醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：第二章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)

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1、Chapter 2Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室染色質(zhì)染色質(zhì):間期細(xì)胞核內(nèi)能被堿性染料染色的間期細(xì)胞核內(nèi)能被堿性染料染色的物質(zhì)，由物質(zhì)，由 DNA、組蛋白組蛋白、非組蛋白非組蛋白及及少量少量RNA組成，組成，是間期細(xì)胞遺傳物質(zhì)存在的形式。是間期細(xì)胞遺傳物質(zhì)存在的形式。 有利于遺傳信息的復(fù)制和表達(dá)有利于遺傳信息的復(fù)制和表達(dá) 染色體（染色體（chromosome）：）：在有絲分裂或減數(shù)分裂在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中，由染色質(zhì)聚縮而成的棒狀結(jié)構(gòu)，是過程中，由染

2、色質(zhì)聚縮而成的棒狀結(jié)構(gòu)，是DNA螺旋螺旋化的最高形式?；淖罡咝问健?有利于遺傳物質(zhì)的平均分配有利于遺傳物質(zhì)的平均分配 Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1、DNA2、組蛋白、組蛋白3、非組蛋白、非組蛋白4、RNAChapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1、DNA DNA是染色質(zhì)的主要組成成分，也是染色質(zhì)的主要組成成分，也是遺傳信息的攜帶者。是遺傳信息的攜帶者。 人體一個(gè)成熟生殖細(xì)胞中的人體一個(gè)成熟生殖細(xì)胞中的DNA序序列約含列約含3.2109個(gè)核苷酸對(duì)。個(gè)核苷酸對(duì)。 Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院

3、醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1、DNA2、組蛋白、組蛋白 組蛋白是構(gòu)成染色質(zhì)的主要蛋白質(zhì)成分，組蛋白是構(gòu)成染色質(zhì)的主要蛋白質(zhì)成分，富含精氨酸和賴氨酸帶正電荷的堿性蛋白。富含精氨酸和賴氨酸帶正電荷的堿性蛋白。 可分為可分為H1、H2A、H2B、H3和和H4五類。五類。 生物體可以通過調(diào)控組蛋白的化學(xué)修飾，生物體可以通過調(diào)控組蛋白的化學(xué)修飾，達(dá)到調(diào)控遺傳信息轉(zhuǎn)錄的目的。達(dá)到調(diào)控遺傳信息轉(zhuǎn)錄的目的。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1、DNA2、組蛋白、組蛋白3、非組蛋白、非組蛋白 非組蛋白是一類酸性蛋白質(zhì)，含天門冬氨

4、酸，非組蛋白是一類酸性蛋白質(zhì)，含天門冬氨酸，谷氨酸等酸性氨基酸，帶負(fù)電荷。谷氨酸等酸性氨基酸，帶負(fù)電荷。 非組蛋白數(shù)量少但是種類多非組蛋白數(shù)量少但是種類多 。 非組蛋白是真核細(xì)胞轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子，與基因非組蛋白是真核細(xì)胞轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子，與基因的選擇性表達(dá)有關(guān)；非組蛋白可以被磷酸化，是的選擇性表達(dá)有關(guān)；非組蛋白可以被磷酸化，是基因表達(dá)調(diào)控的重要環(huán)節(jié)?；虮磉_(dá)調(diào)控的重要環(huán)節(jié)。 Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1、DNA2、組蛋白、組蛋白3、非組蛋白、非組蛋白4、RNAChapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研

5、室核小體核小體（nucleosome）：）： 是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位（是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位（ Kornberg等，等，1974）。）。五種組蛋白五種組蛋白: H2A、H2B、H3、H4、H1 DNA: 200bp 組成組成Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室每個(gè)核小體中：每個(gè)核小體中： 4 4種組蛋白種組蛋白 H H2 2A A、H H2 2B B、H H3 3、H H4 4 各各2 2分分子構(gòu)成的八聚體核心；子構(gòu)成的八聚體核心； DNADNA分子分子 以以140bp140bp左右長(zhǎng)度繞在核心左右長(zhǎng)度繞在核心外圍外圍1.751.75圈

