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1、課堂互動(dòng)探究案3 人類遺傳病
考點(diǎn)突破 素養(yǎng)達(dá)成
人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防(國(guó)考5年4考)
(全國(guó)卷：2016全國(guó)卷Ⅰ；2015全國(guó)卷Ⅰ、Ⅱ；2014全國(guó)卷Ⅱ；地方卷：2018海南、江蘇、浙江卷；
2017江蘇、海南卷；2016浙江卷；2015江蘇卷；2014廣東卷)
【師說(shuō)考問(wèn)】
考問(wèn)1 比較不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)
考問(wèn)2 觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)
兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。
考問(wèn)3 21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系
據(jù)圖分析，預(yù)防該遺傳病的主要措施是適
2、齡生育和染色體分析。
考問(wèn)4 先天性、家族性疾病與遺傳病的比較
項(xiàng)目
先天性疾病
家族性疾病
遺傳病
特點(diǎn)
出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病
一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病
能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病
病因
可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)
由遺傳物質(zhì)改變引起
聯(lián)系
考問(wèn)5 探究性染色體與不同生物的基因組測(cè)序
生物種類
人類
果蠅
水稻
玉米
體細(xì)胞染
色體數(shù)
46
8
24
20
基因組測(cè)
序染色體
24
(22常＋X、Y)
5
(3常＋X、Y)
12
10
原因
X、Y染色體非同
源區(qū)段基因不同
3、
雌雄同株，無(wú)性染色體
【題組跟進(jìn)】
高考題組——研考向
遺傳病的類型判定
1．[2016·全國(guó)卷Ⅰ，6]理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是( )
A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
解析：根據(jù)哈代—溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(duì)(Aa)時(shí)，設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率p＋q＝1，AA、Aa、
4、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2?；蝾l率和基因型頻率關(guān)系滿足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無(wú)關(guān)。發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方(即q2)，A錯(cuò)誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和，即p2＋2pq，B錯(cuò)誤；若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)。女性的發(fā)病率計(jì)算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，女性的發(fā)病率為p2＋2pq，C錯(cuò)誤；因男性只有一條X染色體，故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。
答案：D
2．[2015·全國(guó)卷Ⅰ，6]抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲
5、為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是( )
A．短指的發(fā)病率男性高于女性
B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者
C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性
D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)
解析：短指是常染色體顯性遺傳病，與性別無(wú)關(guān)，在男性和女性中發(fā)病率是一樣的，A錯(cuò)誤；紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病，致病基因在X染色體上，女性患者的兩個(gè)X染色體上均有致病基因，其中一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自母親，父親必然是該病患者，B正確；抗維生素D佝僂病是X染色體顯性遺傳病，女性性染色體為XX，只要有一個(gè)X染色體上有致病基因就為患者
6、，所以女性發(fā)病率高于男性，C錯(cuò)誤；常染色體隱性遺傳病往往有隔代遺傳現(xiàn)象，故D錯(cuò)誤。
答案：B
3．[2015·全國(guó)卷Ⅱ]下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是( )
A．該病是由于特定的染色體片段缺失造成的
B．該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的
C．該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的
D．該病是由于染色體中增加某一片段引起的
解析：人類貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的。
答案：A
4．[2018·浙江卷，15]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是( )
A．缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會(huì)患?jí)难?
