產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷PPT課件

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產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,前言-出生缺陷,是指嬰兒出生時(shí)就存在的機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能的異常，是由遺傳因素和環(huán)境因素使胚胎發(fā)育過程發(fā)生紊亂而出現(xiàn)的先天畸形,據(jù)估計(jì),我國(guó)主要出生缺陷經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為：神經(jīng)管畸形：2億唐氏綜合癥：20億先天性心臟?。?30億,出生缺陷的預(yù)防措施,衛(wèi)生干預(yù)和衛(wèi)生政策的優(yōu)先重點(diǎn)正在從預(yù)防急性傳染性疾患向慢性疾病和傷殘控制轉(zhuǎn)變?cè)趪a(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，出生缺陷和遺傳性疾病正在成為社會(huì)關(guān)注的重大衛(wèi)生問題出生缺陷干預(yù)是一個(gè)系統(tǒng)工程，需要全社會(huì)的參與,產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷產(chǎn)科醫(yī)師的職責(zé)預(yù)防出生缺陷的需要挑戰(zhàn)與機(jī)遇風(fēng)險(xiǎn)與效益,產(chǎn)前篩查 通過經(jīng)濟(jì),簡(jiǎn)便和無創(chuàng)傷的的檢測(cè)方法，從孕婦人群中發(fā)現(xiàn)懷某些先天缺陷兒的高風(fēng)險(xiǎn)者，從而采取更進(jìn)一步措施-產(chǎn)前診斷，以求最大限度減少異常胎兒的出生,產(chǎn) 前 篩 查 目 的,發(fā)現(xiàn)可能懷有先天異常兒的高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷使受累胎兒在產(chǎn)前或產(chǎn)后得到最佳處理通過早期評(píng)估胎兒的健康情況，幫助孕婦面對(duì)高危胎兒的現(xiàn)實(shí),篩查指征,危害嚴(yán)重發(fā)病率較高 ,人群分布明確篩查陽性有進(jìn)一步明確診斷方法篩查方法較簡(jiǎn)易篩查費(fèi)用明顯低于治療費(fèi)用,臨 床 有 效 的 篩 查 方 案,母親年齡,病史及生育史.家族史篩查超聲篩查血清生化指標(biāo)篩查妊娠期感染篩查遺傳病篩查,是神經(jīng)管閉合異常造成的無腦兒,脊柱裂總稱,發(fā)生率為2-6胎兒大多不能成活 與孕婦葉酸,B族維生素缺乏有關(guān)亞甲基因氫葉酸還原酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低有關(guān),開放性神經(jīng)管缺損篩查,南北方神經(jīng)管缺陷發(fā)生率（1/萬）,AFP與NTD篩查,1972年，Brock首次報(bào)道羊水中aFP水平升高與開放性神經(jīng)管畸形有關(guān)1973年發(fā)現(xiàn)NTD母血清aFP升高產(chǎn)前篩查成為可能，這是首次針對(duì)出生缺陷進(jìn)行產(chǎn)前母血清生化指標(biāo)的篩查,aFP是一種糖蛋白，妊娠早期由卵黃囊合成，之后由消化道和肝臟合成。經(jīng)胎兒尿和羊水代謝其功能不詳孕13周前在胎兒血清及羊水中穩(wěn)定升高，其后迅速下降。通過滲透作用或經(jīng)胎盤直接進(jìn)入母體循環(huán)。妊12周后母體血清aFP穩(wěn)步增高,AFP與NTD篩查,AFP與NTD篩查,母血清AFP在妊娠16周時(shí)達(dá)25ng/ml，此后以每周增加15%的速度至妊娠30周；黑人母血清AFP較白人和亞洲人高近10%；體重輕者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。,AFP與NTD篩查,通常把AFP實(shí)際測(cè)定值標(biāo)化，以MOM表示，MOM指實(shí)測(cè)值與同一孕周婦女平均數(shù)之比，并以倍數(shù)表示。以2.0MOM為切割值,91%ONTD被檢出,7.2%假陽性.,AFP與NTD篩查,AFP增高原因低估胎齡多胎妊娠死胎,腹裂,先天性腎病,泌尿道梗阻,消化道閉鎖或梗阻,畸胎瘤,洋膜帶綜合征等孕婦某些腫瘤,AFP增高處理,細(xì)致的B超檢查重復(fù)血清檢查羊水AFP檢查確定NTD病歷,提供遺傳咨詢,唐氏綜合征,唐氏綜合征（Downs Syndrome， DS）又名21三體綜合征或先天愚型，是人類足月新生兒最常見的染色體疾病，發(fā)病率約為1/750第一個(gè)被確診的染色體病,DS風(fēng)險(xiǎn)有年齡特殊相關(guān)性 35歲 1/1000 35歲1/249 40 歲 1/100 45歲 1/25 正常胎兒和染色體異常胎兒的母體血清aFP水平有很大的重疊,唐氏綜合征,以母親年齡作為唯一的指標(biāo)是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。