6、，相鄰的核小體之間由圈，相鄰的核小體之間由60bp60bp左右長(zhǎng)度的左右長(zhǎng)度的DNADNA連接；連接； H H1 1另附著于連接部。另附著于連接部。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室常染色質(zhì)與異染色質(zhì)的比較常染色質(zhì)與異染色質(zhì)的比較常染色質(zhì)常染色質(zhì)異染色質(zhì)異染色質(zhì)螺旋化程度螺旋化程度低，呈分散狀態(tài)低，呈分散狀態(tài)高，呈凝集狀態(tài)高，呈凝集狀態(tài)折光性折光性強(qiáng)強(qiáng)弱弱染色染色不易染上染

7、料，染色淺不易染上染料，染色淺 易染上染料，染色深易染上染料，染色深分布位置分布位置多在核中央多在核中央多在核內(nèi)膜邊緣多在核內(nèi)膜邊緣轉(zhuǎn)錄活性轉(zhuǎn)錄活性活躍活躍低轉(zhuǎn)錄活性低轉(zhuǎn)錄活性Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（一）X染色質(zhì) 位于正常女性個(gè)體間期細(xì)胞核核膜內(nèi)緣，為堿性染料濃染的染色質(zhì)塊，呈圓形、橢圓形或三角形，其平均直徑約1m。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)

8、教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Lyon假說(shuō)：（1）女性細(xì)胞中的兩條X染色體只有一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)，形成X染色質(zhì)。（2）X染色體的失活是隨機(jī)的。異固縮的X染色體可以來(lái)自父親也可以來(lái)自母親。（3）失活發(fā)生在胚胎早期，大約在人胚第16天。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（二）Y染色質(zhì)正常男性個(gè)體的間期細(xì)胞用熒光染料染色后，在細(xì)胞核中可見一個(gè)強(qiáng)熒光小體，呈圓形或橢圓形，直徑約為0.3m，稱為Y染色質(zhì)或Y小體。 Y染色質(zhì)是由Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)側(cè)約2/3區(qū)段的異染色質(zhì)所形成。 Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院

9、醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室 通過間期細(xì)胞中X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)的檢查，可以對(duì)個(gè)體進(jìn)行性別鑒定。 這種細(xì)胞核中染色質(zhì)的性別差異稱為核性別。返回Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室壓縮壓縮7倍倍壓縮壓縮6倍倍壓縮壓縮40倍倍壓縮壓縮5倍倍 10nm核小體核小體 30nm染色質(zhì)纖維螺線管模型染色質(zhì)纖維螺線管模型 外外30nm30nm 內(nèi)內(nèi)11nm11nm組蛋白組蛋白Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室 螺線管折疊成袢環(huán)螺線管折疊成袢環(huán)沿染色體縱軸伸出放射環(huán)沿染色體縱軸伸出

10、放射環(huán)非組蛋白支架上非組蛋白支架上1818個(gè)袢環(huán)形成微帶個(gè)袢環(huán)形成微帶1010六次方六次方個(gè)微帶構(gòu)成染色單體個(gè)微帶構(gòu)成染色單體Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室染色體的包裝支架放射環(huán)結(jié)構(gòu)模式圖染色體的包裝支架放射環(huán)結(jié)構(gòu)模式圖 Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室7 76 6Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室 Human chromosomeHuman chromosomeChapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)

11、與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1. 1. 著絲粒著絲粒(centromere)(centromere)在顯微鏡下表現(xiàn)為一個(gè)縊痕。在顯微鏡下表現(xiàn)為一個(gè)縊痕。著絲粒上有一對(duì)動(dòng)粒，控制微管的裝著絲粒上有一對(duì)動(dòng)粒，控制微管的裝配和染色體的移動(dòng)。配和染色體的移動(dòng)。著絲粒的結(jié)構(gòu)和功能是由特異性著絲粒的結(jié)構(gòu)和功能是由特異性DNADNA決定的。決定的。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室2.2. 端粒端粒（telomere)telomere)是位于染色體末端的特殊結(jié)構(gòu)。是位于染色體末端的特殊

