發(fā)作性運(yùn)動障礙PPT課件
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發(fā)作性運(yùn)動障礙的分類及臨床診斷思路,1,發(fā)作性運(yùn)動障礙(paroxysmal dyskinesia,PxDs),是一組由不同病因?qū)е碌纳窠?jīng)系統(tǒng)異質(zhì)性疾病。 表現(xiàn)為突然出現(xiàn)且反復(fù)發(fā)作的異常運(yùn)動,發(fā)作間期表現(xiàn)正常。,2,PxDs,1940年 發(fā)作性舞蹈手足徐動癥 1995年 發(fā)作性非運(yùn)動誘發(fā)性運(yùn)動障礙(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia,PNKD),1977年 過度運(yùn)動源性運(yùn)動障礙(paroxysmal exercise—induced dyskinesia,PED),1967年 發(fā)作性動作誘發(fā)性舞蹈手足徐動癥(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC),1981年 夜間陣發(fā)性運(yùn)動障礙(paroxysmal hypnogenic dystonia,PHD),,,,3,PxDs分類,Bhatia根據(jù)誘因等臨床特點(diǎn),分為4類: (1)發(fā)作性運(yùn)動誘發(fā)性運(yùn)動障礙(paroxysmal kinesigenicdyskinesia,PKD):由突然運(yùn)動誘發(fā); (2)發(fā)作性非運(yùn)動誘發(fā)性運(yùn)動障礙(PNKD):由攝入茶、咖啡、酒精等非運(yùn)動因素誘發(fā); (3)過度運(yùn)動源性運(yùn)動障礙(PED):由長時間運(yùn)動誘發(fā); (4)夜間陣發(fā)性運(yùn)動障礙(paroxysmal hypnogenic dyskinesia,PHD):在睡眠中發(fā)生。,4,PKD,最常見。 發(fā)病年齡為6個月~33歲,以7~15歲青少年高發(fā),男女比例為2:1~4:1。 誘因:由突然動作誘發(fā)(起立、起跑等),運(yùn)動形式、速度及幅度的改變以及意圖動作或在持續(xù)動作中加入其他動作時可誘發(fā); 此外情緒緊張、聲音或圖像刺激、過度通氣等亦可誘發(fā)。,,5,PKD,70%患者發(fā)作前可有先兆癥狀,多表現(xiàn)為受累肢體無力感、受累部位肌肉緊張感、淺感覺不均一以及頭暈等。 部分患者在出現(xiàn)先兆癥狀后可通過減慢患肢動作以阻止發(fā)作。,,6,PKD發(fā)作形式,包括肌張力障礙、舞蹈樣動作、投擲樣動作或混合發(fā)作,多為偏側(cè)發(fā)作,亦可雙側(cè)或雙側(cè)交替發(fā)作。 同一家系的PKD患者臨床表現(xiàn)多相似。約30%患者發(fā)作時累及面部肌肉,出現(xiàn)擠眉弄眼和構(gòu)音障礙。頻繁發(fā)作者,在發(fā)作間期可存在“不應(yīng)期”。 發(fā)作頻繁:多為1~20次/d,部分患者超過20次/d。 多于青春期達(dá)到發(fā)作高峰,20歲后發(fā)作頻率明顯減少,部分患者30歲后很少發(fā)作甚至自愈。 發(fā)作時間短暫:持續(xù)時間小于1 min,一般不超過5 min。,,,7,PKD臨床診斷標(biāo)準(zhǔn),(1)明確的運(yùn)動源性誘發(fā)因素; (2)發(fā)作持續(xù)時間小于1 min; (3)發(fā)作期間意識清晰; (4)發(fā)病年齡1~20歲,如有家族史,發(fā)病年齡可適當(dāng)放寬; (5)神經(jīng)系統(tǒng)檢查和神經(jīng)電生理學(xué)檢查正常,且排除其他疾??; (6)苯妥英鈉或卡馬西平能有效控制發(fā)作。,8,病理生理機(jī)制,癲癇? 基底節(jié)多巴胺能系統(tǒng)功能異常?,?,9,遺傳特點(diǎn),離子通道病 原發(fā)性PKD以家族性病例為主,多呈常染色體顯性遺傳,多伴有嬰兒驚厥、偏頭痛或其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 目前共發(fā)現(xiàn)3個與PKD有關(guān)的致病基因或位點(diǎn):PRRT2、SCN8A、EKD3。 