B．先天愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段
7、染色體片段，患兒哭聲似貓叫
C．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)
解析：壞血病是缺乏維生素C引起，而古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下，可以獲取足夠的外源性維生素C，不會(huì)患?jí)难。珹正確；貓叫綜合征是人類第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段引起，患兒哭聲似貓叫，先天性愚型是21號(hào)染色體三條造成的，B錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多而患
8、病，C錯(cuò)誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，易受環(huán)境因素影響，D錯(cuò)誤。
答案：A
5．[2018·江蘇卷，12]通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是( )
A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱
B．夫婦中有核型異常者
C．夫婦中有先天性代謝異常者
D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者
解析：孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，沒(méi)有引起遺傳物質(zhì)的改變，不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，A正確；夫婦中有核型異常者，則胎兒的核型可能發(fā)生了異常，需要通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，B錯(cuò)誤；夫婦中有先天性代謝異常者，可能是遺傳物質(zhì)改
9、變引起的疾病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，C錯(cuò)誤；夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，還可能是先天性遺傳病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，D錯(cuò)誤。
答案：A
6．[2016·海南卷，24]下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是( )
A．男性與女性的患病概率相同
B．患者的雙親中至少有一人為患者
C．患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況
D．若雙親均無(wú)患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4
解析：人類常染色體顯性遺傳病與性別無(wú)關(guān)，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來(lái)自于親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況；若雙親均無(wú)患者，則子代的發(fā)病率為0。
答
10、案：D
[高考VS,教材]
高考溯源 以上內(nèi)容主要源自教材必修2 P90～92準(zhǔn)確記憶遺傳病常見類型及常見監(jiān)測(cè)預(yù)防措施是解題關(guān)鍵。
[即時(shí)對(duì)練] (必修2 P94基礎(chǔ)題T1改編)下列表述正確的是( )
A．先天性心臟病都是遺傳病
B．人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的23條染色體的堿基序列
C．通過(guò)人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能
D．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病發(fā)病率
解析：先天性心臟病未必都是遺傳病，要看遺傳物質(zhì)是否改變；人類基因組計(jì)劃需測(cè)定24條染色體的堿基序列；禁止近親結(jié)婚只能有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率。
答案：C
遺傳病相關(guān)基因型的判
11、定及計(jì)算
7．[2014·全國(guó)卷Ⅰ，5]下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是( )
A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必須是純合子
B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必須是純合子
C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必須是雜合子
D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必須是雜合子
解析：該遺傳病為常染色體隱性，設(shè)相關(guān)基因用A、a表示，無(wú)論Ⅰ－2和Ⅰ－4是否純合，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均為Aa，A項(xiàng)錯(cuò)
12、誤；若Ⅱ－1、Ⅲ－1純合，則Ⅲ－2為1/2Aa、Ⅳ－1為1/4Aa；Ⅲ－3為2/3Aa，若Ⅲ－4純合，則Ⅳ－2為2/3×1/2＝1/3Aa；故Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48，與題意相符，B項(xiàng)正確；若Ⅲ－2和Ⅲ－3一定是雜合子，則無(wú)論Ⅲ－1和Ⅲ－4是同時(shí)AA或同時(shí)Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C項(xiàng)錯(cuò)誤；Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病概率與Ⅱ－5的基因型無(wú)關(guān)；若Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，D項(xiàng)錯(cuò)誤。
答案：B
8．[2015·福建卷，5]綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體
13、DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測(cè)體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是( )
A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列
B．據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病
D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生
解析：X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補(bǔ)鏈有一段相同堿基
14、序列，A正確；據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯(cuò)誤；妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時(shí)發(fā)生異常，產(chǎn)生了性染色體組成為XX的卵細(xì)胞或精子，C錯(cuò)誤；遺傳時(shí)染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯(cuò)誤。
答案：A
9．[2015·江蘇卷]由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)
15、。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對(duì))，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為________。(用A、a表示)
(2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1長(zhǎng)大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為________。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個(gè)孩子表型正常，長(zhǎng)大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。
(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染