12、結(jié)構(gòu)。端粒端粒DNADNA是一串聯(lián)重復(fù)序列，進(jìn)化中高度是一串聯(lián)重復(fù)序列，進(jìn)化中高度保守，人類為保守，人類為 TTAGGGTTAGGG。端粒通過端粒酶（端粒通過端粒酶（telomerase)telomerase)復(fù)制。復(fù)制。端粒酶由端粒酶由RNARNA和蛋白質(zhì)組成。和蛋白質(zhì)組成。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室端粒的功能端粒的功能：1 1）保持染色體結(jié)構(gòu)完整；）保持染色體結(jié)構(gòu)完整；2 2）保證染色體末端的完全復(fù)制；）保證染色體末端的完全復(fù)制；3 3）有助于建立核膜和染色體配對(duì)的三維）有助于建立核膜和染色體配對(duì)的三維構(gòu)象；構(gòu)象；4 4）在細(xì)胞的

13、壽命，衰老和死亡中起重要）在細(xì)胞的壽命，衰老和死亡中起重要作用。作用。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室著絲粒、著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒亞中著絲粒、近端著絲粒Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室根據(jù)大小遞減的次序和著絲粒的位置，根據(jù)大小遞減的次序和著絲粒的位置，把一個(gè)細(xì)胞的把一個(gè)細(xì)胞的4646條染色體分為條染色體分為7

14、 7組共組共2424種種類型。類型。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室人類非顯帶染色體的分組及各組形態(tài)特征人類非顯帶染色體的分組及各組形態(tài)特征組序組序染色體編號(hào)染色體編號(hào)形態(tài)大小形態(tài)大小著絲粒位置著絲粒位置隨體隨體次縊痕次縊痕組內(nèi)各染色組內(nèi)各染色體鑒別程度體鑒別程度A A1 13 3最大最大1,31,3為中著絲粒為中著絲粒2 2為亞中著絲粒為亞中著絲粒無(wú)無(wú)常見常見1 1可鑒別可鑒別B B4 45 5次大次大亞中著絲粒亞中著絲粒無(wú)無(wú)不易區(qū)分不易區(qū)分C C6 612,X12,X中等中等亞中著絲粒亞中著絲粒無(wú)無(wú) 常見常見9 9不易區(qū)分不易區(qū)分D D

15、13131515中等中等近端著絲粒近端著絲粒有有1313偶見偶見不易區(qū)分不易區(qū)分E E16161818小小1616為中著絲粒為中著絲粒17,1817,18為亞中著絲粒為亞中著絲粒無(wú)無(wú)1616常見常見可鑒別可鑒別F F19192020次小次小中著絲粒中著絲粒無(wú)無(wú)不易區(qū)分不易區(qū)分G G212122,Y22,Y最小最小近端著絲粒近端著絲粒21,2221,22有有Y Y無(wú)無(wú)不易區(qū)分不易區(qū)分Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室返回上一張Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生

16、物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室使每一號(hào)染色體的長(zhǎng)臂和短臂上呈現(xiàn)特使每一號(hào)染色體的長(zhǎng)臂和短臂上呈現(xiàn)特異的、寬窄不一、明暗交替的橫紋異的、寬窄不一、明暗交替的橫紋帶帶（bandband）。由于每號(hào)染色體都具有各自獨(dú)）。由于每號(hào)染色體都具有各自獨(dú)特的帶紋，因此，能準(zhǔn)確鑒別染色體和結(jié)特的帶紋，因此，能準(zhǔn)確鑒別染色體和結(jié)構(gòu)畸變。構(gòu)畸變。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（1）Q顯帶：顯帶：方法：將染色體經(jīng)氮芥喹丫因（方法：將染色體經(jīng)氮芥喹丫因（QMQM）等熒光染料）等熒光染料染色處理后在熒光顯微鏡下呈現(xiàn)出明暗交替的橫染色處理后在熒

17、光顯微鏡下呈現(xiàn)出明暗交替的橫紋。（可能是構(gòu)成染色體的紋。（可能是構(gòu)成染色體的DNADNA分子中堿基成分分子中堿基成分存在差異，某些片段存在差異，某些片段ATAT含量較多；有些部位含量較多；有些部位CGCG含含量較多）量較多）優(yōu)點(diǎn)：帶型鮮明、制片過程影響小優(yōu)點(diǎn)：帶型鮮明、制片過程影響小缺點(diǎn)：熒光持續(xù)時(shí)間短，不能長(zhǎng)期保存；必須用缺點(diǎn)：熒光持續(xù)時(shí)間短，不能長(zhǎng)期保存；必須用熒光顯微鏡才能觀察熒光顯微鏡才能觀察Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（2）G顯帶顯帶方法：將