2011年P(guān)RRT2基因被首次證實(shí)為家族性PKD的致病基因,基因定位于16p11.2。PRRT2基因編碼富含脯氨酸跨膜蛋白-2,其表達(dá)于神經(jīng)元突觸,并通過與突觸結(jié)合蛋白相互作用參與Ca2+的快速識別機(jī)制,從而介導(dǎo)神經(jīng)遞質(zhì)的同步釋放。,10,遺傳特點(diǎn),在已報(bào)道的PKD家系中,PRRT2基因突變占91%; 有研究提示,與非PRRT2基因突變者相比,PRRT2基因突變與發(fā)病年齡早、PKD陽性家族史、復(fù)雜型PKD及發(fā)作持續(xù)時間長具有相關(guān)性,而與發(fā)作形式、受累肢體側(cè)及對抗癲癇藥物的療效反應(yīng)等方面沒有明顯相關(guān)。 對具有陽性家族史的PKD患者,應(yīng)首先進(jìn)行PRRT2基因篩查,并優(yōu)先篩查熱點(diǎn)突變c.649dupC。,11,PNKD,發(fā)病年齡早于PKD,多于嬰幼兒期起病,平均發(fā)病年齡8歲,男女比例為1:1—2:1。 誘因:茶或咖啡、精神壓力、疲勞等非運(yùn)動因素,饑餓以及女性月經(jīng)期或排卵期亦可誘發(fā)。 41%患者可有先兆癥狀,如肢體緊張感、口部不自主運(yùn)動,部分患者可控制發(fā)作 約88%患者表現(xiàn)為雙側(cè)的肌張力障礙、舞蹈樣動作和手足徐動癥,異常動作多起源于單側(cè)肢體,逐漸累及其他部位;約45%患者伴有構(gòu)音障礙。,12,PNKD,發(fā)作頻率少于PKC,通常少于1次/d,常見為每周1至數(shù)次。每次持續(xù)10 min~12h,多為10 min-1 h。 同一家系的不同患者的發(fā)作頻率、持續(xù)時間以及臨床表現(xiàn)各異。 患者多于青春期達(dá)到發(fā)作高峰,20歲后發(fā)作頻率明顯減少,部分女性患者在妊娠期間發(fā)作頻率顯著減少甚至消失。 約47%患者具有偏頭痛病史。,13,PNKD臨床診斷標(biāo)準(zhǔn),(1)嬰兒或幼兒期發(fā)??; (2)神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常,且排除其他繼發(fā)性因素; (3)飲用咖啡、酒精等可誘發(fā); (4)不自主肌張力障礙表現(xiàn),包括肌張力異常、舞蹈癥或混合型發(fā)作; (5)發(fā)作持續(xù)時問:10 min~1 h,不超過4 h; (6)家族性PNKD:有家族史者符合上述1~5條標(biāo)準(zhǔn)。,14,病理生理機(jī)制,合成和儲藏多巴胺的能力下降,繼而出現(xiàn)突觸后多巴胺受體的慢性上調(diào),酒和咖啡的攝入能刺激黑質(zhì)紋狀體的多巴胺的過度釋放,作用于上調(diào)的受體引起發(fā)作; GABA系統(tǒng)的功能異常;,15,遺傳特點(diǎn),PNKD以家族性病例為主,其遺傳方式多為常染色體顯性遺傳。 相關(guān)致病基因包括:PNKD(MR-1)、PRRT2、KCNMAI和SLC2A1。 絕大多數(shù)PNKD家系的致病基因?yàn)镻NKD(MR-1),與一組鈉通道基因鄰近。 鈉離子通道??? 對具有陽性家族史的PNKD患者,應(yīng)首先進(jìn)行PNKD(MR-1)基因篩查,并優(yōu)先篩查1號外顯子。,16,治療,缺乏特效治療。 可嘗試:卡馬西平 苯二氮卓類 氯硝安定 發(fā)作時短暫睡眠 進(jìn)食大蒜,17,PED,發(fā)病年齡2~30歲,多于兒童期起病,男女比例約為2:3。 由長時間或持續(xù)性運(yùn)動(15~30min)誘發(fā).且不被酒精、咖啡等非運(yùn)動因素誘發(fā)。 發(fā)作持續(xù)時間5~45 min,一般不超過2 h。 發(fā)作局限于長時間運(yùn)動后的肢體,其中約79%患者為下肢受累,部分患者可發(fā)生跌倒。 可能存在不同程度的認(rèn)知功能障礙,可伴有癲癇、偏頭痛、交替性偏癱、溶血性貧血、侵襲性行為等。,18,遺傳特點(diǎn),發(fā)病率極低。 臨床以散發(fā)性病例為主,僅約10%患者存在家族史。家族性PED的遺傳方式為常染色體顯性遺傳,無遺傳早現(xiàn),相關(guān)致病基因包括:SLC2A1(1p34.2)、PRRT2、PNKD(MR-1)、GCHl(14q22.2)和ECHSl(10q26.3)等。 