美國(guó)380萬孕婦統(tǒng)計(jì)資料顯示35歲以上孕婦的DS 患兒只占31%國(guó)家出生缺陷監(jiān)測(cè)中心 2003統(tǒng)計(jì)資料顯示85%的DS發(fā)生于35歲以下人群,唐氏綜合征,1984年Merkatz等首次報(bào)道懷有染色體異常特別是DS胎兒的孕婦的血清aFP水平偏低。1987年，發(fā)現(xiàn)懷有DS胎兒的母血中人絨毛膜促性腺激素（HCG）的水平是正常孕婦的2倍；非結(jié)合雌三醇（uE3）的水平比正常低25%；aFP、HCG和uE3三項(xiàng)指標(biāo)聯(lián)合起來稱為三聯(lián)篩查。對(duì)15-22周的孕婦進(jìn)行篩查，檢出率為60%，假陽性率5%,唐氏綜合征,1990年，B超成為篩查DS的新方法，用“頸后半透明帶厚度（Nuchal translucency，NT）”篩查10-11周的孕婦1991年P(guān)APP-A（妊娠相關(guān)血漿蛋白A）與DS有關(guān)1994，將HCG分為a-HCG和-HCG分別進(jìn)行檢測(cè)1996年，抑制素A成為第四種血清檢測(cè)指標(biāo),妊中期篩查方案,對(duì)象:年齡3為異常,孕1422周,以NT6 為異常;性染色體異常兒多表現(xiàn)為NT異常并伴有PAPP-A下降,篩查質(zhì)量管理 篩查人員,應(yīng)具備從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件機(jī)構(gòu)有條件進(jìn)行確診檢查,如無確診條件,則與確診檢查單位簽定合作協(xié)議. 篩查孕婦需隨防.孕婦簽定知情同意書.篩查送檢單要求寫年齡,孕周,體重,種族,雙胞胎,糖尿病,是否抽煙.,產(chǎn)前診斷 又稱宮內(nèi)診斷,是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段,是由人類細(xì)胞遺傳學(xué),分子遺傳學(xué),生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐緊密結(jié)合的一門學(xué)科,分子遺傳,細(xì)胞遺傳,臨床醫(yī)學(xué),病理,生物化學(xué),產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷分類,非介入性產(chǎn)前診斷介入性產(chǎn)前診斷,非介入性產(chǎn)前診斷,血清學(xué)篩查超聲檢查母血中胎兒細(xì)胞檢查,非介入性產(chǎn)前診斷,優(yōu)點(diǎn):簡(jiǎn)潔,無創(chuàng)缺點(diǎn):無確定性,介入性產(chǎn)前診斷技術(shù),羊膜腔穿刺絨毛活檢（CVS）臍血取樣胎兒組織取樣胎兒鏡與胚胎鏡,適應(yīng)癥,高齡孕婦 曾生育過染色體異?；純夯蛏窠?jīng)管畸形兒 夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者或倒位者 有脆X綜合征家系的孕婦 夫婦之一為某種單基因病患者，或曾生育過某一單基因病患兒的孕婦 曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡的孕婦 母血清生化指標(biāo)篩查高危孕婦,孕婦年齡與染色體異常,孕婦年齡與染色體異常（續(xù)）,羊膜腔穿刺術(shù)（Amniocentesis）,是最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)。該方法早在50年代首先應(yīng)用于臨床進(jìn)行胎兒性別鑒定及胎兒Rh溶血性疾病的診斷。1966年Steele和Breg成功的進(jìn)行了羊水細(xì)胞培養(yǎng)及胎兒核型分析之后，使羊膜腔穿刺術(shù)廣泛地應(yīng)用于胎兒染色體疾病及先天性代謝病的產(chǎn)前診斷,羊膜腔穿刺,妊娠早期羊膜腔穿刺：少于15周妊娠中期羊膜腔穿刺：15周至20周,中期羊膜腔穿刺,傳統(tǒng)的羊水細(xì)胞學(xué)診斷于妊娠15-20周進(jìn)行在實(shí)時(shí)超聲引導(dǎo)下進(jìn)行 羊水獲得率為99.6% CEMAT，Lancet 351:242, 19982%的病例需要重新穿刺 Tabor et al，Lancet 1:1287, 1986,早期羊膜腔穿刺和經(jīng)腹的絨毛活檢（CVS）試驗(yàn),*顯著性差異 P17w,胎兒鏡:17w?,著床前遺傳學(xué)，PGD，著床前,母血漿胎兒DNA分析，13w,產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷方法,經(jīng)典細(xì)胞遺傳學(xué)染色體核型分析： 細(xì)胞培養(yǎng) AM, CVS, FBS and biopsied tissue 中期分裂相 - colcemid低滲處理 - 染色體標(biāo)本制備 分帶,細(xì)胞中期-分裂相-染色體,細(xì)胞間期-核-染色質(zhì),染色體核型分析:細(xì)胞周期、組織特性依賴,染色體核型分析,10-14天左右的細(xì)胞培養(yǎng)-中期相收獲,染色體制備-核型分析,產(chǎn)前診斷范疇染色體病單基因病多基因病感染性疾病,TEAM WORK,甘肅省產(chǎn)前診斷中心0931-2335088,