研究人員利用EMS處理野生型大白菜(葉片淺綠色)種子，獲得CLH2基因突變的植株甲(葉片深綠色)和乙(葉片黃色)。下列敘述正確的是(　　) A．植株乙葉片呈黃色，說明其葉綠素水解酶失去活性 B．獲得植株甲和乙，說明EMS可決定CLH2基因突變的方向 C．若植株甲自交獲得葉片淺綠色的植株，說明淺綠色為隱性性狀 D．EMS處理后，CLH2基因復(fù)制一次可出現(xiàn)G—C替換為A—T的現(xiàn)象 解析：選C。植株乙葉片呈黃色，說明其葉綠素水解酶活性更高；EMS只可提高基因突變率，不能決定基因突變的方向；EMS處理后，復(fù)制一次時，只能出現(xiàn)基因中烷基化后的G與T配對，只有在第二次復(fù)制時，才可能出現(xiàn)G—C替換為A—T的現(xiàn)象。 7．(2018長沙模擬)突變基因雜合細胞進行有絲分裂時，出現(xiàn)了如圖所示的染色體片段交換，這種染色體片段交換的細胞繼續(xù)完成有絲分裂后，可能產(chǎn)生的子細胞是(　　) ①正?；蚣兒霞毎、谕蛔兓螂s合細胞 ③突變基因純合細胞 A．①②　　　　　　　　　 B．①③ C．②③ D．①②③ 答案：D 8．(2018寧夏銀川一中模擬)科研人員研究小鼠癌變與基因突變的關(guān)系。如圖為小鼠結(jié)腸癌發(fā)生過程中細胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化關(guān)系，以下敘述正確的是(　　) A．結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果 B．圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的多個基因互為等位基因 C．癌細胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化但其遺傳物質(zhì)未改變 D．小鼠細胞中與癌變有關(guān)的基因是突變才產(chǎn)生的新基因 解析：選A。細胞癌變是多個基因突變累積的結(jié)果，A正確；據(jù)題圖可知，發(fā)生突變的基因沒有位于同源染色體的同一位置上，因此不是等位基因，B錯誤；細胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，C錯誤；小鼠細胞中與癌變有關(guān)的基因在癌變前已經(jīng)存在，D錯誤。 9．(2018廈門模擬)下列甲、乙分裂過程中產(chǎn)生配子時發(fā)生的變異分別屬于(　　) A．基因重組，不可遺傳變異 B．基因重組，基因突變 C．基因突變，不可遺傳變異 D．基因突變，基因重組 答案：D 10．用亞硝基化合物處理萌發(fā)的種子，發(fā)現(xiàn)某基因上一個腺嘌呤(A)經(jīng)脫氨基變成了次黃嘌呤(I)，I不能再與T配對，但能與C配對。下列相關(guān)敘述錯誤的是(　　) A．這種基因突變屬于人工誘變，堿基對被替換 B．連續(xù)復(fù)制兩次后，含原基因的DNA分子占1/4 C．突變產(chǎn)生的新基因與原基因互為等位基因 D．突變性狀對該生物的生存是否有害，取決于能否適應(yīng)環(huán)境 解析：選B?；蛲蛔儼ㄗ园l(fā)突變和人工誘變，用亞硝基化合物處理屬于人工誘變。A變?yōu)镮后，I不能與T配對，故突變后的DNA分子中A—T堿基對被替換，A正確；DNA復(fù)制為半保留復(fù)制，一條鏈上一個堿基發(fā)生改變，突變后的DNA分子連續(xù)兩次復(fù)制得到的4個DNA分子中，有1/2的DNA分子仍含原基因，B錯誤；基因突變產(chǎn)生等位基因，突變性狀有害還是有利是相對的，取決于環(huán)境條件，C、D正確。 11．(2018山東德州模擬)研究發(fā)現(xiàn)某野生型二倍體植株3號染色體上有一個基因發(fā)生突變，且突變性狀一旦在子代中出現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳?；卮鹣铝袉栴}： (1)據(jù)此判斷該突變?yōu)開_______(填“顯性”或“隱性”)突變。 (2)若正?；蚺c突變基因編碼的蛋白質(zhì)分別表示為Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如圖所示： 據(jù)圖推測，產(chǎn)生Ⅱ的原因是基因中發(fā)生了__________，進一步研究發(fā)現(xiàn)，Ⅱ的相對分子質(zhì)量明顯大于Ⅰ，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因可能是________________________________________________________________________。 解析：(1)題干中指出突變性狀一旦在子代中出現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳，由此判斷該突變?yōu)殡[性突變，突變個體為隱性純合子。(2)分析突變基因編碼的蛋白質(zhì)Ⅱ可知，從突變位點之后氨基酸的種類全部改變，這說明基因中發(fā)生了堿基對的增添或缺失，若mRNA上終止密碼子位置后移，則會導致翻譯終止延后，使合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量增大。 答案：(1)隱性　(2)堿基對的增添或缺失　終止密碼子位置后移，導致翻譯(或蛋白質(zhì)合成)終止延后 12．某農(nóng)場種植的數(shù)十畝矮稈小麥中，出現(xiàn)了若干株高稈小麥。生物興趣小組對該變異性狀進行遺傳學分析?；卮鹣铝袉栴}： (1)判斷該變異性狀是否能夠遺傳，最為簡便的方法是________________________________________________________________________。 (2)該性狀最可能是基因突變產(chǎn)生的，題中所述體現(xiàn)了基因突變________的特點。該變異性狀對小麥本身是________(填“有利”或“不利”)的，對農(nóng)業(yè)生產(chǎn)來說是________(填“有利”或“不利”)的，由此說明的基因突變的特點是________________________________________________________________________。 (3)已知該性狀是通過基因突變產(chǎn)生的，若要判斷該突變性狀的顯隱性，應(yīng)選擇的實驗方案是________________________________________________________________________ ________________。 ①若____________________，說明突變性狀為顯性； ②若____________________，說明突變性狀為隱性。 解析：(1)小麥屬于自花傳粉植物，判斷變異性狀是否可以遺傳，最簡便的方法是讓具有變異性狀的小麥自交，觀察后代是否出現(xiàn)變異性狀。(2)數(shù)十畝矮稈小麥中出現(xiàn)若干株高稈小麥，體現(xiàn)了基因突變的低頻性(稀有性)。高稈性狀可以讓小麥更多地得到光照，對小麥本身有利，但高稈小麥易倒伏，對小麥增產(chǎn)不利，這體現(xiàn)了基因突變有害(有利)的相對性。(3)判斷高稈性狀的顯隱性，應(yīng)讓高稈小麥與矮稈小麥雜交，由于矮稈小麥為純合子，若后代全為矮稈，則說明高稈為隱性性狀；若后代出現(xiàn)高稈，則說明高稈為顯性性狀。 答案：(1)讓高稈小麥自交，觀察后代是否出現(xiàn)高稈性狀 (2)低頻性(稀有性)　有利　不利　有利(有害)的相對性 (3)讓該高稈小麥與矮稈小麥雜交?、俸蟠霈F(xiàn)高稈小麥?、诤蟠珵榘捫←? 13．(2018福建漳州模擬)如圖為某哺乳動物體內(nèi)細胞分裂的示意圖。下列有關(guān)敘述錯誤的是(　　) A．該細胞中含有兩個染色體組 B．該細胞所處時期出現(xiàn)在受精作用開始后 C．該細胞產(chǎn)生的卵細胞基因型為AB或aB D．該細胞形成過程中可能發(fā)生了基因突變 解析：選C。