2019版高考生物一輪復(fù)習 第7單元 變異、育種與進化 第20講 基因突變和基因重組學(xué)案 蘇教版.doc

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第20講　基因突變和基因重組 考試說明 1.基因重組及其意義(Ⅱ)。 2.基因突變的特征和原因(Ⅱ)。 ??考點一　基因突變?? 1.基因突變的實例:鐮刀型細胞貧血癥 圖7-20-1 (1)圖示中a、b、c過程分別代表　　　　　、　　　　和　　　　。突變發(fā)生在　　　　(填字母)過程中。 (2)患者貧血的直接原因是　　　　　　　異常,根本原因是發(fā)生了　　　　,堿基對由突變成了。 2.基因突變要點歸納 圖7-20-2 理性思維 1.[歸納與概括] 基因突變?yōu)槭裁闯０l(fā)生于DNA復(fù)制時?一個人是否患鐮刀型細胞貧血癥能否通過光學(xué)顯微鏡觀察到? 2.[歸納與概括] 就“插入”“缺失”“替換”而言,哪類堿基序列改變導(dǎo)致的變異幅度更大?有無例外? 科學(xué)探究 一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后,產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2∶1,且雌、雄個體之比也為2∶1,請依據(jù)這個結(jié)果從遺傳學(xué)角度作出合理解釋:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 1.基因突變機理 圖7-20-3 2.基因突變與性狀的關(guān)系 (1)基因突變對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響 堿基對 影響范圍 對氨基酸的影響 替換 小 　通常只改變1個氨基酸或不改變 增添 大 　不影響插入位置前的序列,而影響插入位置后的序列 缺失 大 　不影響缺失位置前的序列,而影響缺失位置后的序列 (2)基因突變不引起生物性狀改變的原因 ①突變發(fā)生在基因的不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段中。 ②密碼子具有簡并性,不同密碼子有可能翻譯出相同的氨基酸。 ③純合子的顯性基因突變?yōu)殡s合子的隱性基因,如AA突變成Aa ,不會引起性狀的改變。 ④某些突變雖然改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的位置,但并不影響該蛋白質(zhì)的功能。 3.基因突變對子代的影響 (1)基因突變發(fā)生在減數(shù)分裂過程中(配子形成時),將遵循遺傳規(guī)律隨配子傳遞給后代。 (2)若基因突變發(fā)生在體細胞的有絲分裂過程中,則一般不能遺傳給后代,但有些植物體細胞中的突變可以通過無性繁殖傳遞給后代。 角度1　考查基因突變的實質(zhì)、特點 1.[2017安徽江南十校二模] 基因突變是生物變異的根本來源,在生物進化過程中有著極為重要的作用。下列有關(guān)基因突變的敘述,正確的是 (　　) A.體內(nèi)DNA在復(fù)制時偶然出現(xiàn)堿基配對錯誤而導(dǎo)致基因突變 B.亞硝酸、堿基類似物等物質(zhì)能改變DNA的結(jié)構(gòu)而導(dǎo)致基因突變 C.基因突變產(chǎn)生的是等位基因,因此不會改變種群的基因頻率 D.基因突變的方向與環(huán)境無關(guān),因此不同種群發(fā)生的基因突變相同 2.某二倍體植株染色體上控制花色的基因A2是由其等位基因A1突變產(chǎn)生的,且A1、A2基因均能合成特定的蛋白質(zhì)來控制花色。下列敘述正確的是 (　　) A.基因A2是基因A1中堿基對的增添或缺失造成的 B.基因A1、A2合成蛋白質(zhì)時共用一套遺傳密碼 C.基因A1、A2同時存在于同一個配子中 D.基因A1、A2不能同時存在于同一個體細胞中 易錯提醒　有關(guān)基因突變的七個易錯點 (1)無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA復(fù)制時均可發(fā)生基因突變。 (2)基因突變一定會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變,但卻不一定引起生物性狀的改變。 (3)基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變,基因的數(shù)目和位置并未改變。 (4)生殖細胞的突變率一般比體細胞的突變率高,這是因為生殖細胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感。 (5)基因突變的利害性取決于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲突變產(chǎn)生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異,而在多風的島嶼上則為有利變異。 (6)基因突變是DNA中堿基對的增添、缺失和替換導(dǎo)致的。 (7)基因突變不只發(fā)生在分裂間期。 角度2　考查基因突變對生物性狀的影響 3.用人工誘變的方法使黃色短桿菌的某基因模板鏈的部分脫氧核苷酸序列發(fā)生如下變化:CCGCTAACG→CCGCGAACG,那么黃色短桿菌將發(fā)生的變化和結(jié)果是(可能用到的密碼子:天冬氨酸—GAU、GAC;丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG) (　　) A.基因突變,性狀改變 B.基因突變,性狀沒有改變 C.染色體結(jié)構(gòu)改變,性狀沒有改變 D.染色體數(shù)目改變,性狀改變 4.如圖7-20-4為人體某基因的部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的氨基酸序列示意圖。已知該基因發(fā)生一種突變,導(dǎo)致正常蛋白質(zhì)中的第100位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的變化是 (　　) 圖7-20-4 A.①處插入堿基對G—C B.②處堿基對A—T替換為G—C C.③處缺失堿基對A—T D.④處堿基對G—C替換為A—T 技法提煉　基因突變類問題的解題方法 (1)確定突變的形式:若只是一個氨基酸發(fā)生改變,則一般為堿基對的替換;若氨基酸序列發(fā)生大的變化,則一般為堿基對的增添或缺失。 (2)確定替換的堿基對:一般根據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄形成的mRNA的堿基序列判斷,若只有一個堿基存在差異,則該堿基所對應(yīng)的基因中的堿基就為替換的堿基。 角度3　考查基因突變的判斷及實驗設(shè)計 5.[2015江蘇卷] 經(jīng)X射線照射的紫花香豌豆品種,其后代中出現(xiàn)了幾株開白花植株,下列敘述錯誤的是 (　　) A.白花植株的出現(xiàn)是對環(huán)境主動適應(yīng)的結(jié)果,有利于香豌豆的生存 B.X 射線不僅可引起基因突變,也會引起染色體變異 C.通過雜交實驗,可以確定是顯性突變還是隱性突變 D.觀察白花植株自交后代的性狀,可確定是否是可遺傳變異 6.某生物小組種植的純種高莖豌豆,自然狀態(tài)下卻出現(xiàn)了矮莖后代。小組成員有的認為是基因突變的結(jié)果,有的認為是由環(huán)境引起的。為檢驗是何種原因?qū)е掳o豌豆出現(xiàn),該小組成員設(shè)計了如下幾種實驗方案,其中最簡便的方案是 (　　) A.分析種子中的基因序列 B.將矮莖種子在良好的環(huán)境條件下種植(讓其自交),再觀察后代的性狀表現(xiàn) C.將得到的矮莖豌豆與純合高莖豌豆雜交,觀察后代的性狀表現(xiàn) D.以上方案都不合理 技法提煉 1.探究某一變異性狀是否為可遺傳變異的方法 (1)兩類變異的本質(zhì)區(qū)別是遺傳物質(zhì)是否改變,改變則能遺傳給后代,環(huán)境引起性狀改變但遺傳物質(zhì)未變則不能遺傳。是否發(fā)生了遺傳物質(zhì)的改變是實驗假設(shè)的切入點,新性狀能否遺傳是實驗設(shè)計的出發(fā)點。 (2)實驗設(shè)計的方法:與原來類型在特定的相同環(huán)境下種植,觀察變異性狀是否消失,若不消失則為可遺傳變異,反之則為不可遺傳變異。某些情況下也可以通過自交觀察后代是否發(fā)生性狀分離。 2.基因突變的類型與判斷方法 (1)類型 ①顯性突變:如a→A,該突變一旦發(fā)生即可表現(xiàn)出相應(yīng)性狀。 ②隱性突變:如A→a,突變性狀一旦在生物個體中表現(xiàn)出來,即可穩(wěn)定遺傳。 (2)判定方法 方法一:選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交,據(jù)子代性狀表現(xiàn)進行判斷。 方法二:讓突變體自交,觀察子代有無性狀分離而判斷。 ??考點二　基因重組?? 1.概念: 圖7-20-5 2.發(fā)生時間及類型 圖7-20-6 (1)a細胞的基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂形成　　　　的時期,位于　　　　　　　上的等位基因有時會隨著　　　　　　　　的交換而發(fā)生交換,導(dǎo)致同源染色體上　　　　　　的重組。 (2)b細胞的基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的　　　　期,　　　　　　　　上的非等位基因自由組合。 3.結(jié)果:產(chǎn)生新的　　　　,導(dǎo)致　　　　　　出現(xiàn)。 4.意義:有性生殖的基因重組能夠產(chǎn)生　　　　　　　　　　　的子代,是　　　　　　的來源之一,為　　　　　　　提供豐富的原材料,對生物的進化具有重要的意義。 正誤辨析 1.受精過程中可進行基因重組。 (　　) 2.基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀,不能產(chǎn)生新基因和新性狀。 (　　) 3.減數(shù)分裂四分體時期,姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組。 (　　) 4.基因型為Aa的個體自交,因基因重組導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分離。 (　　) 5.抗蟲小麥與矮稈小麥雜交,通過基因重組獲得抗蟲矮稈小麥。 (　　) 理性思維 [模型與建模] 如圖7-20-7中甲、乙為細胞內(nèi)染色體狀態(tài)示意圖。這種染色體狀態(tài)分別表示甲、乙已發(fā)生了什么變異? 圖7-20-7 1.三種基因重組方式的比較 重組 類型 交叉互換型 自由組合型 基因工程重組型 發(fā)生 時間 　減數(shù)第一次分裂四分體時期 　減數(shù)第一次分裂后期 　目的基因?qū)胧荏w細胞后 發(fā)生 機制 　同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合 　同源染色體分開,等位基因分離,非同源染色體自由組合,導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重新組合 　目的基因經(jīng)運載體導(dǎo)入受體細胞,導(dǎo)致受體細胞中發(fā)生基因重組 圖像 示意 或 2.比較基因突變和基因重組 項目 基因突變 基因重組 變異 本質(zhì) 　基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變 　原有基因的重新組合 發(fā)生 時期 　一般發(fā)生于細胞分裂間期 　減數(shù)第一次分裂四分體時期和減數(shù)第一次分裂后期 適用 范圍 　所有生物(包括病毒) 　進行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物 結(jié)果 　產(chǎn)生新基因(等位基因),控制新性狀 　產(chǎn)生新基因型,不產(chǎn)生新基因 意義 　是生物變異的根本來源,是生物進化的原始材料 　生物變異的重要來源,有利于生物進化 應(yīng)用 人工誘變育種 雜交育種 聯(lián)系 　通過基因突變產(chǎn)生新基因,為基因重組提供了自由組合的新基因 角度1　考查基因重組的類型及意義 1.[2017長春模擬] 下列關(guān)于基因重組的敘述中,正確的是 (　　) A.基因型為XAXa的個體自交,因基因重組導(dǎo)致其子代發(fā)生性狀分離 B.葛萊弗德氏綜合征(47,XXY)患者發(fā)生的變異是因三條性染色體上基因重組所致 C.非姐妹染色單體間的基因互換勢必導(dǎo)致基因重組 D.控制一對相對性狀的基因在遺傳時也可能發(fā)生基因重組 2.[2017重慶一中模擬] 下列關(guān)于基因重組的敘述,正確的是 (　　) A.雜交后代出現(xiàn)3∶1的性狀分離比,不可能是基因重組導(dǎo)致的 B.聯(lián)會時的交叉互換實現(xiàn)了同源染色體上等位基因的重新組合 C.“肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗”中R型菌轉(zhuǎn)變?yōu)镾型菌的原理是基因重組 D.基因重組導(dǎo)致生物性狀多樣性,為生物進化提供了最基本的原材料 易錯提醒　基因重組的三點提醒 (1)多種精子和多種卵細胞之間有多種結(jié)合方式,導(dǎo)致后代性狀多種多樣,但不屬于基因重組。 (2)一對等位基因的雜合子自交,后代發(fā)生性狀分離,其根本原因是等位基因的分離,而不是基因重組。 (3)“肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗”、轉(zhuǎn)基因技術(shù)等屬于廣義的基因重組。 角度2　考查細胞分裂圖中基因突變和基因重組的判斷 3.[2017福州八縣聯(lián)考] 如圖7-20-8是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像,根據(jù)圖像判斷每個細胞發(fā)生的變異類型,下列選項中正確的是 (　　) 圖7-20-8 A.