PED患者中存在SLC2A1基因突變者不超過20%,故除了進(jìn)行SLC2A1基因篩查外,還應(yīng)進(jìn)行其他相關(guān)致病基因篩查。 PED是否為PNKD的變異型??,19,治療,無特效治療,可嘗試左旋多巴、乙酰唑胺; 緩解因素包括休息、生酮飲食等。,20,PHD,本病起病年齡0~20歲,男女比例約為7:3 。 包括陣發(fā)性覺醒、陣發(fā)性肌張力障礙和陣發(fā)性夢游樣行為等??砂樨瑝?、哭喊、呼吸不規(guī)則及心動過速等,同一患者往往表現(xiàn)刻板。 部分患者可有非特異性先兆,如肢體麻木、恐懼、墜落感或牽拉感。 發(fā)作期間意識清晰,發(fā)作后無意識模糊并可重新入睡,醒后能夠清晰回憶。白天小睡時亦可發(fā)作,臨床表現(xiàn)與夜間發(fā)作相似。,21,發(fā)作形式,單次發(fā)作持續(xù)時間5 s-5min,多不超過2 min。平均發(fā)作頻率為20天/月,1~20次/d。 本病多于中年后發(fā)作頻率逐漸減少。,22,PHD,本質(zhì)為夜間額葉癲癇(NFLE)。 NFLE是一類以睡眠相關(guān)性額葉運(yùn)動性發(fā)作為主要特征的臨床綜合征,多出現(xiàn)于非快速眼動睡眠(NREM)。 臨床以散發(fā)性病例為主;家族性病例多呈常染色體顯性遺傳性夜間額葉癲癇(ADNFLE),是被發(fā)現(xiàn)的第一類與特定基因相關(guān)的癲癇。,23,,發(fā)作時腦電圖可見尖波或棘波,發(fā)作間期睡眠腦電圖可見低頻癇樣波。 由于奇特的臨床表現(xiàn),易被誤診為非癲癇性運(yùn)動障礙、夜驚、假性癲癇發(fā)作等??赏瑫r伴有其他神經(jīng)精神癥狀,如認(rèn)知功能障礙、精神性癥狀等。,24,原發(fā)性NFLE診斷標(biāo)準(zhǔn),(1)于睡眠中發(fā)生額葉運(yùn)動性發(fā)作,伴噩夢、言語、肢體運(yùn)動等; (2)持續(xù)時間5s~5 min; (3)神經(jīng)系統(tǒng)體檢正常; (4)可伴有智力下降、認(rèn)知功能障礙、精神性癥狀等; (5)神經(jīng)系統(tǒng)影像學(xué)檢查正常; (6)多導(dǎo)睡眠監(jiān)測腦電圖有陽性發(fā)現(xiàn),隨機(jī)腦電圖可能正常; (7)家族性NFLE:有家族史,呈常染色體顯性遺傳,并符合1~6條。,25,遺傳因素,目前發(fā)現(xiàn)與ADNFLE相關(guān)的致病基因包括CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2、KCNT1和PRRT2等。 根據(jù)其遺傳學(xué)基礎(chǔ)分為離子通道基因突變和非離子通道基因突變兩大類。 非離子通道基因突變者發(fā)病年齡相對較早,存在精神-神經(jīng)癥狀的概率相對較高。,26,治療,抗癲癇藥物治療有效; 卡馬西平效果顯著。,27,診斷策略,PxDs的臨床診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn),包括起病年齡、發(fā)作特點(diǎn)、誘因、緩解規(guī)律、既往病史、家族史及診治經(jīng)過,并進(jìn)行完整的神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查; 應(yīng)當(dāng)與癲癇、抽動、癔癥、異常睡眠等疾病相鑒別。 原發(fā)性PxDs是一排他性診斷,具有以下表現(xiàn)者多提示為原發(fā)性: (1)發(fā)作性運(yùn)動障礙表現(xiàn); (2)發(fā)作期無意識障礙; (3)發(fā)作間期正常; (4)除外繼發(fā)性因素。,28,診斷策略,原發(fā)性PxDs絕大多數(shù)為家族性,如條件允許,患者及其家族成員均有必要進(jìn)行遺傳學(xué)檢測; 育齡期婦女進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測有助于降低后代患病風(fēng)險。 遺傳學(xué)檢測結(jié)果并不影響臨床診斷,但明確遺傳學(xué)特點(diǎn)有助于選擇合適的治療方法以及判斷疾病預(yù)后。,29,30,31,,,謝謝聆聽,32,- 1.請仔細(xì)閱讀文檔,確保文檔完整性,對于不預(yù)覽、不比對內(nèi)容而直接下載帶來的問題本站不予受理。
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