18、染色體用胰酶、方法：將染色體用胰酶、NaOHNaOH、檸檬酸、檸檬酸鈉或尿素等試劑處理后用鈉或尿素等試劑處理后用GiemsiaGiemsia染液染染液染色后顯現(xiàn)出的深淺交替的橫紋稱為色后顯現(xiàn)出的深淺交替的橫紋稱為G G顯帶。顯帶。優(yōu)點(diǎn)：優(yōu)點(diǎn)： 普通光鏡即可觀察普通光鏡即可觀察 帶型清晰、穩(wěn)定帶型清晰、穩(wěn)定 標(biāo)本可長(zhǎng)期保存標(biāo)本可長(zhǎng)期保存Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室3 3、R R顯帶顯帶（reverse bandreverse band）方法：磷酸鹽緩沖液

19、處理方法：磷酸鹽緩沖液處理GiemsiaGiemsia染液染液染色染色反帶（帶紋同反帶（帶紋同G G帶恰好相反）帶恰好相反）特點(diǎn)和運(yùn)用：特點(diǎn)和運(yùn)用： 用于研究染色體的末端缺失和結(jié)構(gòu)重排。用于研究染色體的末端缺失和結(jié)構(gòu)重排。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室4、C顯帶顯帶（著絲粒顯帶）（著絲粒顯帶）方法：方法：NaOHNaOH或或BaBa（OHOH）2 2處理變性處理變性檸檬酸鈉或檸檬酸鈉或氯化鈉溶液（氯化鈉溶液（SSCSSC液）處理復(fù)性液）處理復(fù)性Giems

20、iaGiemsia染液染染液染色色每號(hào)染色體的著絲粒區(qū)被特異性著色。每號(hào)染色體的著絲粒區(qū)被特異性著色。原理：在染色體的著絲粒區(qū)和次縊痕區(qū)含有高度原理：在染色體的著絲粒區(qū)和次縊痕區(qū)含有高度重復(fù)序列重復(fù)序列DNADNA，當(dāng)用堿溶液處理時(shí)再用，當(dāng)用堿溶液處理時(shí)再用SSCSSC液使其液使其復(fù)性，著絲粒區(qū)和次縊痕處的復(fù)性，著絲粒區(qū)和次縊痕處的DNADNA復(fù)性速度要快復(fù)性速度要快于其他部分，故可被于其他部分，故可被GiemsiaGiemsia染液染色。染液染色。特點(diǎn)和運(yùn)用：特點(diǎn)和運(yùn)用： 用于染色體著絲粒的分析研究用于染色體著絲粒的分析研究 鑒別鑒別1 1、9 9、1616號(hào)及號(hào)及Y Y染色體染色體Chap

21、ter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室5、T顯帶（端帶）顯帶（端帶）方法：標(biāo)本加熱方法：標(biāo)本加熱GiemsiaGiemsia染液染色染液染色標(biāo)標(biāo)本末端呈現(xiàn)特異性深帶（本末端呈現(xiàn)特異性深帶（T T帶）帶）特點(diǎn)和運(yùn)用：特點(diǎn)和運(yùn)用： 專一顯示染色體端粒專一顯示染色體端粒 分析染色體的末端缺失、易位分析染色體的末端缺失、易位Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物

22、學(xué)與遺傳學(xué)教研室6、高分辨顯帶高分辨顯帶(high resolution banding )在普通在普通G G帶或帶或Q Q帶染色體標(biāo)本上，一般每帶染色體標(biāo)本上，一般每套中期染色體都只能顯示套中期染色體都只能顯示320320余條帶紋。余條帶紋。前中期的每條染色體可顯示出前中期的每條染色體可顯示出555842555842條條帶，晚前期的單倍染色體顯示帶，晚前期的單倍染色體顯示84312568431256條帶。條帶。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室特特 點(diǎn)點(diǎn)：使各號(hào)染色體在光學(xué)顯微鏡下顯現(xiàn)出更明使各號(hào)染色體在光學(xué)顯微鏡下顯現(xiàn)出更明顯的特征，檢出