①基因突變?、诨蛲蛔儭、刍蛲蛔? B.①基因突變或基因重組?、诨蛲蛔儭、刍蛑亟M C.①基因突變?、诨蛲蛔儭、刍蛲蛔兓蚧蛑亟M D.①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組?、刍蛑亟M 4.如圖7-20-9為某雄性動物個體(基因型為AaBb,兩對等位基因位于不同對常染色體上)細胞分裂某一時期示意圖,下列說法錯誤的是 (　　) 圖7-20-9 A.與該細胞活動關(guān)系最密切的激素是雄性激素 B.3和4上對應(yīng)位置基因不同是因為該細胞在間期發(fā)生了基因突變 C.若該細胞以后正常進行減數(shù)分裂可產(chǎn)生3種或4種不同基因組成的配子(3與4未發(fā)生交換) D.1上a的出現(xiàn)可能屬于交叉互換,也可能是發(fā)生了基因突變 技法提煉　“三看法”判斷基因突變與基因重組 (1)一看親子代基因型 ①如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染色單體上B與b不同的原因是基因突變。 ②如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色單體上B與b不同的原因是基因突變或交叉互換。 (2)二看細胞分裂方式 ①如果是有絲分裂過程中染色單體上的基因不同,則為基因突變的結(jié)果。 ②如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上的基因不同,則可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。 (3)三看細胞分裂圖 圖7-20-10 ①如果是有絲分裂后期圖像,兩條子染色體上的基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖甲。 ②如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(同白或同黑)上的基因不同,則為基因突變或基因重組的結(jié)果,如圖乙。 ③如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(顏色不一致如圖丙中標有b、B的兩條子染色體)上的基因不同,則為交叉互換(基因重組)的結(jié)果,如圖丙。 ??歷年真題明考向?? 1.[2015四川卷] M基因編碼含63個氨基酸的肽鏈。該基因發(fā)生插入突變,使mRNA增加了一個三堿基序列AAG,表達的肽鏈含64個氨基酸。以下說法正確的是 (　　) A.M基因突變后,參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例增加 B.在M基因轉(zhuǎn)錄時,核糖核苷酸之間通過堿基配對連接 C.突變前后編碼的兩條肽鏈,最多有2個氨基酸不同 D.在突變基因的表達過程中,最多需要64種tRNA參與 2.[2015海南卷] 關(guān)于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述,錯誤的是 (　　) A.等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因 B.X射線的照射不會影響基因B和基因b的突變率 C.基因B中的堿基對G-C被堿基對A-T替換可導(dǎo)致基因突變 D.在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導(dǎo)致基因b的突變 3.[2014浙江卷] 除草劑敏感型的大豆經(jīng)輻射獲得抗性突變體,且敏感基因與抗性基因是1對等位基因。下列敘述正確的是 (　　) A.突變體若為1條染色體的片段缺失所致,則該抗性基因一定為隱性基因 B.突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致,則再經(jīng)誘變可恢復(fù)為敏感型 C.突變體若為基因突變所致,則再經(jīng)誘變不可能恢復(fù)為敏感型 D.抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致,則該抗性基因一定不能編碼肽鏈 第20講　基因突變和基因重組 考點一 【知識梳理】 1.(1)DNA復(fù)制　轉(zhuǎn)錄　翻譯　a　(2)血紅蛋白　基因突變 2.增添、缺失和替換　結(jié)構(gòu)　間期　間期　復(fù)制　等位基因　體細胞　普遍存在　隨機　不定向　很低　有害的　新基因　根本來源　原始材料 理性思維 1.