題圖為減Ⅱ后期的次級卵母細胞，該細胞中含有兩個染色體組，A正確；次級卵母細胞的減Ⅱ后期出現(xiàn)在受精作用開始后，B正確；次級卵母細胞分裂時細胞質(zhì)不均等分裂，所含細胞質(zhì)較多的部分將是卵細胞，基因型應(yīng)是aB，C錯誤；由同一染色體復(fù)制來的姐妹染色單體形成的子染色體相同位置的基因應(yīng)該相同，圖中A和a不同，則該細胞形成過程中可能發(fā)生了基因突變，D正確。 14．(2018河北武邑中學質(zhì)檢)下表為部分基因與細胞癌變的關(guān)系。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) 基因種類 基因狀態(tài) 結(jié)果 抑癌基因APC 失活 細胞突變 原癌基因Kran 活化 細胞快速增殖 抑癌基因DCC 失活 癌細胞形變 抑癌基因p53 失活 腫瘤擴大 其他基因 異常 癌細胞轉(zhuǎn)移 A.表格中與癌變有關(guān)的基因都是由正?；蛲蛔兌鴣淼? B．原癌基因的失活和抑癌基因的活化都是細胞癌變的內(nèi)因 C．癌細胞的轉(zhuǎn)移與“其他基因”正常表達有關(guān) D．細胞的癌變受多種基因和環(huán)境條件的共同影響 解析：選D。原癌基因和抑癌基因在正常細胞中存在，不是由正?；蛲蛔兌鴣淼?，A錯誤；根據(jù)表格信息知原癌基因的活化和抑癌基因的失活是細胞癌變的內(nèi)因，B錯誤；癌細胞的轉(zhuǎn)移與“其他基因”異常表達有關(guān)，C錯誤；細胞的癌變受多種基因和環(huán)境條件的共同影響，D正確。 15．下圖為具有兩對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種AABB)的一個A基因和乙植株(純種AABB)的一個B基因發(fā)生突變的過程(已知A基因和B基因是獨立遺傳的)，請分析該過程，回答下列問題： (1)上述兩個基因的突變發(fā)生在________的過程中，是由________________引起的。 (2)如圖為甲植株發(fā)生了基因突變的細胞，它的基因型為________，表現(xiàn)型是________，請在右圖中標明基因與染色體的關(guān)系。乙植株發(fā)生了基因突變后的基因型為________。 (3)甲、乙發(fā)生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現(xiàn)出突變性狀，因為該突變均為________，且基因突變均發(fā)生在甲和乙的________中，不能通過有性生殖傳遞給子代。讓其后代表現(xiàn)出突變性狀的方法是：取發(fā)生基因突變部位的組織細胞，先利用________技術(shù)對其進行繁殖得到試管苗后，讓其________(填“自交”“雜交”或“測交”)，其子代即可表現(xiàn)突變性狀。 解析：(1)由圖可知甲植株和乙植株都發(fā)生了堿基對的替換，基因突變發(fā)生在間期DNA復(fù)制時。(2)因為A基因和B基因是獨立遺傳的，所以這兩對基因應(yīng)該分別位于兩對同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個A基因發(fā)生突變，所以細胞的基因型應(yīng)該是AaBB，表現(xiàn)型是扁莖缺刻葉。乙植株(純種)的一個B基因發(fā)生突變，突變后的基因型為AABb。(3)植株雖已突變但由于A對a的顯性作用，B對b的顯性作用，在甲、乙植株上并不能表現(xiàn)出突變性狀。由于突變發(fā)生在體細胞中，突變基因不能通過有性生殖傳給子代，故甲、乙植株的子一代均不能表現(xiàn)突變性狀。要想讓子代表現(xiàn)出突變性狀，可對突變部位的組織細胞進行組織培養(yǎng)，然后讓其自交，后代中即可出現(xiàn)突變性狀。 答案：(1)DNA復(fù)制　一個堿基的替換(或堿基對改變或基因結(jié)構(gòu)的改變) (2)AaBB　扁莖缺刻葉　如圖所示(提示：表示出兩對基因分別位于兩對同源染色體上即可)　AABb (3)隱性突變　體細胞　組織培養(yǎng)　自交