16、色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色覺(jué)正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對(duì)基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長(zhǎng)大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為________。
解析：(1)由圖1 Ⅰ1與Ⅰ2，Ⅱ1，一對(duì)正常夫妻生下一患病孩子，可知該病為隱性遺傳病，伴X隱性遺傳病女性患者父親兒子必定患病，而Ⅱ1的父親Ⅰ1正常，可知此病致病基因位于常染色體上。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都為Aa，Ⅱ1患病基因型為aa。(2)由圖2可知，Ⅲ1既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型為Aa。由題干知正常人群中每70人有1人為攜帶者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基
17、因型及概率為69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率為1×1/70×1/4＝1/280，則正常的概率為1－1/280＝279/280。(3)由圖2知Ⅱ2與Ⅱ3基因型都為Aa，第二個(gè)孩子正常，基因型為1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，則他的孩子患病概率為2/3×1/70×1/4＝1/420，兩個(gè)普通正常人孩子患病概率為1/70×1/70×1/4＝1/19 600。則第二個(gè)孩子與正常異性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/140)/(1/19 600)約為46.67。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色覺(jué)正?；蛐头?/p>
18、別為XBY和XBX－，生了個(gè)孩子是紅綠色盲，由于Ⅱ2的基因型為XBY，生下女兒必定正常，由Ⅲ1患病可知Ⅲ1為男孩，基因型為XbY，可知Ⅱ3基因型為XBXb。由圖2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都為Aa，則Ⅲ1兩對(duì)基因型為AaXbY。進(jìn)而可知Ⅱ2基因型為AaXBY，Ⅱ3基因型為AaXBXb，他們所生正常女兒，基因型為(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)，其配偶正常男性基因型為(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配，后代患病概率為1/2×1×1/4XbY＝1/8，后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配，后
19、代患病概率為2/3×1/70×1/4aa＝1/420。兩病皆患的概率為1/8×1/420＝1/3 360。
答案：(1)Aa、aa
(2)Aa 279/280
(3)46.67
(4)AaXbY 1/3 360
[技巧歸納]
“三步法”快速突破遺傳系譜題
模擬題組——預(yù)趨勢(shì)
人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)及預(yù)防
1．[經(jīng)典模擬題]下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是( )
A．調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查
B．原發(fā)性高血壓受多對(duì)等位基因控制，在群體中發(fā)病率較高
C．線粒體DNA缺陷導(dǎo)致的遺傳病，其遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律
D．21三體綜合征患兒雙親不發(fā)病，
20、該病屬于隱性遺傳病
解析：調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，A項(xiàng)錯(cuò)誤；原發(fā)性高血壓受多對(duì)等位基因控制，是多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率較高，B項(xiàng)正確；線粒體DNA位于細(xì)胞質(zhì)中，其遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律，C項(xiàng)錯(cuò)誤；21三體綜合征患者比正常人多了一條21號(hào)染色體，從變異類型上看，這種遺傳病屬于染色體異常遺傳病，不存在顯性和隱性之分，D項(xiàng)錯(cuò)誤。
答案：B
2．[2019·安徽省江淮十校高三綜合試題]美國(guó)國(guó)家人類基因組研究院確認(rèn)了X染色體上有1098個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因，有趣的是，這1098個(gè)基因中只有54個(gè)在對(duì)應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因，而Y染色體上僅有大約78個(gè)基因。這些基因的異
21、常會(huì)導(dǎo)致伴性遺傳病，下列有關(guān)敘述，正確的是( )
A．人類基因組研究的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列
B．X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)
C．次級(jí)精母細(xì)胞中可能含有0或1或2條X染色體
D．伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點(diǎn)
解析：人類基因組研究的是24條染色體上DNA分子中脫氧核苷酸序列，A錯(cuò)誤；X、Y染色體同源區(qū)上基因的遺傳仍然與性別相關(guān)聯(lián)，B錯(cuò)誤；次級(jí)精母細(xì)胞中，含有X染色體數(shù)目為0(含有Y染色體的次級(jí)精細(xì)胞)或1(減二前期、中期)或2(減二后期)，C正確；只有X染色體上隱性遺傳病才具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點(diǎn)，顯性遺傳病不具有，
22、D錯(cuò)誤。
答案：C
染色體組和基因組的比較
3．[2019·河北廊坊市高三質(zhì)量監(jiān)測(cè)]下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述，正確的是( )
A．染色體組內(nèi)不存在同源染色體
B．人類基因組中含有23條非同源染色體
C．染色體組只存在于體細(xì)胞中
D．體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體叫二倍體
解析：染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的，A項(xiàng)正確；人類基因組研究24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列，B項(xiàng)錯(cuò)誤；染色體組在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都有，C項(xiàng)錯(cuò)誤；體細(xì)胞中含兩個(gè)染色體組的個(gè)體不一定是二倍體，還可能是由配子發(fā)育成的單倍體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。
答案：A
遺傳系譜圖的
23、判定及計(jì)算
4．[2019·山東日照模擬]下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是( )
A．個(gè)體2的基因型是EeXAXa
B．個(gè)體7為甲病患者的可能性是1/600
C．個(gè)體5的基因型是aaXEXe
D．個(gè)體4與2基因型相同的概率是1/3
解析：根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其女兒5號(hào)患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴X遺傳；根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其兒子6號(hào)患有乙病，可進(jìn)一步判斷乙病為隱性遺傳病。個(gè)體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe，個(gè)體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，個(gè)體4的基因型是A_XEX－，與2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為2×99%×1%,3號(hào)的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101,4號(hào)為Aa的可能性為2/3，則個(gè)體7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。
答案：D
7