23、更微細(xì)的各種染色體畸變；顯的特征，檢出更微細(xì)的各種染色體畸變；可以將染色體的異常位點(diǎn)進(jìn)行精確定位?？梢詫⑷旧w的異常位點(diǎn)進(jìn)行精確定位。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室高分辨顯帶Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室四、人類染色體的命名體制四、人類染色體的命名體制（一）非顯帶染色體的命名（一）非顯帶染色體的命名Denver體制：體制：識(shí)別到組的數(shù)目改變。識(shí)別到組的數(shù)目改變。核型記述：染色體總數(shù)；逗號(hào)；性染色核型記述：染色體總數(shù)；逗號(hào)；性染色體類型。體類型。 正常男性：正常男性：4646，XY;

24、XY; 正常女性：正常女性：4646，XXXX。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（二）（二）顯帶染色體顯帶染色體的命名的命名界標(biāo)（界標(biāo)（landmarklandmark）：）： 是染色體上劃分區(qū)是染色體上劃分區(qū)的標(biāo)志，通常是染色體上穩(wěn)定而有顯著形的標(biāo)志，通常是染色體上穩(wěn)定而有顯著形態(tài)學(xué)特征的結(jié)構(gòu)。包括：染色體臂的末態(tài)學(xué)特征的結(jié)構(gòu)。包括：染色體臂的末端；著絲粒；某些特定的帶（深帶或端；著絲粒；某些特定的帶（深帶或淺帶）。淺帶）。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室區(qū)（區(qū)（regionregio

25、n）：）： 為位于兩相鄰界標(biāo)之間為位于兩相鄰界標(biāo)之間的區(qū)域。的區(qū)域。帶（帶（bandingbanding）：）： 每一染色體都是由一系每一染色體都是由一系列序貫的帶組成，沒有非帶區(qū)。它借其較列序貫的帶組成，沒有非帶區(qū)。它借其較深或較淺的著色強(qiáng)度，清楚的與相鄰帶相深或較淺的著色強(qiáng)度，清楚的與相鄰帶相區(qū)別。區(qū)別。記述一特定帶，需要寫明記述一特定帶，需要寫明4 4個(gè)內(nèi)容：染個(gè)內(nèi)容：染色體號(hào)；臂的符號(hào)；區(qū)的號(hào)序；帶色體號(hào)；臂的符號(hào)；區(qū)的號(hào)序；帶的號(hào)序。的號(hào)序。例如：例如：1p311p31。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室返回Chapter 2瀘州醫(yī)

26、學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（三）（三）高分辨顯帶的命名高分辨顯帶的命名隨著染色體高分辨顯帶技術(shù)的發(fā)展，原隨著染色體高分辨顯帶技術(shù)的發(fā)展，原來(lái)的一個(gè)帶可以再分為來(lái)的一個(gè)帶可以再分為3535個(gè)亞帶，又可個(gè)亞帶，又可再分為再分為3535個(gè)次亞帶。在記述其亞帶時(shí)，個(gè)次亞帶。在記述其亞帶時(shí)，在原來(lái)帶名之后加一小圓點(diǎn)，每一亞帶在原來(lái)帶名之后加一小圓點(diǎn)，每一亞帶由著絲粒向外依次編號(hào)。由著絲粒向外依次編號(hào)。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室例如：例如：10p1210p12可以分為可以分為3 3亞帶，依次編為亞帶，依次編為1

27、0p12.110p12.1、10p12.210p12.2、10p12.310p12.3；而；而12p12.312p12.3又可分為又可分為3 3個(gè)次亞帶，記述時(shí)只加數(shù)字，不加小圓個(gè)次亞帶，記述時(shí)只加數(shù)字，不加小圓點(diǎn)，依次為：點(diǎn)，依次為：10p12.3110p12.31、10p12.3210p12.32、10p12.3310p12.33Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室返回Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室、

28、人類的性別決定機(jī)制、人類的性別決定機(jī)制Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室XX-XY機(jī)制 XX XY X X Y XX XY Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Y Y染色體的功能區(qū)域染色體的功能區(qū)域v擬常染色質(zhì)區(qū)擬常染色質(zhì)區(qū)(pseudo-autosomal region，PAR) vY Y特異區(qū)特異區(qū) （SRY）Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室 下次課預(yù)習(xí)下次課預(yù)習(xí) 第三章第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)遺傳的分子基礎(chǔ)