《人類遺傳病》PPT課件.ppt

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人類遺傳病,學習目標:1.舉例說出人類遺傳病的類型2.了解人類遺傳病的監(jiān)測和預防3.認識人類基因組計劃的內容和意義學習重點:人類遺傳病的類型及監(jiān)測和預防學習難點:人類基因組計劃的意義及與人體健康的關系,【質疑】1、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？2、先天性疾病是否都是遺傳??？,一、單基因遺傳病,、顯性遺傳病,染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素佝僂病等,常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等,Y染色體顯性遺傳?。耗腥嗣?2、隱性遺傳病,常染色體上隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞等,染色體上隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等,二、多基因遺傳病,多指,并指,軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,抗維生素佝僂病,外耳道多毛癥“毛耳”伴Y遺傳父子孫,白化病,苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,氨基轉換,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無法合成,西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。,苯丙酮尿癥,進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最后完全喪失運動能力。主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發(fā)病史?；純河捎诩∪馕s，無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織代替）。患兒多于45歲發(fā)病，一般不晚于7歲?；純旱淖⒘⒓靶凶咻^一般小兒晚，常在會走路以后才發(fā)現(xiàn)，進行性肌營養(yǎng)不良多在3歲以后才引起注意。會走路行走緩慢，步態(tài)不穩(wěn)，左右搖擺，宛如鴨步。易跌倒、登梯困難、下蹲后不能迅速站起；3-5歲后，胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細，而三角肌，腓腸肌等則日益增粗變硬、無彈性,二十歲以前死亡。,二、多基因遺傳病,(多對基因+環(huán)境),無腦兒、唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等,特點,表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,唇裂,三、染色體異常（數(shù)目、結構）遺傳病,XXY,（數(shù)目）,21三體綜合征,XYY,XO（性腺發(fā)育不良）,先天性愚型21三體綜合征,性腺發(fā)育不良特納氏綜合癥XO型,主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,優(yōu)生,措施,禁止近親結婚,進行遺傳咨詢(主要手段),提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,四、遺傳病的檢測和預防,禁止近親結婚我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”,“直系血親”指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親屬?！叭詢扰韵笛H”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,遺傳咨詢的內容和步驟為-,一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩,C,產(chǎn)前診斷,（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細胞檢查；（3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一,方法：,提倡適齡生育,1、人類基因組計劃（HGP）：測定人類基因組（24條染色體）脫氧核苷酸序列（1）1990年計劃開始；2001年草圖發(fā)表（85%、不精確）；2003年測序完成。（2）參與國：美、英、德、日、中（1%）；（3）結果：31.6億個堿基對；2萬2.5萬個基因。2、與人體健康的關系：閱讀資料搜集與分析,人類基因組計劃與人體健康,一、定義：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。二、分類：1、單基因遺傳?。河梢粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。常隱白聾苯，常顯多并軟，色友肌性隱，抗D伴性顯2、多基因遺傳病：兩對以上等位基因控制的遺傳病。唇腦冠哮高壓尿3、染色體異常遺傳?。河捎谌旧w結構或數(shù)目異常引起的遺傳病。性不良愚加貓叫三、監(jiān)測與預防：方法：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等四、人類基因組計劃（HGP）：測定人類基因組（24條染色體-22+XY）脫氧核苷酸序列,課堂小結,1、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A常染色體單基因遺傳病B性染色體多基因遺傳病C常染色體結構變異疾病D性染色體結構變異疾病,2、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病,C,B,3、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據(jù)是（）A近親婚配其后代必患遺傳病B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多C人類的疾病都是由隱性基因控制的D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病,4、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（）A12.5%B25%C75%D50%,B,A,5、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）A常染色體顯性遺傳病B常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病DX染色體顯隱性遺傳病,6、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和,C,C,7、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）AX染色體上顯性遺傳B常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳D常染色體上隱性遺傳,B,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥A.常顯（2）21三體綜合征B.常隱（3）抗維生素D佝僂病C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良G.性染色體病,