在DNA復(fù)制時,穩(wěn)定的雙螺旋首先解開形成DNA單鏈,這時DNA的穩(wěn)定性會大大下降,極易受到外界因素干擾,使原來的堿基序列發(fā)生變化,導(dǎo)致基因發(fā)生突變。雖然基因突變不能通過光學(xué)顯微鏡直接觀察到,但由于鐮刀型細胞貧血癥可通過直接觀察紅細胞形態(tài)來鑒定,所以可通過光學(xué)顯微鏡觀察。 2.基因結(jié)構(gòu)中堿基對的替換往往僅涉及一個氨基酸的改變(也可能不變),影響相對較小,但堿基對增添、缺失將引發(fā)改變部位之后的“連鎖反應(yīng)”,故其影響較大,但若增添、缺失正好處于轉(zhuǎn)錄的相鄰密碼子的序列之間,且為3或3的倍數(shù)個堿基,則影響也可能較小。 科學(xué)探究 該突變?yōu)閄染色體顯性突變,且含該突變基因的雄性個體致死 【命題角度】 1.A　[解析] 體內(nèi)DNA在復(fù)制時偶然出現(xiàn)堿基配對錯誤會引起基因結(jié)構(gòu)的改變,屬于基因突變,A正確;亞硝酸、堿基類似物等能改變基因的結(jié)構(gòu),而導(dǎo)致基因突變,B錯誤;基因突變往往是產(chǎn)生等位基因,會導(dǎo)致種群基因頻率的改變,C錯誤;基因突變具有不定向性,不同種群發(fā)生的基因突變不一定相同,D錯誤。 2.B　[解析] 突變基因A2的產(chǎn)生還可能是原基因A1中堿基對替換造成的,A錯誤;生物體內(nèi)的蛋白質(zhì)合成都共用一套密碼子,B正確;等位基因(A1與A2)在減數(shù)第一次分裂時隨同源染色體的分開而分離,正常情況下,不會出現(xiàn)在同一個配子中,C錯誤;當不同雌、雄配子含有的是一對等位基因(A1與A2),它們結(jié)合后發(fā)育成的后代體細胞中則含有基因A1與A2,D錯誤。 3.A　[解析] 由題意可知,基因模板鏈中CTA轉(zhuǎn)變成CGA,mRNA中相應(yīng)的密碼子由GAU轉(zhuǎn)變成GCU,多肽中相應(yīng)的氨基酸由天冬氨酸轉(zhuǎn)變成丙氨酸。因此,黃色短桿菌發(fā)生了基因突變,性狀也發(fā)生了改變。由于只是基因內(nèi)部堿基的改變,所以不會導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變化。 4.B　[解析] 因甘氨酸密碼子是GGG,賴氨酸密碼子是AAA、AAG,谷氨酰胺密碼子是CAG、CAA,結(jié)合該基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列,可以判斷出,該基因中下方那條鏈是轉(zhuǎn)錄的模板鏈。由于該氨基酸序列中只有一個氨基酸改變,而其余的氨基酸順序沒有改變,因此這是發(fā)生了基因突變中堿基對的替換。若①處插入堿基對G—C,mRNA的堿基序列為…GGG/GAA/GCA/G…,相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸序列為…甘氨酸(99)—谷氨酸(100)—丙氨酸(101)…,A錯誤;若②處堿基對A—T替換為G—C,mRNA堿基序列為…GGG/GAG/CAG…,相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸序列為…甘氨酸(99)—谷氨酸(100)—谷氨酰胺(101)…,B正確;若③處缺失堿基對A—T,mRNA堿基序列為…GGG/AGC/AG…,相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸序列為…甘氨酸(99)—絲氨酸(100)—…,C錯誤;若④處堿基對G—C替換為A—T,mRNA堿基序列為…GGG/AAA/CAG/…,相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸序列為…甘氨酸(99)—賴氨酸(100)—谷氨酰胺(101)…,D錯誤。 5.A　[解析] 白花的出現(xiàn)是X射線誘發(fā)的基因突變而非對環(huán)境的主動適應(yīng),故A項錯誤。 6.B　[解析] 植物鑒定的最簡單的方法是自交,如果在良好的環(huán)境條件下,矮莖植株自交后代中有矮莖,說明是基因突變引起的,如果后代全是高莖,說明是環(huán)境引起的不可遺傳的變異。 考點二 【知識梳理】 1.有性生殖　真核　不同性狀 2.(1)四分體　同源染色體　非姐妹染色單體　非等位基因 (2)后　非同源染色體 3.基因型　重組性狀 4.多樣化的基因組合　生物變異　生物進化 正誤辨析 1.　2.√　3.　4.　5.√ [解析] 1.基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過程中。 2.基因重組只是原有基因的重新組合。 3.減數(shù)分裂四分體時期,同源染色體中非姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組。 4.基因型為Aa的個體自交,因等位基因分離導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分離。 理性思維 圖甲發(fā)生了基因重組,圖乙發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異。 [解析] 圖乙中兩條染色體拼接在一起,并丟失部分結(jié)構(gòu),屬于染色體結(jié)構(gòu)變異;圖乙中14號和21號染色體連接后形成1條異常染色體,說明還發(fā)生了染色體數(shù)目的變異。 【命題角度】 1.D　[解析] 基因型為XAXa,說明A、a基因位于X染色體上,基因型為XAXa的個體為雌性,不能自交,另外,子代出現(xiàn)性狀分離是由于等位基因分離導(dǎo)致的,故A項錯誤;葛萊弗德氏綜合征(47,XXY)患者發(fā)生的變異是由于染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的,而不是因為基因重組,B項錯誤;交叉互換屬于基因重組,發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間,非同源染色體的非姐妹染色單體間的交換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異,C項錯誤;基因重組包括交叉互換和自由組合,發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期和后期,控制一對相對性狀的基因在遺傳時可能發(fā)生交叉互換導(dǎo)致基因重組,D項正確。 2.C　[解析] 如果一對相對性狀是由非同源染色體上的兩對基因共同控制,則雜交后代出現(xiàn)3∶1的性狀分離比,可能是基因重組導(dǎo)致的,A錯誤;聯(lián)會時的交叉互換實現(xiàn)了同源染色體上非等位基因的重新組合,B錯誤;突變和基因重組為生物的進化提供了原材料,突變包括基因突變和染色體變異,D錯誤。 3.C　[解析] 題圖中①②分別處于有絲分裂的中期和后期,A與a所在的DNA分子是由一個DNA分子經(jīng)過復(fù)制而得到的,故①②的變異只能來自基因突變。③處于減數(shù)第二次分裂的后期,A與a的不同可能來自于基因突變或MⅠ前期的交叉互換(基因重組),所以C項正確。 4.B　[解析] 據(jù)題圖中同源染色體的行為變化可以看出,該細胞為初級精母細胞,所以與該細胞活動關(guān)系最密切的激素是雄性激素,A正確。由于該雄性動物的基因型為AaBb,據(jù)圖可知,B、b位于3和4這對同源染色體上,因此兩條染色體的相同位置就是等位基因,不是基因突變的原因,B錯誤。如果是發(fā)生基因突變,則該細胞就會產(chǎn)生3種不同基因組成的配子,如果是發(fā)生交叉互換,則會產(chǎn)生4種不同基因組成的配子,C正確。由于該雄性動物的基因型為AaBb,1上a的出現(xiàn)可能是同源染色體上發(fā)生了交叉互換,也可能是間期時發(fā)生了基因突變,D正確。 歷年真題明考向 1.C　[解析] 本題考查基因的表達過程。根據(jù)題目信息可知,此基因突變?yōu)椴迦肓?個堿基對,mRNA增加了3個堿基序列,并沒有影響起始密碼子和終止密碼子,而是增加了一個密碼子;基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段,在DNA中,嘌呤核苷酸數(shù)與嘧啶核苷酸數(shù)相等,基因突變后,不影響嘌呤核苷酸的比例,A項錯誤。轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成mRNA的過程,應(yīng)是脫氧核苷酸與核糖核苷酸之間通過堿基配對,B項錯誤。mRNA增加的3個堿基可以在原來2個密碼子之間,也可以是插入到其中一個密碼子中,最多會改變2個密碼子,從而使2個氨基酸不同,C項正確。決定氨基酸的密碼子只有61個,相對應(yīng)反密碼子最多為61個,根據(jù)反密碼子情況,最多需要tRNA 61種,D項錯誤。 2.B　[解析] 本題考查對基因突變的理解?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐?等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因,A項正確。X射線是物理誘變因子,可提高基因突變的頻率,B項錯誤?；蛑袎A基對的替換、增添或缺失都可導(dǎo)致基因突變,C、D項正確。 3.A　[解析] 本題考查的是基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異。突變體若為1條染色體的片段缺失所導(dǎo)致,那么由原來的敏感型變?yōu)榭剐?缺失的應(yīng)為顯性基因,則抗性基因為隱性基因,A項正確。突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所導(dǎo)致,又因為敏感基因與抗性基因是1對等位基因,則不能再恢復(fù)為敏感型,B項錯誤。突變體若為基因突變引起,再誘變有可能恢復(fù)為敏感型,C項錯誤。若基因突變屬于單個堿基對替換導(dǎo)致,則該抗性可能編碼肽鏈,D項錯誤。 1.基因重組和基因的自由組合(定律)是遺傳學(xué)中易被混淆的生物專業(yè)術(shù)語,下列關(guān)于二者的相互關(guān)系及應(yīng)用的說法,不正確的是 (　　) A.基因重組包括基因的自由組合 B.基因的自由組合包括基因重組 C.基因的自由組合的實質(zhì)是減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因的自由組合 D.自然狀況下,病毒和原核生物均不會發(fā)生基因重組和基因的自由組合 [解析] B　基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合,基因重組的類型包括四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體的交叉互換和減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上非等位基因的自由組合,基因工程也屬于基因重組的范疇。基因的自由組合是指減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因的自由組合,因此二者的關(guān)系是基因重組包括基因的自由組合。基因重組和基因的自由組合(定律)適用于進行有性生殖的生物。 2.如圖表示細胞中出現(xiàn)的異常mRNA被SURF復(fù)合物識別而發(fā)生降解的過程,該過程被稱為NMD作用,能阻止有害異常蛋白的表達。NMD作用常見于人類遺傳病中,如我國南方地區(qū)高發(fā)的地中海貧血癥(AUG、UAG分別為起始密碼子和終止密碼子)。 (1)圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同,推測終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了　　　　　　。 (2)異常mRNA來自突變基因的　　　　,其降解產(chǎn)物為　　　　　　　　。如果異常mRNA不發(fā)生降解,細胞內(nèi)就會產(chǎn)生肽鏈較　　　　的異常蛋白。 (3)常染色體上的正常β-珠蛋白基因(A+)既有顯性突變(A),又有隱性突變(a),兩者均可導(dǎo)致地中海貧血癥。據(jù)下表分析: 基因型 aa AA+ A+a 表現(xiàn)型 重度貧血 中度貧血 輕度貧血 原因 能否發(fā)生NMD作用 能 ② 能 分析 β-珠蛋白合成情況 ① 合成少量 合成少量 (Ⅰ)補充內(nèi)容:①　　　　; ②　　　　。 (Ⅱ)除表中所列外,貧血患者的基因型還有　　　　。 [答案] (1)堿基替換　(2)轉(zhuǎn)錄　核糖核苷酸　短 (3)(Ⅰ)①無合成?、诓荒堋?Ⅱ)AA、Aa [解析] (1)題圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同,推測終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了堿基對的替換。(2)突變后的異?；蛲ㄟ^轉(zhuǎn)錄過程形成異常mRNA,mRNA的基本組成單位是核糖核苷酸,因此mRNA降解產(chǎn)物是核糖核苷酸。分析題圖可知,異常mRNA中終止密碼子比正常mRNA中的終止密碼子提前出現(xiàn),因此如果異常mRNA不發(fā)生降解,細胞內(nèi)翻譯過程會產(chǎn)生肽鏈較短的異常蛋白質(zhì)。(3)(Ⅰ)①分析表格中的信息可知,基因型AA+和A+a分別表現(xiàn)為中度貧血和輕度貧血,合成的β-珠蛋白少,基因型為aa的個體重度貧血,不能合成β-珠蛋白;②根據(jù)題干可知,基因的顯隱性關(guān)系為A>A+>a;A+a的個體能發(fā)生NMD作用,體內(nèi)只有正?；虻谋磉_產(chǎn)物,所以表現(xiàn)為輕度貧血;基因型為aa的個體能發(fā)生NMD作用,無β-珠蛋白合成,表現(xiàn)為重度貧血;基因型為AA+的個體表現(xiàn)為中度貧血,說明其異常珠蛋白基因的表達未能被抑制,因此不能發(fā)生NMD作用,導(dǎo)致異常蛋白合成。(Ⅱ)由題意可知,顯性突變(A)和隱性突變(a)均可導(dǎo)致地中海貧血癥,因此除表中所列外,貧血患者的基因型還有AA、Aa。